SINDROME DE GILBERT

 es una alteración hereditaria autosómica recesiva asociada a un

elevado nivel de bilirrubina (hiperbilirrubinemia no conjugada) en sangre
y por lo general no presenta síntomas, aunque una leve ictericia puede
aparecer  con el ayuno y otros factores estresantes.

Afecta al 5% de la población y generalmente es asintomática

Está provocado por la disminución de la capacidad de captación de bilirrubina indirecta o

no conjugada por el hepatocito.

Esto se debe a un defecto molecular ubicado en el elemento la región del promotor del gen
de UGT1A1 lo que provoca una menor producción de la enzima uridinadifosfato
glucuroniltransferasa (UGT) en un 30% lo que reduce la conjugación de la bilirrubina.

El síndrome de Gilbert se detecta con mayor frecuencia en adultos jóvenes debido al

hallazgo fortuito de una concentración elevada de bilirrubina, que en general fluctúa
entre 2 y 5 mg/dL

El síndrome de Gilbert puede diferenciarse de la hepatitis a través de la división de la

bilirrubina en clases, dado que se detecta sobre todo bilirrubina no conjugada, mientras
que el resto de las pruebas del hepatograma presenta resultados normales, sin
bilirrubinuria. Este cuadro se diferencia de la hemólisis por la ausencia de anemia y
reticulocitosis.

DUBIN JONSON

enfermedad hereditaria autosómica recesiva caracterizada por caracteriza

clínicamente por episodios de ictericia colestática recurrente hiperbilirrubinemia a
predominio de la fracción conjugada es característica la presencia de
pigmento melánico en los hepatocitos.

La ictericia evoluciona en brotes, frecuentemente precipitados por cansancio, fuertes

emociones, ejercicios físicos o infecciones intercurrentes, acompañada de hepatomegalia
discreta y colúria . En este síndrome, la ictericia se inicia en la infancia, alrededor de los 2 años
de edad, pudiendo surgir, excepcionalmente, en el período neonatal . El cuadro puede
instalarse de forma aguda y acompañado de fiebre, similar a una hepatitis viral . No hay
señales hematológicos atribuidos a hemólisis; la hiperbilirrubinemia ocurre de forma
intermitente, y las diferentes pruebas de función hepática presentan valores normales.

causado por mutaciones homocigotas en el gen ABCC2. Este gen codifica para el

transportador de membrana apical ATP dependiente que media en el flujo de
bilirrubina- a la bilis
Los pacientes adolescentes o jóvenes adultos presentan por lo general una ictericia
recurrente leve o moderada, sin prurito bilirrubina entre 2 y 5 mg/dl raramente se eleva
más
En análisis de sangre la bilirrubina sérica total, y en mayor porcentaje la
conjugada, aparece elevada, en niveles de entre 2 y 5 mg/dl. El perfil hepático es
normal, así como los la concentración total de ácidos biliares, el nivel de
albúmina y el tiempo de protrombrina.
Si se hace una biopsia hepática, se encuentra un característico depósito de
pigmentos de color marrón-negruzco en el citosol de los hepatocitos, sin otras
anomalías en el tejido.
En el examen de orina, el patrón de excreción característico de la coproporfirina
urinaria, una elevada proporción de coproporfirina I (más del 80%) con un nivel
normal de coproporfirina total, sugiere el diagnóstico.
En sujetos normales, la coproporfirina III predomina sobre la coproporfirina l en la orina; en el Síndrome
de Dubin-Johnson está invertida esta relación
 forma menor de la necrosis epidérmica tóxica, es una enfermedad grave,
típicamente secundaria a medicamentos.
SINDROME DE STEVENS Johnson
El síndrome de Stevens-Johnson es un trastorno grave y extraño de la
piel y de las membranas mucosas. Por lo general, es una reacción a
un medicamento o una infección. A menudo, comienza con síntomas
similares a la influenza, seguidos por una erupción dolorosa de color
rojo o morado que se expande y forma ampollas. Luego, la capa
superior de la piel afectada se muere, se desprende y después se
cura.

Se desconoce el mecanismo exacto una teoría sostiene que la alteración del

metabolismo farmacológico (falta de eliminación de metabolitos reactivos) en algunos
pacientes desencadena una reacción citotóxica mediada por células T a los antígenos
del fármaco en los queratinocitos. Las células T CD8 + se han identificado como
mediadores importantes de la formación de ampollas.

Hallazgos recientes sugieren que la granulolisina liberada por las células T citotóxicas y
las células natural killer pueden participar en la muerte del queratinocito; la
concentración de granulolisina en el líquido de las ampollas se correlaciona con la
gravedad de la enfermedad. Según otra teoría, las interacciones entre el Fas (un
receptor de la superficie celular que induce la apoptosis) y su ligando, sobre todo una
forma soluble de ligando del Fas liberado desde las células mononucleares, lleva a la
muerte celular y formación de ampollas. Se ha sugerido una predisposición genética
para el síndrome de Steven Johnson y la necrólisis epidérmica tóxica.

 Virus (en particular herpes simple, virus de Epstein-Barr, virus de la

varicela, Coxsackie, ecovirus, y virus de la poliomielitis)14
 Infecciones bacterianas (especialmente por micoplasmas o
por Yersinia, brucelosis, difteria, tularemia, tuberculosis e infecciones por protozoos)14
 Medicamentos (sobre
todo sulfonamidas, oxicames, penicilinas, cefalosporinas, macrolidos, triazoles, anticon
vulsivantes y salicilatos)14
 Vacunas (difteria, tifus, BCG, vacuna oral de la polio)14
El síndrome se caracteriza por un desarrollo súbito y progresivo de un rash pleomórfico
con vesículas y ampollas en piel y membranas mucosas. 14 Por lo general comienza
con fiebre de 39 a 40 °C, ,cefalea severa, dolor de garganta y fatiga, que es mal
diagnosticado y por lo tanto, mal tratado con antibióticos. Las úlceras y otras lesiones
empiezan a aparecer en las mucosas, casi siempre en la boca y labios, pero también en
las regiones genitales y anales. La conjuntivitis ocurre en aproximadamente el 30% de los
niños que desarrollan el SJS. Un brote de heridas redondas de aproximadamente una
pulgada surge sobre la cara, el tronco, brazos y piernas, y las plantas de los pies, pero por
lo general no en el cuero cabelludo.13