La polidactilia

Elizabeth burgos 2-17-0688

Formación embriológica

Este problema puede ser causado por un trastorno en los cromosomas, pero también
puede presentarse naturalmente por un solo gen que puede causar algunas variaciones
sin que haya ningún otro síntoma o enfermedad y simplemente sucede sin que haya
ninguna explicación

Definición
La polidactilia es una anomalía congénita caracterizada por la existencia de dedos
supernumerarios o bífidos. Esta puede presentarse aislada o asociada a otras
malformaciones formando parte de algunos síndromes conocidos (síndrome de Meckel,
trisomía 13, etc). Sin embargo fue la primera enfermedad autosómica reconocida por su
herencia dominante, sin embargo, no existe hasta hoy claridad en cuanto a su modo de
transmisión y genes responsables, debido a su penetrancia incompleta y heterogeneidad
genética. En distintas poblaciones exhibe distintas características clínicas y
epidemiológicas y se ha demostrado ligamiento con diferentes genes en distintas
familias.

¿Por qué se presenta?

La polidactilia tiene distintas formas de presentación, las que se han clasificado de la

siguiente manera2,3: Preaxial 1 = polidactilia del pulgar o primer ortejo del pie, preaxial
2 = pulgar trifalángico, preaxial 3 = polidactilia del dedo índice, y postaxial =
polidactilia en el borde cubital de la mano o peroneo del pie. La mayor prevalencia de
polidactilia se observa en poblaciones de origen negroide, especialmente la polidactilia
postaxial. Muchos estudios han revelado una mayor frecuencia de esta malformación en
varones que mujeres, y un predominio del tipo postaxial sobre el preaxia

Estadística de la polidactilia
Imagen de la polidactilia

mano normal Mano con Polidactilia

 Sindactilia

Elizabeth burgos 2-17-0688

Formación embriológica

Este defecto ocurre entre la 6ª y 8ª semana del desarrollo intrauterino como una
desviación en el desarrollo de las manos o los pies. La sindactilia aparece también
asociada a un síndrome o puede deberse a factores externos como la exposición a
sustancias tóxicas o a anomalías que ocurren dentro del útero durante el embarazo como
pueden ser las bandas amnióticas. Su presentación puede ser muy variadas esta se
deberse a mutaciones esporádicas del gen F6FR2 del cromosoma numero 10 con
carácter no recesivo, que codifica una proteína llamada factor Receptor 2 de crecimiento
fibroblástico, y que cuando se produce la mutación, causa la fusión prematura de las
suturas craneales.

Definición

La sindactilia es una de las más frecuentes de las malformaciones congénitas de la mano

y es más frecuente aún entre los dedos medio y anular; puede afectar dos o más dedos y
puede ser total o parcial, según los dedos estén unidos en toda su longitud, solo en las
bases (membrana interdigital) o en la punta (acrosindactilia), también puede ser laxa o
consistente. Puede estar asociada a otras malformaciones de la mano, como polidactilia,
y otras deficiencias de los huesos largos. También puede estar formando parte de
síndromes genéticos, como son: Síndrome de Apert, la polibraquisindactilia y el
Síndrome de Poland. aparece también asociada a un síndrome o puede deberse a
factores externos como la exposición a sustancias tóxicas o a anomalías que ocurren
dentro del útero durante el embarazo como pueden ser las bandas amnióticas. La
sindactilia es la malformación congénita de la mano más frecuente apareciendo en uno
de cada 2.000 recién nacidos con incidencia doble en varones. Desde el punto de vista
genético, la sindactilia, que puede aparecer como malformación o en el contexto de
síndromes polimalformativos.

Se divide en cinco tipos:

I. Zigotactilia
II. Polisindactilia
III. Sindactilia anular-meñique
IV. Sindactilia tipo Haas, que afecta a todas las comisuras
V. Sindactilia con afectación de manos y pie

¿Por qué se presenta?

También puede estar formando parte de síndromes genéticos, como son: Síndrome de
Apert, la polibraquisindactilia y el Síndrome de Poland. aparece también asociada a un
síndrome o puede deberse a factores externos como la exposición a sustancias tóxicas o
a anomalías que ocurren dentro del útero durante el embarazo como pueden ser las
bandas amnióticas.
Estadísticas

Imagen

Braquidactilia
Elizabeth burgos 2-17-0688

Formación embriológica

Su formación embriológica es debido a una malformación genética heredable con

carácter autosómico dominante o recesivo. Puede ser perceptible a partir de las seis a
ocho semanas de vida intrauterina con los medios técnicos disponibles actualmente que
permiten el seguimiento del desarrollo feta.

Definición

La braquidactilia es el acortamiento del metacarpo o de los dedos. Los signos más

relevantes que acompañan a la braquidactilia son la talla baja, el cráneo ancho, las
órbitas pequeñas y poco profundas, lo que puede llevar a la ceguera, hipoplasia maxilar,
paladar estrecho, mala implantación dentaria y cardiopatías, problemas en la
comunicación interventricular (CIV). Además, la braquidactilia puede estar acompañada
de otras malformaciones como: sindactilia, polidactilia, reducción de miembros o
sinfalangia.
La braquidactilia constituye una malformación genética heredable con carácter
autosómico dominante o recesivo.

Tipos de braquidactilia
Tipo A. Acortamiento de las falanges medias. Existe tipo A1, A2, A3, A4, A5.
Tipo B. Acortamiento de las falanges medias y falanges terminales del 2º al 5º
dedo. Puede haber sindactilia y ausencia de uñas.
Tipo C. Acortamiento de falanges medias y proximales del segundo y tercer
dedos.
Tipo D. Las falanges terminales de los pulgares son anchas y cortas.
Tipo E. Acortamiento de los metacarpos.

¿Por qué se presenta?

Esta es producida por alteraciones en la estructura de un órgano o parte del cuerpo,

debidas a trastornos del desarrollo durante la gestación, causados por factores
ambientales o genéticos, provocando además la alteración del funcionamiento del
órgano afectado.

Estadísticas

Tabla de estadística de estudio de braquidactilia

Imagen
 Amelia

Elizabeth burgos 2-17-0688

Formación embriológica
Generalmente es originada en la cuarta semana de gestación embrionaria.

Definición

Es una malformación congénita que se caracteriza por la falta de uno o más miembros,
sean superiores o inferiores.

¿Por qué se presenta?

Fue producida en el pasado por la talidomida. Este medicamento, provocó miles de

nacimientos con anomalías congénita que se caracterizaba por la carencia o excesiva
cortedad de las extremidades.

Estadísticas

Imagen
 Focomelia

Elizabeth burgos 2-17-0688

Formación embriológica

 Se produce por causas genéticas por mutaciones en el gen ESCO2 (8p21.1) que causan
retraso de la división celular, incremento de la muerte celular y defectos en la
proliferación celular.

Definición

Es una enfermedad que se manifiesta por una malformación de origen teratogénico,

consistente en la ausencia de elementos óseos y musculares en el miembro superior o
inferior, que queda reducido a un muñón o prominencia que sale del hombro o de la
cintura y se asemeja a las aletas de la foca. Puede afectar a un solo miembro o a varios.
Además, es un trastorno raro que se caracteriza por una malformación de origen
teratogénico que consiste en la ausencia de huesos y músculos en las extremidades
superiores o inferiores. En su lugar aparece una especie de muñón a la altura del hombro
o de la cintura. Puede afectar a diversas extremidades, que siempre son más cortas de lo
normal e incluso en casos extremos los pies o las manos surgen directamente del tronco.

¿Por qué se presenta?

Cuyo origen se asocia al uso de la talidomida, es causada por un defecto en la

diferenciación celular, según los últimos estudios científicos, aunque no se han
determinado con exactitud todas las causas. Esta provoca un desarrollo deficiente de los
huesos de las extremidades, con lo que estas son más cortas de lo normal. En casos
extremos, puede ser que manos, dedos y pies estén enganchados al tronco. Esta
enfermedad afecta por igual a individuos de ambos sexos y aunque es muy rara se ha
encontrado en todas las áreas geográficas del mundo, con un total aproximado de unos
150 casos de diversas etnias reportados en la literatura.

Estadísticas
Imagen

Sirenomelia
Osteogénesis imperfecta
 Pie zambo

Junior CARDEUS 1-17-2092

Formación embriológica
El pie zambo, también conocido como pie zambo,1 talipes equinovarus (TEV) o pie bot,
es un defecto de nacimiento en el que el pie se encuentra torcido o invertido hacia
dentro y hacia abajo, a semejanza de un palo de golf. Sin tratamiento, las personas
afectadas parece que caminan apoyados en los tobillos. Es un defecto de nacimiento, y
ocurre en aproximadamente 1 de cada 1000 neonatos. Cerca del 50 por ciento de los
casos son bilaterales (es decir, en ambos pies). En muchos casos hay una incidencia de
dismelia aislada. La incidencia en varones es más o menos el doble que en mujeres.

Definición
El pie zambo (también conocido como “pie equino varo” o “pie bot”) es una anomalía
congénita frecuente que afecta a los músculos y huesos de los pies. En lugar de
orientarse hacia delante y tener la forma típica de un pie normal, el pie zambo se orienta
hacia abajo y gira hacia dentro. Esta contorsión hace que los dedos del pie afectados se
orienten hacia la pierna opuesta. Un bebé puede nacer con esta anomalía en uno o en
ambos pies.

¿Por qué es causada?

El pie zambo habitual consiste en un giro hacia abajo y adentro de la parte posterior del
pie y el tobillo, con giro hacia dentro de la parte anterior. A veces el pie solo parece
anómalo porque se mantuvo en una posición inusual en el útero (pie zambo posicional).
Por el contrario, un verdadero pie zambo es un pie anormal desde el punto de vista
estructural, lo que sí es una verdadera malformación. Con el pie zambo verdadero, los
huesos de la pierna o del pie o los músculos de la pantorrilla con frecuencia están poco
desarrollados.
Los médicos no suelen saber cuál es la causa de que un bebé nazca con un pie zambo.
Es más frecuente en bebés de género masculino y se puede dar por familias. Los bebés
que nacen con pie zambo no suelen padecer otros problemas médicos.
Esta afección se suele detectar en la ecografía que se practica alrededor de la vigésima
semana de embarazo. En el caso de que no se detecte en esta ecografía, se diagnostica
en cuanto nace el bebé.

Estadística

Imagen
 Luxación de cadera
DARBY EDYNA DESSAINT 2-17-1740

Formación embriológica
El término “luxación congénita de cadera” se refiere a un amplio espectro de
deformidades de la cadera que, o bien se presentan en el recién nacido, o bien se
desarrollan durante la infancia y que incluyen la luxación de la articulación, la
subluxación (pérdida parcial del contacto normal entre el fémur y la pelvis), la cadera
luxable (cuando podemos luxar la articulación manipulándola) e incluso discretas
anomalías de la forma en las que la cavidad articular es poco profunda (displasia
acetabular).

Definición
El desplazamiento o pérdida de la relación normal de los huesos que forman una
articulación se conoce con el nombre de luxación. En el caso de la luxación de cadera,
la cabeza del fémur sale de su cavidad en la pelvis (acetábulo).

¿Por qué es causada?

•Primogénito
•sexo femenino
•antecedentes familiares No se conocen con exactitud las causas de la DCC. Algunos
factores de riesgo pueden aumentar las posibilidades de que su niño nazca con DCC.
Estos factores de riesgo incluyen:
antecedentes familiares de DCC
bebé nacido en posición de nalgas
una disminución del líquido amniótico en el útero
trastornos del sistema musculoesquelético
Estadísticas

Imagen
 GENEVALGUS Y GENOVRUS
DARBY EDYNA DESSAINT 2-17.1740

Formación embriologíca
Se sucede debido a la posición intrauterina que tienen los bebés durante los 9 meses de
gestación. El bebé va creciendo dentro del útero, ocupando cada vez más espacio, por lo
que se va a ir replegando sobre sí mismo..

Definición
Genu varum es una deformación (un trastorno ortostático) de la extremidad inferior, que
se encuentra en la articulación de la rodilla, resaltada después de pedirle al sujeto de pie
que se pegue los tobillos (el toque del maléolo medial.
Observando la ausencia de contacto entre las dos rodillas.Genu varum es uno de los
factores que promueven la osteoartritis de la rodilla.Se considera anormal, un genu
varum asimétrico o unilateral, un genu varum que continúa empeorando después de la
edad de 2 años y una distancia intercondilar mayor de 3 cm en el preadolescente.

¿Por qué es causada?

El exceso de flúor puede provocar genu valgum, osteoporosis y osteosclerosis. Genu
valgum relacionado con el exceso de fluoruro en los niños puede corregirse
parcialmente tomando vitamina D, calcio, vitamina C.

Estadisticas

Imagen
 OLIGODACTILIA
Junior CARDEUS 1-17-2092

Formación embriológica
Las personas afectadas con esta enfermedad nacen con menos de cinco dedos en cada
mano. Los dedos restantes pueden ser perfectamente funcionales, pero varían en número
dependiendo de la severidad de la condición.
Por lo general es heredado, pero también puede estar asociado con otras enfermedades,
como el síndrome de Roberts en los casos que no hay antecedentes familiares de
oligodactilia.

Definición
Oligodactilia (oligos - escaso; daktylos – dedo) es un trastorno genético donde un
humano nace con ausencia de algunos dedos de las manos o de los pies. Sinónimo:
Hipodactilia.
¿Por qué es causada?
 Distrofia torácica asfixiante
 Síndrome de Carpenter
 Síndrome de Ellis-van Creveld(displasia condroectodérmica)
 Polidactilia familiar
 Síndrome de Laurence-Moon-Biedl
 Síndrome de Rubinstein-Taybi
Estadística

Imagen
Sirenomelia

Formación embriológica

Se produce por una alteración temprana en el desarrollo vascular, y el grado de defectos

depende del momento en que se produce el secuestro sanguíneo durante la
embriogénesis.
Esta condición puede ser encontrada en aproximadamente uno de cada 100 000 nacidos
vivos1 (condición tan rara como los siameses) y usualmente es fatal a uno o dos días
después del nacimiento debido a complicaciones asociadas al desarrollo y
funcionamiento del riñón y la vejiga urinaria. Más de la mitad de los casos resultan en
muerte fetal, mientras que, como condición, es 100 veces más probable que ocurra en
gemelos idénticos que en nacimientos de un solo bebé o mellizos

Definición

La sirenomelia es un defecto congénito extremadamente raro y fatal en la gran mayoría

de los casos, se trata de una malformación congénita letal, extremadamente rara. Se
caracteriza por la fusión completa o parcial de las extremidades inferiores, causada por
un defecto del blastema caudal axial posterior en la cuarta semana del desarrollo
embrionario. Este raro mal se presenta en el mundo en una proporción de uno de cada
60.000 casos de malformación congénita con una relación masculino-femenino.

Por lo general, los niños que nacen con este mal viven un máximo de siete días porque
nacen sin riñones y se les suelen deteriorar los demás órganos vitales. Esta enfermedad
puede presentarse de forma aislada, o asociada con severas malformaciones urogenitales
y gastrointestinales o formando parte del Síndrome de Regresión Caudal (SRC).

Defectos y Causas

La principal causa de este Síndrome es la exposición a agentes teratógenos como la

vitamina A (a dosis excesivas antes de la 4ta semana del desarrollo), la exposición a
cocaína durante la mayor parte del primer trimestre del embarazo y la hiperglicemia en
madres diabéticas.
Es una manifestación en la cual el mesodermo es insuficiente en la región más caudal
del embrión. Debido a que este mesodermo contribuye a la formación de las
extremidades inferiores, del sistema urogenital (mesodermo intermedio) y de las
vértebras lambiscaras, aparecen anomalías en estas estructuras. El fenotipo de esta
entidad comprende alteraciones del tracto urinario con displasia o agenesia renal,
alteraciones ano rectales, alteraciones esqueléticas con ausencia del sacro y de la
porción más distal de espina dorsal.

Además, puede presentarse una fusión de las extremidades inferiores como se nombró
con anterioridad que oscila desde la forma más leve, que es una membrana que une los
muslos, a la total fusión de los miembros inferiores en un único fémur aberrante. Con
cierta frecuencia se observan anomalías asociadas del sistema nervioso central como es
la hidrocefalia, aunque también se han descrito casos de espina bífida.

Esta Patología, es incompatible con la vida prolongada debido a las malformaciones

asociadas. La mortalidad neonatal precoz es muy alta debido a la insuficiencia
respiratoria y a la agenesia renal. Ocasionalmente hay excepciones que no asocian
agenesia o displasia renal bilateral y son los casos en los que los pacientes sobreviven
más allá del periodo neonatal, hasta el momento sólo se han reportado cuatro.

Estadística

 Niños (59,7 %)
  Agenesia de pene (6,9 %)
 Hipoplasia de pene (25,5 %)
 Testículos (100 %)
 Niñas (48,3 %)
 Útero rudimentario o ausente (55,1 %)
 Vagina presente (3,4 %)
 Ovarios (93,1 %)

Osteogénesis imperfecta

Formación embriológica

Inicia a partir de la octava semana, la clavícula es el primer hueso en comenzar este

proceso. Se lleva cabo a través de dos mecanismos de osificación: intramembranosa y
endocondral. Algunos huesos requieren ambos procesos, por lo que se les considera de
osificación mixta, tal es el caso del occipital y el temporal, cuyas escamas son de
osificación intramembranosa, mientras que el resto es endocondral. Otro de los huesos
que presenta osificación mixta es la mandíbula, ya que la mayor parte es de tipo
intramembranosa, pero la sínfisis y los cóndilos son de osificación endocondral.

Al margen del tipo de osificación, el aspecto histológico es igual para todos los huesos
una vez que ésta ha terminado. Existen dos tipos de tejido embrionario que participan en
la osteogénesis: el mesodermo que forma la mayor parte de los huesos, y la cresta neural
que forma los huesos del viscerocráneo (maxilares, nasales, malares, mandíbula, etc.).
Definición

La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan

(se rompen) con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo
aparente. También puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna
desviada y pérdida del sentido del oído. La osteogénesis imperfecta es causada por uno
o varios genes que no funcionan bien. Esto afecta la manera en que el cuerpo produce
colágeno, una proteína que ayuda a fortalecer los huesos.
La osteogénesis imperfecta puede variar desde leve hasta severa y los síntomas varían
de una persona a otra. Un individuo puede tener apenas algunas fracturas o alcanzar
varios cientos de fracturas en toda la vida.

Defectos y Causas

La OI es causada por defectos en una proteína llamada colágeno tipo 1 o defectos

relacionados con ella. El colágeno es un bloque de construcción esencial del cuerpo. El
cuerpo usa el colágeno tipo 1 para hacer huesos más fuertes y para construir tendones,
ligamentos, dientes y el blanco de los ojos.

Algunos cambios genéticos, o mutaciones, causan los defectos en el colágeno. Hay

mutaciones en diversos genes que pueden provocar la OI. Alrededor del 80%–90% de
los casos de OI se debe a mutaciones autosómicas dominantes en los genes del colágeno
tipo 1, COL1A1 and COL1A2. Las mutaciones en uno u otro de estos genes hacen que
el cuerpo produzca colágeno con una formación anormal o en muy poca cantidad. Las
mutaciones en estos genes causan la OI tipos I a IV.

El resto de los casos de OI (tipos VI-XI) son el resultado de mutaciones autosómicas

recesivas en cualquier de los seis genes (SERPINF1, CRTAP, LEPRE1, PPIB,
SERPINH1, y FKBP10) que codifican las proteínas que ayudan a producir colágeno.
Estas mutaciones también hacen que el cuerpo produzca demasiado poco colágeno o
colágeno con una formación anormal.

Estadística
Se identificaron 162 pacientes con código de OI. Se confirmaron 145 casos de los 161
con la documentación clínica accesible. La prevalencia fue de 0,29 por 10.000
habitantes. El 93,1% eran españoles, el 54,5% mujeres y fueron atendidos en 25
hospitales diferentes de la CV. Se identificó el tipo de OI en el 24,8% de los casos,
siendo el tipo I el más habitual (9,7%). Fallecieron el 6,2% con una edad media al
fallecimiento de 60,8 años. El 44,8% de pacientes recibió tratamiento con bifosfonatos y
el 10,4% tenían familiares afectados.