BASES GENÉTICAS DE LA CONDUCTA

Prueba de Evaluación Continuada PEC 1

Bases moleculares de la herencia biológica

Mecanismos de la herencia humana : modelos de transmisión genética y anomalías
cromosómicas

Fecha límite de entrega: : 29/03/2021, 23:59H

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NOMBRE Y APELLIDOS DEL ALUMNO:

RESPUESTAS
PREGUNTA 1

a) Encaja

Genotipo de I2
I1 – I2 (Aa) Genotipo de I2
A a I1 – I2 (AA)
Genotip a Aa aa A A
o de Genotipo a Aa Aa
a Aa aa de I1(aa) a Aa Aa
I1(aa)

Hay dos casos, que I2 sea heterocigoto (el primero) o que sea heterocigoto (el
segundo). En el primer caso tenemos al 50% de los descendientes afectados y el otro
50% no estará afectado, pero sería portador; mientras que en el segundo caso, el
100% de los descendientes no estarán afectados pero serán portadores.

Genotipo de II2
Genotipo de II2
II1 – II2 (Aa)
II1 – II2 (Aa)
A a
A a
Genotipo A AA Aa
Genotipo A AA Aa
de de II1(AA) A AA Aa
II1(Aa) a Aa aa

La descendencia no estará afectada, pero puede ser portadora o no. Hay dos casos
distintos: II1 sin afectación, pero portador o no, y con II2 sin afectación, pero portador
(podría ser no portadora, pero en I1-I2 vemos que ha de ser portadora).
 Genotipo de I4 (Aa)
I4 – I5
A a

Genotipo de a Aa aa
I5(AA) a Aa aa

Es el mismo caso que con I1-I2 pero con una diferencia, I4 ha de ser heterocigoto, ya
que un descendiente sale afectado (III4). Y coincide con los resultados de I1-I2 donde
II4 es heterocigoto.

b) Encaja

I1 – I2 XA Xa I1 – I2 XA XA

Xa XA Xa Xa Xa Xa XA Xa XA Xa

Y XA Y Xa Y Y XA Y XA Y

Tenemos dos opciones, que la madre sea sana pero portadora o que sea sana. En el
primer caso las hijas salen como la madre, unas sanas pero portadoras, otras
afectadas. En el caso de los hombres saldría uno afectado y el otro sano. En el
segundo caso las descendientes son sanas, pero portadoras, mientras que en el caso
de los hombres salen sanos.

II1 – II2 XA Xa II1 – II2 XA XA

XA XA XA XA Xa XA XA XA XA XA

Y XA Y Xa Y Y XA Y XA Y

El progenitor masculino ha de ser sano, pero la progenitora femenina puede ser sana
pero portadora (primer caso), o totalmente sana (segundo caso). Las descendientes
en el primer caso salen sanas o sanas pero portadoras, mientras que los
descendientes salen uno afectado y el otro sano; en el segundo caso tanto las
descendientes como los descendientes son sanos.

Xa
II4 – II5 XA
Xa
XA Xa Xa Xa

Y XA Y Xa Y

El padre está afectado y la madre sana pero portadora (heterocigoto). (Nota: la madre
no puede ser no portadora ya que ha de salir un hijo (varón) afectado y serían sanos).
 Su descendencia será en féminas sanas pero portadoras y afectadas, mientras que
los varones serán por infectados y sanos respectivamente.

c) No encaja

X X
XD XDX XDX
Y XY XY

El padre está afectado y la madre no, aunque podría ser portadora. Sea como sea la
madre, las hijas se verán afectadas por la enfermedad, y los descendientes varones
seria sanos.
Por tanto, no encaja ya que en I1-I2 todas las hijas no están afectadas (portadoras o
no) e incluso en el caso II5-II4 debería salir un hijo varón afectado y solo se podría dar
si su padre y su madre estuvieran afectados.

d) Encaja

X X
X XX XX
YD XYD XYD
Solo los
varones pueden verse afectados por esta enfermedad ya que las mujeres no disponen
del cromosoma Y, y solo ocurrirá si el padre está afectado.
En el caso I1-I2 con un progenitor varón afectado hay tres descendientes femeninas
sin afectación. Concuerda.
En el caso II1-II2, dos progenitores sin afectación y el descendiente es un varón sin
estar afectado. Concuerda.
En el caso II4-II5 el progenitor varón está afectado, y su descendencia es dos hijas sin
afectación y un hijo afectado. Concuerda.

PREGUNTA 2

a)
La no disyunción de los cromosomas sexuales nunca tendrá lugar en la meiosis II del
padre. Solo puede ser producido en la meiosis I del padre, o en las meiosis I y II de la
madre. Por tanto, no habrá síndrome de Klinefelter.

b)
La no disyunción de los cromosomas sexuales puede tener lugar en la meiosis I de la
madre

XX
 XX

XX XX

X X XXY XXY

Monosomía
Trisomía
(síndrome de Klinefelter)

El 50% de descendientes masculinos padecerá síndrome de Klinefelter

c)
La no disyunción de los cromosomas sexuales puede tiene lugar en la meiosis I del
padre

XY

XY

XY XY

X X XXY XXY

Monosomía
Trisomía
(síndrome de Klinefelter)

Vemos que el resultado da un 50% con síndrome de Klinefelter.

PREGUNTA 3

a)

ADN
5’ ATG AAT TGC CCG ATA TAG 3’
codificante
ADN molde 3’ TAC TTA ACG GGC TAT ATC 5’
 ARNm 5’ AUG AAU UGC CCG AUA UAG 3’
Secuencia
Inicio Asn Cys Pro Ile Fin
aminoácidos

b)

Original ARNm 5’- AUG AAU UGC CCG AUA UAG -3’
Mutación ARNm 5’- AUG AAG UGC CCG AUA UAG -3’

Se ha producido un cambio en la cadena de aminoácidos. El segundo aminoácido, la

asparagina, se ha mutado por lisina al haberse producido un cambio del sexto
nucleótido (Guanina por Uracilo) que provoca el cambio de asparagina por lisina. La
proteína funcionará de un modo distinto y ser el origen de la enfermedad de Claudia.

c)

Original ARNm 5’- AUG AAU UGC CCG AUA UAG -3’
Mutación ARNm 5’- AUG AAU UGC CCG AUU UAG -3’

Hay otro cambio en la cadena de aminoácidos. En el quinto codón se ha producido

una mutación por el cambio de Uracilo por Adenina. Pero este cambio no produce
ninguna consecuencia ya que tanto el codón original como el codón mutado
especifican la isoleucina. Así la depresión leve de la hermana de Claudia no proviene
de esta mutación.

d)

ADN molde 3’- TAC TCA CGG GCT ATA TC -5’

ARNm 5’- AUG AGU GCC CGA UAU AG -3’
Secuencia Inicio ser ala arg tyr

ARNm 5’- AUG AGU GCC CGA UAU AG -3’

Original ARNm 5’- AUG AAU UGC CCG AUA UAG -3’

Se ha producido una mutación y una deleción. El quinto y sexto nucleótido (adenina y

uracilo) cambia a un solo nucleótido (guanina), y ha provocado un cambio en la
secuencia de aminoácidos, cayendo uno de ellos (de 6 a 5).
Estos cambios provocan alteraciones, pero no podemos decir si son el origen de la
discapacidad intelectual.

PREGUNTA 4

Antes de empezar a ver cómo serán los hijos, vamos a ver como es la herencia
recibida por los padres.
El padre presenta el rasgo, y nos dice el enunciado que sus padres no lo presentan.
La única manera que se pueda producir es que la madre sea portadora de ese rasgo.

XA X

X XAX XX

Y XAY XY
La madre no presenta el rasgo, pero si su padre. De su madre no nos dice nada el
texto, pero no puede tener el rasgo ya que si así fuera su hija también lo tendría. Por
tanto, no lo tiene, pero no sabemos si es portadora o no. Si miramos la herencia nos
saldrá que la mujer es portadora. Lo vemos.

X X
XA XA X XA X
Y XY XY

XA X
XA XA XA XA X
Y XA Y XY

Ya tenemos al padre afectado y a la madre no afectada pero portadora. Por tanto, los
hijos tendrán las siguientes probabilidades:

XA X

XA XA XA XA X

Y XA Y XY
Por tanto, entre los chicos descendientes un 50% tendrá el rasgo y el otro 50% no
tendrá el rasgo; mientras que si son chicas descendientes un 50% tendrá el rasgo y el
otro 50% no tendrá el rasgo, pero será portadora.

PREGUNTA 5

a)
Al interpretar el gráfico se puede ver como el menor número de respuestas agresivas
se da cuando tanto el grupo de MAO baja y el grupo de MAO alta están sometidos
ante una situación de comportamiento prosocial, con un resultado muy similar; pero si
están sometidos a una situación de exclusión social vemos que el número de
respuestas agresivas es un poco más alto en el grupo de homocigotos para el alelo de
alta actividad y mucho más alto en el grupo de homocigotos para el alelo de baja
actividad.
La MAO degrada neurotransmisores monoaminérgicos como la noradrenalina o la
serotonina. Por si sola, sus efectos sobre los individuos son ínfimos, pero si lo unimos
a un ambiente desastroso para el individuo en sus primeros años lleva a unos
resultados nefastos para la sociedad.
Por tanto, hablamos de una interacción genoma-ambiente.

b)
Estamos ante otra interacción genotipo-ambiente. Ya lo he avanzado en la respuesta
anterior: una experiencia traumática para un niño/a como puede ser recibir cualquier
tipo de maltrato durante su infancia tiene mayor porcentaje de tener consecuencias
psicopatológicas cuando sea adulto. Causa un gran estrés al niño/a que lo sufre y si
este infante tiene una MAO de baja actividad por la herencia de sus progenitores
puede llegar a sufrir un “coctel molotov” y esta unión entre herencia y medio ambiente
puede conllevar a mostrar unas conductas antisociales años después.

C)
En este caso también encontramos una correlación entre herencia y medio ambiente
por medio de una correlación evocativa. Miguel puede ser tímido por causa de factores
genéticos y/o por el ambiente del entorno de Miguel.
Los genes heredados pueden llevar consigo una timidez que con amor, cariño y
cuidados de su familia desaparecerá con el tiempo.
El entorno de Miguel es la familia y la escuela principalmente. Si hay un buen diálogo
entre ambas instituciones la timidez de Miguel acabará desapareciendo o menguando
a niveles pírricos. Lo que conlleva a la timidez son las relaciones sociales, y estas no
se heredan, están en el ambiente y serán normales ante los cuidados de su familia.
Pero si se produce una sobreprotección de su familia, si sus padres se relacionan muy
poco socialmente (sobre todo la madre que es la que mas afecta al niño/a), o existe un
estrés de sus padres puede provocar que las relaciones sociales del niño/a sean
menores a las que deberían ser y aparezca esa timidez heredada de sus padres.
 d)
Un suceso traumático importante como una guerra o una hambruna conlleva a que
estas personas lo interiorizan. Esta interiorización se realiza a través de los
epigenomas que, a su vez, es transmitido a sus descendientes, y estos serán mas
propensos a padecer un trastorno mental.
Por tanto, los epigenomas consiguen lo que no consiguen los genomas, traspasar una
información recogida del medio ambiente a sus descendientes en una sola generación,
y no en varias generaciones entre medio es como ocurre con los genomas.