BASES GENÉTICAS DE LA CONDUCTA

Prueba de Evaluación Continuada PEC 1

Bases moleculares de la herencia biológica

Mecanismos de la herencia humana : modelos de transmisión genética y anomalías
cromosómicas

Fecha límite de entrega: : 26/10/2020, 24H

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NOMBRE Y APELLIDOS DEL ALUMNO: Flérida E. Sánchez Montero (Millys)

RESPUESTAS

PREGUNTA 1

a)
ADN 5’ CGC TTA AAT GCA TGG 3’
ARN 3’ GCG AAU UUA CGU ACC 5’

b)
ARN 5’ CCA UGC AUU UAA GCG 3’
Pro Cys Ile Final Ala

Ponemos el ARN en dirección 5’ 3’ y leemos los aminoácidos que forman los codones.
EL 4º aminoácido es una marca de fin por lo que en principio ahí acaba la proteína y
no se continúa leyendo.
c)
ADN 5’ CGC TGA AAT GCA TGG 3’
ARN 3’ GCG ACU UUA CGU ACC 5’
ARN 5’ CCA UGC AUU UCA GCG 3’
Pro Cys Ile Ser Ala

La proteína cambiaría porque el codón de corte o fin UAA se trasformaría en un

aminoácido, en este caso UCA (Serina). Por lo que hay una mutación genética.
d)
5’ CGGTTAAATGCATGG 3'
ADN 5’ CGG TTA AAT GCA TGG 3’
ARN 3’ GCC AAU UUA CGU ACC 5’
ARN 5’ CCA UGC AUU UAA CCG 3’
Pro Cys Ile Final Pro

En este caso vemos que la mutación no afecta pues la proteína es la misma ya que los
aminoácidos hasta la cadena de fin son idénticos.

e)
ADN 5’ CGC TAA ATG CAT GG 3’
ARN 3’ GCG AUU UAC GUA CC 5’
ARN 5’ CCA UGC AUU UAG CG 3’
Pro Cys Ile Final

Igual que el caso anterior, esta mutación dejaría la misma proteína que el ejemplo
inicial, b). Por lo tanto, la carencia del 4º nucleótido del ADN no provocaría ningún
cambio en la proteína.

f) Entendemos que es c) la mutación que mayor efecto puede producir en la función de

la proteína derivada porque altera completamente la proteína, mientras que d y e
mantienen los mismos aminoácidos hasta la cadena de corte.

PREGUNTA 2

a)

XD Xd
d
X
XdY Xd XD Xd Xd

Y XD Y Xd Y

Como es un alelo recesivo del gen codificante para el receptor de serotonina está
presente en el cromosoma ‘X’, y siendo que el enunciado nos dice que ninguno de los
padres presenta fenotípicamente la enfermedad, los posibles genotipos posibles
serían: 1- La madre puede tener uno de sus cromosomas X sin depresión (XD, alelo
dominante) y el otro cromosoma X puede tener el rasgo de la depresión (Xd, alelo
recesivo). 2- El padre, como solo tiene un cromosoma X, aunque no está afectado por
la enfermedad, este alelo es el que podría ser el alelo recesivo. El otro alelo al ser el
‘Y’, no influiría. Según el cuadro de Punett que mostramos, habría un 50% de
probabilidades de que sus padres pudieran tener un hijo varón que herede la
depresión, lo cual coincidiría en su caso.

b)

XD XD
Xd
Xd XD Xd XD

Y XD Y XD Y

El padre podría transmitir la depresión a su hija en un cien por cien. Es decir, si la

pareja tuviera dos hijas, ambas tendrían la depresión pero no la expresarían, serían
solo portadoras, puesto que los alelos recesivos no están presentes en los dos
cromosomas X. Esto es porque el padre transmite un cromosoma X con el alelo
recesivo, pero la madre solo transmitiría el alelo dominante por ser homocigota sana.
Si en cambio, la madre fuese homocigota afectada, entonces ambas hijas expresarían
la enfermedad.

PREGUNTA 3

a) Encaja. El hombre no afectado en la primera generación (I.1) es heterocigótico ‘Aa’

la mujer (I.2) también lo es ‘Aa’. Ambos serian portadores del gen anómalo, por lo cual
en sus descendientes encontramos sujetos afectados ‘aa’ (II.1 y II.5) y sujetos sanos,
‘AA’ (II.3). El hijo afectado (II.1) es homocigótico recesivo ‘aa’ y su pareja II.2 es
portadora sana ‘Aa’, por tanto pueden tener descendencia afectada ‘aa’, como es el
caso III.1. También en este tipo de herencia se salta una generación, como se ve en el
caso del sujeto (IV.2) que es homocigótico ‘aa’, siendo sus padres portadores sanos,
pero el abuelo si es homocigótico ‘aa’.

b) Encaja. Para que existan hijos e hijas sanos, e hijos e hijas afectados el hombre de
la primera generación (I.1) tendría que estar sano, es decir, no presentar el gen
recesivo, y la mujer (I.2) como es la que transmite el cromosoma X, es portadora, pero
no afectada (XrX). Esto es así, porque siendo que sus hijos son todos varones, y dos
de ellos están afectados y uno no, solo la madre puede haberles pasado el gen, pues
la enfermedad no se transmite de padre a hijo. Por la misma razón las generaciones III
y IV, solo aparecen los hijos varones III.1 y IV.1 afectados, porque es la madre la que
transmite el gen a los hijos. Sin embargo, los sujetos II.4 y II.5 tienen un hijo y una hija
sanos, pero la hija (III.6) es portadora, porque luego al unirse a su pareja (III.7) tienen
un hijo (IV.2) afectado.

c) No encaja. El hombre de la primera generación es hemicigótico no afectado y la

mujer está sana (XY), en este caso es imposible que en la segunda generación
aparezcan hijos varones afectados como vemos en los casos II.1 y II.5. De igual
manera en el hijo que tiene el sujeto II.1 junto a su pareja II.2, siendo que el primero
está afectado y dado que no puede transmitirse la enfermedad de padre a hijo,
entonces no debería aparecer el sujeto III.1 como afectado. En el caso del sujeto II.5,
si fuera herencia ligada al cromosoma X dominante, la hija tendría que estar afectada,
puesto que cuando el padre está afectado el 100% de las hijas lo están también.

d) No encaja. En primer lugar, para que haya hijos varones afectados, el padre de la
primera generación tendría que estarlo, porque el cromosoma ‘Y’ solo lo puede pasar
el padre, en este caso el padre no lo está. Además, aunque ninguna de las hijas
descendientes está afectada, (lo que encajaría siendo que los padres II.1 y II.5 están
afectados) todos los hijos varones descendientes de los hombres afectados deberían
estarlo también. Aquí vemos que los sujetos III.2 y III.3, hijos ambos del sujeto II.1 no
están afectados, y de la misma manera, el sujeto III.5, hijo del sujeto II.5, tampoco lo
está. Además el sujeto IV.2 está afectado, cuando su padre, el sujeto III.7 no lo está.

e) No encaja. La enfermedad solo puede ser transmitida por las mujeres, pero pueden
hacerlo tanto a sus hijos como a sus hijas. En este caso, la mujer de la generación I no
está afectada, por tanto es imposible que cualquiera de sus hijos estén afectados.
Además, los sujetos II.1 y II.5 que están afectados pero sus parejas no, si fuese
herencia mitocondrial, ninguno de sus hijos podría estar afectado pues los varones no
pueden transmitir la enfermedad. En el caso del II.5 es así, pues ninguno de sus tres
hijos está afectado, pero no es así en el caso del II.1, pues su hijo, el sujeto III.1 sí que
lo está

PREGUNTA 4

a) La no disyunción tuvo que ocurrir en la madre, porque si el hijo es daltónico y el

alelo recesivo del daltonismo viene de la madre, a través del cromosoma X, el sujeto
solo puede recibir de la madre este cromosoma. Siendo que el padre es sano, y solo
de él recibe el cromosoma Y, exclusivo del progenitor, es la madre la que ha
proporcionado la no disyunción en la miosis II, pasando los dos cromosomas Xd (sino
fuese así el hijo no sería daltónico). Los dos alelos X que hereda el hijo son recesivos,
por lo cual este expresa la enfermedad.

Debido al fenómeno de la no disyunción de la Meiosis II producido en la madre, en sus

células reproductoras se produjo un error al replicarse el alelo Xd recesivo,
transmitiéndolo al hijo por duplicado, mientras que el alelo XD, o dominante se ha
transmitido al hijo correctamente provocándose una trisomía que da lugar a la
enfermedad de Klinefelter, y dando como resultado que al ser los dos alelos recesivos
del daltonismo los que recibe, también padezca esta enfermedad. Esta situación se
puede explicar gráficamente en el esquema que aparece en la siguiente pregunta:

b)
PREGUNTA 5

a)

b)

PREGUNTA 6

El fenómeno epigenético transgeneracional. Este consiste en modificar la acción o

expresión de un gen sin alterar los nucleótidos del mismo, y que esta alteración se
siga manifestando tras varias generaciones de descendientes. A través del
condicionamiento del miedo, los investigadores modificaron el gen receptor del olor, de
tal forma que las crías, hasta la tercera generación,descendientes de estos ratones,
reaccionaban paralizados por el miedo ante el olor de acetofenona, demostrando así
una hipersensibilidad al mismo, a pesar de que la transmisión de la misma no
involucró que se expusieran directamente al objeto del trauma. En definitiva, lo que
viene a explicar este fenómeno y este experimento, es que las experiencias
traumáticas relacionadas con el ambiente pueden ser heredadas de padres a hijos
hasta una tercera generación.