UAEMEX

TRASTORNOS
AUTOSÓMICOS
DOMINANTES
Odontología
Cuando un gen sufre una mutación se expresa en una
persona heterocigota, sin importar el estado del
alelo, se produce un efecto dominante.

HETEROCIGOTO HOMOCIGOTO
Dominante + Recesivo Dominante + Dominante
Recesivo + Recesivo
A + a
B + b a + a = Homocigoto recesivo
C + c C + C = Homocigoto dominante
D + d
 fig. 1
TRASTORNOS AUTOSÓMICOS DOMINANTES
Se transmiten a través de individuos heterocigotos
a a
que se aparean con unos normales
A Aa Aa 50%
En algunos apareamientos entre 2 heterocigotos
acondroplásicos (Aa) se han observado productos aa aa
gravemente afectados que fallecen en el periodo a 50%
neonatal y son homocigotos (AA)
A: Alelo acondroplásico
a: Alelo sano
GENOTIPO FENOTIPO fig. 2
AA Letal A a
Aa Afectado A AA Aa 75%
aa Normal
a aa aa 25%
Herencia autosómica dominante
--características--
3. Generalmente los individuos
afectados son heterocigotos
(descendientes con 50% de probabilidad
de manifestar el padecimiento)
 S
OSÓMICO

TE
UT S
A DO A N
MIN
Acondroplasia
Acrocefalosindactilia
Displasia cleidocraneana
Disostosis craneofacial
Disostosis mandibulofacial
Sx de Waardenburg
Fisuras faciales
Dentinogenesis imperfecta
Sx de Van der Woude
Displasia oculodentodigital
Sx de Pierre-Robin
Sx oculoaurículovertebral
Querubismo
Sx de Hallerman-Streiff Francois
Braquidactilea
Polidactilia
Corea de Hutington
Displasia craneocarpotarsiana
Hiperostosis cortical infantil
Sx névico de células basales
Sx de Gardner
Otros
Incisivos laterales ausentes o conoides
Ausencia de incisivos y caninos superiores
Ausencia de premolares
Ausencia de terceros molares
Gigantismo de incisivos centrales superiores
Quiste dentígeno familiar
Elefantiasis gingival
Taurodontismo
Trastorno de

Acondroplasia
 ¿QUÉ ES?
Trastorno genético que afecta el crecimiento
oseo
Manifestaciones clínicas
Enanismo rizomélico
Hiperlordismo
Braquidactilia
Macrocefalia
Prominencia frontal
Hipoplasia del tercio medio frontal
 MANIFESTACIONES
Talla reducida CLÍNICAS
Manos anchas
y cortas

Depresion del
puente de la nariz En niños menores de
un año presentan
En niños mayores cifosis torácicio
femoral . tibial dorsal
 Su frecuencia es:

1/26 000
Herencia autosomica
dominate
 acrocefalosindactilia
(Sindrome de apert)

Frecuencia es de 1/160,000
Se relaciona con la craneosinostosis
Suele cursar con un retraso mental, aunque se lo
han descrito pacientes con inteligencia hormonal
 acrocefalosindactilia
(Sindrome de apert)
Datos craneofaciales

•Acrocefalia
•Frente alta
•El occipucio aplanado
•La facies plana con hipoplasia de
las orbitas
•Hipertelorismo ocular
•Estrabismo
•Nariz pequeña
•Hipoplasia facial media
 acrocefalosindactilia
(Sindrome de apert)

El paladar es ovijal y en ocaciones

hendido
sindactilia de manos y pies
 SINDROME DE
MARIE-
SAINTON

DISPLASIA
CLEIDOCRANEANA
 Talla baja moderada
DATOS
Braquicefalia con prominencia
CLÍNICOS MÁS frontal, parietal y occipital
FRECUENTES Cierre tardío de las fontanelas y
suturas craneales
Desarrollo incompleto de los
senos paranasales y de los
procesos esfenoidales
 PROBLEMAS BUCALES

Paladar alto y
estrecho Los pacientes tienen
Los dientes con inteligencia normal y
erupción tardía, requieren vigilancia
anormalidades médica sobre todo
múltiples. por los problemas
dentales.
 EN TÓRAX

Aplasia e Hipoplasia
de clavículas con
defectos musculares.

Tórax Costillas
pequeño rotas
Síndrome de
Crouzon
Disostosis craneofacial
Caracteristicas
Hipertelorismo ocular
Orbitas poco profundas
Prominencia frontal
Proptosis ocular
Estrabismo divergente
Hipoplasia medio facial
Anormalidades dentales
Sordera
Craneosinostosis
La craneosinostosis es la causa y
principal característica de este
síndrome, esta se refiere a el cierre
prematuro de las suturas en los
huesos craneales, ocasionando
anormalidades en el desarrollo
craneal; en el caso del síndrome de
Crouzon este cierre prematuro se
da en las suturas coronal,
lambdoidea y sagital.
 Anomalias dentales
Las anomalías dentales son comunes en personas con este síndrome, entre las que pueden producirse se
encuentran: Hipoplasia maxilar, que provoca un estrechamiento del arco maxilar formando un maxilar alto y
arqueado, además de presentar maloclusiones graves debido a la forma del maxilar contando con mordida
cruzada y agenesia dental.
Distosis Mandibulofacial
Síndrome de Treacher Collins

Marlene Estrada Arriaga

Disostosis mandibulofacial y síndrome de Treacher
Collins-Franceschetti, se debe a una mutación
genética ( Gen TCOF1, cromosoma 5)
El síndrome de Treacher Collins afecta a la forma en que se
desarrollan los huesos de la cara antes de que nazca un bebé.
Esto puede afectar a muchas cosas, pero los niños con esta
afección suelen tener una inteligencia y una esperanza de vida
normales.
Anormalidades
frecuentes:
-Coloboma del
párpado inferior.
-Ausencia total o
parcial de pestañas.
-Hipoplasia
SÍNDROME
DE
WAARDENBURG
CARACTERÍSTICAS
1. Desplazamiento lateral del
canto medial
2. Puente nasal ancho
3. Albinismo parcial
4. Sordera neurosensorial
Inteligencia y crecimiento normales
Áreas de vitiligo
Mechón blanco en la frente con calvicie
prematura y sinofridia
 La facies es El telecanto y la
característica por heterocromía del
el puente nasal iris.
ancho
El problema más severo es la sordera
congénita; 25% de los casos aprox.
FISURAS
FACIALES
 FISURA
Es una interrupción o disrupción en la
continuidad anatómica.
-De tejidos blandos
-De estructuras osteocartilaginosas subyacentes

Se producen por por una deficiencia

embrionario de tejido mesenquimatoso
La gravedad es inversamente
proporcional a la cantidad del
mesodermo existente

Si se produce una rotura

de la capa superficial del
ectodermo se origina una
fisura completa.

Si existe mayor cantidad

de tejido mesenquimatoso,
el resultado será solo una
hipoplasia o esbozo de
fisura.
 URAS
FIS ES
CUN
OM
MÁS

Son representadas por el labio y

paladar hendidos
La frecuencia
Los otros tipos son considerados como
1/1200 neonatos
"raras"
1/8000 recien nacidos
PROBLEMAS QUE PRESENTA
En la estética
ALIMENTACIÓN: Por la falta del musculo orbicular de la
boca
-imposibilita la succión.
RESPIRACIÓN: La comunicación entre cavidad bucal y
nasal.
-Dificulta la respiración
-facilita la broncoaspiración
LENGUAJE: Altera la estructura fonoarticular.
-Trastorno en la voz y lenguaje.
Fisura labiopalatina: Más
frecuente en hombres
que en mujeres.
Paladar hendido: Mas
frecuente en mujeres.
Labio hendido: Es
unilateral, mas frecuente
del lado izquierdo.
Dentinogénesis
imperfecta
 Generalidades
Es un defecto dentario heredado, dominante
y raro. Su frecuencia es de 1/8,000
individuos.
La dentinogénesis imperfecta hace que se el
esmalte de desprenda con facilidad.
Radiológicamente presenta una reducción
considerable de la cámara pulpar y también
una disminución de la densidad de la
dentina. Las raíces son pequeñas y a veces
muestran una radiolucidez en el periapice.

Fuente: ¿Qué es la dentinogénesis imperfecta? - Estudi Dental Barcelona

Antologia de bilogia del desarrollo y genetica basica para cirujanos dentistas
 Dicha anormalidad es tan evidente
que que e descubre sin dificultad en
los miembros de una pareja.

Dentinogenesis
imperfecta en 4
generaciones.
Si presentamos con D el gen dominante de la
dentinogenesis imperfecta, y con la letra d su alelo
normal, tenemos que:

GENOTIPO FENOTIPO

DD Letal

Dd Afectado

dd Normal
Si un varón afectado se casa con una mujer sana sus
probabilidades son de:
50% que salga un hijo afectado.
50% que salga un hijo normal.
Esto se calcula en base a la 2a ley de Mendel (principio
de la segregación).
Varón afectado x Mujer sana
Dd dd

d d

D Dd Dd

d dd dd
SÍNDROME DE VAN DER WOUDE
Se caracteriza por: Labio y paladar hendido y
rosetas en el labio inferior.
1/35.000 y 1/100.000 en poblaciones europeas y
asiáticas.
CASOS
DISPLASIA OCULODENTODIGITAL

Secaracteriza por: microftalmos,

micro córnea, hipo plasma de las
alas de la nariz, hipoplasia del
esmalte, pro gratis o y si dactília
en manos y pies.
 SINDROME DE PIERRE-ROBIN

Se caracteriza por:
Glosoptosis, micrognatia y
paladar hendido.
Problemas para respirar o
comer.
tratamiento depende de sus
necesidades.
 QUERUBISMO
Se caracteriza por:
Aomalía de la maxila y de la
mandibula
Más frecuente en varones
Aparece una hinchazón mandibular
bilateral generalmente entre los 2 y
4 años
El tamaño de los maxilares aumenta
rápidamente hasta alrededor de los
Dificultades:
7 años de edad (el niño adquiere un Limitación del movimiento de los maxilares y dificultad al hablar
aspecto querúbinico, grotesco) A la deglución, masticación y a la respiración
las tumefacciones de la mandíbula en ocasiones faltan dientes permanentes en desarrollo o estan
muchas veces son activas hasta la deformados o sin erupcionar
edad de los 20 años faltan los terceros molares
 SÍNDROME DE HALLERMAN-STREIFF
FRANCOIS
Se caracteriza por
Enanismo proporcionado.
Macroftalmia (intensidad variable).
Catarata congénita (Se rompen
espontáneamente y son reabsorbidas).
Hipotricosis (piel cabelluda, cejas,
pestañas, axilas y pubis).
Hipoplasia mandibular (intensa).

La cara es pequeña con nariz larga y delgada, mentón retraído y cráneo braquicefálico en forma
anormal, las suturas craneales permanecen con frecuencia abiertas, la piel es atrófica y sobresalen
las venas de la piel cabelluda.
La hipoplasia mandibular intensa, a menudo un mentón cutáneo doble con una hendidura,
articulación temporomandibular desplazada 1-2cm, paladar alto y estrecho y de anomalías
dentales son: dientes nasales, hipodontía y maloclusión.
Braquidactilia

Se refiere al acortamiento de uno o varios dedos

por anomalías de las falanges como una
malformación genética aislada.
Ejemplos:
Polidactilia
Heterocigoto:
individuo que tiene
dos alelos diferentes
en un locus,
uno en cada
cromosoma

Dedos supernumerarios. La expresividad del gen

dominante puede manifestarse en diferente forma:
puede ser un dedo supernumerario en alguna
extremidad o varios dedos en cualquier extremidad o
en 2 o mas extremidades. Los 2 genes dominantes se
consideran letales y los casos estudiados
corresponden a heterocigotos.
Ejemplos:
 Corea de
Hutington

Se caracteriza por lesiones degenerativas en los

núcleos basales del cerebro que se manifiestan con
movimientos involuntarios y deterioro mental que
conduce a la demencia.
Se presenta después de los 30 años y la mayor parte
de los casos estudiados corresponden a heterocigotos.
Ejemplos:
 DISPLASIA
CRANEOCARPOTARSIANA
Sindrome de Freeman- Sheldon

Síndrome de la cara del silbido

 Caracterizado por:
Desviación Ulnar
(mano)
Microstomía

Pie equinovaro

Hemifacies aplanadas
 CRÁNEO
Longitud anteroposterior: corta y
altura aumentada
CARA
Rigida

Inmovil

Plana
 En ella encontramos:

Paladar ojival
Hipertelorismo
ocular

Ptosis de parpados Estrabismo

superiores convergente
 Microstomia
acentuada (labios
Nariz pequeña
fruncidos)
(surco subnasal
largo)

Maxilla y lengua
pequeños
Prominencia
Frontal
 Entre la región central del labio inferior y
mentón blando encontramos:

Banda fibrosa
Forma de "V"

En músculos mimicos
Fibrosis
Hipoplasia
Hiperostosis cortical
infantil
Enfermedad de Cafey-Silverman
 ¿Qué es?
Es un trastorno que afecta a
pacientes de menos de 6
meses de edad

Agrandamiento del hueso

afectado

Acompañado de síntomas
sistémicos.
 Afecta...
Cualquier hueso
especialmente:
• La mandíbula
(75% de los casos)
• La ulna
• La clavícula.
 Consiste en...
• Aparición súbita de una
tumefacción dolorosa sin
exudación
• Desaparece a los 3 o 12 meses,
sin dejar secuelas
• Fiebre, irritabilidad, leucocitosis
y aumento de la velocidad de
sedimentación globular y de las
fosfatasas alcalinas.
Síndrome névico
de células basales
(Síndrome de Gorlin- Goltz)
Es un trastorno
hereditario infrecuente, de
caracter autosómico
dominante.
Aparece frecuentemente
en la adolescencia y
representa el 0.5% de los
basaliomas.
¿Qué es?
El riesgo de tumor
cerebral en la niñez, de
tumores de ovario y de
cancer de piel aumenta
con este síndrome.
 Características.
Abombamiento frontal y
temporoparietal.
Aumento del perímetro
craneal.
Hipertelorismo ocular.
Ensanchamiento de los
huesos nasales.
Queratoquistes
odontogénicos a nivel del
tercer molar y el canino.
Carcinomas basales.
Depresiones en las plantas
de los píes y de las manos.
SÍNDROME DE
gARDNER
 Características
Frecuencia de 1/14,000
individuos Presencia de
osteomas del
esqueleto
craneofacial
Quistes sebáceos

Huesos más
afectados:
-Frontal
-Maxilla
-Mandíbula
En el 50% de los casos se
presentan:
odontomas
falta de erupción
dental
hipercementosis
 OTROS trastornos
hereditarios por genes
autosómicos
dominantes
INCISIVOS laterales
ausentes o conoides
Ausencia de
incisivos y caninos
superiores
Ausencia de
premolares
ausencia de
terceros molares
gigantismo de
incisivos centrales
superiores
quiste dentígeno
familiar
Elefantiasis gingival
Taurodontismo
 osomico

os
ut s
A R e c e si v
 ALBINISMO
Es un padecimiento que se produce por un
deficiencia de la enzima tirosinasa, y que por
ende esto traerá como consecuencia la falta
de melanina en la piel, la cual es la encargada
de darle el pigmento a esta misma.
Esta afección se localiza en un gen mutado
recesivo "a".

GENOTIPO FENOTIPO

AA Piel normal
Aa Piel normal (portador)
aa Albino.
Un autosoma es un
cromosoma que no
participa en la
determinación del sexo.
Cromosoma no sexual.

Se puede localizar en
cualquiera de los
autosomas.
Un gen
autosómico
El sexo del individuo
se puede
afectado no ejerce
caracteriza
r por: influencia en su
manifestación porque se
localiza en los
autosomas.
Sus manifestaciones
fenotípicas sólo se
observan en
homocigotos, al
reunirse los 2 alelos
mutados.

Al heterocigoto se le
designa como
portador.
 CARACTERÍSTICAS DE
LA HERENCIA
AUTOSÓMICA RECESIVA
 Los individuos de ambos sexos son
1 afectados por igual.

Loa afectados son hijos de padres

sanos portadores; sin embargo, los
2 hijos del apareamiento entre dos
sujetos afectados, igual se verán
afectados.

3 Se expresa en estado de homocigoto.

El riesgo de recurrencia para

4 hermanos del afectado es del 25%.
 Frecuentemente los progenitores de
5 los afectados son consanguíneos
(endogamia)

E l afectado habitualmente tiene

d escendientes sanos y sólo tiene
6 h ijos afectados si se aparea con una
p ersona portadora del mismo gen o
a fectada por la misma enfermedad.

ENDOGAMIA

Matrimonio entre personas

de la misma casta, raza,
comunidad o condición
social.
Condición homocigótica de
genes en un determinado
sitio (locus) cromosómico.
Osteogénesis imperfecta
Osteopetrosis
Picnodisostosis (Ivan)
Sx de Klippel-Feil
Enfermedad fibroquistica del páncreas
Diabetes mellitus
Acatalasia
Sx de Papillon-Lefevre
Hipofosfatasia
Amelogénesis imperfecta
 Osteogenesis Imperfecta
Enfermedad de Lobstein u osteosatirosos
 Que es?.......
Es un defecto del tejido mesenquimatoso, hay
alteracion en la sistesis del colageno.
Lo que ocasiona la formacion de tejido oseo de
calidad y cantidad anormales
 Tipos
Tardia
- Se desarrolla en la adolescencia
-Frecuencia del 90%
-Leve y expresividad variable.
-Fracturas patologicas repetidas
-Escleroticas azules o transparentes
-Laxitud ligamentosa
-Sordera por otoesclerosis
-Dentinogenesis imperfecta: afecta a la denticion temporal
Disminuye con la edad

El craneo es voluminoso con prominencia frontal, temporal y occipital. "Casco de soldado"

 Tipos
Congenita
-Mas grave
-Fracturas multiples
-Craneo blando (cabeza membranosa)
-Huesos wormianos (huesos del craneo supernumerarios )
-Al palse se asemeja a una bolsa de huesos.
 OSTEOPETROSIS
enfermedad de Albers-schonberg, enfermedad de los huesos
de mármol.
 ¿QUÉ ES?

Enfermedad que afecta el crecimiento y

el remodelado del hueso debido a un
trastorno de la resorción ósea por la
presencia de osteoclastos defectuosos.
El hueso resultante es denso pero con una
mayor susceptibilidad a las fracturas y a la
osteomielitis. La médula ósea es insuficiente
y puede ocasionar anemia mielopatía.
CARACTERISTICAS
engrosamiento y aumento de la radiopacidad de
los huesos del cráneo
pérdida del espacio diploíco reducción del
tamaño de los forámenes de la base del cráneo.
obliteración del seno frontal.
sobrecrecimiento de todos los huesos del
macizo facial con obliteración de los senos
paranasales.
prognatismo mandibular con maloclusión clase III.
el ángulo mandibular tiende a ser obtuso.
CAMBIOS DENTALES
CARACTERISTICAS
reducción del tamaño de las cámaras
pulpares y conductos radiculares.
se observa la exfoliación precoz
la anodoncia y las malformaciones
dentarias
posible aparición de diastemas a
consecuencia del aumento del
tamaño de la mandíbula
también se presentan síntomas de compresión
nerviosa de los pares craneales como:
parálisis facial
sordera
o dolor

otras manifestaciones son:

la anemia
la leucopenia acompañadas de la
hepatoesplenomegalia
y adenomegalias
SX TOULOUSE-LAUTREC
PICNODISOSTIOSIS
SX TOULOUSE-LAUTREC

PICNODISOSTIOSIS
SX TOULOUSE-LAUTREC

PICNODISOSTIOSIS
 CARACTERÍSTICAS
Enanismo Osteoporosis Falanges D Cortas
 CARACTERÍSTICAS
Malformaciones Hiploplasia 30% antecedente
craneales mandibular endogamia
 MANIFESTACIONES
CLÍNICAS
Cabeza dolicocefalica
Voluminosa
Abultamiento occipital/frontal
 MANIFESTACIONES
CLÍNICAS
Ausencia cierre
fontanealas y suturas
 MANIFESTACIONES
CLÍNICAS
Calota delgada y densa Huesos wormianos
 MANIFESTACIONES
CLÍNICAS
Hipoplasia seno paranasal Hipoplasia p. coronoides
Incisura mand. profunda
 MANIFESTACIONES
CLÍNICAS
Hipoplasia h. cigomático Celdillas mastoideas sin
neumatización
 MANIFESTACIONES
CLÍNICAS
Erupción prematura Anodoncia
 MANIFESTACIONES
CLÍNICAS
Malformación esmalte Malposiciones
 MANIFESTACIONES
CLÍNICAS
Malformación esmalte Malposiciones
 MANIFESTACIONES
CLÍNICAS
Exoftalmos Esclerótica azul
 Sx
Klippel-Feil
ENFERMEDAD CONGÉNITA
 El 65% de los
casos se da en
mujeres
(1/30,000 nacimientos)
 Se debe a la
segmentación
defectuosa de
las somitas
(entre las semanas 3 y 7)
 No hay
alteración del
cariotipo
 MANIFESTACIONES CLÍNICAS

fusión de las hipertrofia de los

vértebras cervicales músculos trapecios

asimetría facial estrabismo

convergente

hendidura palatina sordera

vértebras cervicales
-cuello corto
-limitación de movimientos
de cabeza
Fusión de las
Asimetría
facial
Hendidura
palatina
Hipertrofia
de los
trapecios
 Estrabismo
convergente
Sordera

-alteraciones del oído interno

 Enfermedad
fibroquística del
páncreas
o Mucoviscidosis
Elaboración anómala de varias
secreciones exocrinas, entre ellas:
Secreciones pancreáticas y
duodenales.
Cloruros del sudor (postración
térmica durante un tiempo cálido)
Secreciones bronquiales
(susceptibilidad a la neumonía)
Frecuencia. 1/2000 recién nacidos.
Aproximadamente 1/22 individuos es portador
heterocigoto. Fenotipo normal, pero
genotipicamente heterocigoto.
Diabetes Mellitus o sacarosa
 Es una enfermedad crónica que se
caracteriza por la producción deficiente
de insulina en las células beta de los
islotes de Langerhans del páncreas.
 La insulina es una hormona de
naturaleza proteica y su función es
facilitar la entrada de la glucosa a la
células
 Cuando NO hay suficiente insulina la glucosa no
puede entrar a las células y permanece en la sangre
y existe presencia de los siguientes síntomas:
- Polifagia: Hambre incluso habiendo comido
(apetito incontrolable)
-Polidipsia: Más sed de lo habitual
-Poliuria: Mayor necesidad de orinar
- Pérdida de peso: Se da sin que exista una
razón aparente.
ACATALASIA O
ENFERMEDAD
DE TAKAHARA
ETIOLOGÍA
Es una enfermedad congénita producida por una mutación en la
parte reguladora del gen CAT del cromosoma 11, lo que ocasiona una
disminución o una menor actividad de la síntesis de la enzima
catalasa
CARACTERÍSTICAS
Deficiencia de la enzima catalaza (enzima que
cataliza la descomposición del peróxido de
hidrógeno).
Se observa gangrena oral progresiva
El tejido afectado se vuelve negro al igual que
la sangre y no burbujea
Las lesiones se originan únicamente en la
cavidad oral
Puede ser asintomática o presentarse con
lesiones leves, moderadas o graves
DIAGNÓSTICO
Se confirma mediante pruebas de
laboratorio: la actividad de la catalasa en los
eritrocitos aparece muy reducida y la sangre
en contacto con agua oxigenada se vuelve
marrón y no produce las típicas burbujas de
oxígeno.
 TRATAMIENTO
Consistirá exclusivamente en la erradicación de
las posibles infecciones y en las intervenciones
periodontales adecuadas para evitarlas. Se
considera esta enfermedad como benigna.
 SINDROME DE
PAPILLON-LEFEVRE
Periodontitis juvenil precoz
 ¿QUE ES?
Se caracteriza por la pronunciada destrucción del hueso alveolar tanto en la
dentadura primaria y secundaria. En algunos casos hay perdida ósea a los 2 años de
edad con exfoliación prematura en los dientes. Es frecuente que exista
agrandamiento gingival inflamatorio, úlceras gingivales y bolsas profundas, las
lesiones cutáneas cutáneas consisten e queratosis de la palma de las manos y de la
planta de los pies ( hiperqueratosis palmo plantar). Algunos pacientes presentan
hiperdrosis generalizada (sudoración excesiva), pelo muy fino y piel de color sucio
peculiar.
 HIPOFOSFATASIA

Se caracteriza por valores séricos subnormales de fosfatasa alcalina.

Manifestaciones clínicas: perdida prematura de los dientes y sinostosis
prematura de los huesos del cráneo.
Dientes perdidos mas frecuentes son los incisivos mandibulares primario, los
incisivos maxilares y rara vez los molares y premolares.
Los dientes pueden estar excesivamente salidos y flojos en el alveolo, sin
evidencia de alteraciones gingivales o periodontales.
HIPOFOSFATASIA
Amelogenesis
imperfecta
 Amelogenesis imperfecta
La amelogénesis imperfecta es una afección que afecta a los dientes donde
en ellos hay un desarrollo anormal . Es una afección hereditaria y afecta la
parte externa de los dientes que es el esmalte, lo que da como resultado
dientes muy finos y quebradizos que se rompen fácilmente. Amelogénesis
Imperfecta también se conoce como: Dientes Opalescentes Marrones
Hereditarios, Esmalte Marrón Hereditario y Displasia del Esmalte
Hereditario.
 tipos
Hipoplasia adamantina: el esmalte
puede presentar fosillas múltiples
generalizadas, disminución del
grosor, las coronas dentales pueden
presentar cambios de coloración y
pueden ser del color amarillo o café
oscuro
 tipos
Hipocalcificacion adamantina: las
piezas dentales tienen forma normal
cuando erupcionan, pero su color es
anormal y el aspecto es opaco, el
esmalte es blando y se desgasta con
mucha facilidad
OTROS TRASTORNOS AUTOSÓMICOS
RECESIVOS:
AGAMMAGLOBULINEMIA DE BRUTON,
TIPO SUIZO O ALINFOCITICO
ALCAPTONURIA
ALINFOCITOSIS PURA
AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER
IDIOCIA AMAURÓTICA FAMILIAR
Agammaglobulinemia de Bruton, tipo suizo o
alinfocitico
Es un trastorno hereditario, donde se
tiene niveles muy bajos de proteínas
protectoras, un tipo de anticuerpo del
sistema inmunitario llamadas
inmunoglobulinas. Los bajos niveles
de estos anticuerpos aumentan la
propensión a contraer enfermedades e
infecciones. Afecta principalmente a
los varones.
Agammaglobulinemia de Bruton, tipo suizo o
alinfocitico
Causas
Es causado por una anomalía genética que bloquea el crecimiento maduro
y normal de linfocitos B. Como resultado de esto, el cuerpo produce muy
pocas o nulas inmunoglobulinas en el torrente.
Los sitios comunes de infección abarcan: Tubo digestivo, articulaciones,
pulmones, piel, vías respiratorias altas.

Síntomas
Los síntomas comprenden episodios frecuentes de: Bronquitis, diarrea
crónica, conjuntivitis, otitis media, neumonía, sinusitis, infecciones
cutáneas, infecciones de vías respiratorias altas. Las infecciones aparecen
de manera característica en los primeros 4 años de vida.
 Alcaptonuria
Es un trastorno hereditario poco
frecuente en el cual la orina de una
persona se torna de color negro-
marrón oscuro con la exposición al
aire.
Causas
Un defecto en el gen HGD causa
la alcaptonuria.
Esta anomalía genética hace que
el cuerpo sea incapaz de
descomponer en forma apropiada
ciertos aminoácidos (tirosina y
fenilalanina), en consecuencia,
ácido homogentísico se acumula
en la piel y otros tejidos
corporales. Este ácido sale del
cuerpo a través de la orina.
 Alcaptonuria Alinfocitosis pura
Síntomas Reducción anormal del
Esta afección a menudo se descubre número total de linfocitos que
hasta mediados de la edad adulta circulan por la sangre.
(alrededor de los 40 años) cuando se
presentan problemas articulares y de
otro tipo. Los síntomas pueden
incluir: Artritis que empeora con el
tiempo, oscurecimiento de la oreja,
puntos oscuros sobre la parte blanca
del ojo y la córnea.
 Amaurosis congénita de Leber
Es una enfermedad de la retina muy
poco frecuente de origen genético
caracterizada por una degeneración y
pérdida progresiva de los
fotorreceptores de la retina (conos y
bastones) desde los primeros meses
de vida. Otras características
incluyen sensibilidad anormal a la
luz, movimientos involuntarios de los
ojos, y dificultad para ver de cerca.
 Amaurosis congénita de Leber
Causas
Es provocada por mutaciones en algunos genes que codifican para proteínas
retinianas específicas. Sigue un patrón autosómico recesivo en la mayoría de
los casos; ambos progenitores deben ser portadores del gen anómalo,
aunque no manifiestan la enfermedad.
Síntomas
Clínicamente se caracteriza por un grave déficit visual en el primer año de
vida. Puede incluir estrabismo y fotofobia. Frecuentemente, los niños
afectos de esta enfermedad se aprietan los ojos con los puños (denominado
signo óculo-digital de Franceschetti). Además, algunos niños pueden
asociar pérdida de audición, alteraciones neurológicas o retraso psicomotor.
Idiocia amaurotica familiar
Es una enfermedad rara genética que afecta al
cerebro y al sistema nervioso central que se
caracteriza por un proceso de retraso mental,
asociado a pérdida visual por atrofia del
nervio óptico y depósitos de productos
metabólicos, que dan lugar a la aparición de
una mancha rojo cereza en la mácula. En su
forma infantil, se conoce como enfermedad
de Tay-Sachs, y en su forma juvenil, como
enfermedad de Spielmeyer-Vogt.
 Idiocia amaurotica familiar
Causa
Los individuos que la padecen son incapaces de producir una enzima
lisosómica llamada hexosaminidasa-A que participa en la degradación de los
gangliósidos, que se acumulan y degeneran al sistema nervioso central. Se
incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.
Síntomas
Entre los síntomas más habituales están el temblor de las manos, defectos del
habla, debilidad muscular y pérdida del equilibrio, así como sordera, pérdida de
la capacidad visual, incluso llegando a la ceguera, crisis epilépticas, retraso del
crecimiento, irritabilidad, apatía y retrasos de las capacidades mentales y
sociales.
Muchas
Gracias