MECANISMOS DE LA HERENCIA (PARTE II)

Las numerosas investigaciones que se realizaron luego del re-descubrimiento de los

trabajos de Mendel permitieron poner a prueba estos principios en distintos organismos.
No obstante, se observó que en algunos casos la expresión de ciertos caracteres no se
apegaban a las reglas de la herencia mendeliana. Esto no significa que Mendel
estuviera equivocado sino que los mecanismos de la herencia son mucho más
complejos e involucran, por ejemplo, la relación con otros genes o con el medio
ambiente. Así fueron surgiendo nuevos conceptos que enriquecieron nuestro
conocimiento acerca de cómo se heredan ciertos rasgos.

Dominancia Incompleta: ​el fenotipo del heterocigoto es intermedio (cae dentro de un

espectro) entre los dos fenotipos de los homocigotos

Codominancia: ​el fenotipo del heterocigoto expresa simultáneamente ambos fenotipos

En estos dos últimos casos, no se cumple la ley 0 de Mendel. Por otro lado, la
proporción genotípica se mantiene constante con respecto a la esperada en una cruza
de monohíbridos cuando un alelo presenta dominancia completa sobre el otro, sin
embargo, la proporción fenotípica observada varía de 3 (A_):1(aa) a 1 (A​1​A​1​): 2 (A​1​A​2​):
1 (A​2​A​2​). Es decir, la dominancia incompleta y la codominancia no modifican la manera
en la que se heredan los alelos, sino la manera en la que se expresan esos alelos.
Además, como no hay un gen dominante la nomenclatura utilizada hasta el momento
varía. Nos vamos a referir a ambos alelos con la misma letra mayúscula y se
diferenciarán por el superíndice utilizado.

Letalidad: un alelo letal puede causar la muerte en diferentes etapas del desarrollo y
generalmente sucede antes del nacimiento. Por esta razón, algunos genotipos pueden
no verse representados en la progenie. La mayoría de los alelos letales son recesivos,
es decir, que debe encontrarse el alelo letal en homocigosis para causar la muerte (AA
o aa). En este caso, la proporción genotípica va a modificarse por la pérdida de una
categoría con respecto a la esperada para la cruza de monohíbridos, siendo la nueva
proporción 2 (Aa): 1 (AA ó aa). Cuando el alelo letal es dominante, se van a perder dos
categorías, tanto la del alelo dominante en homocigosis como el heterocigota,
observándose en la progenie sólo al homocigota para el alelo no letal.

Herencia ligada al sexo: ​Son características que por lo general se deben a

mutaciones en genes ubicados en el cromosoma X. En su mayoría son mutaciones
recesivas, por lo que, en general, los únicos afectados son los varones, que heredan el
gen mutado de su madre sana portadora heterocigota.

Herencia citoplasmática: ​Los principios de Mendel, se basan bajo la suposición de

que todos los genes se encuentran situados en los cromosomas nucleares, sin
embargo, algunos genes se encuentran en las mitocondrias o los cloroplastos. A
diferencia de los genes nucleares, las organelas se heredan de un único parental
(generalmente la madre). Por lo tanto, en estos casos los cruzamientos recíprocos
darán F1 distintas y la progenie tendrá el ​fenotipo de la madre en la mayoría de los
casos.

Efecto genético materno: ​Al igual que en la herencia citoplasmática, los cruzamientos
recíprocos darán F1 distintas, pero no por heredar genes de un sólo parental. En este
caso, aunque los genes sean heredados de ambos parentales, el ​fenotipo de la
progenie va a estar determinado ​no por su genotipo sino por el ​genotipo materno​.
Esto se debe a la acumulación de ARNm y proteínas codificadas por el genotipo
materno en los oocitos. A medida que se completa el desarrollo el genotipo materno va
perdiendo su efecto y las características fenotípicas dependen del genotipo de la
progenie.

Interacción génica: ​un carácter se encuentra codificado por más de un gen. Las
proporciones para la F2 (9:3:3:1, en el caso de que estén interactuando 2 genes) se
van a mantener, sin embargo, como producto de la interacción de los alelos en
diferentes loci, se van a observar nuevos fenotipos en la F2. En este caso, los alelos de
diferentes genes no van a actuar independientemente codificando para la forma o el
color de la semilla, sino que los alelos de ambos genes van a codificar sólo para un
carácter, como el color. Por lo tanto, para cada uno de los genotipos 9 (A_B_) : 3
(A_bb) : 3 (aaB_) : 1 (aabb), vamos a obtener un fenotipo distinto sólo para color, o sea,
cuatro colores distintos.

Epistasis: ​tipo de interacción génica en la que un gen enmascara la función de otro

gen. El gen que enmascara es el epistático y el gen cuyo efecto es enmascarado es el
hipostático. La interacción génica se da entre alelos de diferentes loci. Es importante
notar que NO se modifica la manera en que segregan los alelos, sino la forma en que
afectan al fenotipo en cuestión.
Ejercicio 7

En la planta Mirabilis jalapa (Dondiego de noche) se sabe que el gen C determina el

color de la flor y que los alelos C​R (flores rojas) y C​W (flores blancas) tienen una relación
de dominancia incompleta.

a) Si un cruzamiento entre dos Dondiegos produjo una progenie de 15 plantas de flores

rojas, 32 plantas de flores rosas y 17 plantas de flores blancas: ¿Cuáles son los
genotipos y fenotipos de las plantas cruzadas?

b) Proponga un mecanismo para explicar el color de flor rosa en plantas heterocigotas.

c) Si en vez de haber dominancia incompleta hubiese codominancia entre los dos

alelos: ¿De qué color hubiesen sido las flores heterocigotas? ¿Hubiese cambiado la
cantidad de plantas en cada categoría de la progenie al realizar el cruzamiento
mencionado en (a)?

Ejercicio 8

En 1979-1980 Eric Wieschaus y Christiane Nüsslein-Volhard hicieron una serie de

experimentos cuyo objetivo era identificar genes involucrados en el desarrollo
embrionario de la mosca Drosophila melanogaster (por estos experimentos obtuvieron
el premio Nobel en 1995). Usando el químico EMS, los investigadores generaron
machos mutantes heterocigotas para distintos genes de los autosomas (cada macho
portaba un alelo mutante de pérdida de función para un gen diferente). Estos machos
fueron cruzados individualmente con hembras de genotipo salvaje. De la progenie de
cada una de estas cruzas se seleccionó un macho y una hembra que portaban el alelo
mutante y se los cruzó. En un 10% de estas cruzas entre hermanos se observó que, de
la totalidad de los embriones producidos, sólo el 75% llegaba a dar larvas viables.

a) Esquematice las cruzas realizadas por los investigadores ¿Se le ocurre alguna
manera de explicar lo observado en el 10% de las cruzas?

Nota: recuerde que se trata de mutantes pérdida de función y que cada línea se generó
de manera independiente, es decir, que cada mutación mapea en un locus distinto.

Ejercicio 9

Ante la posibilidad de un transplante, la histocompatibilidad entre donante y receptor

aumenta considerablemente las probabilidades de éxito del procedimiento. Entre las
características genéticas que se analizan entre posibles donantes y receptor están el
locus ABO en el cromosoma 9 (grupo sanguíneo) y el locus HLA-A en el cromosoma 6
(un gen del complejo mayor de histocompatibilidad).

a) Sabiendo que los alelos del locus HLA-A son codominantes y que codifican para
proteínas de membrana: ¿Qué espera encontrar en la membrana de una célula de un
individuo heterocigota?

b) Si dos padres de genotipo HLA-A​01 HLA-A​03 I​A​I​B y HLA-A​01 HLA-A​05 I​A​i tienen un hijo
de genotipo desconocido que necesita un transplante. ¿Qué probabilidad existe de que
el hijo sea 100% histocompatible con alguno de los padres?

Nota: Tenga en cuenta que en estos casos no existe un alelo dominante por lo que
ambos deben anotarse con la misma letra mayúscula y diferenciarse por el superíndice.
Por ejemplo, en este caso uno de los individuos posee dos alelos para el locus HLA-A:
HLA-A​01 y HLA-A​03​. Las proporciones genotípicas se mantienen pero varían la
proporciones fenotípicas al expresarse simultáneamente ambos alelos. Recuerde que
es el hijo quien debe ser 100% histocompatible con ​alguno d ​ e los padres y que las
relaciones de dominancia para los alelos que confieren el grupo sanguíneo son las
siguientes: ​A > i, B > i, A = B

Ejercicio 10

El siguiente pedigrí muestra el patrón de herencia de una enfermedad humana:

Asumiendo que la enfermedad es causada por alelos de un único gen y que los
individuos marcados con un asterisco no poseen ningún alelo que causa la
enfermedad, conteste las siguientes preguntas:

a) ¿A qué patrón de herencia corresponde esta enfermedad?

b) Mencione los posibles genotipos de los individuos I.2 y II.1

c) ¿Cuál es la probabilidad de que el individuo IV.1 tenga la enfermedad?

d) ¿Cuál es la probabilidad de que el individuo IV.2 tenga la enfermedad?

e) Si luego de unos años, III.2 y III.3 tienen otro hijo y este se encuentra afectado por la
enfermedad. Mencione los genotipos de los padres y las frecuencias de genotipos
esperadas para su descendencia.

Nota: En el ejercicio 4 de la guía anterior puede encontrar una explicación acerca de los
pedigree, sus símbolos y nomenclatura.
Ejercicio 11

El color de la semilla de sésamo está determinado genéticamente. La línea pura

UCLA37 da semillas de color blanco, mientras que la línea pura UCV3 da semillas de
color negro. Se realizaron cruzas recíprocas entre estas dos líneas puras y se
analizaron F1 y F2, con el siguiente resultado:

a) ¿De qué tipo de herencia podría tratarse?

b) ¿Qué mecanismo propondría para explicar este tipo de herencia? Describa los
genotipos de cada generación en su propuesta.

c) ¿Qué fenotipos obtendría en una F3 si autopolinizase la F2?

d) Si no contase con los datos de F2 y F3: ¿Podría explicar lo observado por otro tipo
de herencia? ¿Cuál?

Nota: ¿Se modifica la F1 en los cruzamientos recíprocos? ¿El fenotipo de la F1 es igual

al fenotipo de alguno de los parentales? ¿A cuál? ¿Sucede lo mismo en la F2?

Ejercicio 12

William Bateson y Reginald Punnet fueron los primeros en proponer que dos genes
podían determinar un mismo carácter. Al realizar una cruza entre dos razas de gallina
cuyos individuos tenían morfología de cresta tipo rosa y tipo chaucha, obtuvieron una
F1 homogénea con una nueva morfología de cresta denominada tipo nuez. Al cruzar
individuos de la F1 obtuvieron una F2 con los fenotipos nuez, rosa, chaucha y simple
(otro fenotipo nuevo) en proporción 9:3:3:1, respectivamente.

a) Averigüe la pinta de los cuatro fenotipos de cresta buscando fotos en Google.

b) Indique el genotipo de los parentales, F1 y F2 para los dos loci que determinan la
morfología de la cresta.

c) ¿Existe epistasis en este caso de interacción génica?

Nota: recuerde que los genotipos parentales constituyen razas, es decir, son líneas
altamente homocigotas.

Ejercicio 13

El color de pelaje en perros de raza Labrador puede ser negro, chocolate o amarillo. En
la cruza de un labrador negro con un labrador amarillo, ambos homocigotas para los
genes que determinan el color de pelaje, se obtuvo una F1 homogénea color negro. Los
labradores de la F1 fueron cruzados entre sí obteniéndose una F2 con 230 perros
negros, 105 perros amarillos y 80 perros marrones.

a) ¿A qué proporción fenotípica se aproxima la F2? Justifique su respuesta

estadísticamente. ¿Cuántos genes están involucrados en la determinación del color?

b) ¿Existe algún tipo de interacción génica? Si su respuesta es afirmativa, explique con

un esquema como podría ser el mecanismo subyacente a esta interacción.

c) Escriba los genotipos de todas las generaciones (P, F1 y F2).

d) Posteriormente, un labrador chocolate fue cruzado con uno amarillo, ambos de la F2,
y la progenie resultante fue 50% chocolate y 50% amarilla ¿Cuáles eran los genotipos
de los labradores F2 cruzados?

Nota: para poner a prueba estadísticamente la hipótesis planteada recuerde las

recomendaciones del ejercicio 3 (mecanismos de la herencia 1).

Ejercicio 14

La cruza de dos líneas puras de la planta Antirrhinum majus (conejito), una de flores
rojas y otra de flores blancas, genera una F1 homogénea de flores rojas. La cruza de
plantas F1 genera una F2 que tiene plantas con flores rojas y plantas con flores blancas
en proporción 15:1. Sabiendo que el color de la flor de conejito está determinado por
dos genes distintos y que el genotipo de los parentales es AABB (flor roja) y aabb (flor
blanca):

a) Indique los genotipos de las plantas con flores rojas y de las plantas con flores
blancas en la F2.

b) Proponga un mecanismo para este tipo de interacción génica.