Biología Celular

ADN MITOCONDRIAL

Para la discusión del caso debe leer el resumen sobre enfermedades

mitocondriales. Este resumen se encuentra en Canvas, en la semana
correspondiente.

1- Evaluación individual (10 - 15 minutos): Al ingreso

2- Evaluación grupal (10 minutos)

3.- Discusión de caso clínico

Caso 1

Lactante varón de 4 meses, hijo único de padres sanos y no consanguíneos, remitido por
llanto/succión débil y escasa ganancia ponderal de 1 mes de evolución. El embarazo, parto
y período neonatal cursaron sin incidencias patológicas. Una hermana de la madre,
diagnosticada de parálisis cerebral, falleció a los 21 años por estatus epiléptico, y una
prima-hermana de la madre padece un transtorno motor aparentemente no progresivo
diagnosticado de parálisis cerebral distónica. En el examen se aprecia retraso ponderal, leve
hipotonía generalizada con reflejos osteotendinosos presentes, sostén cefálico incompleto
con respuesta a la tracción retrasada, fijación ocular por breves instantes pero sin
seguimiento y succión/deglución lenta y débil. La analítica rutinaria básica era normal a
excepción de una leve elevación de las transaminasas. Dos semanas tras el ingreso y
coincidiendo con infección respiratoria de vías altas presentó de forma brusca insuficiencia
respiratoria aguda no obstructiva (bradipnea), que precisó intubación endotraqueal y
ventilación mecánica. Permaneció intubado durante 10 días, falleciendo por
bronconeumonía y shock séptico.

Según esto desarrollo:

1.- ¿Cuál es la importancia de las mitocondrias en todas las células y los tejidos? Explique su
respuesta
La mitocondria es importante porque participa en la metabolización de nutrientes para luego
generar ATP, lo cual activa reacciones bioquímicas de las células. Por otro lado cuentan con
su propio material genético, que es diferente al material genético del núcleo.
Como funciones celulares tenemos:
● Sintetiza su propia proteína.
● Capaz de replicar su ADN de forma independiente.
Como funciones en tejidos tenemos:
● Termogénesis, participa en la generación de calor.
● Formación de la urea a través de eritrocitos.
● Ayuda en la elaboración en ciertas partes de la sangre y hormonas.

2.- ¿Cuáles son las funciones específicas en células o los tejidos? Explique su respuesta

Las funciones específicas de las células y tejidos son 7:

◇Metabolismo del colesterol: acción donde se metaboliza en la luz intestinal para luego
formar micelas y se absorben de la pared intestinal.

◇Metabolismo de los aminoácidos y los ácidos orgánicos: el metabolismo de los

aminoácidos ocurre en el hígado e intervienen en el Metabolismo de la glucosa y en los
orgánicos son intermediarios metabólicos de los procesos bioquímico de producción de
energía.

◇Oxidación β de los ácidos grasos: comprende la división sucesiva con liberación de acetil-
COA.

◇Biosíntesis de los esteroides sexuales: se sintetizan a partir del colesterol células en células
específicas del ovario,testículo, la corteza suprarrenal,la placenta y el sistema nervioso
central.

◇Biosíntesis del hemo: se requiere de manera indirecta vitamina B6, riboflavina, biotina,
ácido pantoténico y ácido lipídico.

◇Desintoxicación del amoniaco en el hígado: el amoniaco se procesa en el hígado donde se

transforma en otro producto de desecho llamado urea, la cual se elimina del cuerpo en la
orina.

◇Metabolismo de los neurotransmisores: son sustancias químicas que se encarga de la

señales de una neuro a la siguientes a través de la sinapsis.

3.- ¿Por qué son importantes los datos obtenidos de la familia materna?
Los datos obtenidos de la familia materna son importantes porque las madres transmiten su
mtDNA a sus hijos e hijas y solo estas últimas pueden transmitir el mtDNA heredado a
generaciones futuras, es decir, que al nosotros tener conocimiento de los antecedentes
maternos se puede deducir si hay una enfermedad hereditaria que provoque el fallecimiento
 del bebé.

4.- ¿Cuáles son las diferencias entre el ADN mitocondrial y el ADN nuclear?

El ADN mitocondrial, a diferencia del ADN nuclear, se hereda de la madre, mientras que el
ADN nuclear se hereda de ambos progenitores. Esto a veces es muy útil para determinar de
dónde proviene un desorden en la familia de cierta persona. A veces una enfermedad se
hereda por línea materna, y no de ambos padres.

- los mecanismos de replicación y transcripción del mtDNA difieren de los

correspondientes mecanismos del genoma nuclear, cuya estructura y embalaje
nucleosómicos son más complejos.
- el ADN nuclear forma la cromatina que es como una maraña de hebras de ADN en el núcleo.
En el momento de dividirse la célula es cuando se forman los cromosomas. Los cromosomas
son las estructuras organizadas que forma el ADN nuclear de un organismo.
- Otra característica importante del proceso de replicación del mtDNA es una gran disminución
de la restricción de la corrección y de la corrección de errores de la replicación, lo cual lleva a
un grado mucho mayor de variación de la secuencia en comparación con el genoma nuclear.

REFERENCIA BIBLIOGRAFICA :

https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/ADN-mitocondrial#:~:text=El%20ADN
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https://www.lecturio.com/es/concepts/metabolismo-del-colesterol/#:~:text=Las%20grasas
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https://www.advancemetagenom.com/analisis-y-kits/analisis-de-acidos-organicos/
#:~:text=Los%20%C3%A1cidos%20org%C3%A1nicos%20son%20intermediarios,en%20la
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https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?
bookid=1814&sectionid=127363222#:~:text=%2B-,LA%20%CE%B2%2DOXIDACI
%C3%93N%20DE%20%C3%81CIDOS%20GRASOS%20COMPRENDE%20DIVISI
%C3%93N,CON%20LIBERACI%C3%93N%20DE%20ACETIL%2DCOA&text=En%20la
%20v%C3%ADa%20%CE%B2%2Doxidaci%C3%B3n,el%20nombre%20%CE
%B2%2Doxidaci%C3%B3n%E2%80%94

http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1405-
888X2012000200005#:~:text=La%20bios%C3%ADntesis%20del%20grupo%20hemo
%20requiere%20de%20manera%20indirecta%20vitamina,la%20producci%C3%B3n%20del
%20succinil%20CoA

https://youtu.be/Xwm191YeRYU