1. ¿Cuál es el factor deficiente en la Hemofilia A y Hemofilia B?

Hemofilia A: deficiencia de factor VIII

Hemofilia B: deficiencia de factor factor IX

2. ¿Cómo se clasifica la enfermedad de vonWillebrand?

- Tipo 1: Deficiencia parcial cuantitativa del FvW.
- Tipo 2: Deficiencia cualitativa del FvW.
- Tipo 2A: Disminución de la adhesión plaquetaria dependiente del FvW
con ausencia de los multímeros de mayor tamaño.
- Tipo 2B: Aumento de la afinidad del FvW por la glicoproteína 1b
plaquetar.
- Tipo 2M: Disminución de la adhesión plaquetaria dependiente del FvW,
sin deficiencia de los multímeros de mayor tamaño.
- Tipo 2N: Disminución de la afinidad del FvW por el factor 8.
- Tipo 3: Deficiencia completa del FvW.

3. ¿Qué es la hemofilia hereditaria?

Enfermedad hereditaria y congénita de la coagulación, originada por

mutaciones en el cromosoma X. Caracterizada por la disminución o ausencia
de la actividad funcional de los factores VIII o IX.

4. En función del porcentaje de actividad del factor afectado, ¿Cómo

se clasifica la hemofilia?
Hemofilia A
Leve: 6 - 30% de lo normal
Moderada: 1 - 5% de lo normal
Grave: ≤ 1% de lo normal

Hemofilia B
Leve: 6 - 40 % de lo normal
Moderada: 1 - 5% de lo normal
Grave: ≤ 1% de lo normal

5. Sitio de síntesis del factor de vonWillebrand

Células endoteliales
6. ¿Cuál es el manejo de la enfermedad de von Willebrand?
Dependiendo del tipo de enfermedad se busca prevenir o controlar la
enfermedad mediante el aumento de la concentración plasmática de VWF
por liberación endógena a través de la estimulación de células endoteliales
con desmopresina. Asimismo, la terapia transfusional con productos
 sanguíneos. Así como utilizar agentes que promuevan la hemostasia y la
cicatrización de heridas, pero que no alteran sustancialmente la
concentración plasmática de VWF

7. ¿Cuál es el factor de vonWillebrand y cuál es su función?

El VWF es una proteína multimérica que se sintetiza en células del endotelio
vascular, megacariocitos y plaquetas.
Cumple las siguientes funciones: Mediar la adhesión de las plaquetas a los
sitios de daño vascular al unirse al receptor plaquetario GpIb/IX, y al colágeno
en el subendotelio vascular; Facilitar la agregación plaquetaria por medio de
su unión al receptor plaquetario GpIIb/IIIa; Unirse al FVIII y protegerlo de la
degradación proteolítica provocada por la proteína C activada en el torrente
sanguíneo.

8. ¿Qué es la enfermedad de vonWillebrand? Es un desorden

hemorrágico heredado, causado por la disminución en la cantidad de VWF o
por su presencia cualitativamente anormal en la circulación. De forma poco
común, la enfermedad de von Willebrand puede ser un trastorno adquirido.
Las manifestaciones de la enfermedad son epistaxis, sangrado de las encías,
sangrado de otras mucosas, equimosis, sangrado en procedimientos
dentales, etc.

9. En el laboratorio convencional, cuál es la prueba que pudiera

verse afectada para sospechar enfermedad de vonWillebrand
El tiempo de tromboplastina activado (TTPa) puede estar prolongado.

10. ¿Cuáles son las pruebas básicas para establecer el

diagnóstico de enfermedad de von Willebrand?

11. Cuáles son las características clínicas de la enfermedad de

vonWillebrand

12. ¿Cuál es la presentación clínica de la hemofilia?

13. En el laboratorio convencional, ¿cuál es la prueba de

coagulación que se encuentra alterada en el paciente con
hemofilia?
 14. La hemofilia al ser una enfermedad con patrón de herencia
ligado al cromosoma X, hace que quienes la padezcan sean

Bibliografía
● Hernández-Zamora, E., Zavala-Hernández, C., Quintana-González, S., & Reyes-Maldonado,
E. (2015). Enfermedad de von Willebrand, biología molecular y diagnóstico. Cirugía y
Cirujanos, 83(3), 255-264.