DETERMINACIÓN DE LA FALSEMIA

Introducción

La Enfermedad de Células Falciformes, también llamada anemia falciforme o

drepanocitosis, es un trastorno genético de la sangre que afecta a más de 6 millones de
personas en todo el mundo(1). Pese a que la drepanocitosis es la mutación de hemoglobina
más frecuente a nivel global, se considera una enfermedad rara y de poca prevalencia en
España.

La principal causaque origina la hemoglobina mutada HbS, la que dificulta la función de

los glóbulos rojos y provoca diversos problemas en el organismo, como crisis de dolor o
anemia.

La anemia falciforme se diagnostica mediante un análisis de sangre, que permite ver si tu

cuerpo produce hemoglobina falciforme (S) o si tienes el rasgo drepanocítico, es decir, si
eres portador o tienes la enfermedad. Por eso, si crees que sufres algunos de los síntomas de
esta enfermedad o tienes antecedentes familiares de drepanocitosis, no dudes en acudir al
médico para realizarte los análisis pertinentes.

Debido al componente genético de esta enfermedad, el diagnóstico también es importante

para detectar si hay probabilidades de transmitir el gen a tus hijos, por eso la detección
temprana es fundamental para prevenir secuelas. En todo el mundo hay 300.000 personas
que son portadoras del gen drepanocítico, el causante de la Enfermedad de Células
Falciformes. Se espera que el número se incremente a 400.000 en el año 2050.

En cuanto a los niños, hay que tener en cuenta que los recién nacidos no muestran síntomas
ni signos de anemia falciforme durante los primeros meses, por lo que se realiza una prueba
de cribado neonatal, con el objetivo de detectar la enfermedad en una fase presintomática
para instaurar un tratamiento temprano.

Existen dos tipos de cribado neonatal para detectar la drepanocitosis:

Cribado universal: dirigido a todos los recién nacidos. Es el modelo que se aplica en
España.
Cribado selectivo: dirigido a los neonatos de alto riesgo, teniendo en cuenta la prevalencia
de la enfermedad según el origen étnico.

El cribado neonatal – también llamado “la prueva del talón” - proporciona numerosos
beneficios, tanto para los niños como para los padres, ya que ofrece posibilidad de recibir
consejo genético precoz, detecta a los portadores sanos y puede detectar otras
hemoglobinopatías clínicamente graves.

Existen otras pruebas como el cribado prenatal, que se realizan a mujeres embarazadas o a
las parejas antes de tener hijos. El método diagnóstico para las embarazadas se lleva a cabo
mediante un análisis molecular de anemia falciforme, que supone tomar una muestra de
líquido amniótico.

Hay que tener en cuenta que las pruebas de cribado no son pruebas diagnósticas y requieren
de otras pruebas de confirmación posteriores para determinar un diagnóstico más preciso.

La detección precoz es fundamental, por eso, si sabes de antecedentes familiares con un

rasgo de hemoglobina mutada s (HbS), lo mejor es que hables con tu hematólogo para que
realice un seguimiento y te pueda guiar durante el diagnóstico y el tratamiento. Los
especialistas, en este caso los hematólogos, te ayudarán a manejar mejor la enfermedad a
través de un plan para controlar mejor el dolor y otras recomendaciones de estilo de vida.

La determinación se realiza a partir de una muestra de sangre venosa, a partir de la punción

en el talón o en un dedo.

¿Qué es lo que se analiza?

Las pruebas para la anemia falciforme se utilizan como ayuda en el diagnóstico de la

anemia falciforme (también conocida como anemia drepanocítica), y para identificar las
personas portadoras del rasgo drepanocítico. La anemia falciforme es una enfermedad
hereditaria que conduce a la síntesis de la hemoglobina S (HbS), una forma anómala de la
hemoglobina (variante de la hemoglobina). Las pruebas para la anemia falciforme
determinan la presencia y la cantidad relativa de hemoglobina S en una muestra de sangre.

La hemoglobina es una proteína localizada en el interior de los glóbulos rojos que se

encarga del transporte de oxígeno por la sangre desde los pulmones a otras partes del
organismo, liberándolo a células y tejidos. En condiciones normales, la hemoglobina A
(HbA, del adulto) constituye la mayor parte de la hemoglobina que se encuentra en los
hematíes en adultos, con pequeñas cantidades de hemoglobina A2 y hemoglobina F. Antes
del nacimiento, durante el embarazo, el feto produce grandes cantidades de hemoglobina F
(HbF o fetal), que, justo después del nacimiento, queda reemplazada por la hemoglobina A.

Mutaciones en los genes que codifican para la producción de hemoglobina pueden conducir
a formas anormales de hemoglobina (variantes). Algunas de las mutaciones más frecuentes
son las que causan la beta talasemia, un trastorno de la sangre que resulta en una
disminución de la producción de hemoglobina, y las mutaciones asociadas a variantes de la
hemoglobina, como la hemoglobina S (HbS) y la hemoglobina C (HbC). Cuando una
persona tiene una copia normal del gen de la Hb y una copia de la HbS(heterocigoto), se
diceque presenta un "rasgo falciforme" y que es portador de la anemia falciforme. Cuando
una persona hereda dos copias alteradas del gen (homocigoto) (una de cada uno de los
progenitores), es cuando se desarrolla la anemia falciforme. También pueden presentarse
síntomas y complicaciones propias de anemia falciforme cuando se hereda un solo gen
mutado (de la HbS), pero a la vezexiste otro gen de otra variante de la hemoglobina (doble
heterozigoto), como la hemoglobina C.

La HbS puede formar unos cristales que modifican la forma de los hematíes o glóbulos
rojos, y en lugar de ser redondeados toman un aspecto característico en forma de hoz. La
alteración de la morfología de los hematíes dificulta su capacidad y habilidad para
deslizarse fluidamente por el organismo, limita la capacidad de la hemoglobina para
transportar oxígeno a los tejidos, y reduce su vida media de 120 días a alrededor de unos
10-20 días. Una persona con anemia falciforme (homocigoto para la HbS) puede desarrollar
una anemia grave puesto que el organismo no es capaz de producir glóbulos rojos tan
rápido como son destruidos. La persona afectada puede sufrir episodios dolorosos y
diferentes complicaciones cuando las células falciformes se agregan y obstruyen vasos
sanguíneos pequeños (vaso-oclusión).

Las pruebas para la anemia falciforme se realizan para determinar si una persona está
produciendo hemoglobina S y por lo tanto es portador de un gen falciforme. Se solicitan
como parte de programas de cribado neonatal. Si se presentan unos resultados anormales en
el cribado, a continuación se pueden solicitar una o varias pruebas para la anemia
falciforme para confirmar los hallazgos. Las pruebas para la anemia falciforme también
pueden solicitarse junto con o después de obtener resultados anormales en el hemograma y
en la extensión de sangre, para ayudar a evaluar la presencia de una anemia hemolítica
inexplicable o cuando se presentan síntomas que sugieren la presencia de una anemia
falciforme.

¿Cómo se obtiene la muestra para el análisis?

Extracción de la muestra por punción de una vena del antebrazo, o a partir de la punción en
el talón o un dedo en niños.

¿Se requiere alguna preparación previa para asegurar la calidad de la muestra?

Para esta prueba no se requiere ninguna preparación especial. Sin embargo, si la prueba se
utiliza para el diagnóstico, la muestra no debe extraerse después de una transfusión de
sangre reciente.
Bibliografía

Este artículo está basado en las fuentes bibliográficas que se citan a continuación, así como
en la propia experiencia del Comité de expertos y revisores de LabTests Online. Además,
este apartado es revisado periódicamente por el Consejo Editorial, con el fin de mantenerlo
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