ENFERMEDAD DE

HARTNUP
PRESENTADO POR:

- Estudiantes universidad del sinu 3 semestre

- Bioquímica
CONCEPTO
● La enfermedad de Hartnup es un trastorno
metabólico hereditario caracterizado por
deficiencias en el mecanismo de transporte de
determinados aminoácidos como el triptófano
y la histidina a través del intestino delgado y
los riñones. Enfermedad que se tipifica por un
trastorno del mecanismo renal de transporte Se puede diagnosticar al
del triptófano principalmente. Es la afección comienzo de la niñez.
metabólica más común asociada a
aminoácidos.
La forma de transmisión es autosómica recesiva, es
decir, se hereda el gen defectuoso de ambos padres
para que se exprese la enfermedad.
 Triptófano
El triptófano (abreviado como Trp o W) es
un aminoácido esencial en la nutrición
humana. Se clasifica entre los aminoácidos
apolares, también llamados hidrófobos. Es
esencial para promover la liberación del
neurotransmisor serotonina

• Como aminoácido esencial ayuda a que el

organismo elabore sus propias proteínas.
• El triptófano es esencial para que la
glándula pineal segregue la melatonina,
que es una hormona cerebral.
CAUSAS
● El trastorno de Hartnup es una afección
metabólica que involucra los
aminoácidos. Es una afección
hereditaria. Esta afección ocurre debido
a la mutación del gen SLC6A19. Un
niño tiene que heredar una copia del gen
defectuoso de ambos padres para resultar
afectado seriamente.

Con más frecuencia, la afección comienza

entre las edades de 3 a 9 años.
 Sígnos y síntomas
Diarrea

Problemas neuropsiquiátricos

Dermatitis

Fotosensibilidad

Talla baja

Colapsos o desmayos

Dificultad intelectual

Hallazgos oculares
Descripción Clínica
01
La mayoría de los individuos
que cumplen criterios de
diagnostico bioquímico
permanecen asintomáticos.
03
En ocasiones se manifiesta tan
temprano como a los 10 días
después del nacimiento.
Individuos sintomáticos
02 suelen presentar:
 Fotosensibilidad cutánea.
 Síntomas neurológicos.
Los síntomas clínicos suelen  Síntomas psiquiátricos
debutar en la infancia entre los 3
– 9 años
Manifestaciones oculares:
04  Visión doble.
 Nistagmo.
En algunos pacientes se ha  Fotofobia.
descrito déficit intelectual y talla  Estrabismo.
baja.
 FACTORES DE RIESGO
● Al ser un trastorno hereditario un
factor de riesgo seria que el hijo
herede una copia del gen
defectuoso de ambos padres para
resultar afectado.

● La afección debuta, en la
mayoría de los casos entre los 3
y los 5 años.

La enfermedad de Hartnup se manifiesta cuando una persona hereda dos

genes anómalos, uno de cada progenitor (ver figura  trastorno
autosómico recesivo El gen defectuoso controla la absorción de ciertos
aminoácidos desde el intestino y la reabsorción de dichos aminoácidos
por el riñón.
PREVENCIÓN
● Acciones, procedimientos e intervenciones integrales,
orientadas a mejorar las condiciones para vivir y
disfrutar de una vida saludable y mantenerse sanos.

Asesoría genética
antes del matrimonio y
de la concepción.

El consumo de una dieta

rica en proteína previene
deficiencias de
aminoácidos.
 COMPLICACIONES

Problemas del sistema Problemas psicológicos, como

nerviosos central, con ansiedad, cambios rápidos de
marcha inestable e humor, delirios y
incoordinación de alucinaciones.
movimientos.

Crisis desencadenada
después de la exposición a la Discapacidad intelectual.
luz solar.
 TRATAMIENTO
Uso de protección solar y
la evitación de fármacos
fotosensibilizantes
Tomar suplementos que
contengan nicotinamida,  40 a
200mg por vía oral 1 vez al día,
y algunos pacientes pueden
responder a una dieta rica en
triptófano

Consumir una dieta Someterse a un tratamiento

rica en proteínas psiquiátrico, como antidepresivos o
estabilizadores del estado de ánimo, si
se presentan cambios en el estado
anímico u otros problemas de salud
mental
Pronostico
DIAGNÓSTICO
● El diagnóstico de la enfermedad de Hartnup se basa en el
patrón característico de excreción urinaria de aminoácidos.
Los índoles y otros productos de degradación del triptófano
en orina aportan evidencia suplementaria de la enfermedad.

● Investigación de aminoácidos en orina: Se realiza un

análisis de orina para verificar los niveles elevados de los
aminoácidos «neutros» y los niveles normales de otros
aminoácidos.

● El principal diagnóstico diferencial es la pelagra

(enfermedad causada por la falta de ciertas vitaminas y que
se caracteriza por la aparición de manchas en la piel y
perturbaciones digestivas y nerviosas).
!GRACIAS!