Está en la página 1de 3

CUESTIONARIO 10

1. Cual es la estructura del ADN humano?


El ADN es un cido nucleico formado por nucletidos. Cada nucletido
consta de tres elementos:
a. un azcar: desoxirribosa en este caso (en el caso de ARN o cido
ribonucleico, el azcar que lo forma es una ribosa),
b. un grupo fosfato
c. una base nitrogenada
Si la molcula tiene slo el azcar unido a la base nitrogenada entonces
se denomina nuclesido.
Las bases nitrogenadas que constituyen parte del ADN son: adenina (A),
guanina (G), citosina (C) y timina (T). Estas forman puentes de
hidrgeno entre ellas, respetando una estricta complementariedad: A
slo se aparea con T (y viceversa) mediante dos puentes de hidrgeno,
y G slo con C (y viceversa) mediante 3 puentes de hidrgeno.
Los extremos de cada una de las hebras del ADN son denominados 5-P
(fosfato) y 3OH (hidroxilo) en la desoxirribosa. Las dos cadenas se alinean en forma paralela,
pero en direcciones inversas (una en sentido 5 3 y la complementaria en el sentido inverso),
pues la interaccin entre las dos cadenas est determinada por los puentes de hidrgeno entre
sus bases nitrogenadas. Se dice entonces que las cadenas son antiparalelas.
2. Cules son las mutaciones que se producen en el ADN?
Tipos de mutaciones conforme las causas de las mismas:

Delecin: falta de uno o ms nucletidos adenina en el ADN.

Insercin: adicin de uno o ms nucletidos en la cadena de ADN, es decir, sobran
nucletidos.
Sustituciones: se cambian los nucletidos. Por ejemplo en el lugar que ocupara una
adenina se encuentra una citosina.

3. Translocacin: es muy comn que se d durante la recombinacin, e implica que
fragmentos de ADN se intercambien.

4. Todo esto provoca que al momento de la transcripcin se generaran protenas
diferentes. Cabe aclarar que cuando sucede esto, no siempre la protena resultante
ser peor o daosa, muchas de las mutaciones tienen una connotacin positiva, de
hecho as evoluciona la especie.

Mutaciones segn los efectos que producen:

Silenciosa: no hay cambios en los aminocidos de la protena final. Es decir, no afecta
el resultado final.

Cambio de sentido: se cambia un aminocido por otro. Por ende, la protena tendr un
aminocido diferente, lo que para algunas es un cambio relevante hasta implicar que no
funcione mientras que para otras no llega consecuencias graves. Entonces, la
importancia del cambio de sentido depender de la cantidad de aminocidos
modificados y la funcin que tenga ese aminocido dentro de la protena.
Sin sentido: la mutacin que se produce genera una terminacin en la traduccin de
protenas, osea, un codn de terminacin que indica a la enzima de traduccin que deje
de generar protenas. Con lo cual la protena es ms pequea y se dice que esta
truncada. Por lo general esas protenas no funcionan como deberan y en la mayora de
los casos es una mutacin peligrosa.

Desfasaje o cambio del marco de lectura: este tipo de mutaciones por lo general se
corresponden con la de insercin o delecin. Cuando un nucletido se adiciona o falta
en ADN, provoca cambia el patrn de lectura cambiando completamente la protena,
con lo cual lo ms probable es que genere una protena no funcional y por tanto
tambin es una mutacin peligrosa.

3. Cules son las causas ms frecuentes?
Las mutaciones suceden por varias razones.
1) Puede haber errores en la copia de ADN
La mayora de las mutaciones que son la base de la
evolucin se dan naturalmente. Por ejemplo, cuando una
clula se divide, hace una copia de su ADN, y a veces esta
copia no es perfecta. Esta pequea diferencia en la
secuencia original del ADN es una mutacin.
2) Factores externos pueden causar mutaciones
Las mutaciones tambin pueden ser causadas por la exposicin a
ciertas sustancias qumicas o a radiacin. Estos agentes pueden causar
alteraciones en el ADN. Las mutaciones no son causadas siempre
artificialmente, an en los ambientes aislados y no contaminados, el
ADN puede daarse o deteriorarse. Sin embargo, cuando la clula
repara el ADN, puede no hacer un buen trabajo. Si la clula termina
con un ADN significativamente diferente al original, ha habido una
mutacin.
4. Cules son las causas de xerodermia pigmentosa?
La xerodermia pigmentosa es un trastorno recesivo autosmico, lo cual quiere decir que
uno tiene que tener dos copias de un gen anormal para que la enfermedad o el rasgo se
manifieste.
La luz ultravioleta, como la que se encuentra en la luz solar, daa el material gentico
(ADN) en las clulas de la piel, pero normalmente el cuerpo repara este dao. Sin
embargo, en personas que sufren de xerodermia pigmentosa, el cuerpo no repara este
dao. Como resultado, la piel se vuelve muy delgada y aparecen parches de variados
colores (pigmentacin moteada).
La afeccin tambin causa vasos sanguneos aracnoideos en la piel (telangiectasia) y
cncer de piel. ste ltimo con frecuencia ocurre antes de que el nio tenga 5 aos.

5. Qu son los dmeros de timina?
Son pares de bases adyacentes en una misma cadena polinucleotidica entre las que se
han formado enlaces qumicos. Esta lesin, generalmente resultado del dao causado
por la exposicin a luz ultravioleta, inhibe la replicacin del ADN, a menos que sea
reparado por el sistema enzimtico adecuado.