ACTIVIDAD 6 - ESTUDIO DE CASO: INSOMNIO FAMILIAR FATAL

PRESENTADO A:

OSCAR RODRIGUEZ

PRESENTADO POR:

JUAN CARLOS RODRIGUEZ

COORPORACION UNIVERSITARIA IBEROAMERICANA

FACULTAD DE CIENCIAS HUMANAS Y SOCIALES

PROGRAMA DE PSICOLOGIA

2020
 INSOMNIO FAMILIAR FATAL

El insomnio familiar fatal es una enfermedad hereditaria extremadamente rara que

pertenece al grupo de patologías conocidas como encefalopatías espongiformes
transmisibles. Produce una degeneración del sistema nervioso que se manifiesta
por una alteración severa del ritmo circadiano (ritmo sueño-vigilia), acompañada de
ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) de severidad
progresiva, así como de hipertermia y sudoración y trastornos endocrinológicos. El
insomnio deteriora progresivamente la salud de aquel que la padece hasta hacerle
entrar en coma y provocarle la muerte.

El insomnio familiar fatal fue descrito por primera vez en el año 1986 en una familia
italiana de la región del Véneto. Afecta a ambos sexos y normalmente aparece en
la edad adulta, aunque se han descrito casos de aparición infantil y juvenil. Hasta la
fecha hay identificadas en España unas veinte familias afectadas.

La manifestación principal es el insomnio progresivo e intratable: el paciente es

incapaz de conciliar el sueño, aunque quiere hacerlo, cierra los ojos e intenta
adormecerse, las alucinaciones y las crisis respiratorias le devuelven a un estado
de vigilia. Las funciones cognitivas se van alterando irreversiblemente, con
trastornos en la atención y la memoria, depresión y alteraciones de la conducta por
lo que en épocas pasadas estos pacientes eran considerados dementes. La
enfermedad también origina alteraciones endocrinológicas que se deben a la
pérdida del ritmo circadiano en la secreción de ciertas hormonas como melanina,
prolactina y hormona del crecimiento, además de aumento de la secreción de
cortisol (la hormona del estrés). Como sucede con tantas otras enfermedades raras,
no existe actualmente un tratamiento que pueda curar o controlar el insomnio
familiar fatal.

trastorno causado por priones con herencia autosómica dominante. Se asocia

específicamente a una mutación asp178-a-asn en el gen PRNP (gen de proteína
prion). Esta enfermedad se presenta entre los 50 y 60 años, de un día para otro, y
los síntomas son devastadores. La persona no puede dormir, intenta en vano
conciliar el sueño, pero logra un estado de letargo que no permite descanso. Las
pupilas se contraen, aumenta la presión sanguínea, presenta sudoración. El
enfermo llega a un estado de agotamiento donde pierde la homeostasis (equilibrio
interno), no puede hablar, ni caminar. Pero su mente es capaz de pensar y darse
cuenta de lo que pasa a su alrededor. Después de ocho meses, la fase final del
insomnio lleva a un coma profundo y sin retorno.

LAS 5 DIVISIONES DEL ENCEFALO.

El desarrollo del encéfalo se inicia aproximadamente en la cuarta semana de un

embrión vertebrado y cuenta con dos etapas:
primera etapa

es un tubo repleto de líquido con tres ensanchamientos:

 Pros encéfalo
 Mesencéfalo
 Rombencefalo

Segunda etapa

Antes del nacimiento

Ensanchamiento se convierten en cinco cámaras.

1. El telencéfalo y corteza cerebral

En los humanos y otros vertebrados superiores es el que experimenta el mayor

grado de evolución.

2. Di encéfalo

Tálamo, hipotálamo, quiasma óptico e hipófisis. Mesencéfalo

También llamado cerebro medio

3. Mesencéfalo

Cerebelo, formación reticular y protuberancia o puente de valolio.

4. Mielencefalo

Designado también bulbo raquídeo, formación reticular.

 PRINCIPALES ESTRUCTURAS DEL ENCÉFALO

Córtex Cerebral: Es la envoltura de tejido nervioso que rodea la superficie del

encéfalo, constituído por giros o circunvoluciones.

Lóbulo Frontal: Principalmente se encarga de la planificación, monitorización de la

conducta, normas sociales, empatía. La parte inferior de la zona izquierda está
especializada en la articulación del habla, y la zona anterior a la cisura central se
encarga de controlar los movimientos del cuerpo.

Lóbulo Parietal: Sensaciones de dolor, temperatura, tacto y presión se procesan

aquí (área somato sensorial) así como procesos perceptivos y espaciales.

Ganglios Basales:

Los ganglios basales son un grupo de estructuras relacionadas con el movimiento,

entre ellas se encuentra el globus pallidus, el núcleo caudado, el núcleo
subtalámico, el putamen y la sustancia negra.

Sistema Límbico:

Conjunto de estructuras cerebrales que incluyen la amígdala el hipocampo, el

hipotálamo, y zonas relacionadas con el procesamiento y regularización de los
procesos emocionales.
Amígdala: Juega un papel crucial en el almacenamiento y procesamiento de
emociones. Aprendizaje emocional.

Hipotálamo: El hipotálamo es una glándula endocrina, que segrega por lo menos

9 hormonas diferentes que responden a funciones muy importantes, como la
regulación del sueño, el hambre, la sed, las emociones, el ritmo circadiano (en
conexión con la glándula pineal)

Corteza etorrinal: (Oficina de correos) Área del hipocampo donde llega la

información del córtex, se “sella” y se destina a su almacenamiento.

Fornix: participa en la unión de circuitos del Hemisferio Derecho con el Hemisferio

Izquierdo con un papel relevante en la consolidación de la memoria.

Tálamo: El tálamo ocupa el 4/5 del Di encéfalo y está constituído por diferentes
núcleos. Su principal función es la integración sensitiva y motora, es una estación
de procesamiento de todas las modalidades sensoriales (excepto olfativas) y
estación de relevo de estímulos que se dirigen a la corteza motora. La corteza
también envía información al tálamo, éste la transmite a otras áreas del cerebro.

Tronco del Encéfalo: Forma una vía de comunicación entre la Médula Espinal y el
resto del encéfalo.

Médula Espinal: Esta ubicada desde el agujero occipital hasta la 2ª vértebra lumbar
(L1-L2) su función está relacionada con los aspectos sensoriales y motores entre el
encéfalo y el SNP, las ordenes eferentes del encéfalo que regulan la actividad
motora y autónoma son ejecutadas por neuronas cuyo soma está en la Sustancia
Gris de la médula Espinal.

Parte Central ME: Somas y dendritas neuronales e interneuronas enteras.

Parte Rodea ME: Rodeando la ME están los axones que van o vienen del encéfalo.

Éstos salen fuera de ME por la Raíz Ventral

Entran a ME por ganglio de la raíz dorsal.

 ATLAS DEL CEREBRO 3D.

Las protuberancias de este modelo en 3D de una neurona son "terminaciones pre

sinápticas", puntos en los que el cerebro forma conexiones con otras neuronas.

Los investigadores tienen previsto dirigir estudios que integren BigBrain con otros
tipos de datos, para analizar cuestiones del tipo de cómo se expresan los genes y
cómo se distribuyen los neurotransmisores en el cerebro. Esperan poder repetir este
trabajo en otros cerebros para empezar a ver cómo varían las estructuras de uno a
otro.
 CONCLUSIÓN

Tras una revisión acerca del Insomnio Familiar Fatal, cinco divisiones principales
del encéfalo, Principales estructuras del encéfalo y Atlas del cerebro 3D.

sus inicios hasta la etapa actual, analizando sus posibilidades y sus futuras
limitaciones, se ha realizado un amplio estudio del sistema biológico o neuronal
como posible solución. Sin embargo, se investiga diariamente para averiguar la cura
y descubrir una terapia efectiva que ponga freno a esta grave afección.

Un nuevo recurso permitirá a los científicos explorar la anatomía de un único cerebro

en tres dimensiones con mucho mayor detalle que nunca, algo que sus creadores
esperan sirva para guiar la misión de elaborar un mapa de la actividad cerebral en
humanos. Este recurso, bautizado como BigBrain, forma parte del Proyecto del
Cerebro Humano europeo.
 BIBLIOGRAFIA

https://upcommons.upc.edu/bitstream/handle/2099.1/6277/9.CONLUSIONES.pdf?
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https://www.google.com.co/search?q=Atlas+del+cerebro+3D.&source=lnms&tbm=i
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https://www.google.com.co/search?ei=njroW_z8DIyszwKcr4HIAw&q=Principales+
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