UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL

FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS

CARRERA DE OBSTETRICIA

Cátedra:
OBSTETRICIA FISIOLÓGICA II

Docente:
OBST. YAZMIN GRANDA BARBA MSc.

TEMA:

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL DEL EMBARAZO

DESDE LA DESVIACION DEL EMBARAZO
NORMAL

SUBGRUPO D - GRUPO 2
CUARTO SEMESTRE
INTEGRANTES
• ODALYS CONTRERAS
• ROSALIA GANCHOZO
• PAMELA HERNANDEZ
• MARGARITA LOPEZ
• ARIANNA SALAZAR
• MICHELLE TORRES
Período:
2020 - 2021 CI

ABORTO
Es la interrupción del
embarazo antes de las 22
semanas de gestación o
antes que el feto alcance
500 gramos de peso, según
la OMS. Puede ser espontáneo o inducido:

Aborto espontáneo
Es la interrupción del embarazo en forma espontánea, sin el empleo de medicamentos o
intervención quirúrgica, después de la implantación y antes de que el producto de la
concepción sea viable de manera independiente. Se dan con una frecuencia de: 15 – 25
%.

Causas:

Anormalidades cromosómicas
Hormonales
Infecciosas
Uterinas y cervicales
Tóxicas y ambientales
Metabólicas y endocrinas
Inmunológicas
Iatrógenas

Entre los abortos espontáneos tenemos:

■ Amenaza de aborto

■ Aborto completo: el feto, la placenta y los otros tejidos se eliminan por

sangrado.

■ Aborto incompleto: sólo se elimina una parte de los tejidos. Algunos

permanecen en el útero. Puede haber abundante sangrado vaginal.

■ Aborto retenido o diferido: el embrión o el feto muere, pero queda retenido en

el útero materno durante semanas sin ser expulsado por el cuerpo de la mujer.

■ Aborto séptico: Se trata de un subtipo de aborto en el que se genera una

infección que afecta a placenta o feto y termina con la muerte del segundo.
Aborto inducido

La interrupción del embarazo mediante el empleo de medicamentos o intervención

quirúrgica después de la implantación y antes de que el producto de la concepción sea
viable de manera independiente; puede ser de tipo seguro o inseguro.

- Aborto inducido seguro:

Procedimiento médico o quirúrgico llevado a cabo por un profesional capacitado con los
medios necesarios y en un ámbito médico adecuado. Implica un riesgo extremadamente
bajo para la mujer.

- Aborto inducido inseguro:

Procedimiento para poner fin a un embarazo no deseado, que sea realizado por personas
que carecen de las aptitudes necesarias o en un ámbito en el que no se cumplen los
mínimos criterios médicos, o con la concurrencia de ambas circunstancias.

Consecuencias del aborto inducido inseguro:

Pueden ser:

Psicológicas
Económicas
Físicas:

Entre las consecuencias físicas tenemos:

- Hemorragias
- Infección - Enfermedad Inflamatoria Pélvica
- Obstrucción tubaria: esterilidad, embarazos ectópicos y dolor pélvico crónico.
- ( MUERTE MATERNA) [ CITATION Gue15 \l 3082 ]
Otros tipos de abortos inducidos:

 Aborto por medios mecánicos/quirúrgicos

Se refiere al tipo de aborto inducido en que el método de

interrupción es mecánico, removiendo al feto a través de
procedimientos como la aspiración, el raspado o la inyección
de sustancias que generan quemaduras al feto y le provocan la
muerte.

 Aborto químico o farmacológico

El aborto químico es el tipo de aborto inducido en él se le

suministra a la gestante determinados medicamentos con tal
de finalizar la gestación. Suele considerarse más seguro que
el quirúrgico.

 Aborto legal

En referencia a los abortos voluntarios, se considera aborto legal aquel que puede

realizarse según la legislación vigente. Si bien originalmente sólo podía abortarse de
manera legal en los casos de violación, malformaciones severas o riesgo para la vida de
la embarazada.

 Aborto ilegal

Se trata del conjunto de abortos que se llevan a cabo al margen de la ley, en la

clandestinidad. Este tipo de aborto supone además de un delito un grave riesgo para la
salud de la embarazada, debido a que no se cuenta con ninguna garantía respecto al
procedimiento y condiciones de la intervención a llevar a cabo.
 EMBARAZO ECTÓPICO

El embarazo ectópico es la segunda causa de hemorragia en la primera mitad del

embarazo con una frecuencia mayor en la mujer multípara que en las primíparas.
El embarazo ectópico (EP) o embarazo extra uterino, aceptado del griego “ektopos” que
significa fuera de lugar, es aquel que el blastocito se implanta fuera del revestimiento
endometrial de la cavidad uterina. La trompa de Falopio es el sitio dominante en la
mayoría de los casos de embarazo ectópico. Representa una de las causas más
importantes de abdomen agudo en ginecología y la principal causa de muerte materna,
en el

primer trimestre del embarazo (alrededor del 10%).

CLASIFICACION
Alrededor del 95% de los embarazos ectópicos se implanta en los distintos segmentos
de las trompas de Falopio. De éstos, la mayor parte corresponde a implantaciones
ampollares. El 5% restante se implanta en el ovario, la cavidad peritoneal o el cuello
uterino. En fecha reciente se observó que los embarazos en las cicatrices de las cesáreas
son cada vez más frecuentes. De manera ocasional, y casi siempre con técnicas de
reproducción asistida, se implantan varios embarazos al mismo tiempo de manera
ectópica o un ectópico y otro intrauterino.
EMBARAZO TUBAVARICO 98,3%
ampular 79,6%
Ístmico 12,3%
Fimbrico 6,2%
Intersticial 1,9%
EMBARAZO EXTRATUBARICO 1,7%
Ovario:intrafolicular o intersticial 0’15%
Abdominal: primero o secundario 1’4%
Cervical 0’15%

Epidemiologia
 FACTORES DE RIESGO

índice cada vez más alto de embarazos ectópico. Algunos de éstos son:

 Embarazo ectópico previo

 Cirugía de trompas
 Ligadura de trompas
 Ligadura de trompas
 Dispositivos intrauterinos
 Patología tubarica demostrada
 Infecundidad
 Tecnología de reproducción asistida
 Infección genital previa (chlamydia,
salpingitis)
 Tabaquismo aborto previo
 Parejas sexuales múltiples
 Cesárea previa
Índice cada vez más alto de embarazos
ectópicos
 Prevalencia cada vez mayor de
infecciones de transmisión sexual, en especial por Chlamydia trachomatis.
 Identificación por medio del diagnóstico oportuno de algunos embarazos
ectópicos que de otra forma se reabsorberían de manera espontánea.
 Popularidad de los anticonceptivos que predisponen a los embarazos ectópicos
en caso de que fallen.
 Técnicas de esterilización tubaria que, al fallar, aumentan la probabilidad de un
embarazo ectópico.
 Tecnología de reproducción asistida.
 Cirugía tubaria, incluida la salpingotomía para un embarazo tubario y la
tuboplastia para infecundidad.
EMBARAZO TUBARIO

El óvulo fecundado se puede alojar en cualquier porción de la trompa y originar un

embarazo tubario ampollar, ístmico o intersticial. En algunos casos raros, el óvulo
fecundado se implanta en la fimbria. El sitio más frecuente es el ámpula, seguida del
istmo. El embarazo intersticial se compone de sólo 2%. A partir de estas variedades
primarias surgen otras variedades secundarias como embarazo tuboabdominal,
tuboovárico o en el ligamento ancho. La salpinge carece de capa submucosa, de manera
que el óvulo fecundado excava de inmediato a través del epitelio y el cigoto cerca de la
capa muscular o en el interior de la misma. El trofoblasto que prolifera con rapidez
invade en ocasiones la capa muscular subyacente, pero 50% de los embarazos
ampollares permanece dentro de la luz tubaria y se conserva la capa muscular en 85%.
Con frecuencia los embarazos ectópicos carecen de embrión o feto o éste se atrofia.

ROTURA TUBARIA

Los productos de la concepción que se encuentran creciendo e invadiendo en ocasiones

rompen la salpinge en algún punto. Antes de contar con los métodos para medir con
precisión la concentración de gonadotropina coriónica humana (hCG), muchos casos de
embarazo tubario concluían con rotura durante el primer trimestre. Como regla general,
cuando se produce rotura tubaria en las primeras semanas, el embarazo suele situarse en
el istmo de la salpinge. Cuando el óvulo fecundado se implanta dentro de la porción
intersticial, la rotura sucede más tarde. La rotura casi siempre es espontánea, pero en
ocasiones ocurre después del coito ola exploración bimanual. Casi siempre se acompaña
de síntomas y con frecuencia signos de hipovolemia.

ABORTO TUBARIO

La frecuencia del aborto tubario completo depende en parte del sitio de implantación. El
aborto es frecuente en los embarazos ampollares, mientras que en el caso de los
embarazos ístmicos son más frecuente la rotura. Con la hemorragia, se deteriora aún
más la unión de la placenta y las membranas con la pared tubaria. Cuando la separación
placentaria es completa, los productos de la concepción salen a través de la fimbria
hacia la cavidad peritoneal. En este punto, la hemorragia en ocasiones cesa y los
síntomas desaparecen. Mientras los productos permanecen en la trompa, persiste cierta
hemorragia. La sangre gotea con lentitud de la fimbria hacia la cavidad peritoneal y se
acumula en el fondo de saco recto uterino. Si se obstruye la fimbria, la salpinge se
distiende de manera gradual con sangre y forma un hematosalpinge.

EVOLUCION DE EMBARAZO ECTOPICO

SIGNOS Y SÍNTOMAS
 Dolor abdominal
 Amenorrea hemorragias vaginal
 Mareo, sincope
 Urgencia ara defecar
 Síntomas gestacionales
 Expulsión de tejido.
SINTOMAS DEL EMBARAZO ECTÓPICO EN SU ETAPA INICIAL
1. Síntomas neurovegetativo hormonales del embarazo
2. Aumento de tamaño y reblandecimiento del útero.
3. Anexo aumentado y doloroso
Desprendimiento
1. Dolor en el hipocondrio con propagación al saco de Douglas
2. Útero aumentado de tamaño
3. Tumor unilateral palpable y doloroso
4. Perdida sanguínea
Evolución embarazo tubarica

1. Dolores en el hipocondrio con propagación al saco de Douglas con aumento

progresivo
2. Útero aumentado de tamaño y reblandecido
3. Tumor unilateral de crecimiento brusco
4. Perdida sanguínea negruzca
5. Posibilidad de derrame de sangre al peritoneo (signos de irritación peritoneal .
Diagnóstico de embarazo ectópico

Pruebas de laboratorio
Gonadotropina coriónica humana (hCG-b). Es fundamental establecer la presencia
de embarazo con rapidez y precisión para valorar a cualquier mujer con molestias que
sugieran un embarazo ectópico.
Los análisis actuales de embarazo en suero y orina que utilizan enzimoinmunoanálisis
de adsorción (ELISA,) para hCG-b, son sensibles a una concentración de 10 a
20mIU/ml y son positivos en más del 99% de los embarazos ectópicos.
Progesterona sérica. Con un solo análisis de progesterona es posible establecer con
gran precisión que existe un embarazo normal. Cuando la concentración es mayor de 25
ng/ml se excluye la posibilidad de embarazo ectópico con una sensibilidad de 92.5%.
Por el contrario, sólo en0.3% de los embarazos normales la concentración es menor de 5
ng/ml. Por lo tanto, una concentración menor de 5ng/ml sugiere un embarazo
intrauterino con un feto muerto o un embarazo ectópico. Puesto que en la mayor parte
de los embarazos ectópicos la concentración de progesterona varía de 10 a 25 ng/ml.
Marcadores séricos novedosos. Se han llevado a cabo varios estudios preliminares
que evalúan marcadores novedosos para detectar un embarazo ectópico. Éstos
comprenden el factor de crecimiento endotelial vascular , el antígeno
carcinoembrionario 125 (CA125), cinasa de creatina, fibronectina fetal y espectometría
de masa proteómica.
Hemograma. Después de una hemorragia, el volumen de sangre que se perdió se
restablece por medio de hemodilución a lo largo de un día o más. Incluso después de
 una hemorragia considerable, muchas veces la
hemoglobina y el hematócrito exhiben al principio
un descenso mínimo. Por lo tanto, después de una
hemorragia activa, la disminución de la hemoglobina
o hematócrito en el transcurso de varias horas
constituye un índice más útil de la hemorragia que su
concentración inicial. En 50% de las mujeres con un
embarazo ectópico roto se observan diversos grados
de leucocitosis que alcanzanhasta 30 000/ml.

Ecografía
Este recurso imagenológico es indispensable para confirmar el diagnóstico clínico de
una gestación ectópica. En muchos casos, también permite ubicarlo y calcular su
tamaño.
Ecografía transvaginal La ecografía transvaginal de alta resolución ha revolucionado
la atención de la mujer en la que se sospecha embarazo ectópico. Forma parte integral
de casi todos los algoritmos utilizados para identificar un embarazo ectópico.
Ecografía Transabdominal identificar un embarazo tubario con ecografía
transabdominal. Cuando se identifica con claridad el saco gestacional dentro de la
cavidad uterina, no se puede descartar la posibilidad de un embarazo ectópico si se
utilizó alguna técnica de reproducción asistida. Por el contrario, en ausencia ecográfica
de un embarazo uterino, el resultado
positivo en el análisis de hCG-b,
líquido en el fondo de saco y una
tumoración anormal en la pelvis, es
casi seguro que se trate de un
embarazo ectópico. El embarazo
uterino no suele reconocerse en la
ecografía abdominal sino hasta las
cinco o seis semanas o 28 días después
dela fecha de la ovulación.
Culdocentesis
Esta técnica sencilla se utilizaba con frecuencia antes para identificar un hemoperitoneo.
El cuello uterino se atrae hacia la sínfisis con una pinza y se introduce una aguja calibre
16 o 18 a través del fondo de saco vaginal posterior. Si contiene líquido, éste se puede
aspirar; de lo contrario, se interpreta como ingreso insatisfactorio en el fondo de saco y
no excluye la posibilidad de un embarazo ectópico, ni roto ni íntegro. El líquido que
contiene fragmentos de coágulos antiguos o el líquido hemorrágico que no coagula es
compatible con el diagnóstico de hemoperitoneo secundario a un embarazo ectópico. Si
la sangre coagula, quizá se obtuvo de un vaso sanguíneo adyacente y no del embarazo
ectópico hemorrágico.
Diagnóstico multimodal
Los embarazos ectópicos se identifican con la combinación de datos clínicos, análisis
séricos y ecografía transvaginal.

 Ecografía transvaginal.
 Concentración sérica de hCG-b tanto la concentración inicial
 como el patrón de incremento o descenso ulteriores.
 Concentración sérica de progesterona.
 Legrado uterino.
 Laparoscopia y en ocasiones laparotomía.
Ecografía transvaginal. En la mujer con posible embarazo ectópico se realiza una
ecografía transvaginal en busca de datos que indiquen embarazo intrauterino o ectópico.
Cavidad endometrial. La presencia de un patrón endometrial trilaminar es exclusiva
del diagnóstico de embarazo ectópico su especificidad es de 94% pero con una
sensibilidad de sólo 38% . Por otro lado, en el embarazo ectópico en ocasiones se
observan también acumulaciones anecoicas de líquido, que normalmente sugieren un
saco gestacional intrauterino. Éste comprende el saco seudogestacional y el quiste
decidual:
1. Todos los embarazos inducen una reacción decidual endometrial y la descamación
decidual provoca la acumulación intracavitaria de líquido llamada saco
gestacional o seudosaco. Este saco de una sola capa yace en la línea media dentro
de la cavidad endometrial y se observa a un lado de la tira endometrial. Por el
contrario, la ubicación de los sacos gestacionales suele ser excéntrica. Cuando se
observa un seudosaco, aumenta el riesgo de que se trate de un embarazo ectópico.
2. El quiste decidual se identifica como área anecoica que yace dentro del
endometrio, pero lejos del conducto y a menudo en el borde endometrio
miometrial.
Tratamiento
el diagnóstico oportuno permite llevar a cabo el
tratamiento quirúrgico o médico definitivo de un
embarazo ectópico íntegro en ocasiones antes de
que aparezcan los síntomas. En cualquier caso, el
tratamiento antes de la rotura se acompaña de
menos morbilidad y mortalidad y un mejor
pronóstico en cuanto a la fecundidad. Las mujeres
D-negativas con un embarazo ectópico y que no han sido sensibilizadas al antígeno D,
deben recibir inmunoglobulina anti-D.
TRATAMIENTO QUIRÚRGICO
Tratamiento quirúrgico El método quirúrgico preferido para el embarazo ectópico es la
laparoscopia, a menos que la mujer se encuentre inestable en términos hemodinámicos.
1. No hubo diferencias significativas en cuanto a la permeabilidad tubaria global
después de la salpingostomía durante la segunda laparoscopia.
2. Después de cada método el número de embarazos uterinos posteriores fue
similar.
3. En las mujeres sometidas a laparoscopia hubo menos embarazos ectópicos
ulteriores, pero la cifra no tuvo significación estadística.
4. La laparoscopia se acompañó de un intervalo quirúrgico más corto, menos
hemorragia, menos necesidad de analgésicos y una estancia hospitalaria más
breve.
5. La cirugía laparoscópica resultó ser ligera pero significativamente menos
satisfactoria para resolver el embarazo tubario.
6. El costo de la laparoscopia fue mucho menor, aunque algunos autores afirman
que los costos son similares cuando se tienen en cuenta los casos que se
convirtieron en laparotomía.
Salpingostomía. Esta técnica se utiliza para extraer un embarazo pequeño que mide
menos de 2 cm de longitud y se ubica en el tercio distal de la trompa de Falopio. Se
realiza una incisión lineal de 10 a 15 mm con el cauterio unipolar en el borde
antimesentérico sobre el embarazo. Por lo general los productos salen de la incisión
y se extraen o irrigan con presión para eliminar el tejido trofoblástico. observaron
que una concentración sérica de hCGb . 6 000 mIU/ml aumenta el riesgo de
implantación en la capa muscular y, por lo tanto, de daño tubario.
Salpingotomía. la salpingotomía se lleva a cabo muy pocas veces y es básicamente
el mismo procedimiento que la salpingostomía, pero la incisión se cierra con
material absorbible.
Trofoblasto persistente. Cuando no se extrae el trofoblasto completo, el resultado
es un embarazo ectópico persistente. El trofoblasto persistente complica del 5 al
20% de las salpingostomías y se identifica al observar una concentración persistente
o ascendente de hCG. Por lo general la concentración de hCG-b desciende con
rapidez y hacia el día 12 sólo circula 10% de la concentración del preoperatorio.
Además, si la concentración sérica de hCG-b el primer día del posoperatorio es
 menor del 50% de la del preoperatorio, rara vez el trofoblasto persistente causará
problemas.
algunos de los factores que aumentan el riesgo de un embarazo ectópico persistente
son los siguientes:
1. Embarazos pequeños, esto es, menores de 2 cm.
2. . Tratamiento oportuno, esto es, antes de los 42 días después de la fecha de
última regla.

3. Concentración sérica de hCG-b mayor de 3 000 mIU/ml.

4. Implantación medial al sitio de salpingostomía. Ante una concentración
persistente o ascendente de hCG-b, es necesario recurrir al tratamiento
quirúrgico o médico adicional.
TRATAMIENTO MÉDICO CON METOTREXATO
Este antagonista del ácido fólico es muy eficaz contra el trofoblasto en proliferación y
se le ha utilizado durante más de 40 años para el tratamiento de la enfermedad
trofoblástica gestacional.
También se utiliza para interrumpir embarazos durante el primer trimestre .Tanaka et al.
(1982) fueron los primeros en utilizar el metotrexato como tratamiento de un embarazo
intersticial y, a partir de entonces, se le aplica con éxito en todas las variedades de
embarazo ectópico.
Con el tratamiento médico, algunos de los factores que pronostican éxito son los
siguientes:
Concentración sérica inicial de hCG-b. Éste es el mejor indicador aislado para el
pronóstico de un tratamiento satisfactorio con una sola dosis de metotrexato. Es
probable que el valor pronóstico de los otros dos factores sea directamente proporcional
a su relación con la concentración de hCG-b
Tamaño del embarazo ectópico. Si bien estos datos son menos precisos, en varios de
los estudios clínicos antiguos se utilizó el “tamaño grande” como criterio de exclusión.
Actividad cardiaca fetal. Si bien ésta es una contraindicación relativa del tratamiento
médico, la recomendación se basa en datos muy escasos. En la mayor parte de los
 estudi+os, el índice de fracaso es mayor cuando existe
actividad cardiaca.

METROTREXATE
Inhibe la incorporación de timidina al DNA, de este modo
actúa sobre células de rápido crecimiento como las células
trofoblástico. Puede afectar a órganos nobles (médula ósea,
sistema digestivo)
Indicado en pacientes estables hemodinámicamente, sin hemoperitoneo, con riesgo
anestésico y que tienen la necesidad de conservar la trompa.
INDICACIONES
• Masa anexial <3 cm (<3,5cm)
• Deseo de fertilidad futura * βHCG estable o en aumento después del curetaje,
con pico máximo < 15.000 mUI/mL
• Mucosa tubarica intacta, sin hemorragia activa (estabilidad hemodinámica)
• Visualización laparoscópica completa del ectópico Casos seleccionados de
embarazos cervical y cornual
EMBARAZO ABDOMINAL
Es el más raro puede evolucionar hasta edades gestacional avanzadas
EMABARAZO ABDOMINAL PRIMARIO
• Ambas trompas y ovarios deben ser normales
• No hay evidencia de fistula.
• Embarazo no se relaciona con la fimbria
EMBARAZO ABDOMINAL SECUANDARIO
• Aborto Tubarico
• Perforación Uterina
• Histerectomía Subtotal
Diagnostico precoz esencial el desprendimiento de placenta puede llevar a una
hemorragia severa (generalmente después de 15 a 20 semana
Sospechar: dolor abdominal recurrentes y movimiento fetal muy perceptibles.
Confirmación por ecografía
Mortalidad fetal 75-95%, relacionado a la indemnidad de las membranas ovulares.
EE HETEROTOPICO
 Existencia simultanea de dos o más sitios de implantación embrionaria.

EMBARAZO ECTOPICO OVARICO

EMBARAZO OVARICO PRIMARIO
Cuerpo lúteo en la pared del saco gestacional. Trompa indemne especialmente la
fimbria. trompa separada del ovario.
EMBARAZO OVARICO SECUNADARIO
Uso de DIU está asociado a > riesgo
Diagnostico precoz difícil
Puede simular un aborto espontaneo con hemorragia del cuerpo lúteo.
Incidencia 1/9000 partos.
EMBARAZO ECTOPICO CERVICAL
• Factores más frecuentes son
• Aborto provocado con legrado
• Cirugía de cuello
• Fertilacion in vitro
• Conizacion
Alto riesgo el trofoblasto puede penetrar la pared del cuello llegando a los vasos
uterinos.
El meto ideal para diagnosticar es ultrasonido.
Tratamiento
• Metotrexate si no presenta hemorragia importante
• Legrado de endocervix
• Histerectomía abdominal.
ENFERMEDAD TROFOBLÁSTICA GESTACIONAL

El término enfermedad trofoblástica gestacional se refiere a un espectro de tumores

placentarios relacionados con el embarazo. La enfermedad trofoblástica gestacional se
divide en tumores molares y no molares. Los tumores no molares se agrupan como
neoplasia trofoblástica gestacional. El American College of Obstetricians and
Gynecologists (ACOG) (2004) denomina a éstos como enfermedad trofoblástica
gestacional maligna. Aunque estos tumores tienen características histológicas distintivas
y grados variados de propensión a invadir y causar metástasis, durante la década de
1970 quedó claro que no era necesaria la confirmación histológica para brindar un
tratamiento eficaz. En lugar de eso se adoptó un sistema basado sobre todo en hallazgos
clínicos y mediciones séricas repetidas de gonadotropina coriónica humana (hCG-b). En
los últimos 30 años se han usado varios esquemas para clasificar estos tumores con base
en su potencial maligno, así como para dirigir la estadificación clínica y el tratamiento
óptimo. Cuando se siguen estos algoritmos terapéuticos, la mayor parte de los tumores
gestacionales, benignos y malignos, son curables (Berkowitz y Goldstein, 2009).
El término enfermedad trofoblástica de la gestación (ETG) es general e incluye tipos
diferentes de enfermedad, como los siguientes:

 Molas hidatiformes (MH)

MH completa.

MH parcial.

 Neoplasia trofoblástica de la gestación (NTG)

Molas invasoras.

Coriocarcinomas.

Tumores trofoblásticos de sitio placentario (TTSP; muy poco frecuente).

Tumores trofoblásticos epitelioides (TTE; menos frecuente todavía).

La mola hidatiforme es el tipo más común de enfermedad trofoblástica

de la gestación.

Las molas hidatiformes (MH) son tumores de crecimiento lento que parecen bolsas con
líquido. Una MH también se llama embarazo molar. No se conoce la causa de las molas
hidatiformes.

Las MH pueden ser completas o parciales:

 Una MH completa se forma cuando el espermatozoide fertiliza un óvulo que no

contiene el ADN de la madre. El óvulo tiene el ADN del padre y las células que
hubieran formado la placenta son anormales.
 Una MH parcial se forma cuando el espermatozoide fertiliza un óvulo normal y
hay dos conjuntos de ADN del padre en el óvulo fertilizado. Se forma solo una
parte del feto y las células que hubieran formado la placenta son anormales.
La mayoría de las molas hidatiformes son benignas, pero a veces se vuelven cancerosas.
La presencia de uno o más de los siguientes factores de riesgo aumenta el riesgo de que
una mola hidatiforme se vuelva cancerosa:

 Embarazo antes de los 20 años o después de los 35 años.

  Concentración muy alta de gonadotropina coriónica humana β (GCh-β), una
hormona elaborada por el cuerpo durante el embarazo.
 Tumor grande en el útero.
 Quiste ovárico de más de seis centímetros.
 Presión arterial alta durante el embarazo.
 Glándula tiroidea hiperactiva (el cuerpo elabora hormona tiroidea extra).
 Náuseas y vómitos graves durante el embarazo.
 Células trofoblásticas en la sangre, que pueden bloquear los vasos sanguíneos
pequeños.
 Problemas graves de coágulos de sangre causados por la MH.
La neoplasia trofoblástica de la gestación es un tipo de enfermedad trofoblástica de
la gestación que, casi siempre, es maligna.

La neoplasia trofoblástica de la gestación (NTG) incluye los siguientes tipos:

 Molas invasoras
Las molas invasoras se componen de células trofoblásticas que crecen en la capa
muscular del útero. Es más probable que las molas invasoras crezcan y se diseminen
que una mola hidatiforme. Con poca frecuencia, una MH completa o parcial se vuelve
mola invasora. A veces, una mola invasora desaparecerá sin tratamiento.

 Coriocarcinomas
Un coriocarcinoma es un tumor maligno que se forma con células trofoblásticas y se
disemina hasta la capa muscular del útero y los vasos sanguíneos cercanos. También se
puede diseminar hasta otras partes del cuerpo, como el cerebro, los pulmones, el hígado,
el riñón, el bazo, los intestinos, la pelvis o la vagina. Es más probable que se forme un
coriocarcinoma en mujeres que han tenido cualquiera de los siguientes:

 Embarazo molar, especialmente con una mola hidatiforme completa.

 Embarazo normal.
 Embarazo tubárico (el óvulo fertilizado se implanta en una trompa de
Falopio en lugar del útero).
 Aborto espontáneo.

 Tumores trofoblásticos de sitio placentario

Un tumor trofoblástico de sitio placentario (TTSP) es un tipo de neoplasia trofoblástica
de la gestación que se forma donde la placenta se une con el útero. El tumor está
compuesto por células trofoblásticas y se disemina hacia el músculo del útero y los
vasos sanguíneos. También se puede diseminar hasta los pulmones, la pelvis o los
ganglios linfáticos. Un TTSP crece lentamente y los signos o síntomas pueden aparecer
meses o años después de un embarazo normal.
 Tumor trofoblástico epitelioide
Un tumor trofoblástico epitelioide (TTE) es un tipo muy poco frecuente de neoplasia
trofoblástica de la gestación que puede ser benigno o maligno. Cuando el tumor es
maligno, se puede diseminar hasta los pulmones.
SIGNOS DE UNA ENFERMEDAD TROFOBLÁSTICA

 Sangrado vaginal que no se relaciona con la menstruación.

 Un útero más grande de lo esperado durante un embarazo.
 Dolor o presión en la pelvis.
 Náuseas y vómitos graves durante el embarazo.
 Presión arterial alta con dolor de cabeza e hinchazón de los pies y manos al
principio del embarazo.
 Sangrado vaginal que continúa más de lo normal después del parto.
 Fatiga, falta de aliento y latidos cardíacos rápidos o irregulares causados por
anemia.
A veces, una ETG provoca una tiroides hiperactiva. Los signos y síntomas de una
tiroides hiperactiva son los siguientes:

 Latidos cardíacos rápidos o irregulares.

 Temblores.
 Sudores.
 Movimientos intestinales frecuentes.
 Dificultad para dormir.
 Sensación de ansiedad o irritabilidad.
 Pérdida de peso.

PRUEBAS PARA DETECTAR (ENCONTRAR) Y DIAGNOSTICAR UNA

ENFERMEDAD TROFOBLÁSTICA DE LA GESTACIÓN
Se pueden utilizar las siguientes pruebas y procedimientos:

 Examen físico y antecedentes: examen del cuerpo para revisar el estado

general de salud e identificar cualquier signo de enfermedad, como masas o
cualquier otra cosa que parezca extraña. También se toman datos sobre los
hábitos de salud del paciente, así como los
antecedentes de enfermedades y los
tratamientos aplicados en cada caso.
 Examen pélvico: examen de la vagina, el
cuello uterino, el útero, las trompas de Falopio,
los ovarios y el recto. Se introduce un espéculo
en la vagina y el médico o el enfermero
 examinan la vagina y el cuello uterino para detectar signos de enfermedad. Por
lo habitual, se realiza una prueba de Pap del cuello uterino. El médico o el
enfermero introducen también un dedo enguantado y lubricado en el recto para
palpar si hay masas o áreas anormales.
 Ecografía de la pelvis: procedimiento para el que se hacen rebotar ondas de
sonido de alta energía (ultrasónicas) en los tejidos u órganos internos de la pelvis
a fin de producir ecos. Los ecos forman una imagen de los tejidos del cuerpo que
se llama ecograma. A veces, se realizará una ecografía transvaginal (ETV). Para
la ETV se introduce un transductor de ecografía (sonda) en la vagina para
obtener un ecograma.
 Estudios bioquímicos de la sangre: pruebas por las que se examina una
muestra de sangre para medir las cantidades de ciertas sustancias que los
órganos y tejidos del cuerpo liberan en la sangre. Una cantidad anormal (mayor
o menor que la normal) de una sustancia suele ser signo de enfermedad.
También se analiza la sangre para verificar el estado del hígado, el riñón y la
médula ósea.
 Prueba sérica de marcadores tumorales: procedimiento para el que se
examina una muestra de sangre a fin de medir las cantidades de ciertas
sustancias liberadas en la sangre por los órganos, los tejidos o las células
tumorales del cuerpo. Ciertas sustancias se relacionan con tipos específicos de
cáncer cuando se encuentran en concentraciones altas en la sangre. Estas
sustancias se llaman marcadores tumorales. Para la ETG, se analiza la sangre
para determinar la concentración de gonadotropina coriónica humana β (GCh-β),
una hormona que elabora el cuerpo durante el embarazo. La GCh-β en la sangre
de una mujer que no está embarazada puede ser un signo de ETG.
 Análisis de orina: prueba para analizar el color de la orina y su contenido; por
ejemplo, azúcar, proteínas, sangre, bacterias y la concentración de GCh-β.

EMBARAZO MOLAR
Un embarazo molar, también conocido como «mola hidatiforme», es una
complicación poco frecuente del embarazo caracterizada por el crecimiento anormal
de trofoblastos, las células que normalmente se convierten en la placenta.
Hay dos tipos de embarazos molares: el embarazo molar completo y el embarazo
molar parcial.
 En un embarazo molar completo, el tejido placentario es anormal y está
hinchado; además, parece formar quistes llenos de líquido. Otra característica
es que no hay formación de tejido fetal.
 En un embarazo molar parcial, es posible que haya tejido placentario normal
junto con tejido placentario formado de manera anormal. También puede haber
un feto, pero no hay posibilidades de que sobreviva, y, por lo general, se
 produce un aborto al principio del embarazo.
Un embarazo molar puede tener complicaciones graves, entre ellas una forma de
cáncer poco frecuente, y requiere tratamiento temprano.
Síntomas
Un embarazo molar puede parecer un embarazo normal al principio, pero la mayoría
de estos embarazos provoca signos y síntomas específicos, que incluyen los
siguientes:
 Sangrado vaginal de color rojo brillante o marrón oscuro durante el primer
trimestre
 Náuseas y vómitos intensos
 Algunas veces, eliminación por vía vaginal de quistes con forma de uva
 Presión o dolor pélvicos
 Rápido crecimiento uterino (el útero es demasiado grande para la etapa de
embarazo)
 Presión arterial alta
 Preeclampsia
 Quistes de ovario
 Anemia
 Tiroides hiperactiva (hipertiroidismo)
Factores de riesgo

Aproximadamente 1 de cada 1.000 embarazos se diagnostica como embarazo molar.

Existen diversos factores asociados con el embarazo molar, entre ellos:

 Edad de la madre. Un embarazo molar es más probable en mujeres mayores de

35 años o menores de 20 años.

 Embarazo molar anterior. Si has tenido un embarazo molar, eres más

propensa a tener otro. La repetición de un embarazo molar ocurre, en promedio, en
1 de cada 100 mujeres.
Tratamiento

Un embarazo molar no puede continuar como un embarazo normal viable. Para prevenir
complicaciones, debe eliminarse el tejido placentario anormal. El tratamiento
generalmente comprende uno o más de los siguientes pasos:

 Dilatación y legrado. Para tratar un embarazo molar, el médico extraerá el

tejido molar del útero con un procedimiento llamado «dilatación y legrado». El
procedimiento de dilatación y legrado suele hacerse de forma ambulatoria en un
hospital.

Durante el procedimiento, se administrará anestesia local o general y la paciente se

recostará decúbito dorsal sobre la mesa del quirófano con las piernas en los
estribos. El médico insertará un espéculo en la vagina, igual que durante un
examen pélvico, para poder observar el cuello uterino. Luego, dilatará el cuello
uterino y extraerá tejido del útero con un dispositivo de vacío.

 Histerectomía. En raras ocasiones, si hay un riesgo elevado de neoplasia

trofoblástica gestacional y no hay ningún deseo de futuros embarazos, puede
extraerse el útero (histerectomía).

 Control de la coriogonadotropina. Después de extraer el tejido molar, el

médico repetirá las mediciones del nivel de coriogonadotropina hasta que vuelva a
la normalidad. Si se continúa teniendo coriogonadotropina en la sangre, es posible
que necesite un tratamiento adicional.

Una vez finalizado el tratamiento para el embarazo molar, puede que el médico
siga controlando los niveles de coriogonadotropina durante seis meses a un año
para asegurarse de que no quede ningún tejido molar.

Debido a que los niveles de coriogonadotropina del embarazo también aumentan

durante un embarazo normal, el médico puede recomendar que se espere de 6 a
12 meses antes de intentar quedar embarazada otra vez. El profesional
recomendará una forma confiable de anticoncepción durante este tiempo.

ANORMALIDADES FETALES
Entendemos por anomalía fetal a todo defecto del desarrollo morfológico, estructural,
funcional o molecular, presente al nacimiento, aunque pueda manifestarse más tarde.
Pueden ser:
-Internas o externas.
-Únicas o múltiples.
-Mayores o menores.
-Familiares o esporádicas. Hereditarias o no hereditarias.
Tipos de defectos congénitos:
1) Malformación: Alteración en un órgano como consecuencia de una anomalía en su
desarrollo intrínseco; p.ej. el paladar hendido:
2) Deformidad: Una causa mecánica externa interfiere un proceso de desarrollo
normal. Un ejemplo serían las alteraciones de las orejas y macizo facial en el síndrome
de Potter (agenesia renal) en el que, a consecuencia del oligoamnios por la
insuficiencia renal, el útero ejercería una presión mantenida sobre dichas estructuras.
3) Displasia: Alteración a nivel celular que no se aprecia macroscópicamente, sino a
través de procedimientos especiales.
4) Disrupción: Una causa externa incide alterando un proceso ontológico normal;
pudiendo ser física (síndrome de las bridas amnióticas), endocrina (disrupción
endocrina en la diferenciación sexual), etc.
5) Complejo malformativo:
-Una causa única compromete a un tejido embrionario del que se desarrollarán
diversas estructuras anatómicas.
-Una causa provoca una malformación primaria y ésta, a su vez, otras malformaciones
secundarias o terciarias (secuencias); p.ej. el síndrome de Potter.
6) Síndrome malformativo: Una causa única (cromosómica, infecciosa, ambiental,
etc.) afecta al mismo tiempo a varias estructuras durante la embriogénesis.

ETIOLOGÍA:
La clasificación etiológica de los defectos congénitos sería:
1.- ALTERACIONES GENÉTICAS (<20%): Pueden subdividirse en:

A) Alteraciones cromosómicas: Se aprecia una alteración morfológica de los

cromosomas, que puede ser fácilmente detectable estudiando el cariotipo (6-7%). Si
no conducen al aborto, condicionan un fenotipo anormal y retraso mental. Pueden ser:

 Numérica: Más frecuentes:

De los autosomas:

Trisomía 21 (síndrome de Down)

Trisomía 18 (síndrome de
Edwards) Trisomía 13 (síndrome
de Patau) Poliploidías.
De los cromosomas sexuales:

Monosomia X (45, XO: Síndrome de

Turner)

47, XXX.
47, XXY (Síndrome de
Klinefelter)
47, XYY.
 Estructural:

Delecciones: Falta una porción de un cromosoma; p.ej. en el síndrome del “cri du

chat” (delección del brazo corto del cromosoma 5)

Translocaciones: Reordenamiento de material entre cromosomas (homólogos o no):

Inversión: Parte de un cromosoma se fragmenta en dos puntos, gira al revés y vuelve

a unirse.

Cromosoma “en anillo”: Las extremidades se fragmentan y se unen formando un

anillo. Si no se ha perdido información genética no dan problemas habitualmente.

Isocromosomas: El centrómero se divide transversalmente en lugar de

longitudinalmente y los cromosomas generados por esta división anormal son un
cromosoma con los dos brazos largos del cromosoma original sin brazos cortos y un
cromosoma con dos brazos cortos, pero sin brazos largos.

Inestabilidad cromosómica: Fenómeno en el cual se ganan o pierden cromosomas

completos mientras la célula se divide, lo que conduce a una condición de aneuploidía;
ej. síndrome ataxia-telangiectasia.

Fragilidad cromosómica: Susceptibilidad de los cromosomas a la ruptura y la

producción de translocación, inversión cromosómica, eliminación de secuencia y otras
aberraciones relacionadas con la rotura cromosómica; ej. síndrome del cromosoma X
frágil.
Mosaicismos: Un mismo individuo presenta 2 ó más líneas celulares
citogenéticamente distintas.

B) Alteraciones genéticas: En ellas la morfología del cromosoma es normal, por lo

que no se manifiestan en el cariotipo, residiendo la patología a nivel de los genes
(generalmente mutaciones monogénicas) (7-8%). Se transmiten de una generación a
otra a través de los tres modelos simples de herencia:
1) Autosómica dominante:
-Afecta indistintamente a varones y mujeres.
-Aproximadamente la mitad de los descendientes heredan el gen y el rasgo
consiguiente.
-Los descendientes no afectados no transmitirán ni el gen ni el rasgo a su
descendencia.
2) Autosómica recesiva: Requiere dos alelos (homozigosis) del gen para que se
exprese clínicamente:
-Afecta indistintamente a varones y mujeres.
-Los afectos son hijos de padres habitualmente sanos, a veces consanguíneos.
-Los padres portadores cada uno de ellos de un solo gen (heterozigosis) no están
afectos, pero aproximadamente un 25% de sus hijos serán homozigotos y,
consecuentemente, enfermos.
3) Recesiva ligada al sexo: Generalmente ligada al cromosoma X, sus características
son:
-Habitualmente las hembras son las portadoras del gen en uno de sus cromosomas X,
no padeciendo el rasgo. Aproximadamente la mitad de sus hijos varones estarán
afectos y la mitad de sus hijas serán portadoras.
-Los varones afectos no transmiten el gen afecto a sus hijos varones, pero sí a todas
sus hijas, que se convertirán en portadoras.

2.- CAUSAS AMBIENTALES (7-10%):

a) Enfermedad crónica materna: Sobre todo gestantes con diabetes o distiroidismos.

b) Patología útero-placentaria.

c) Exposición a teratógenos durante el primer trimestre de gestación: Estos

factores teratógenos son en general de tres grandes tipos:
-Físicos: Traumatismos, radiaciones.

-Químicos y farmacológicos: Medicamentos, alcohol, etc.

-Agentes biológicos: Infecciosos.

3.- CAUSAS MULTIFACTORIALES (20-25%):

Anomalías resultantes de la interacción entre factores genéticos (enfermedades

poligénicas) y ambientales. Historia familiar de malformaciones, en la que concurre
una herencia poligénica más o menos predisponerte de un trastorno que, finalmente,
aparece o no por la concurrencia de factores ambientales favorecedores; ej. espina
bífida, labio leporino.

4.- ETIOLOGÍA DESCONOCIDA (50-60%):

Probablemente se deban a factores genéticos (o multifactoriales) no conocidos o a

errores espontáneos del desarrollo embrionario sin influencias genéticas o
ambientales.

TIPOS DE MALFORMACIONES

Las malformaciones pueden afectar a cualquier órgano de la anatomía fetal.

Las más comunes son:

Alteraciones del polo cefálico: Defectos del tubo neural (anencefalia, fetos acráneos,
espina bífida,), hidrocefalia, microcefalia, epignatos, anomalías faciales (labio
leporino, paladar hendido, microftalmia, ciclopía, holoprosencefalia)

Malformaciones cervicales y torácicas: Tumoraciones cervicales y bocios, higromas

quísticos, hernia diafragmática, cardiopatías congénitas, …

Alteraciones digestivas: Atresias digestivas, defectos de cierre de la pared abdominal

(gastrosquisis, onfalocele)

Malformaciones urinarias: Agenesia y/o displasias renales, obstrucción del tracto

urinario.

Malformaciones de las extremidades: Enanismo, amelias, focomelias, fetos

sirénidos.
DIAGNÓSTICO PREIMPLANTACIONAL:

En caso de realizarse una fecundación in vitro, actualmente es técnicamente posible

separar una o dos blastómeras para analizar, mediante técnicas de biología molecular
(PCR o FISH), los cromosomas alterados e incluso algunas mutaciones genéticas,
antes de transferir dicho embrión al útero. Esto permite evitar la transferencia de
embriones portadores de alguna patología cromosómica o monogénica.

DIAGNÓSTICO PRENATAL:

Los distintos procedimientos que en la actualidad estudian el desarrollo fetal durante

el embarazo y permiten la detección antenatal y la prevención de múltiples defectos
congénitos, constituyen la base del denominado "diagnóstico prenatal”.

1.- Diagnóstico por la imagen: Mediante procedimientos no invasivos que permiten

la visualización del fenotipo fetal:

a) Ecografía: Todas las técnicas de diagnóstico prenatal actuales están basadas

parcial o totalmente en el estudio ecográfico fetal (abdominal o transvaginal), por ser
la técnica más fácilmente utilizable en el estudio de grandes masas de población.
b) Ecocardiografía y hemodinámica fetal: El ecocardiograma fetal obtenido con
imagen ecográfica TM, junto al estudio mediante Doppler del flujo sanguíneo en los
vasos fetales, permite no sólo el estudio anatómico, sino además la detección de
alteraciones funcionales en el feto.
c) Estudios radiológicos:
 Radiodiagnóstico:
-La radiografía simple permite visualizar malformaciones groseras en gestaciones
avanzadas.
-La fetografía, que consiste en la inyección intraamniótica de un contraste
hidrosoluble, que engullía el feto, y un contraste liposoluble, que se fijaba en su piel,
permite estudiar su tracto digestivo y contornos.

 TAC y RNM: Sobre todo la segunda se viene usando para perfilar el alcance de
determinados defectos groseros o múltiples.
2.- Determinaciones analíticas en sangre y orina maternas:

a) Exámenes rutinarios durante la gestación: Grupo y Rh de ambos padres,

hemograma elemental y química hemática, screening de enfermedades infecciosas
(STORCH) y orina elemental.
b) Estudios metabólicos: Orientados según el proceso que se sospeche (diabetes,
distiroidismo, etc.).
c) Estudios citogenéticos y del DNA de los progenitores.

d) Determinación de la α-fetoproteína sérica materna, que se eleva

progresivamente a lo largo de la gestación hasta un máximo de 0.5 g/ml en las
semanas 33-34, se ve notoriamente incrementada el líquido amniótico y suero materno
ante determinados defectos congénitos, particularmente los defectos abiertos del tubo
neural (anencefalia, espina bífida, etc.).

e) Diagnóstico combinado ecográfico-analítico: Cribado del síndrome de Down y

otras aneuploidías: Sirve para detectar la población de riesgo, a efectos de saber a
qué mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva diagnóstica. El screening solo
sirve para sospechar, no para el diagnóstico.
3.- Obtención de material fetal: Pruebas invasivas, que permiten el estudio del
cariotipo fetal en muestras obtenidas bajo control ecográfico. Por su naturaleza
invasiva entrañan cierto riesgo fetal, por lo que suelen reservarse para el estudio de la
población en riesgo (edad materna avanzada, antecedentes personales o familiares de
anomalías, hallazgos ecográficos patológico, screning positivo de síndrome de Down)
y para aquellas parejas con gran ansiedad que lo soliciten.
a) Amniocentesis (semana 15-16): Obtención de una muestra de líquido amniótico
para el estudio del cariotipo fetal (DNA fetal) o la realización de otras investigaciones
(estudio de infecciones fetales, determinación de acetilcolinesterasa, α-FP, de
marcadores de errores metabólicos congénitos, isoinmunización Rh, madurez
pulmonar, etc.)

b) Biopsia corial (semana 10-12): Obtención de una muestra de vellosidades coriales

(a través del cuello uterino utilizando pinzas de biopsia, o por punción transabdominal
guiada por ecografía utilizando un sistema aspirativo, preferentemente) para el estudio
del cariotipo fetal o la realización de otras investigaciones.

c) Cordocentesis (> semana 18): O funiculocentesis, consiste en la obtención de una

muestra de sangre fetal mediante punción directa del cordón umbilical para el estudio
del cariotipo fetal o la realización de otras investigaciones. Se puede hacer cualquier
tipo de análisis de sangre al feto y, además, puede servir a la vez para la inyección de
medicamentos o práctica de transfusión fetal intrauterina (p.ej. en casos de
sensibilización Rh)

d) Fetoscopia ± biopsia fetal: El fetoscopio es un sistema endoscópico fino que, bajo

control ecográfico, se introduce en cavidad amniótica para visualizar el feto. A su
través o por una segunda punción pueden introducirse pinzas para la obtención de
biopsias fetales bajo visualización fetal directa.

e) Técnicas futuras: Los avances actuales hacen presagiar que el diagnóstico prenatal
de mutaciones genéticas o alteraciones del cariotipo en el futuro se centrará en el
aislamiento de células fetales y ADN fetal libre en sangre materna.

POSIBILIDADES TERAPÉUTICAS:

Prevención de defectos congénitos mediante medidas preconcepcionales:

Identificación y corrección, en la medida de lo posible, de factores de riesgo. Consejo
genético. Asesoramiento de riesgos y planificación de los cuidados gestacionales.

Tratamiento intrauterino: En ocasiones puede realizarse un tratamiento prenatal,

bien médico (ejemplo: administración de digoxina a la madre para tratar la taquicardia
supraventricular, administración intraamniótica de tiroxina para tratar un bocio fetal)

Tratamiento postnatal: Siempre que sea posible, bien médico o quirúrgico (ej.
corrección quirúrgica de una gastrosquisis al nacimiento)

Interrupción del embarazo: Es una opción legal hasta la semana 22 en caso de

anomalía fetal.

Diagnóstico de las anormalidades

cromosómicas
Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas, pero
aun así se pueden categorizar como numéricas o
estructurales. Las anomalías numéricas tienen un
cromosoma más o un cromosoma menos de lo que sería
el par normal. Las anomalías estructurales suceden
cuando una parte de un cromosoma en particular falta, está demás, se ha pasado a otro o
está invertida.
El tipo más común de anomalía cromosómica se conoce como aneuploidía y representa
una anomalía en la cantidad de cromosomas, debido a un cromosoma demás o uno
menos de lo normal. La mayoría de las personas con aneuploidía tienen una trisomía
(tres copias de un cromosoma) en lugar de una monosomía (una copia única de un
cromosoma). 

Las anomalías cromosómicas estructurales son causadas por la ruptura o la unión

incorrecta de segmentos cromosómicos. Varias de las anomalías cromosómicas
estructurales tienen como resultado una enfermedad. La reorganización estructural se
considera equilibrada si el conjunto cromosómico completo está presente, aunque su
distribución no sea la normal, y se considera desequilibrada si falta o sobra información.
Las reorganizaciones desequilibradas incluyen eliminaciones, duplicaciones o
inserciones de segmentos cromosómicos. Si un cromosoma sufre dos roturas y los
extremos rotos se unen para formar un cromosoma circular, se genera un cromosoma en
anillo o anular. Si falta un brazo de un cromosoma y el brazo restante se duplica, se
forma un isocromosoma.

Se puede desencadenar una enfermedad a partir de una reorganización equilibrada si la

ruptura cromosómica ocurre en un gen, lo que implica una proteína ausente o no
funcional, o si la fusión de los segmentos cromosómicos generan un híbrido de dos
genes, lo que produce una nueva proteína cuya función es perjudicial para la célula.
[ CITATION Gen17 \l 12298 ]

DIAGNÓSTICO
El diagnóstico definitivo de una anormalidad cromosómica se debe confirmar mediante
un cariotipo fetal. El riesgo de trisomías fetales aumenta con la edad de la madre.

A los 35 años de edad, el riesgo de una trisomía es de 1 en 200. A los 40 años de edad,
el riesgo es de 1 en 20 (cuadro 3-6). Antes del descubrimiento de los marcadores
séricos, la edad materna avanzada se utilizaba para determinar las mujeres que habrían
de someterse a un cariotipado fetal; sin embargo, las trisomías no son la única
anormalidad que aumenta en esta población de mujeres.

Las aneuploidías de los cromosomas sexuales (47,XXY y 47,XXX) también tienen

mayor incidencia en mujeres de 35 años y mayores.

1. Amniocentesis:
La amniocentesis es una herramienta útil para el diagnóstico prenatal de enfermedades
genéticas en las siguientes circunstancias o clases de pacientes:

1. Edad materna de 35 años o más.

2. Hijo anterior con anormalidades cromosómicas.
3. Tres o más abortos espontáneos.
4. La paciente o su esposo presentan una anomalía cromosómica.
5. Antecedentes familiares de anomalía cromosómica.
6. Posible portadora femenina de patología ligada al cromosoma X.
7. Riesgo de enfermedad metabólica (debido a experiencia previa o a
antecedentes familiares).
8. Riesgo de NTD (debido a experiencia previa o a antecedentes familiares).
9. Resultado positivo en prueba de detección en suero materno durante el
segundo trimestre.

La amniocentesis se lleva a cabo durante las semanas 15 a 17 de gestación, pero puede

ser antes (semanas 12 a 14). El riesgo subyacente de la amniocentesis cuando se realiza
a las 15 semanas de gestación o después es un aumento en el peligro de aborto
espontáneo.

2. Muestra de vellosidades coriónicas

La muestra de vellosidades coriónicas (CVS) es una técnica que se utiliza en el primer

trimestre para obtener vellosidades para un análisis citogenético. De manera más
común, se lleva a cabo por vía transcervical; no obstante, también puede intentarse por
vía transabdominal. El valor de la CVS es que puede realizarse más temprano durante el
embarazo, por lo que la decisión de finalizar el mismo puede llevarse a cabo antes. La
desventaja de la CVS es una tasa ligeramente mayor de aborto espontáneo de 1 a 5% y
una asociación con defectos de las extremidades distales. En apariencia, estos defectos
parecen depender de la experiencia del operador y se han informado cifras inferiores
cuando la CVS se lleva a cabo entre las 10 y 12 semanas de gestación.

3. Cariotipado e hibridación in situ con fluorescencia

Una vez que se obtienen las células fetales es necesario procesarlas. El cariotipado
formal debe llevarse a cabo con todas las muestras; esto implica el cultivo de células, su
replicación y su cariotipado subsiguiente. El proceso tarda 10 a 14 días antes de que el
informe final se encuentre disponible.

El estudio de hibridación in situ con fluorescencia (FISH) es una prueba rápida para la
detección de aneuploidías cromosómicas específicas por medio de una sonda molecular
de DNA marcada con tinte fluorescente. El tiempo promedio para la obtención de
resultados es de 24 h. Si la paciente se encuentra en una etapa tardía de la gestación o si
la ecografía muestra fuertes indicios de una cierta combinación cromosómica, el estudio
FISH puede ser la prueba adecuada. Con el desarrollo de una FISH multicolor, todos los
cromosomas humanos se tiñen con 24 colores distintos, lo que permite la identificación
de un reacomodo cromosómico.[ CITATION Ala16 \l 12298 ]

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