Actividad 3 Las mutaciones producen enfermedades?

Nombre: Joseph Daniel Franklin Cravioto.

Asesor: Perla Maria del Carmen Acevedo Ramirez.
Fecha: 30 de octubre de 2016.

1. Realiza una bsqueda en Internet sobre la Alcaptonuria, sus

causas y consecuencias. Coloca especial atencin en que
consiste y el gen que esta afectado.
2. Muestra la copia de la secuencia de ADN (replicacin), el
transcrito y la protena que se origina del gen normal y del
gen mutado.
3. Indica cual es la mutacin que ocurri para que se diera este
cambio de aminocidos.
4. Explica que efecto tiene la mutacin en la sntesis de la
protena.
5. Investiga que condiciones se requieren para que esta
enfermedad se transmita de padres a hijos.
6. Si se pudiera detectar mediante un prueba durante el
embarazo que el feto en desarrollo va a manifestar la
enfermedad, que acciones tomaras para asegurar una buena
calidad de vida del nuevo individuo?

Que es la Alcaptonuria?
La Alcaptonuria es un error congnito del metabolismo de
los aminocidos fenilalanina y tirosina , causado por la
deficiencia de la enzima homogentisato dioxigenasa
(HGD), que determina la acumulacin de cido
homogentisico en sangre y orina.

Causas de la Alcaptonuria?
La causa de la Alcaptonuria es una mutacin del gen de la
enzima homogentisato- 1, 2- dioxigenasa (gen HGD). La
Alcaptonuria es poco frecuente, ya que afecta a solo una
de cada 100.000 a 200.000 personas en el mundo. Sin
embargo, es mucho mas frecuente en ciertas areas de
Eslovaquia y Repblica Dominicana, tal vez debido a que
en estas areas viven poblaciones aisladas d portadores.

Consecuencias de la Alcaptonuria?
El exceso de cido homogentisico y compuestos
relacionados se depositan en los tejidos, que hace que el
cartlago y la piel se oscurezca. Con el tiempo, una
acumulacin de esta sustancia en las articulaciones
conduce a la artritis. El cido homogentisico tambien se
excreta en la orina, por ese motivo se vuelve obscura
cuando se expone al aire.
Cadena molde
(replicacin)

Transcrito
(ARN)

Protena

Secuencia del gen normal

(fragmento)

El

Homogentisato
1,2-dioxigenasa
(HDG) est
implicado en el
catabolismo de
los anillos
aromticos,
mas
especficament
e en la
descomposicin
de los
aminocidos
tirosina y
fenilalanina. [1]
HGD aparece
en la va
metablica de
la tirosina y
fenilalanina
degradacin
una vez que se
produce el
homogentisato
molcula.

Homogentisat
o reacciona
con HGD para
producir
maleilacetoac
etato, que
luego se
utiliza
adicionalment
e en la va
metablica. El
HGD requiere
el uso de Fe2
+ y O2 con el
fin de escindir
el anillo
aromtico del
homogentisat
o.

La
fenilalanina y
tirosina se
convierten en
los dos
aminocidos
en una
molcula
llamada cido
homogentsic
o.
Homogentisat
o oxidasa
aade dos
tomos de
oxgeno al
cido
homogentsic
o,
convirtindol
a en otra
molcula
llamada
maleilacetoac
etato. Otras
enzimas
descomponen
maleilacetoac
etato en
molculas
ms
pequeas
que se
utilizan
posteriormen
te para
obtener
energa o
para fabricar
otros
productos
que pueden
ser utilizados
por el cuerpo.

Secuencia del gen mutado

(fragmento)

La mutacin en
el gen HGO
que conlleva la
deficiencia de
la enzima
homogentisat
o
dioxigenasa,
provocando la
acumulacin en
el organismo de
cido
homogentsico
(AH), por
defecto en la
ruta de
degradacin de
los
aminocidos.

En la
degradacin
de
fenilalanina y
tirosina. pasos
anteriores
convierten los
dos
aminocidos
en una
molcula
llamada cido
homogentsic
o.

La protena
hgo, se
codificada en
el gen HGO lo
que causa el
mal
funcionamien
to del mismo.

3. Indica cual es la mutacin que ocurri

para que se diera este cambio de

aminocidos:
Conforme a lo que entend la mutacin que se da es
causado por un error congnito del metabolismo de los
Aminocidos fenilalanina y tirosina, la cual a su vez es
causada por la deficiencia de la enzima homogentisato
dioxigenasa (HGD), que es la que determina la
acumulacin de cido homogentisico en sangre y orina.

4. Explica que efecto tiene la mutacin en

la sntesis de la protena:
El efecto es que el gen HGD ya no proporciona las
instrucciones para realizar la enzima homogentisato
oxidasa, lo que provoca que no se de la degradacin de la
felinalalina y la tirosina

5. Investiga que condiciones se requieren

para que esta enfermedad se transmita de
padres a hijos:
La Alcaptonuria se transmite de forma autosmica
recesiva, es decir, solo se transmite cuando ambos padres
son portadores de una mutacin en el gen HGO, aunque
no padezcan ninguna manifestacin clnica por ello. Si
ambos padres pasan al hijo un alelo mutado de este gen,
el nio sufrir de Alcaptonuria

6. Si pudiera detectar mediante una prueba

durante el embarazo que el feto en
desarrollo va a manifestar la enfermedad,
que acciones tomaras para asegurar una
buena calidad de vida del nuevo individuo?
Con todo lo que le lo mejor seria prevenir la acumulacin
de cido homogentisico mediante una dieta restringida en
aminocidos precursores como la fenilalanina y tirosina,
as como la administracin temprana de vitamina C para
impedir la oxidacin del cido homogentisico a alcapton,
aunque no previene la acumulacin del acido, pero ayuda
un poco.