EJERCICIO 3

PATRONES DE HERENCIA

Fecha: 17 de oct. de 19
Nombres y Apellidos: Tania Pinargote

1. El siguiente heredograma pertenece a la familia Pérez. Juan Pérez (II-1) tiene Neurofibromatosis
tipo 1 y su hijo Luis Pérez (III-1) también. Juan heredó la enfermedad de su padre José (I-1). Su
hermana Laura (II-2) y su hermano Pedro (II-5) también son afectados.

- Cuál es la probabilidad de III-7(embarazo de 32 semanas) de ser afectado?

Tiene una probabilidad del 50%

- La probabilidad de estar afectado depende o no del sexo del feto?

No depende del sexo, ya que tanto los hombres como mujeres pueden presentarlo

2. Una pareja con un primer hijo varón (caso índice) afecto de fibrosis quística, acude a la consulta de consejo
genético. El diagnóstico molecular indica que el caso índice es homocigoto para
la mutación F508del y sus padres portadores heterocigotos. El genetista clínico les informará acerca de la
forma de trasmisión de la enfermedad.

a) ¿Qué afirmación es la correcta?

- La probabilidad de que el siguiente descendiente esté afecto es del 25 por ciento.

- La probabilidad de que el siguiente descendiente esté afecto es del 50 por ciento.
- Al haber tenido un hijo afecto, el siguiente descendiente también estará afecto.
- Al haber tenido un hijo homocigoto F508del, el siguiente descendiente será portador heterocigoto (67
por ciento) o de genotipo homocigoto sin la mutación (33 por ciento).

b) Qué significa que los padres son portadores heterocigotos?

Que los padres son portadores de un gen anormal

3. Paulo, 35 años de edad, tiene pancreatitis crónica. El test molecular realizado en Paulo reveló dos variantes
patogénicas en el gen CFTR, referidas como variantes A y B. Estas variantes, cuando se encuentran en
heterocigosis compuesta, pueden estar relacionadas a pancreatitis y esterilidad masculina (agenesia de conductos
deferentes). El levantamiento de la genealogía reveló que Paulo, casado con Ana (34 años, clínicamente normal,
no consanguínea y no portadora de las variantes encima especificadas) tiene dos hijos (Andrés de 7 años de edad,
y Carlos de 5 años de edad) clínicamente normales. El test molecular (secuenciamento del gen CFTR) en los dos
hijos reveló que: Andrés es portador de la variante A, mientras que Carlos es portador de la variante B.

Frente a los resultados de Andrés y Carlos, señale como verdadero o falso las conclusiones a continuación:

- Paulo no es padre de los niños, por lo tanto es un caso de falsa paternidad.

VERDADERO / FALSO
- Las variantes A y B en el gen CFTR en Paulo están en cis
VERDADERO / FALSO
- Heterocigotos compuestos para las variantes A y B pueden ser fértiles
VERDADERO / FALSO

4. Analice el heredograma siguiente, de una familia con pacientes con diagnóstico confirmado de Distrofia
Muscular de Duchenne, con deleción del exón 45 en el gen DMD y responda:

a) Si hay, y quiénes son las heterocigotas obligatorias de esta mutación?

II4, III1 y III5

b) Si hay, y quienes son las posibles heterocigotas?

II4, III1 y III5

c) Calcule el riesgo para la futura prole de II-2.

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