Gen ALK

Ubicación (Figura 1)
Ubicación citogenética: 2p23.2-p23.1, correspondiente al brazo corto (p)
del cromosoma 2 entre las posiciones 23.2 y 23.1
Ubicación molecular: pares de bases 29.190.992 a 29.921.589 en el
cromosoma 2.
Función
El gen ALK produce una proteína llamada receptor de tirosina quinasa
ALK, que forma parte de una familia de proteínas llamadas receptor de tirosina-
quinasas (RTK).
Las tirosina-quinasas receptoras transmiten señales desde la superficie
celular a la célula a través de un proceso llamado transducción de señales. El
proceso comienza cuando la quinasa es estimulada en la superficie celular y
luego se une a una quinasa similar, dimerizando. Después de la dimerización,
la quinasa se marca con un grupo fosfato en un proceso llamado fosforilación.
La fosforilación activa la quinasa. Esta, activada, puede transferir un grupo
fosfato a otra proteína dentro de la célula, que, como resultado, se activa.
La activación continúa a través de una serie de proteínas en una vía de
señalización. Estas vías de señalización son importantes en muchos procesos
celulares, como el crecimiento y la división celular (proliferación) o la
maduración (diferenciación).
Aunque se desconoce la función específica de la tirosina quinasa del
receptor ALK, se cree que actúa temprano en el desarrollo para ayudar a
regular la proliferación de las células nerviosas.
Crizotinib
El carcinoma de pulmón de células no pequeñas avanzado asociado con
el oncogén de fusión ALK es altamente sensible al inhibidor de ALK TK
Crizotinib. Se trata de un potente inhibidor de la fosforilación de ALK y la
transducción de señales. Esta inhibición está asociada con la detención del
ciclo celular en fase G1-S y la inducción de apoptosis en células positivas in
vitro e in vivo

Anexo

Figura 1
Bibliografía
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