INTRODUCCION

En 1872 se conoci a la enfermedad de Huntington (EH) como un

trastorno gentico con herencia dominante autosmica en la cual
pueden presentarse problemas en las siguientes tres categoras:
control motor (movimiento), cognicin (razonamiento) y
comportamiento, problemas al hablar y al tragar cuando se ven
afectados los centros de control motor o cognitivo, lo que causa
debilidad muscular o falta de coordinacin (corea) siendo reflejado
como un trastorno involuntario del movimiento, tipo hipercintico,
caracterizado por movimientos espontneos, sin propsito,
excesivos, abruptos, arrtmicos, no sostenidos, irregulares en
tiempo, distribuidos en forma aleatoria, con cambios en velocidad y
direccin, que migran de una parte del cuerpo a otra, dando la
apariencia de danza. Esta enfermedad es menos comn de
comienzo temprano y se inicia en la niez o adolescencia, teniendo
sntomas paralelos de Parkinson como rigidez, movimientos lentos y
temblores. Existe un 50% de posibilidad de heredarla si es
proveniente de los progenitores, por tanto si una persona hereda el
gen de sus padres desarrolla la enfermedad en algn momento de
su vida y se podr transmitir a la vez a sus descendentes.

JUSTIFICACION

Por medio de esta Investigacin por lo que se busca brindar es

informacin basada en criterios mdicos referente a patologas de
nivel neurolgico que son irreversibles y que se presentan en las
primeras dcadas de la vida, presentando manifestaciones clnicas
difusas y a su vez deterioro de la calidad de vida presentando
complicaciones de mal pronstico.

CASO CLINICO

Antecedentes personales e historia actual

Mujer de 55 aos, sin antecedentes de inters, que acude a la consulta a
instancias de su hijo, tras cambios afectivos que sitan en relacin con el
fallecimiento de la madre de la paciente, quien haba pasado los ltimos aos
internada en un hospital psiquitrico tras un proceso demenciativo en el que
predominaban las alteraciones conductuales en forma de agresividad y
alucinaciones.
De igual forma, se referan importantes alteraciones motoras, de manera que
haba pasado varios aos encamada antes de su fallecimiento. No aportaban
informes mdicos.
Indagando en otros antecedentes familiares, se sealaba que una hermana de la
paciente tambin haba fallecido haca aos, tras "problemas de nervios" y
severos trastornos del movimiento que le imposibilitaban la marcha.
La paciente que nos ocupa mostraba en los ltimos meses cambios del estado de
nimo, se mostraba aptica, con escaso inters en mantener sus tareas
ocupacionales diarias, con tendencia al llanto y poca participacin en reuniones
familiares. Haba realizado tratamiento con diversos frmacos antidepresivos, con
respuesta parcial. De otra parte, la encontraban irritable, a veces con conductas
agresivas. En circunstancias emocionalmente adversas (discusiones familiares) le
apreciaban "temblores" e "inquietud por todo el cuerpo".

Examen fsico y neuropsicolgico

La entrevista inicial mostraba un apaciente alerta, con reduccin en la fluencia del
lenguaje, que apareca mal articulado y con ocasionales transformaciones
fonmicas. La nominacin estaba preservada.
En el MMSE (Mini-Mental State Examination) mostraba fallos en la orientacin
temporal y en el clculo mental, pero con una puntuacin en el lmite de la
normalidad.
No haba signos menngeos, Las pupilas y la oculomotricidad estaban
preservadas, as como el resto de los pares craneales. No se apreciaban dficit
de fuerza ni sensitivos. Los reflejos de estiramiento muscular eran simtricos, con
reflejos cutneo-plantares en flexin. En reposo y , ms ostensiblemente durante
la marcha, se ponan de manifiesto movimientos coreodistnicos en miembros
superiores, los cuales tambin se apreciaban a nivel cervicoceflico y peribucal,

con protrusin lingual ocasional. Leve rigidez de predominio en miembro superior

derecho, manifiesto tras movilizacin activa contralateral (signo de Froment).
El examen general no mostr anomalas

Exmenes complementarios
Los estudios analticos en sangre (hemograma, velocidad de sedimentacin
glubular, perfil bioqumico completo, ANA (anticuerpos antinucleares), estudio de
funcin tiroidea, cobre y ceruloplasmina, serologa de les) fueron normales o
negativos. La radiografa de trax era normal.
En la RMN (resonancia magntica nuclear) enceflica se apreciaba atrofia
bilateral del ncleo caudado.
Esta paciente padeca un sndrome coreodistnico asociado a alteraciones
cognitivas y conductuales. La existencia de antecedentes familiares similares
orientaba el diagnstico, cuya confirmacin se estableci con estudio gentico.
ste mostr un nmero anormalmente elevado (42) de repeticiones del
triplete CAG (citosina-adenosina-guanina) en el cromosoma 4. La paciente
fue diagnosticada de Corea de Huntington.

http://www.hipocampo.org/casos/200205-01.asp