MEJORAMIENTO GENÉTICO

PRÁCTICA No 2

GENÉTICA DE POBLACIONES

INTRODUCCIÓN.- Una población, desde el punto de vista genético es un grupo de

individuos que se reproducen. Al hablar de genética de poblaciones, no solo nos
referimos a la constitución genética de de los individuos, sino también a la transmisión
de los genes de una generación a la siguiente. Los genes de la población tienen
continuidad de generación en generación, pero no los genotipos que se forman con
ellos. Un individuo recibe una muestra de genes de cada uno de sus padres conforme a
las leyes de Mendel, por lo que se prefiere usar el término población mendeliana, para
designar una población desde el punto de vista genético.

FRECUENCIAS ALÉLICAS EN POBLACIONES.- El término frecuencia génica o

alélica, se refiere si ese alelo es relativamente abundante o escaso con referencia a otros
alelos que pueden ocupar un determinado locus. Supongamos que el color del pelaje en
cierta raza de vacunos está determinada por dos alelos R y r:

Genotipo RR Rr rr
Fenotipo Rojo Rosado Blanco

En un establo se tienen 200 rojos, 100 rosados y 50 blancos. ¿Cuál será la frecuencia del
alelo rojo? Se puede hacer el cálculo por medio del número de individuos o contando el
número de alelos.

(1) Número de individuos:

1
200+ (100) 250
2
Frecuencia del alelo R = = = 0.714
200+100+50 350

(2) Número de alelos:

2 (200)+ 100 500

Frecuencia del alelo R = = = 0.714
2 (200)+ 2 (100)+ 2 (50) 700

De igual forma se puede calcular la frecuencia del alelo blanco r:

1
50+ (100) 100
2
Frecuencia del alelo r = = = 0.286
200+100+50 350

La suma de las frecuencias de los alelos en un locus es igual a 1 (0.714 + 0.286). Al

igual que el concepto de frecuencia alélicas, se tiene el concepto de frecuencia
genotípica, que es la proporción relativa de los genotipos existentes en la población,
para un locus en cuestión. En el ejemplo citado las frecuencias genotípicas son: f(RR) =
200/ 350 = 0.571; f(Rr) = 100/350 = 0.286; f(rr) = 50/350 = 0.143. También f(RR) +
f(Rr) + f(rr) = 1. Las frecuencias alélicas se pueden estimar si se conocen las
frecuencias genotípicas:
f(R) = f(RR) + ½ f(Rr) = 0.571 + ½ (0.286) = 0.714
f(r) = f(rr) + ½ f(Rr) = 0.143 + ½ (0.286) = 0.286
Para alelos múltiples, caso de los grupos sanguíneos A, B y O en humanos, se aplican
las mismas reglas:
f(A) = f(AA) + ½ f(AO) + ½ (AB)
f(B) = f(BB) + ½ f(BO) + ½ (AB)
f(O) = f(OO) + ½ f(BO) + ½ (AO)

LEY DE HARDY-WEINBERG.- Se puede formular como sigue: en una población de

tamaño grande, con apareamientos al azar y en ausencia de selección, mutación,
migración, deriva génica, las frecuencias alélicas y genotípicas permanecen constantes
de generación en generación, siendo las frecuencias genotípicas determinadas por las
frecuencias alélicas.

POBLACIONES EN EQUILIBRIO.- Las dos consecuencias más importantes de la

ley de Hardy- Weinberg son: una población en equilibrio, las frecuencias alélicas y
genotípicas guardan una relación matemática y que cualesquiera sean las frecuencias
genotípicas iniciales, una generación de apareamientos al azar es suficiente para
establecer el equilibrio (constancia de frecuencias de generación en generación).
Supongamos que en una población hay N1 individuos AA, N2 individuos Aa y N3
individuos aa y que N = N1 + N2 + N3. Llamemos P, H y Q a las frecuencias
genotípicas AA, Aa y aa, respectivamente.

Llamemos p a la frecuencia del alelo A y q a la frecuencia de a. Para cualquier

población (en equilibrio o no) se cumple:

Bajo apareamientos al azar:

Ejemplo de la Ley de Hardy-Weinberg.- Se trata de un locus con dos alelos A y a.

Iniciamos una población con 60% de individuos AA y 40% de individuos aa de ambos
sexos.
CÁLCULO DE LAS FRECUENCIAS DE ALELOS MULTIPLES.- En las poblaciones es
frecuente encontrar varios alelos en un locus; un ejemplo clásico es el grupo sanguíneo ABO en
los humanos. Sean p, q y r la representación de los alelos A, B y O, respectivamente, tenemos:

p+q+r=1

De acuerdo a la ley de Hardy- Weinberg, la frecuencia de los genotipos está dada por:

(p + q + r)2 = p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr = 1

Por ejemplo en una muestra se observaron las siguientes frecuencias: A = 0.53, B = 0.13 y O =
0.26. Como el alelo IO es recesivo, la frecuencia del tipo sanguíneo O es igual a la frecuencia del
genotipo recesivo r2:
r2 = 0.26 r = √0.26 r = 0.51

Calculado el valor de r podemos calcular las frecuencias de los alelos IA e IB. La frecuencia del
genotipo IAIA está representada por p2 y la de IAIO por 2pr, por lo tanto se tiene:

p2 + 2pr + r2 = 0.53 + 0.26

Con las estimas de p y r, y las frecuencias de los alelos IA e IO, se puede calcular IB:

p + q + r = 1
q = 1 - p - r
q = 1 - 0.38 - 0.51
q = 0.11

El cálculo de las frecuencias fenotípicas y genotípicas en equilibrio Hardy-Weinberg, se

presenta en el cuadro:

También se puede utilizar las siguientes ecuaciones: suponga que se tiene tres alelos A1, A2 y A3
con sus respectivas frecuencias p, q y r, esperaríamos seis genotipos en la proporción de p2
A1A1, 2pq A1A2, 2pr A1A3, q2 A2A2, 2qr A2A3 y r2 A3A3 (N = número de individuos)

2 (𝐴1𝐴1 )+ (𝐴1 𝐴2 )+ (𝐴1 𝐴3 )

p= 2𝑁

2 (𝐴2 𝐴2 )+ (𝐴1 𝐴2 )+ (𝐴2 𝐴3 )

q= 2𝑁
 2 (𝐴3 𝐴3 )+ (𝐴1 𝐴3 )+ (𝐴2 𝐴2 )
r =
2𝑁

CÁLCULO DE LAS FRECUENCIAS ALÉLICAS LIGADAS A X.- En este caso el

número de genotipos posibles aumenta por la diferencia entre el número de cromosomas
de hembras y machos (tres genotipos en las hembras: AA, Aa y aa; dos en los machos:
A y a). Si A = p y a = q, en las hembras las frecuencias en equilibrio están dadas por p2
AA, 2pq Aa y q2 aa. En los machos, las frecuencias génicas se expresan directamente: p
= A y q = a. Si las frecuencias de A y a son las mismas en hembras y machos significa
que hay equilibrio Hardy-Weinberg. Si esto no ocurre, no hay equilibrio; supongamos
que se tiene una población con proporciones 0.20 A y 0.80 a en los machos y 0.20 AA;
0.60 Aa; 0.20 aa en las hembras. La frecuencia de A sería 0.20 en los machos y 0.50 en
las hembras, pero ¿cuáles son las frecuencias de equilibrio para los cinco genotipos y
cuanto tiempo se tardará en alcanzar dicho equilibrio? En los machos solo hay un
cromosoma X, mientras que en las hembras hay dos, por lo que la frecuencia media de
un gen ligado al sexo será igual a un tercio de la frecuencia de los machos más dos
tercios de las hembras:
p = 1/3 (pmachos) + 2/3 (phembras) = (pmachos) + (2phembras) / 3
Con los datos del ejemplo:
A (p) = (0.2 + 2 (0.5) ) / 3 = 1.2 / 3 = 0.4
para a (q) = 0.6
Los valores que se esperan en el equilibrio son: 0.4 A : 0.6 a en los machos y 0.16 AA :
0.48 Aa : 0.36 aa en las hembras. Sin embargo, el equilibrio no se alcanzará en una sola
generación. Al heredar los machos el cromosoma X solo de sus madres, la frecuencia de
un gene ligado al sexo será igual a la frecuencia materna. Las hembras heredan un
cromosoma de su madre y otro del padre, por lo que la frecuencia de un gen ligado al
sexo será un promedio de la frecuencia de los progenitores. Si las hembras de una
población original tuviesen una frecuencia de A = 0.5 y los machos A = 0.2, las hijas
tendrían una frecuencia A = (0.2 + 0.5) / 2 = 0.35, mientras que los hijos tendrán la
frecuencia 0.5 de sus madres.

Generación
0 1 2 3 4 5 6
Machos 0.2 0.5 0.35 0.425 0.3875 0.40625 0.396875
Hembras 0.3 0.35 0.425 0.3875 0.40625 0.396875 0.4015625

Si el número de hembras no es igual al número de machos se emplea la siguiente estima

de p:
Ntotal = Nf(N° hembras) + Nm(N° machos)
Nf = Genotipo AA + Genotipo Aa + Genotipo aa
Nm = Genotipo AY + Genotipo aY
p = 2nAA + nAa + nAY / 2 Nf + Nm
Ejemplo: en una muestra de 281 gatos de Boston respecto a la frecuencia del alelo
yellow (y) ligado al sexo. En los machos XY la presencia del alelo yellow origina el
pelaje de color amarillo, mientras que el alelo normal (+) dá lugar a un color más
oscuro. En las hembras se presentan tres genotipos (diferenciables fenotípicamente): y/y
amarillo; +/+ normal; +/y calico. Enseguida se presenta el número de fenotipos de
hembras y machos:
Machos: Amarillo 28 : Normales 99
Hembras: Amarillo 4 : Calico 48 : Normales 102
Calcular las frecuencias de los alelos p y q en machos y hembras.
LA AUTOFECUNDACIÓN CONDUCE A LA HOMOCIGOSIS.- Se demuestra
fácilmente que en una población, si no hay selección u otra fuerza selectiva, la
autofecundación produce una disminución de la frecuencia de heterozigotos y,
obviamente, un aumento de la frecuencia de homozigotos. En las siguientes figuras se
ilustra el cambio en las frecuencias genotípicas de una población que muestra
polimorfismo para los alelos A,a, a lo largo de las distintas generaciones de
autofecundación a partir de una generación inicial G0.

Frecuencias genotípicas
OBJETIVOS.- El estudiante deberá comprender como se estima las frecuencias
alélicas y genotípicas observadas y establecer si se encuentran en equilibrio con las
frecuencias esperadas por la Ley de Hardy-Weinberg.

PROBLEMAS PROPUESTOS.-

1.- Los siguientes números de grupos sanguíneos M – N se registraron en una muestra

de personas blancas norteamericanas:
M MN N
1787 3039 1303
(a) ¿Cuáles son las frecuencias genotípicas observadas en esta muestra?
(b) ¿Cuáles son las frecuencias alélicas?
(c) Con las frecuencias alélicas observadas, estime las frecuencias genotípicas esperadas
de acuerdo a la ley de Hardy-Weinberg.
(d) ¿Concuerdan las frecuencias observadas con las esperadas?

2.- El albinismo ocurre con una frecuencia de alrededor de 1 en 20,000 en poblaciones

europeas. Suponiendo que se debe a un gen recesivo y que la población está en
equilibrio Hardy-Weinberg, ¿qué proporción de la gente será portadora?

3.- Se encontraron tres variantes alélicas, A, B y C de la enzima de los glóbulos rojos

ácido fosfatasa en una muestra de 178 personas. Todos los genotipos se distinguen por
electroforesis, y las frecuencias en la muestra fueron:
Genotipo AA AB BB AC BC CC
Frecuencia % 9.6 48.3 34.3 2.8 5.0 0.0
¿Cuáles son las frecuencias alélicas en la muestra? ¿Por qué no hay individuos CC?

4.- Alrededor del 7% son ciegos al color como consecuencia de un gen recesivo ligado
al sexo. Suponiendo que existe equilibrio Hardy-Weinberg, ¿qué proporción de mujeres
se espera que sean portadoras? ¿y ciegas al color?

5.- El bacalao tiene dos formas de hemoglobina determinadas por los alelos a y b en un
locus. Una muestra de bacalaos tomada de las costas de Noruega tuvo la siguiente
frecuencia de los tres genotipos:
aa ab bb Total
130 763 1698 2591
¿Son estas frecuencias compatibles con una muestra que se hubiera extraído de una
población en apareamiento aleatorio?

6.- Suponga que una especie vegetal tiene las siguientes frecuencias genotípicas en GO:
AA Aa aa
0.3 0.5 0.2
Si es sometida a endogamia continua ¿cuál será la frecuencia de los heterocigotos luego
de cuatro generaciones?

7.- Un grupo de 320 vacas astadas es cruzada con 20 toros mochos homocigotos. Nacen
300 terneros, que llamaremos generación 0. De allí en adelante se hacen apareamientos
al azar y no se selecciona para mocho o astado. Calcule las frecuencias génicas y
genotípicas en las generaciones 0 y 3 y estime cuándo y cómo se llega a una situación
de equilibrio, ¿se obtendrá el mismo resultado si en lugar de 20 toros se comienza con
5?