HERENCIA NO MENDELIANA

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Hay algunos caracteres que estn determinados por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo. Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presencia de algn gen defectuoso en algn cromosoma. i el gen defectuoso se localiza en un cromosoma

sexual, las enfermedades a que d! lugar se heredan ligadas el sexo. El hombre solo tiene un cromosoma ". #or ello, todos los genes situados en !l se manifestarn, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mu$er, un gen recesivo no se manifestar si en el otro cromosoma " se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mu$er es portadora, y la probabilidad de que sus hi$os varones exhiban dicho carcter es del %&'. (as mu$eres con fenotipo normal pueden no llevar el gen )homocigotas dominantes*, o llevar uno normal y uno da+ado )heterocigota o portadora*. i una mu$er portadora se une a un hombre sano, en cada fecundaci,n tendr una probabilidad del -%' de hi$as sanas )que no lleven el gen*, -%' de hi$as portadoras )heterocigotas*, -%' de hi$os sanos )su cromosoma " lleva el gen dominante* y -%' de hi$os enfermos )su cromosoma " lleva el alelo da+ado*. #or e$emplo, el daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la hemofilia son enfermedades determinadas por genes en el cromosoma " y, por tanto, se heredan ligadas al sexo. Ambas anomal.as se producen por sendos genes recesivos localizados en el cromosoma ". El descubrimiento de los genes ligados al sexo fue hecho en /0/& por 1homas H. 2organ en la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster.

ANOMALAS DEBIDAS A ALTERACIONES EN LOS GENES DEL CROMOSOMA X

A continuaci,n se exponen las principales enfermedades ligadas al sexo3 Hemofilia A: (a hemofilia A es un trastorno en el cual la sangre no coagula adecuadamente debido a una insuficiencia del factor de coagulaci,n llamado 4actor 5666. El resultado es un sangrado abundante anormal que no se detiene, aun en el caso de una cortadura peque+a. A las personas con hemofilia A les aparecen moretones con facilidad y pueden tener hemorragias internas dentro de las articulaciones y los msculos. (a incidencia de hemofilia A )deficiencia del 4actor 5666* y hemofilia 7 )deficiencia del 4acto 6"* combinada es de uno en cada /&.&&& nacidos vivos varones, y la hemofilia A representa el 8& por ciento de todos los casos. Existe un tratamiento mediante la infusi,n del 4actor 5666 )transfusi,n de sangre*. (as mu$eres portadoras del gen pueden mostrar signos leves de la insuficiencia del 4actor 5666 como los moretones que aparecen con facilidad o las hemorragias que tardan ms de lo normal en detenerse luego de una cortadura. )no heredadas de la madre*. (os genotipos y fenotipos posibles se recogen en la siguiente tabla3 in embargo, no todas las mu$eres portadoras presentan estos s.ntomas. e cree que un tercio de todos los casos son nuevas mutaciones en la familia

Genotipos X X
H H

Fenotipos Mujer con coagulacin normal

Conclusiones
- La mujer slo puede ser hemoflica en el caso de homocigosis recesiva.

XH Xh

Mujer con coagulacin normal y portadora de hemofilia

- La mujer puede tener coagulacin normal y ser portadora de la hemofilia. - Padecen ms la hemofilia los hombres que las mujeres ya que !stos slo llevan uno de los alelos.

Xh Xh

Mujer hemoflica

XH Y X Y
h

"ombre con coagulacin normal "ombre hemoflico

Daltonismo:

Es

un

defecto

visual

que

impide

ver

el

color

ro$o

el

verde.

(a persona con daltonismo no puede distinguir las gamas del ro$o y del verde )en general el verde9azulado*. u agudeza visual )la capacidad de ver* es normal. :o existen grandes complicaciones; sin embargo, los individuos afectados pueden no ser considerados para ciertos empleos relacionados con el transporte o las 4uerzas Armadas en donde es necesario el reconocimiento de colores. Este trastorno es /< veces ms frecuente en los hombres que en las mu$eres, debido a que el gen se localiza en el cromosoma ". Al igual que la hemofilia, es causado por un alelo recesivo.

Los genotipos y fenotipos posibles se recogen en la siguiente tabla# Genotipos XD XD XD Xd Fenotipos Mujer con visin normal Mujer con visin normal y portadora del daltonismo Conclusiones - La mujer solo puede ser daltnica en el caso de homocigosis recesiva - La mujer puede tener visin normal y ser portadora del daltonismo. - Padece ms el daltonismo los hombres que las mujeres ya que slo llevan uno de los dos alelos.

Xd Xd

Mujer daltnica

XD Y Xd Y

"ombre con visin normal "ombre daltnico