Actividad 3.

Mutaciones que causan enfermedades

1. Realiza una búsqueda en internet sobre la Fenilcetonuria, sus causas y consecuencias. Coloca especial atención en qué
consiste y el gen que está afectado.

2. Muestra la copia de la secuencia de ADN (replicación), el transcrito y la proteína que se originaría del gen normal y
del gen mutado.

Transcrito
Cadena molde (replicación) Proteína
(ARN)

Secuencia
del gen
normal
(fragmento)
 Secuencia
del gen
mutado
(fragmento)

3. Indica cuál es la mutación que ocurrió para que se diera este cambio de aminoácidos.

Es una alteración congénita del metabolismo causada por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que
se traduce en la incapacidad de sintetizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una
enfermedad congénita con un patrón de herencia autosómico recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia.

4. Explica qué efecto tiene la mutación en la síntesis de la proteína.

Se han identificado más de 500 mutaciones en el gen PAH en las personas con fenilcetonuria (PKU). La mayoría de
estas mutaciones cambian aminoácidos individuales en la fenilalanina hidroxilasa. ... Como consecuencia, este
aminoácido se puede acumular en concentraciones tóxicas en la sangre y otros tejidos.

5. Investiga qué condiciones se requieren para que esta enfermedad se transmita de padres a hijos.

Esta necesaria para descomponer el aminoácido esencial fenilalanina. La fenilalanina se encuentra en alimentos que
contienen proteína. Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan en el cuerpo. Esta acumulación puede
dañar el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.
Esta condición se hereda en un autosómica recesiva patrón, lo que significa que ambas copias del gen en cada
célula tienen mutaciones. Los padres de un individuo con una condición autosómica recesiva tienen una copia del
gen mutado, pero generalmente no muestran signos y síntomas de la condición.

6. Si se pudiera detectar mediante una prueba durante el embarazo que el feto en desarrollo va a manifestar la
enfermedad, ¿qué acciones tomarías para asegurar una buena calidad de vida del nuevo individuo?
Las pruebas de detección son un tipo de prueba o procedimiento que se usa para determinar si la madre o el bebé
podrían tener ciertos problemas. Estas pruebas no proporcionan un diagnóstico específico; para ello es necesario
hacer pruebas de diagnóstico (ver más adelante). Las pruebas de detección a veces pueden dar un resultado
anormal, aun cuando la madre o el bebé no tengan ningún problema. Con menos frecuencia, pueden dar
resultados normales y no detectar un problema que sí existe. A las mujeres embarazadas se les suelen ofrecer
pruebas para la detección de defectos de nacimiento o de otros problemas en la madre o el bebé. Hable con su
médico si tiene inquietudes acerca de las pruebas prenatales.

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