CAUSA DE LA HEMOFILIA

La hemofilia se debe a una alteración en uno de

los genes que determinan la manera en que el
organismo produce el factor VIII o IX de
coagulación. Estos genes están situados en los
cromosomas X. Los cromosomas están
dispuestos en pares.
¿ES HEREDATIVO?
SI
Las personas que tienen hemofilia
hereditaria nacen con el trastorno
¿Cómo se diagnostica la hemofilia?
Si usted o su hijo parecen tener un problema
de sangrado, el médico les hará preguntas
sobre sus antecedentes médicos personales
y familiares. Esto revelará si usted o los
miembros de su familia, entre ellos las
mujeres y las niñas, tienen problemas de
sangrado. Sin embargo, algunas personas
con hemofilia no tienen antecedentes
familiares recientes de la enfermedad.
Probablemente el médico también los
examine y les ordene unas pruebas de
sangre para diagnosticar la hemofilia. Las
pruebas de sangre se usan para averiguar lo
siguiente:
-Cuánto tarda la sangre en coagularse
-Si la sangre contiene concentraciones bajas
de alguno de los factores de coagulación
-Si la sangre carece completamente de algún
factor de coagulación
Los resultados de las pruebas indicarán si el
sangrado se debe a hemofilia, qué tipo de
hemofilia se trata y qué tan grave es.
Las hemofilias A y B se clasifican como leves,
moderadas o graves según la cantidad de
factor de coagulación VIII o IX que haya en la
sangre.
 Hemofilia leve Entre un 5 y un 40 por ciento de factor de
coagulación normal
Hemofilia moderada Entre un 1 y un 5 por ciento de factor de
coagulación normal
Hemofilia grave Menos de un 1 por ciento de factor de
coagulación normal
La gravedad de los síntomas entre una categoría y
otra puede parecerse. Por ejemplo, algunas personas
que tienen hemofilia leve pueden tener problemas de
sangrado casi tan frecuentes o tan graves como
algunas personas que tienen hemofilia moderada.
La hemofilia grave puede causar problemas graves de
sangrado en los bebés. Por lo tanto, en los niños que
tienen hemofilia grave el diagnóstico se hace por lo
general durante el primer año de vida. En las personas
con formas más leves de hemofilia, es posible que el
diagnóstico no se realice hasta la edad adulta.
Los problemas de sangrado de la hemofilia A y de la
hemofilia B son los mismos. Solo con pruebas
especiales de sangre se puede determinar el tipo de
trastorno que usted o su hijo tienen. Saber de qué
tipo de hemofilia se trata es importante porque los
tratamientos son diferentes.
Las mujeres embarazadas que saben que son
portadoras de la hemofilia pueden averiguar desde la
semana 12 de embarazo si el feto padece la
enfermedad.
Las mujeres portadoras del gen de la hemofilia
también pueden optar por el "diagnóstico
preimplantacional" para tener hijos sin hemofilia.
Para este proceso se extraen los óvulos y se fecundan
luego con espermatozoides en el laboratorio. En los
embriones que resulten de esta fecundación se
investiga luego la presencia de hemofilia. Únicamente
se implantarán en el útero de la madre los embriones
que no tengan la enfermedad.
 ¿Qué es la hemofilia tipo A?
La hemofilia A es la forma más común de
hemofilia y, tras la enfermedad de von
Willebrand, es el segundo trastorno genético
asociado con hemorragia grave. Se trata de
una enfermedad hereditaria causada por una
reducción en la cantidad o en la actividad del
factor VIII de coagulación.