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Factores Ambientales Que Afectan La Expresion de Los Genes
Factores Ambientales Que Afectan La Expresion de Los Genes
Caracas – La Vega
Docente: Autores:
Introducción………………………………………………………………………..Pág.: 3
Genes……………………………………………………………………………Pág.: 4-19
Genotipo………………………………………………………………………Pág.: 20-24
Fenotipo………………………………………………………………………..Pág.: 25-26
Conclusión…………………………………………………………………………Pág.: 34
Introducción
El presente trabajo trata acerca de los efectos del medio externo e interno en la
expresión del gen. Entre esos factores tenemos los hereditarios, los cuales
transmiten la información genética y el ambiente que rodea el individuo lo cual
influye en su desarrollo tales como: efectos de la temperatura, la luz,
la alimentación y los nutrientes.
Todos los miembros de una misma especie se asemejan entre sí, existen
diferencias individuales en relación con determinadas características.
Otro factor es el ambiente que rodea al individuo que abarca todas las influencias
no-genéticas que actúan, antes, durante y después de su formación tales como la
alimentación, tipo de suelo, cantidad de luz, condiciones sociales y psicológicas.
Sin embargo ningún rasgo fenotípico es independiente de sus factores
hereditarios, ni de sus factores ambientales. Todo individuo es producto de la
interrelación de estos dos factores.
Genes
Tipos de genes
Estructura y función
Transcripción genética
Transcripción en eucariotas
Etapas de la transcripción
Preiniciación
Iniciación
Primero, una helicasa separa las hebras de ADN en estas denominadas cajas
TATA, ya que entre adenina y timina se establecen dos enlaces de hidrógeno,
mientras que entre citosina y guanina se forman tres. Posteriormente se unen los
factores y las proteínas de transcripción (TBP, TF2D, TF2B) permitiendo, de esta
manera, el acceso de la ARN polimerasa al molde de ADN de cadena simple,
siendo esta la última en posicionarse. Aunque la búsqueda del promotor por la
ARN polimerasa es muy rápida, la formación de la «burbuja de transcripción» o
apertura del ADN y la síntesis del cebador es muy lenta. La burbuja de
transcripción es una apertura de ADN desnaturalizado de 18 pares de bases,
donde empieza a sintetizarse el ARN cebador a partir del nucleótido número 10
del ADN molde de la burbuja de transcripción. La burbuja de transcripción se llama
«complejo abierto».
Elongación
Terminación
Al finalizar la síntesis de ARNm, esta molécula ya se ha separado completamente
del ADN (que recupera su forma original) y también de la ARN polimerasa,
terminando la transcripción. La terminación es otra etapa distinta de la
transcripción, porque justo cuando el complejo de transcripción se ha ensamblado
activamente debe desensamblarse una vez que la elongación se ha completado.
La terminación está señalizada por la información contenida en sitios de la
secuencia del ADN que se está transcribiendo, por lo que la ARN polimerasa se
detiene al transcribir algunas secuencias especiales del ADN. Estas secuencias
son ricas en guanina y citosina, situadas en el extremo de los genes, seguidas de
secuencias ricas en adenina, formando secuencias palindrómicas, que cuando se
transcriben el ARN recién sintetizado adopta una «estructura en horquilla» que
desestabiliza el complejo ARN-ADN, obligando a separarse de la ARN polimerasa,
renaturalizándose la burbuja de transcripción, y generando una secuencia
repetitiva de uracilo al final de la cadena de ARNm.
Algunas secuencias de ADN carecen de la secuencia de terminación, sino que
poseen otra secuencia a la que se unen una serie de proteínas reguladoras
específicas de la terminación de la transcripción como rho.
Traducción (genética)
Mecanismos básicos
Traducción procariota
Iniciación
La iniciación de la traducción en las procariotas supone ensamblar los
componentes del sistema de traducción, que son: las dos
subunidades ribosomales, el ARNm a traducir, el primer aminoacil-ARNt (el ARNt
cargado con el primer aminoácido), GTP(como fuente de energía) y factores de
iniciación que ayudan a ensamblar el sistema de iniciación. La iniciación
procariótica es el resultado de la asociación de las subunidades pequeña y grande
del ribosoma y el acoplamiento del primer aminoacil-ARNt (fmet-ARNt) con
el codón de iniciación o de inicio o de comienzo mediante el emparejamiento de
bases anticodón-codón.
Elongación
Terminación
Reciclaje
Polisomas
Traducción eucariota
Iniciación
Evolución molecular
Mutación
La replicación del ADN se hace con extrema precisión, sin embargo pueden
producirse errores, llamados mutaciones. La tasa de errores en las
células eucariotas puede alcanzar tan sólo una tasa de 10 –8 mutaciones
por nucleótido replicado, mientras que en algunos virus de ARN la tasa puede
subir hasta los 10−3. Así, en cada generación cada genoma humano acumula
aproximadamente entre 1 y 2 nuevas mutaciones. Pequeñas mutaciones se
pueden originar durante el proceso de replicación del ADN, que suelen repararse
por un proceso conocido como reparación del ADN, aunque si este proceso no
identificara o no corrigiera la mutación, se produciría un daño que nos llevaría a la
aparición de mutaciones genéticas. Este fallo no es más que la sustitución de una
base nitrogenada sustituida por otra, o bien algo mucho más peligroso,
un desplazamiento del marco de lectura en las cuales se inserta o se elimina una
base (o dos, el cambio afectaría menos si la deleción ocurre en tres bases, puesto
que la lectura del ADN se hace por tripletes). Cualquiera de estas mutaciones
pueden modificar la función del gen, dando lugar a una mutación sin
sentido (cambios de un codón por otro que se traduce por
un aminoácido diferente, que modifica la funcionalidad de la proteína traducida). 12
También puede originarse una mutación sin cambio de sentido, en la cual, el
codón resultante se traduce en el mismo aminoácido (el código genético
es degenerado, lo que viene a significar que varias combinaciones de tripletes se
traducen en un mismo aminoácido): esto sería una mutación con sentido.
Se pueden causar mutaciones más grandes por errores en la recombinación, en la
sinapsis o durante el proceso de meiosis o mitosis durante el reparto
cromosómico, causando mutaciones cromosómicas y aneuploidías,
respectivamente. Estos fallos incluyen la duplicación génica (duplicación de la
carga genética de una célula al contener una copia extra del cromosoma que lo
alberga), o el borrado, la reorganización y la inversión de largas secciones de una
cromosoma. También el mecanismo de reparación del ADN puede introducir
errores cuando trata de reparar el daño físico a la molécula de ADN.
Genes con un ancestro común más reciente, o sea unos abolengos evolutivos
compartidos, se conocen como homólogos. Estos genes aparezcan, o por la
duplicación de genes adentro del genoma de un organismo, y se llaman genes
paralogos, o resultan de divergencias de los genes después de un evento
de especiación, se llaman genes ortologos, y muchas veces desempeñen una
función que es lo mismo o semejante en organismos relacionados. Se asume a
menudo que las funciones de los genes ortologos se parezcan más que las de los
genes paralogos, aunque las diferencias son muy pequeñas.
Genomas
El genoma es el total del material genético de un organismo e incluye los genes y
también las secuencias no codificantes.
No siempre la relación entre genotipo y fenotipo resulta ser tan directa, ya que un
fenotipo puede resultar de varios genotipos y muchos de estos son plausibles de
recibir muchísima influencia del medio ambiente.
Genotipo“Cazador"
Características: Este genotipo responde a aquellos hombres y mujeres que son de
formas y músculos estilizados. Tienen un delicado sistema digestivo, con mucha
acidez y son bastante alérgicos. Pueden ser sensibles al trigo y, por ende, al
gluten. (Muchas veces hay celíacos en este grupo, las personas que
principalmente no pueden comer harinas). Les es muy beneficiosa la carne.
En ellos es fácil corregir cualquier trastorno como la obesidad, sobrepeso y
trastornos inflamatorios. Con una dieta inadecuada tienen tendencia genética a la
aparición de numerosos problemas de salud, como artritis, asma, cáncer, diabetes
y enfermedades cardiacas.
Tipo de sangre: Sólo tipo 0 (IV).
Algunos de los alimentos que debe evitar: Harinas, ni siquiera pan integral y leche.
Genotipo"Recolector"
Características: Lleno de formas redondeadas, tiene tendencia a engordar, se
puede decir que es el genotipo más común en la población Chilena. Los
recolectores son propensos a conservar las calorías como grasa acumulada.
Si se corrige su economía metabólica mediante una dieta adecuada, los
recolectores pueden envejecer muy bien manteniendo un peso óptimo. Extraen en
forma rápida el azúcar de la corriente sanguínea pasando la mayor parte en
estado de hipoglucemia por lo que el cerebro y los tejidos musculares no obtienen
su justa parte, corriendo riesgos para su salud, pueden enfermar de Alzheimer,
Depresión, Hipertensión, Obesidad, Resistencia a la Insulina y Diabetes
Tipo de sangre: 0 (IV) o B (III).
Algunos de los alimentos que debe evitar: Carbohidratos como pan o pastas,
lentejas, porotos y garbanzos, arroz, mucha fruta.
Genotipo"Maestro"
Características: Fuerte, vigoroso y estable, este es el genotipo de equilibrio. La
dieta de los Maestros está basada en verduras, baja en bacterias de crecimiento
excesivo, alta en fitonutrientes que reprograman epigenéticamente sus genes
tolerantes, ayudan a mantener en plena forma sus defensas anticancerígenas, a
optimizar el metabolismo y a mantener un peso óptimo.
Tipo de sangre: A (II) o AB (I).
Algunos de los alimentos que debe evitar: Carbohidratos refinados como harina
blanca y azúcares simples, pollo.
Genotipo"Explorador"
Características: El Explorador suele gozar de una mayor longevidad que los
demás genotipos, pero con una mala vejez debido a su híper sensibilidad
ambiental y química que va resintiendo el hígado debido a que las toxinas pasan
mucho más tiempo en él, dando vueltas y vueltas cuando habría que procesarlas y
eliminarlas.
Tipo de sangre: Puede ser cualquier tipo de sangre. Muchos son Rh negativo.
Algunos de los alimentos que debe evitar: Café, harinas de trigo, cerdo, atún,
leche y semillas.
Genotipo"Guerrero"
Características: Delgados y sanos durante la juventud, en un período de su vida
adulta de repente engordan y les cuesta mucho bajar de peso.
La dieta del guerrero es una dieta mediterránea, basada en verduras,
hipoglucémica y alta en fitonutrientes, son súper alimentos que reprograman
epigenéticamente sus genes ahorrativos y ayudan a ralentizar el proceso de
envejecimiento y a optimizar el metabolismo, lo que comporta una mayor energía y
un peso óptimo. Cuentan con puntos muy fuertes ya que tienes muy buena
recuperación de las enfermedades, al no seguir su dieta adecuado tendrán un
envejecimiento prematuro con riesgos para la salud como problemas digestivos
crónicos, enfermedades cardiacas, hipertensión, ataques de parálisis cerebral,
desequilibrio hormonal, resistencia a la insulina y obesidad en la mediana edad.
Tipo de sangre: A (II) y AB (I).
Algunos de los alimentos que debe evitar: Pollo, la mayoría de las carnes rojas,
mantequilla, leche entera y derivados.
Genotipo"Nómada"
Características: Este genotipo es usual en nórdicos, algunos españoles y judíos,
ya que su origen implicó mayores desplazamientos territoriales. Poseen una
personalidad muy adaptable. Con la dieta para su genotipo puede mantener su
sistema inmune equilibrado y regular la producción de óxido nítrico, sustancia
química que ayuda a mantener las arterias con buena dilatación para que el flujo
sanguíneo sea óptimo y así evitar problemas neuromusculares. Un Nómada bien
acondicionado, tiene el don envidiable de control de la ingesta calórica y envejecer
con gracia.
Tipo de sangre: B (III) y AB (I).
Algunos de los alimentos que debe evitar: Pollo, palta y Tomate.
Informática
Especificaciones
Ejemplos
Supongamos que hay un sólo gen involucrado en la codificación del pigmento que
hace al iris del ojo humano. Pensemos en dos alelos o variedades de dicho gen:
uno para pigmento color pardo y otro para pigmento azul. Se sabe que de
producirse ambos, la expresión del pigmento pardo (N) resulta dominante respecto
al azul (n), llamado recesivo. Recordemos también que el homo sapiens es una
especie diploide; es decir, cada padre aporta un juego completo de genes de
manera que el individuo posee dos juegos. Así, mientras que para un individuo de
ojos azules sabemos que serán iguales fenotipo y genotipo (color azul del iris,
alelos n y n), en un individuo con ojos oscuros esta correspondencia fenotipo-
genotipo puede existir (alelos N y N) o no (alelos N y n), manifestándose entonces
el fenotipo con el carácter genotípico dominante (N).
Dado que los fenotipos son mucho más fáciles de observar que los genotipos,
la genética clásica usa los fenotipos para determinar las funciones de los genes.
Experimentos de reproducción pueden probar estas interferencias. De esta forma,
estudios genéticos tempranos son capaces de rastrear los patrones hereditarios
sin hacer uso de la biología molecular.
Expresión Génica
En todos los organismos el contenido del ADN de todas sus células (salvo en
los gametos) es esencialmente idéntico. Esto quiere decir que contienen toda la
información necesaria para la síntesis de todas las proteínas. Pero no todos
los genes se expresan al mismo tiempo ni en todas las células.
Transcripción
El gen en sí mismo es típicamente un tramo de ADN y no realiza un papel activo.
La producción de copias de ARN mensajero (mARN) a partir de ADN se denomina
transcripción, y se lleva a cabo por la ARN polimerasa, que añade
un nucleótido de ARN a la vez a una cadena creciente de ARN. Este ARN
es complementario a los nucleótidos de ADN que se transcriben, es decir, si hay
una timina (T) en el ADN una Adenina (A) se añadirá al ARN. Sin embargo, si hay
una A en la cadena de ADN en el ARN se insertará la base nitrogenada uracilo
(U) en lugar de T. Por tanto, en el ARNm complementario de la cadena de ADN
"TAC" se transcribe como "AUG".
La exportación de ARN
En los eucariotas más maduros el ARN debe ser exportado al citoplasma del
núcleo. Si bien algunas funciones de ARN en el núcleo, muchas moléculas de
ARN son transportados a través de los poros nucleares y en el citosol. En
particular, esto incluye todos los tipos de ARN que participan en la síntesis de
proteínas. En algunos casos el ARN es además transportado a una parte
específica del citoplasma, como la sinapsis, que son luego arrastrados por las
proteínas motoras a través de proteínas que se unen a secuencias específicas de
vinculador (llamados "códigos postales") en el ARN.
Traducción
La síntesis de proteínas consta de dos etapas: la traducción del ARN mensajero,
mediante el cual los aminoácidos arriban al ribosoma sobre ARN de
transferencia de aminoácidos, donde se unen formando un polipéptido según la
secuencia de nucleótidos del ARN mensajero. La segunda etapa consta de
modificaciones postraducción que sufren los polipéptidos hasta alcanzar su estado
funcional o conformación nativa.
Las señales epigenéticas varían según los tipos celulares y el momento vital de los
organismos, ya que no siempre se tienen que expresar los mismos genes en los
mismos momentos o en los mismos lugares. Esto permite la existencia de unos
ciertos patrones que muestran el funcionamiento normal.
Pero, a veces, estos patrones cambian, conduciendo en algunos casos a
enfermedades. De hecho, se ha visto que ciertos cánceres muestran patrones
aberrantes. Otra modificación que puede llevar a la aparición de enfermedades es
la menor concentración de estas señales.
El motivo de estos cambios no es único y se ha visto que hay ciertos
contaminantes y compuestos nocivos que pueden inducir cambios epigenéticos.
También lo pueden producir deficiencias nutricionales y otros estreses (como
puede ser una menor atención maternal – visto en ratas de laboratorio). Estos
cambios pueden causar problemas reproductivos, mayores sensibilidades al
estrés, así como la aparición de enfermedades.
Un posible ejemplo de los cambios producidos por deficiencias nutricionales
podrían ser algunas enfermedades de origen fetal (aunque no está confirmado):
enfermedades que se originarían por desajustes entre el ambiente uterino y el
postnatal.
Como ejemplo, tendríamos a los bebés expuestos a desnutrición dentro del útero
que, cuando son adultos, tienen problemas de obesidad y diabetes. En estos
individuos el cuerpo se habría adaptado al poco aporte energético durante su
desarrollo y el exceso de ingesta en su vida adulta les provocaría estos
problemas.
Además, también se ha visto que la desnutrición provoca alteraciones en el
sistema inmunológico, debilitándolo (aunque un debilitamiento del sistema
inmunológico también provoca desnutrición). Esta desnutrición deja huellas en el
ADN en forma de señales epigenética que pueden transmitirse a los
descendientes, de manera que heredarían un sistema inmune alterado que les
podría causar desnutrición a pesar de seguir una dieta adecuada.
También puede haber cambios en las enzimas que comentamos la semana
pasada, que podían quitar y poner las señales epigenéticas. Estas pueden ser
moduladas por el ambiente y un ejemplo es su actividad en el cerebro, donde
pueden actuar en la mejora o deterioro del proceso para guardar recuerdos. Pero
una alteración en su actividad también puede provocar depresión o adicción,
según los genes que permitan expresar o silencien.
Por ejemplo, en el consumo de cocaína, sea crónico o no, disminuyen las enzimas
que quitan marcas acetilo y que ponen marcas metilo, facilitando la expresión de
ciertos genes ya que la cromatina se descondensa (recordemos que las marcas
metilo descondensan, mientras las acetilo condensan). Estos cambios actúan en
las neuronas del centro de recompensa, de manera que pueden implicar una
modificación en el comportamiento, facilitando la adicción y la recaída.
Conclusión
En conclusión se puede decir que la genética es una de las bases mas
importantes de la célula ya que gracias a la genética tenemos todos nuestros
rasgos físicos .También podemos decir que gracias a la genética podemos
encontrar a personas, que hayan cometido delitos ya que con solo un pequeño
pelo de tal persona se puede ver su identidad viendo su ADN. La genética es de
gran ayuda y lo será siempre para la humanidad y la ciencia.