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Presentado por:
José M. Rodríguez – 05-0002
Mariela Rodríguez – 05-0053
Claudia Vargas – 05-0068
Concepto
Es una afección genética que
ocurre sólo en las mujeres.
Las células de las mujeres
normalmente tienen dos
cromosomas X, pero en el
síndrome de Turner, a las
células les falta todo o parte
de un cromosoma X.
Causas
En el síndrome de Turner,
una mujer no posee el par
usual de los dos
cromosomas X completos.
Lo más frecuente es que la
paciente femenina tenga
sólo un cromosoma X;
mientras que otras pueden
tener dos cromosomas X,
pero uno de ellos está
incompleto. Algunas veces,
una mujer tiene algunas
células con los dos
cromosomas X, pero otras
células tienen sólo uno.
Incidencia
El síndrome de Turner se
presenta en
aproximadamente 1 de
cada 2.000 nacimientos
vivos.
Cuadro Clínico
Baja estatura
Cuello unido por
membranas
Párpados caídos
Tórax plano, amplio en
forma de escudo
Desarrollo retrasado o
incompleto en la pubertad,
que incluye mamas
pequeñas y vello púbico
disperso
Infertilidad
Ojos resecos
Ausencia de la
menstruación
Resequedad vaginal, que
puede llevar a relaciones
sexuales dolorosas
Posibles complicaciones
Defectos cardíacos
Anomalías renales
Hipertensión arterial
Obesidad
Diabetes
Tiroiditis de Hashimoto
Cataratas
Artritis
Escoliosis (en
adolescentes)
Las infecciones del oído
medio son comunes con
anomalías en la trompa de
Eustaquio
Diagnostico
El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también
antes del nacimiento si se realiza un cariotipo durante un examen prenatal.
Cariotipo
Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones
Examen pélvico
Niveles de hormona luteinizante en suero (pueden estar elevados)
Niveles de hormona foliculoestimulante en suero (pueden estar elevados)
Ecocardiografía (ultrasonido del corazón)
IRM del tórax
Tratamiento y pronostico
La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de
Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos
se inicia usualmente cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a
estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y de otras
características sexuales.
Las mujeres con este síndrome que deseen quedar en embarazo pueden
pensar en la utilización de un óvulo de donante.
Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener una vida
normal con el control cuidadoso de su médico
Gracias por su
atención!