Ciencias 9 Bimestre: I Número de clase: 13

Clase 13 Esta clase tiene video

Tema: Mutaciones e interacciones génicas: epistasis- herencia

poligénica y pleiotropía
Interacciones génicas: herencia poligénica

Actividad 43

1 Tabla Sequya: Lea cada una de las preguntas formuladas en la columna “Lo que quiero saber”. Luego
complete únicamente la columna de la izquierda respondiendo “Lo que sé”.
Tabla Sequya

Lo que sé Lo que quiero saber Lo que aprendí

¿En qué consiste la

interacción entre
genes y qué tipo
de interacciones se
pueden presentar?

¿Cúal es la diferencia
entre herencia
poligénica y
epistasis?

¿Cuáles tipos de
mutaciones existen
y qué las causa ?
¿Son beneficiosas o
dañinas? ¿Por qué?

Aunque hemos visto cómo interactúan los alelos de un mismo gen y cómo se expresan dando un fenotipo
específico, también ocurren interacciones entre alelos de diferentes genes que afectan el resultado final de
un fenotipo.

62 Aulas sin fronteras

 Bimestre: I Número de clase: 13 Ciencias 9

2 Lea el siguiente texto.

Lectura 17 29

Herencia poligénica Recuerde que…

Poli = muchos, Genia = genes.
Cuando una característica es afectada por dos o más genes, se puede ha- Una característica afectada
blar de herencia poligénica donde las características como el tamaño, el por varios genes.
color de piel, la altura, el peso entre otras son el resultado acumulado de
los efectos combinados de muchos genes. 29
Si mira a su alrededor, verá personas con variadas estaturas, colores de piel
y contextura física. Estas características no están determinadas por un solo
gen sino por la interacción entre dos o más genes. Sin embargo, un orga-
nismo no es solo la suma de sus genes. Además de su genotipo, el medio
ambiente en el cual vive afecta su fenotipo de manera significativa.
Por ejemplo, la característica poligénica del color de piel está modificada
por efectos ambientales como la exposición solar. En el caso de la altura,
otra característica poligénica, esta es influenciada por el tipo de nutrición.
La distribución de altura en hombres de una población particular es un
ejemplo de herencia poligénica. Esta situación mostraría pocos individuos
bajitos, pocos muy altos y mostraría mayor número de individuos con es-
taturas intermedias. Estos resultados nos darían una gráfica con forma de
campana como se muestra en la siguiente figura.
Número de personas por categoría

Más de 175
130 - 134

135 - 139

140 - 144

145 - 149

150 - 154

155 - 159

160 - 164

165 - 169

170 - 174
129

Categoría de estatura (cm)

Gráfica 1:http://www.bbc.co.uk/bitesize/ks3/science/organisms_behaviour_heal-
th/variation_classification/revision/3/

Como se podrá imaginar, a mayor número de genes que contribuyen a

esta sola característica, mayor el número de fenotipos posibles. Como con-
secuencia de los efectos ambientales y los ligeros efectos genéticos, se ge-
nera una variación continua de alturas.

Fuente:
Biology, Life on Earth with Physiology. Audesirk, Audesirk. 9th edition.
Evolutionary Biology. Douglas J. Futuyma. 3rd Edition

Aulas sin fronteras 63

Ciencias 9 Bimestre: I Número de clase: 13

Actividad 44

¿Por qué hay personas más altas que otras?

Tomando en cuenta la lectura anterior realice el siguiente ejercicio.
Organice el curso por orden de estatura y clasifique sus compañeros por rangos. Cuantifique el número de
estudiantes que aparecen en cada rango llenando la siguiente tabla.

Rango Número de estudiantes

1.50 cm - 1.60 cm

1.61 cm - 1.70 cm

1.71 cm - 1.80 cm

1.81 cm – 1.90 cm

Complete la gráfica de barras con la información de la tabla anterior. De acuerdo al número de estudiantes
encontrados por rango, sombree el número de cajas. Revise si la gráfica muestra una forma de campana
cumpliendo así con la condición de variación continua mostrada por las características poligénicas.
Número de estudiantes

Rango
1.50 cm - 1.60 cm 1.61 cm - 1.70 cm 1.71 cm - 1.80 cm 1.81 cm - 1.90 cm

64 Aulas sin fronteras

 Bimestre: I Número de clase: 13 Ciencias 9

Actividad 45

Observe la imagen detenidamente, lea la información y resuelva el problema.

Padres: R1R1R2R2 X r1r1r2r2

(rojo oscuro) (blanco)
F1 : R1r1R2r2 (rojo mediano)
F2 : Genotipo Fenotipo

1 R1 R1 R2 R2 Rojo oscuro

2 R1 R1 R2 r2 Rojo mediano-oscuro
4 Rojo mediano-oscuro
2 R1 r1 R2 R2
15
4 R1 r1 R2 r2 Rojo mediano rojos
1 6 R1 R1 r2 r2 Rojo mediano a1
1 r1 r1 R2 R2 Rojo mediano blanco

2 R1 r1 r2 r2 Rojo claro
4
2 r1 r1 R2 r2 Rojo claro

1 r1 r1 r2 r2 Blanco

Intervienen dos genes, cada uno con dos alelos: R1 y r1 para el gen 1 y R2 y r2 para el gen 2.

Imagen tomada y adaptada de: Curtis-Barnes Biología (5ta edición) Ed Panamericana.

La figura muestra un ejemplo de herencia poligénica en el color de los granos de trigo el cual es controlado por
dos genes, cuyos alelos (4) muestran efectos cuantitativos acumulativos. El gen R1 con sus alelos R1-rojo y r1- blanco
y el gen R2 con sus alelos R2-rojo y r2-blanco respectivamente. De acuerdo a los resultados del cruce entre dos
padres (uno con granos rojo oscuro R1R1R2R2 y el otro con granos blancos r1r1r2r2), su descendencia F1 serán todos
genotipo R1r1R2r2 y mostraran un fenotipo rojo medio. Al entrecruzar los miembros de la F1, tendremos resultados
en lo que se ve una variación continua de color. De acuerdo al número mayor de alelos dominantes, habrá más
rojo y si hay más alelos recesivos, habrá un color más claro.
Las proporciones fenotípicas resultantes fueron:
1/16 rojo oscuro

4/16 rojo mediano oscuro

6/16 rojo medio

4/16 rojo claro

1/16 blanco

Aulas sin fronteras 65

Ciencias 9 Bimestre: I Número de clase: 13

De acuerdo al ejemplo anterior y a la información del ejercicio, complete la tabla que se encuentra a continuación,
estableciendo los genotipos y los fenotipos posibles para este cruce.
El color de la piel en los seres humanos está controlado por los genes A y B. El gen A con su alelo “A” de color de
piel negro y el alelo “a” con color de piel blanco, y el gen B con su alelo “B” de color de piel negro igualmente y el
alelo “b” con color de piel blanco.
Registre los resultados de un cruce entre una pareja, ambos con el genotipo AaBb con fenotipo de color medio
(moreno).
Posibles fenotipos: negro, oscuro, medio, claro y blanco en orden de variación.

Espermatozoides

AB Ab aB ab

AB AABB (negro)

Ab
Óvulos

aB

ab

¿Cuáles son las proporciones fenotípicas de este cruce?

66 Aulas sin fronteras

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Clase 14 Esta clase tiene video

¿Enmascarado o escondido?

Actividad 46

1 Lea el siguiente texto.

Epístasis y Pleiotropía 30 31
Existe otra manera de interacción entre diferentes genes y esta ocurre 30
cuando un gen interfiere con otro gen, enmascarando o modificando Epistasis significa “estar
su efecto. A este efecto se le llama epístasis. Otros genes que al estar colocado encima”. Si el gen A
afectados o mutados pueden incidir en varias características se conocen enmascára el efecto del gen B
como genes pleiotrópicos. Por ejemplo en las ratas, una sola mutación se dice que es epistático con
puede afectar la formación de cartílago (sustancia estructural muy común respecto a B.
en el cuerpo) lo cual causa gran cantidad de deformaciones como:
31
costillas engrosadas
Cuando un solo gen afecta
pérdida de elasticidad en los pulmones
a más de una característica,
engrosamiento del músculo cardiaco. este se conoce como gen
Fuente: pleiotrópico.
Curtis-Barnes. Biología. 5ta edición. Ed Panamericana.
2 Lea de manera atenta el siguiente texto y responda las preguntas que aparecen al final del mismo.

Lectura 18

¿Por qué los perros son tan amables? La respuesta puede estar en dos (2) genes
Por James Gorman. Julio 19, 2017. New York Times Magazine.
El meneo de la cola, el lamido de la cara, y el salto tu regazo
de una manera amistosa es lo que adoran los amantes de los
perros. La increíble sociabilidad de muchos perros, aunque
no todos, es universalmente reconocida. Esto es lo que se-
para a los perros de sus parientes salvajes los lobos. Incluso
el lobo más socializado y amistoso es frío comparado con un
perro labrador.
Pero, ¿qué produce esta increíble amabilidad social?
Un equipo de investigadores informó este año en la revista Science Advances o “ La Ciencia Avanza” que la
amabilidad de los perros puede tener una base genética. Un grupo de científicos de Princeton, la Universidad
Estatal del Estado de Oregón en los Estados Unidos y otras instituciones americanas, combinaron estudios
conductuales y genéticos de 16 perros y ocho lobos capturados y socializados para determinar los cambios en
dos genes en una región de un cromosoma que se asociaron con hipersociabilidad en perros. Los dos genes,
GTF2I y GTF2IRD1, también están asociados con el Síndrome de Williams-Beuren en humanos, dijo Bridgett
M. Von Holdt, biólogo evolutivo de la Universidad de Princeton y autor del estudio.
Fuente:
Adaptado y modificado por Mauricio Quintero, equipo de Ciencias, ASF de www.nytimes.com/2017/07/19/
science/dogs-gnes-sociability.html?smid=nytcore-ipad-share&smprod=nytcore-ipad

Aulas sin fronteras 67

Ciencias 9 Bimestre: I Número de clase: 14

a) ¿El rasgo de hipersociabilidad en algunos perros puede ser una ventaja para ellos en términos de
sobrevivencia? ¿Por qué?

b) Con base a la información presentada en el artículo del New York Times, la característica de sociabilidad en los
perros está determinada por una interacción génica poligénica o epistática? Explique.

c) Preguntas que me surjen acerca de la lectura:

Actividad 47

Lea el siguiente texto.

Lectura 19

Coloración en el pelaje del perro Labrador Retriever

En los perros Labrador Retriever existen dos (2) genes que afec-
tan la coloración del pelaje y dicha interacción puede mostrar
los siguientes fenotipos: negro, chocolate y dorado. El gen B
afecta el pigmento oscuro conocido como eumelanina, mos-
trando un color negro cuando se presenta el genotipo BB o Bb
y color chocolate con el fenotipo bb. Sin embargo el gen E con-
trola la expresión de la eumelanina donde los genotipos CC y
Cc permiten la expresión de eumelanina y el genotipo homoci-
goto recesivo cc no la permitiría. El color dorado es consecuen-
cia del pigmento feomelanina la cual está presente en el pelaje pero es enmascarado por la eumelanina cuyo
color es más oscuro. Por lo tanto tener el genotipo ee mostraría el fenotipo dorado en los perros labrador.
El siguiente cuadro muestra los posibles genotipos y fenotipos en la cruza de dos perros labrador BbCc
(pelaje negro).

68 Aulas sin fronteras

 Bimestre: I Número de clase: 14 Ciencias 9

Espermatozoides
BC Bc bC bc
BBCC BBCc BbCC BbCc
BC
Negro Negro Negro Negro
BBCc BBcc BbCc Bbcc
Bc
Óvulos Negro Dorado Negro Dorado
BbCC BbCc bbCC bbCc
bC
Negro Negro Chocolate Chocolate
BbCc Bbcc bbCc bbcc
bc
Negro Dorado Chocolate Dorado
Las proporciones fueron: 9/16 negros, 3/16 chocolate y 4/16 dorados
Fuente:
Tomado y adaptado de http://www.perroadictos.com/ciencia-animal/genetica-color-labrador

Actividad 48

Lea la información y resuelva el ejercicio completando el cuadro 32

de Punnet. 32 Recuerde que: para hacer un
En los seres humanos, el color del pelo está controlado por al menos dos cruce dihíbrido (dos (2) genes-
cuatro (4) alelos), los alelos de cada
genes que interactúan de manera epistática. El pigmento melanina que da
gen deben segregarse o separarse
color al pelo, está presente tanto en cabellos castaños como en cabellos
en la producción de gametos
rubios, pero el cabello castaño tiene mucho más pigmento. El pelo casta-
(óvulos y espermatozoides) y se
ño (B) es dominante al rubio (b). La producción de melanina depende de combinan como se muestra a
otro gen. La forma dominante del segundo gen (M) permite la síntesis o continuación.
producción de melanina; la forma recesiva (m) evita dicha producción. Por
Bb Mm
lo tanto homocigotos recesivos (mm) son albinos.
¿Cuáles serán las proporciones esperadas en los fenotipos de los hijos con B b M m
padres con el siguiente genotipo?
BbMm (pelo castaño) × BbMm (pelo castaño) BM Bm bM bm
Fuente:
Tomado y adaptado de www.inoar.es/color-del-pelo/

Espermatozoides

Óvulos

Aulas sin fronteras 69

Ciencias 9 Bimestre: I Número de clase: 15

Clase 15
Actividad 49

Lea el siguiente texto.

Lectura 20

Vivimos entre mutantes

¿A quién de nosotros le gustaría tener un poder o
característica que lo haga especial como la súper
fuerza, súper velocidad o poder volar?
Se dice que dichas características solo las tienen se-
res especiales llamados mutantes o super-héroes.
Muchas de estas caracteristicas fueron obtenidas
por mutaciones o cambios que recibieron las cé-
lulas en su material genético o ADN, como el caso
de David Banner (Hulk) que al experimentar en su
cuerpo con rayos gamma sus células sufrieron mu-
taciones y lo convirtieron en ese gran monstruo X-Men*
verde que todos conocemos; o el caso de Peter Parker un estudiante de secundaria que al ser mordido por una
araña mutante de un laboratorio, recibe poderes arácnidos como caminar por las paredes y producir telaraña.
Aunque hay seres con poderes por ser de una raza en particular (Mujer Maravilla) o provenir de otro planeta
(Superman), estas características están almacenadas en la información genética de sus células o ADN.
Así mismo, todos los seres humanos acumulamos mutaciones (cambios en el ADN a nivel de genes o cro-
mosomas) a lo largo de la vida, algunas inofensivas y otras con efectos en la salud como el cáncer e incluso
mutaciones que pueden pasar a nuestros hijos. La utilidad de conocer ¿cuáles son? y ¿cómo son? estas muta-
ciones es de gran importancia pues causan todo tipo de enfermedades genéticas, por lo que su investigación
nos permitiría entender cómo interactúan algunos de estos genes, sus efectos en el fenotipo para conducir a
nuevos tratamientos que combatan enfermedades.

* Imagen tomada de: https://cdn-images-1.medium.com/max/1600/1*DqhWYHRVZEnpG02dddVpxA.jpeg

Actividad 50

A partir del texto, escriba una lista de características físicas, comportamentales y habilidades que tengan
sus compañeros de curso y mencione ¿cuáles comparte usted con ellos? Luego identifique con ayuda de
su profesor, ¿cuáles son características genéticas y cuáles no?

70 Aulas sin fronteras

 Bimestre: I Número de clase: 15 Ciencias 9

Características de Características en Características

mis compañeros común con ellos personales

Actividad 51

Lea el siguiente texto

Lectura 21

Mutaciones
Los cambios en el ADN pueden alterar el fenotipo de los organismos y el buen funcionamiento de estos. A
estos cambios en el ADN se les llama mutación y pueden involucrar la totalidad del cromosoma, parte de este
o afectar genes específicos. Dichos cambios pueden ocurrir en cualquier célula. Las mutaciones germinales
ocurren en células sexuales tales como óvulos y espermatozoides. Estas no afectan al organismo en sí, pero
son transmitidas a su descendencia. Las mutaciones somáticas ocurren en las demás células del cuerpo.
La mayoría de las mutaciones son dañinas. Sin embargo, existe la posibilidad de que algunas mutaciones re-
sulten en fenotipos con una ventaja evolutiva y por lo tanto sean beneficiosas. Por lo tanto estas últimas, son
el ingrediente básico de evolución.

Existen varios tipos de mutaciones entre las que se encuentran: las mutaciones cromosomales y mutacio-
nes génicas.

Aulas sin fronteras 71

Ciencias 9 Bimestre: I Número de clase: 15

Mutaciones cromosomales:
La mutaciones cromosomales ocurren casi siempre en la división celular. Estas mutaciones son cambios en la
estructura del cromosoma o pérdida del cromosoma completo.
Deleción: ocurre cuando un fragmento del cromosoma se separa y los genes contenidos en este fragmento
se pierden.
Inversión: ocurre cuando un fragmento del cromosoma se separa y se vuelve a unir en una orientación
invertida.
Translocación: ocurre cuando un fragmento del cromosoma se separa y se une a un cromosoma no homólogo.
Duplicación: ocurre cuando un fragmento del cromosoma se duplica o se repite en el mismo cromosoma.
Inserción: se añade parte o fragmento de un cromosoma en otro cromosoma no homólogo.
Mutaciones génicas:
Tipos de mutaciones
Delección Duplicación Inversión Inserción Traslocación
Cromosoma
Cromosoma 20 derivado 20

Cromosoma 20

Cromosoma 4 Cromosoma 20 Cromosoma

Cromosoma 4 derivado 4
Cromosoma 4

Son mutaciones que involucran segmentos de información dentro de un gen o puede incluir el cambio en
una sola base nitrogenada, (estructura presente en el ADN) lo cual afectaría la producción de proteínas y por
lo tanto el fenotipo.
¿Qué causa las mutaciones?
Algunas mutaciones son producto de equivocaciones en el proceso de replicación del ADN en la división
celular que no tienen causa aparente. Por otro lado algunas mutaciones son causadas por mutágenos (facto-
res medioambientales que alteran o dañan el ADN). Por ejemplo, una sobre exposición a la luz del sol puede
causar cáncer de piel debido a la luz ultravioleta que tiene un efecto mutagénico sobre ADN de las células de
este órgano. Entre otros mutágenos que causan cáncer se encuentran el cigarrillo, los asbestos y ciertos virus.
Del mismo modo la radiación causa mutaciones tanto en células somáticas como en células sexuales.
Fuente:
Tomado y adaptado de: Albert Towle (1993) Modern Biology. Ed. HRW.

72 Aulas sin fronteras

 Bimestre: I Número de clase: 15 Ciencias 9

Actividad 52

Si el ADN es la molécula que guarda las instrucciones de cómo somos y de cómo funciona cada una de
nuestras células y que dicha información es heredada en parte a nuestros hijos. Es importante tener
en cuenta que dicha información puede ser alterada por mutaciones y que luego la información o
instrucción no se va a entender y no se logrará el buen funcionamiento de las células.
Asimismo la frase “ Eres el mejor amigo que tengo ahora” me permite recibir una información clara. ¡Qué tal si le
hiciéramos cambios-mutaciones a dicha información! ¿Cómo quedaría?
Deleción: el mejor amigo que tengo ahora (se perdió el fragmento eres).
Inversión: mejor el amigo que tengo ahora.
Duplicación: que el mejor amigo que tengo ahora.
Con base en la información anterior, escriba una frase a su compañero (a) con una mutación o cambio
y pídale que descifre el mensaje original y el tipo de mutación presente.

Actividad 53

Con base a la información anterior, complete el siguiente diagrama y luego explíquelo por escrito.

Mutaciones

Génicas

Inversión

Aulas sin fronteras 73