TRASTORNOS DEL DESARROLLO

DR. ALFONSO CORREA DEL RO CLASIFICACIN:

i.- Trastornos especficos del desarrollo: Trastorno especfico del aprendizaje Trastorno de la lectura Trastorno de la expresin escrita Trastorno del clculo Trastorno del aprendizaje no especificado Trastorno especfico del habla y lenguaje Trastornos de la articulacin Trastorno fonolgico Trastorno moderado del lenguaje Disfasia Trastornos de la psicomotricidad Torpeza motora Hiperkinesia o inestabilidad psicomotriz Inhibicin psicomotriz ii.- Trastornos generalizados del desarrollo Trastorno Autista Trastorno de Asperger Trastorno de Rett Trastorno desintegrativo infantil Trastornos generalizados del desarrollo no especificados
TRASTORNOS ESPECIFICOS DEL DESARROLLO TRASTORNOS ESPECIFICOS DEL APRENDIZAJE M. Elena Montt S. 1. Definicin Los trastornos de aprendizaje se refieren a un grupo heterogneo de dificultades en el rendimiento, ya sea en la lectura, aritmtica o escritura, que interfieren en el desempeo acadmico y las actividades cotidianas que requieren de estas habilidades y que no se explican por retardo mental, mtodos de enseanza inadecuados, dificultades sensoriales, trastornos emocionales o trastornos neurolgicos genticos o adquiridos. Si bien estos ltimos pueden coexistir y contribuir a determinar su pronstico y evolucin, no seran las causas primarias del problema.

Estos trastornos tienden a ser persistentes en el tiempo y a presentarse de diferentes formas a travs de las etapas evolutivas. A la base de stos hay alteraciones en distintas funciones neuropsicolgicas (perceptivas, motoras, lingsticas), lo que se manifiesta a travs de las dificultades de rendimiento en una o ms reas del aprendizaje, las que a su vez van variando en su expresin a medida que el sujeto va madurando y que se van modificando las exigencias escolares. As por ejemplo, un pre-escolar con alguna alteracin en las funciones perceptivo-motoras no manifestar dificultades en la lectura ya que no se le exige leer, pero en esta etapa del desarrollo puede tener dificultades para vestirse o comer solo. Posteriormente hacia la edad escolar puede presentar dificultades de lectura y ortografa y durante la adolescencia, problemas en la comprensin de los textos. Los trastornos de aprendizaje varan de un sujeto a otro, en cuanto a su intensidad, a los patrones de dificultades pedaggicas y a las funciones neuropsicolgicas alteradas. Se discute si las variaciones son cuantitativas o cualitativas respecto del desarrollo normal, si stas representan un trastorno especfico o general, y si son independientes o contingentes. El curso de los trastornos del aprendizaje suele ser prolongado, Es frecuente que stos sean antecedidos por trastornos en el lenguaje y/o psicomotores durante la etapa pre-escolar, que en la adolescencia se manifiesten en dficit en la comprensin lectora y en la adultez en rigidez y/o desorden. El DSM IV considera las siguientes categoras: Trastorno de la lectura Trastorno de la expresin escrita Trastorno del calculo Trastornos del aprendizaje no especificado 2. Clasificacin Trastorno de la lectura: dislexia: Se manifiesta por lectura significativamente menor al esperado para la edad, inteligencia y escolaridad. Habitualmente se diagnostica al completar el primer ao de enseanza bsica , en nios mayores de 7 aos, con un CI normal o cercano a este. Se reconoce por la presencia de sntomas tales como: Presencia persistente y frecuente de errores en la lectura como: omisiones, distorsiones, sustituciones e inversiones de letras, palabras o frases Generalmente destacan las confusiones de letras por sonido o grafa semejante. Por ejemplo hay errores como confusiones auditivas con las letras "d"-"t", confusiones visuales como "d" con "p", omisiones de letras como "globo" con "lobo", inversiones de palabras como "sal" con "las" etc. 1. Lectura lenta, con vacilaciones y prdida de la lnea. 2. Falta de respeto por los signos de puntuacin. 3. Falta de entonacin en la lectura. 4. Lectura de difcil comprensin para el que escucha. El dficit suele acompaarse de dificultades en la comprensin, las que se manifiestan cuando aumentan las exigencias escolares y se expresan en incapacidad para recordar lo ledo, para sacar conclusiones, hacer una sntesis y relacionar el contenido con otros temas.

Los trastornos de aprendizaje de la lectura frecuentemente estn precedidos por dificultades en el aprendizaje del alfabeto, para juntar las letras en slabas y palabras, para hacer rimas simples o recordar canciones infantiles y en general para categorizar o recordar diferentes sonidos. A estos trastornos tambin se les ha denominado dislexia, retraso especfico de la lectura y lectura en espejo. Trastorno de la escritura: disortografa En este trastorno el rendimiento en la expresin escrita es significativamente menor al esperado para la edad, escolaridad e inteligencia y se observan uno o ms de los siguientes signos: 1. Errores gramaticales, de ortografa y de puntuacin en la elaboracin de frases. 2. Una organizacin pobre de los prrafos, con una sintaxis deficiente. 3. Una grafa deficitaria, con una ligazn y disociacin arbitraria de las palabras ("Elpapa", "espal da"). 4. Texto confuso, de difcil lectura. La disortografa depende de la memoria visual y secuencial de cmo se escriben determinadas palabras, de la "conciencia" lingstica referente al significado de las palabras y sus relaciones, de la integracin viso-motora/viso-espacial y de la planificacin motora. Frecuentemente se asocia a otros trastornos del aprendizaje, especialmente de la lectura. Trastorno del clculo: discalculia El rendimiento en el clculo aritmtico es significativamente menor al esperado para la edad, escolaridad e inteligencia del sujeto. En este cuadro tambin llamado discalculia se pueden observar una o ms de las siguientes dificultades: 1. Dificultades para leer y escribir las cifras. 2. Dificultades en la orientacin espacial de las cifras y en la dinmica espacial de la operatividad. 3. Dificultad para la comprensin de los conceptos matemticos de cantidad, de los smbolos, de la operatoria y reglas del clculo. 4. Dificultad para aprender las tablas de multiplicar. La discalculia suele estar originada en alteraciones en la organizacin viso-espacial, en la capacidad para implementar un sistema de resolucin de problemas o en el desarrollo del pensamiento. Este trastorno, en ausencia de dificultades de lecto-escritura, es poco frecuente y tiene una alta asociacin con trastornos ansiosos. 3. Diagnstico diferencial Los trastornos de aprendizaje deben diferenciarse del fracaso escolar atribuido a otras causas tales como: Falta de madurez escolar, en la que el menor tiene un ritmo de desarrollo ms lento y no ha logrado una madurez social, emocional y/o neuropsicolgica para enfrentar las exigencias escolares. - Retraso escolar. - Capacidad intelectual bajo la norma. - Retardo sociocultural, asociado a una mala nutricin y/o estimulacin parental insuficiente.

Alteraciones sensoriales. Falta de motivacin por los estudios y/o presencia de otros intereses. Trastorno oposicionista desafiante: el menor desafa en forma pasiva o activa las exigencias o expectativas de los padres y profesores. Rechazo escolar por experiencias negativas tempranas en el colegio. Trastorno de la vinculacin manifestado en conductas regresivas y renuncia a adquirir nuevos aprendizajes. Mtodos de enseanza deficientes y rgidos, no adecuados a las caractersticas sociales y psicolgicas del nio. Malas relaciones profesor-alumno, familia-escuela. Maltrato y abuso sexual. Desarrollo de trastornos en la salud mental como depresin, ansiedad, psicosis o abuso de sustancias.

4. Sntomas asociados Se han encontrado altas tasas de desrdenes psiquitricos asociados a los trastornos de lecto-escritura y clculo, entre los ms frecuentes se encuentran el dficit de atencin, trastorno de conducta y trastorno depresivo. En la adolescencia se asocian a una mayor tasa de intentos de suicidio y desarrollo anormal de la personalidad. Se asocian a una mayor tasa de trastornos en la coordinacin psicomotora y del lenguaje, los que generalmente preceden a la manifestacin del trastorno de aprendizaje. Los sujetos con trastornos de aprendizaje suelen ser desordenados, desorganizados y con dificultades para planificar, lo que en forma directa e indirecta interfiere en su desempeo escolar. Generalmente tienen una baja autoestima, se sienten diferentes y marginados del proceso escolar, siendo un factor de riesgo para la desercin del sistema escolar. Se discute si los problemas conductuales y emocionales asociados son secundarios al trastorno de aprendizaje o corresponden a una estructura temperamental determinada. 5. Prevalencia Tienen una prevalencia de 5% a 10%, siendo ms predominante en el sexo masculino con una relacin de 3:1 a 5:1. No est claro si la diferenciacin entre sexos es atribuible a una mayor derivacin de varones, ya que suelen ser ms disruptivos que las nias cuando tienen trastornos de aprendizaje. 6. Las funciones neuropsicolgicas y el aprendizaje de la lecto-escritura El aprendizaje de la lecto-escritura es complejo y requiere del desarrollo integrado de variadas funciones neuropsicolgicas -psicomotoras, cognitivas, perceptivas y lingsticas-, ya que implica discriminar signos grficos, asociarlos con un sonido y darles un significado. La lectura no es una funcin aislada que aparece repentinamente, sino que por el contrario, es parte de un proceso lingstico que comienza a gestarse desde las primeras experiencias del infante con el medio ambiente. El nio comienza recibiendo estmulos auditivos, visuales, tctiles, olfatorios y gustativos, los cuales se van diferenciando en forma progresiva y otorgndole un significado, llegando a constituir el lenguaje interno. Al mismo tiempo escucha smbolos auditivos que representan sucesos que comienza a reconocer y a partir de ellos ir desarrollando su lenguaje receptivo. Posteriormente imitar ciertos sonidos, diferencindolos de otros, desarrollando el lenguaje expresivo. A la vez comenzar a "darse cuenta" de ciertas regularidades, constancia y permanencia de los objetos, pudiendo asignarles un significado a los smbolos verbales, surgiendo las bases para el lenguaje comprensivo.

El aprendizaje formal de la lectura y la escritura suele iniciarse a los seis y medio aos aproximadamente. En esta etapa el menor comienza asociando ciertos smbolos grficos con determinados sonidos. Esta tarea exige diferenciar estmulos auditivos prximos (d-t, r-d etc), grafas semejantes ( a-o, b-d, p-q, etc) y adems aprender que una misma letra se puede expresar de distintas maneras (P-p, E-e etc.) Para ello, adems de un buen desarrollo del lenguaje -especialmente en sus aspectos fonolgicos- se requiere de una adecuada maduracin de la percepcin analtica visual y auditiva, de la orientacin espacial, de la orientacin temporal, as como de inters y motivacin por aprender. Luego que el nio ha logrado asociar los sonidos con un smbolo grfico debe comenzar a reproducirlos a travs de la escritura, para lo que necesita una adecuada maduracin psicomotora, especialmente de la coordinacin visomotora y visoespacial. 7. Etiologa La etiologa an no es totalmente clara pero se presume que es de tipo biolgico, preferentemente a nivel del sistema nervioso central. Habran subtipos de dficit neurolgicos segn las funciones que estn alteradas. As, por ejemplo, las deficiencias cognitivas pueden ser el resultado de problemas visoespaciales o de procesamiento lingstico, y cada una de stas con una etiologa y/o anatoma diferente. En necropsias de sujetos con trastorno de lectura se han encontrado anormalidades neurolgicas en el hemisferio izquierdo, en regiones asociadas al lenguaje, especialmente en la regin peri-silviana, y tambin se ha encontrado una falta de desarrollo del planus temporal. Esto se ha atribuido a anomalas de migracin celular entre las 16 y 24 semanas de gestacin. Hay evidencia electrofisiolgica de flujo sanguneo que revela asimetras (mayor en el hemisferio izquierdo que derecho) durante la ejecucin de tareas lingsticas.(9, 17). Tambin se ha asociado a dificultades prenatales, como malnutricin, hipertensin arterial, incompatibilidad sangunea con el feto y consumo de alcohol o tabaco durante el embarazo. En algunos casos se asocia a dificultades durante el parto y perodo post-natal. Se ha sugerido la presencia de factores genticos debido a la mayor prevalencia del trastorno entre familiares (30%). 8. Diagnstico y evaluacin clnica El proceso de diagnstico de los trastornos de aprendizaje requiere la consideracin de diversas variables que conlleva dicho cuadro. Se debe realizar una historia clnica que consigne los siguientes antecedentes: evolucin de los sntomas, posicin de la familia respecto del trastorno, historia del desarrollo, los antecedentes respecto a enfermedades, tal como prdida de audicin y hospitalizaciones, especialmente durante los primeros aos, la historia escolar y la historia de la familia. El examen individual es fundamental para el diagnstico y se debe evaluar la cantidad y calidad del rendimiento en la lecto-escritura y/o clculo, as como el compromiso de las funciones neuropsicolgicas. Esta evaluacin se realiza a travs del examen clnico y de pruebas estandarizadas buscando definir las reas ms o menos deficitarias. Tambin hay que evaluar la actitud emocional, ideacional y conductual del nio con respecto a sus dificultades y al tratamiento. Dado que los trastornos de aprendizaje se asocian con otros cuadros psiquitricos, es comn que la consulta a los servicios especializados sea referida por estos ltimos ms que por las dificultades de aprendizaje, las que pueden pasar desapercibidas por la presencia de otros sntomas psicopatolgicos ms notorios o perturbadores. Por ello es indispensable que, en el examen clnico de rutina que se realiza a los menores que consultan por problemas de salud mental, se incluya una evaluacin de sus niveles de rendimiento en lectura, clculo y escritura.

9. Tratamiento y metodologa de intervencin Los trastornos de aprendizaje son complejos y variados, requiriendo de la atencin de un equipo multiprofesional en el que participan psiquiatras, neurlogos, psiclogos, psicopedagogos y profesores, los que tienen diferentes roles y grados de participacin segn las caractersticas del trastorno en particular, etapa de evolucin del cuadro y del desarrollo del nio. Este equipo requiere de una permanente coordinacin y de retroalimentacin de informacin respecto del proceso en que se encuentra el menor. Dado que en estos trastornos afectan al nio con su sistema familiar y escolar, el tratamiento es un proceso que implica el desarrollo de estrategias de intervencin en cada uno de los diferentes niveles que estn alterados. Las ms frecuentes son: Tratamiento psicopedaggico orientado a estimular reas deficitarias, tales como las funciones psicolinguisticas, viso-espaciales, viso-motoras etc., y reforzamiento de las funciones que estn sanas para compensar las primeras. Desarrollo de hbitos de estudio y de motivacin por el aprendizaje. Orientacin a los padres respecto al tratamiento, duracin, evolucin y la adecuacin de sus actitudes. Estimular la permanencia del menor en el colegio y un currculum adecuado a sus caractersticas. Si esto fracasa se debe plantear un posible cambio a un establecimiento ms compatible con las necesidades del nio.

El tratamiento suele ser prolongado, pudiendo variar entre 6 meses a 2-3 aos. Es frecuente que una vez terminado el tratamiento ste tenga que reinstalarse ms tarde, en la adolescencia, cuando las materias requieran de nuevas funciones para responder a las exigencias, tales como el desarrollo del pensamiento abstracto para la comprensin de los textos de historia o de las ecuaciones. El tratamiento precoz, intensivo e individual en el ms eficiente.

10. Pronstico El pronstico es variable y depende del CI, severidad del trastorno, oportunidades de rehabilitacin, edad de diagnstico, inters de los padres en la educacin de sus hijos y nivel socio-econmico. Los trastornos de aprendizaje tienden a persistir en la vida adulta, pero un tratamiento oportuno permite compensar las dificultades y disminuir su impacto, en caso contrario el pronstico es pobre.

TRASTORNOS ESPECIFICOS DEL HABLA Y LENGUAJE Carol Madariaga Alfonso Correa I. Definiciones 1. Comunicacin: La comunicacin implica un proceso intencional en el que se lleva a cabo intercambio de informacin por medio de smbolos que pueden ser lingsticos o no lingsticos (Vayre 1987), abarcando mucho ms que el lenguaje, toda conducta es comunicacin. 2. Lenguaje: La American Speak Hearing Asociation (ASHA) la define como "un complejo y dinmico sistema convencional de signos que es usado de varios modos para pensar y

comunicar", lo que nos permite ordenar y formular nuestros pensamientos y emociones, para poder comunicarlos a otros o a nosotros mismos. Es as como a travs del lenguaje representamos el mundo, lo organizamos y actuamos en l. Ademas, el lenguaje consta de dos vertientes: la vertiente comprensiva (aspecto receptivo) y la expresiva (aspecto efector). A su vez, se divide en distintos niveles, los que ordenados jerrquicamente son: Pragmtico: Uso de los aspectos lingsticos (forma y contenido), paralingsticos (voz, entonacin, etc.) Y no verbales (mirada, distancia fsica, etc.) Dentro de un contexto. Este aspecto es el que se relaciona con la competencia lingstica (conocimiento que uno tiene de una lengua) Semntico: Representacin mental del mundo. Involucra conceptos (significado de las palabras). Lxico: Diccionario de palabras que uno tiene, Vocabulario. Morfosintctico: Forma, estructura y funcin de las palabras dentro de la oracin y el discurso. Fonolgico: Involucra las slabas y su integracin en palabras. 3. Habla: Dorkin la define como "un acto principalmente motor que involucra la produccin y secuencia de sonidos significativos para la transmisin del lenguaje". Se refiere a la exteriorizacin del lenguaje, de la cual son responsables los rganos fonoarticulatorios. Como constituyentes del habla se consideran dos elementos fundamentales: La articulacin de los sonidos (fontica) y la fluidez de la expresin. 4. Voz Expresin de sonidos a travs de los rganos fonoarticulatorios que incluye los aspectos de tono, timbre y volumen. II. Etapas de adquisicin del lenguaje La adquisicin del lenguaje en el nio normal se desarrolla con una gran regularidad de un nio a otro. Se distinguen 2 etapas esenciales cuyos lmites intermedios son relativamente arbitrarios, pero cuya sucesin es regular. Podemos distinguir las siguientes: 1. Etapa prelingstica Tambin llamada "de prelenguaje" corresponde al uso comunicativo de sonidos por parte de los infantes sin utilizar palabras o gramtica. Se desarrolla durante los primeros meses hasta aproximadamente el ao de edad. Destacan en esta etapa el desarrollo de los precursores del lenguaje Si revisamos algunos logros respecto a la comunicacin en cada edad podemos describir lo siguiente, considerando la edad promedio de la adquisicin: Recin nacido: A travs del llanto expresa sus molestias fisiolgicas y luego expresar toda una gama de emociones (clera, impaciencia, dolor, satisfaccin o placer). 1 Semana: Existe respuesta motora clara al sonido. 3 Semana: Sonre frente al estmulo. 4 Semana: Balbuceo 6 semana: Emisin de sonidos largos de vocales. Arrullos. 6 mes: Laleo. Sonidos con presencia de algunas consonantes. Inicio rasgos de entonacin, ritmo y tono de voz. A partir de los 6-8 meses, aparicin de la ecolalia. 8 mes: Dice "paa paa" y "maa maa", pero no los utiliza como nombres.

11 meses: Utiliza "pap y mam". Responde a rdenes de una palabra. 12 meses: Se hace entender por la entonacin (Alteraciones en la prosodia pueden indicar patologa). Utiliza su primera palabra hasta 5 a 10 palabras.

2. Etapa lingstica Uso del lenguaje hablado: Se describen tres estadios: a) Primeras palabras y holofrases (1 a 2 aos): ya con valor de signo lingstico, en la segunda mitad del perodo sensoriomotor de la inteligencia 13 meses : Tercera palabra. Cada vez usadas con mayor sentido e intencin comunicativa acompaando el lenguaje de acciones. 14 meses : Responde a rdenes de una sola palabra sin gestos. 15 meses : Presencia de 4 a 6 palabras 17 meses : Frases entrecortadas con algunas palabras reales. Seala las partes del cuerpo. Domina 7 a 20 palabras. 18 meses : Presenta patrones de sonido que suenan como discurso. Aparecen las primeras frases (combinacin de 2 o ms palabras) y la negacin (palabra negativa "no). 21 meses : Oraciones de 2 palabras. Vocabulario de 50 palabras. b) Primera expansin sintctica (2 a 3 aos): Sujeto-predicado, nombre-adjetivo, verbocomplemento directo, vocativo-nombre o verbo. El vocabulario se ampla a considerable velocidad hasta incorporar unos 1000 trminos. 24 meses : Logran el uso de pronombres (yo, mi, tu ...). Se demuestran ms interesados en hablar. El lxico puede alcanzar hasta 200 palabras. 30 meses : Buen uso de pronombres. Aprenden nuevas palabras todos los das. Frases de 3 palabras. Numerosos errores gramaticales en el discurso. Comprensin excelente. entre los 1 y 3 aos: pronunciacin de numerosas palabras en base a procesos de simplificacin fonolgica, ejemplo: Elefante fahte, auto ahto dada la conjugacin de dos factores: La inmadurez neuromotora para la expresin de palabras de larga metra y la dificultad evolutiva de lograr determinados puntos articulatorios que permitan la emisin de algunos fonemas. Esto se suma a la presencia de simplificaciones sintcticas, lo que genera la llamada "habla del beb" o "hablar como guagua". c) Segunda expansin sintctica (3 a 5 aos): Se completa la adquisicin de todos los componentes gramaticales del lenguaje y enriquecindose el lxico en forma rpida. 36 meses : Vocabulario de 250 a 1000 palabras (80% inteligible). Utilizan plurales y todos los pronombres en forma apropiada. Gramtica similar al discurso informal de los adultos con menos errores de sintaxis que en edades anteriores. 3 a 3 aos : Se centra en aprendizaje de la estructura de oraciones complejas y en las pautas bsicas de las secuencias oracionales. Ejemplo: uso del y para unir. Se comienzan a eliminar los procesos de simplificacin fonolgica (lenguaje). Se han adquirido todos los fonemas, aunque algunos nios se pueden demorar ms en adquirir la rr, lo que debe lograrse a ms tardar a los 5 aos (habla). 3 aos : El nio ha aprendido la creatividad esencial de su lengua. Produce oraciones de longitud indefinida y de distintos tipo, siendo fcilmente inteligible. Sin embargo, la estructura todava requiere de aprendizaje. 3 a 5 aos : completacin gramatical. Hasta 15.000 palabras dominadas a los 5 aos. Se aprenden los verbos irregulares (poder y deber).

Desde los 4 aos : Se contina aprendiendo estructuras gramaticales potenciado por el ingreso del nio al sistema escolar. Desde los 5 a los 12 aos Hay mayor comunicacin racional sin aumento del aspecto afectivo emocional. Desde los 12 aos en adelante La comunicacin se refiere al intercambio de pensamientos operacionales concreto; con aumento de la faz afectivo-emocional, llegando as al equilibrio de ambas faces. III. ALTERACIONES DEL DESARROLLO DEL LENGUAJE Y HABLA 1. Clasificaciones

PATOLOGA
1. Alteraciones de la voz - Disfonas y otras 2. Trastornos de habla - Trastorno de la articulacin - Dislalias - Trastorno de la fluidez del habla - Espasmofemia o tartamudeo - Farfulleo (taquilalia) o lenguaje confuso 3. Trastornos de lenguaje - Trastorno fonolgico (Retraso simple de lenguaje) - Trastorno moderado del lenguaje (Disfasia expresiva) - Disfasia (Disfasia mixta, Disfasia severa) - Agnosia verbal auditiva congnita (audiomudez, impercepcin auditiva). - Afasias adquiridas durante el desarrollo - Afasia con epilepsia - Afasia infantil por lesin unihemisfrica izquierda 4. Deprivacin socioafectiva 5. Mutismo selectivo 6. Alteraciones del lenguaje en los Trastornos generalizados del desarrollo - Autismo - Sndrome de Asperger - Trastornos desintegrativo - Sndrome de Rett - Sndrome de dficit semntico-pragmtico 7. Alteraciones del lenguaje en otros trastornos psiquitricos - Retraso mental - Esquizofrenia - Trastornos del nimo - Trastornos ansiosos - Trastornos por dficit de atencin y comportamiento perturbador 8. Alteraciones del habla y lenguaje en presencia de dficit instrumentales - Hipoacusia y anacusia - Disartrias

- Disglosias 9. Alteraciones del lenguaje en otras enfermedades neurolgicas - Enfermedades metablicas - Enfermedades heredodegenerativas

1. ALTERACIONES DE LA VOZ Si bien no corresponde analizar en este captulo, lo presentamos aqu para establecer claramente la diferencia del nivel de la alteracin respecto a otras alteraciones de la comunicacin que involucran los niveles del habla y lenguaje. Son alteraciones de la voz la disfona, afona, rinofona (abiertas y cerradas) y otras (3). Disfonas Alteracin de la voz en cualquiera de sus cualidades que sobrevienen por trastornos orgnicos localizados en la cuerda vocal o por incoordinaciones musculares - vocales respiratorias que tienen por causa una mala tcnica vocal. No analizaremos aqu el diagnstico ni tratamientos para lo cual es necesario acudir a textos especializados en la materia (3).

2. TRASTORNOS DE HABLA Trastorno de la articulacin a) Dislalias Definicin: Error consistente y sistemtico de la articulacin de un fonema. Diagnstico: Antes de hacer el diagnstico es necesario descartar la presencia de anomalas orgnicas como los dficit auditivos y el frenillo sublingual corto disfuncional (cabe destacar que existe el frenillo sublingual corto funcional que no requiere de tratamiento alguno). Tratamiento: Es efectuado por especialistas en el rea de la comunicacin (fonoaudilogos). Se trabaja en base a praxias orales y verbales haciendo uso de retroalimentacin visual y auditiva. Adems del trabajo en la sesin se entregan actividades a los padres o adultos responsables del nio para realizar en la casa. Trastorno de la fluidez del habla (trastornos disrrtmicos) a) Espasmofemia o tartamudeo Definicin: el tartamudeo o espasmofemia consiste en un disturbio de la conjugacin respiratoria-articulatoria con bloqueo e imposibilidad de emitir un sonido durante un cierto tiempo (forma tnica) o repeticin involuntaria, brusca y explosiva de una slaba o grupo de slabas (forma clnica). A menudo coexisten ambas modalidades y en los casos ms severos y persistentes, se acompaan adems de sincinesias ceflicas y extraceflicas (gestos estereotipados de rostro, mano y extremidades inferiores). Generalmente se acompaa de manifestaciones emocionales (ruborizacin y otras manifestaciones de ansiedad). Corresponde a un trastorno de la fluidez del habla y no del lenguaje en s mismo.

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Debe diferenciarse del "tartamudeo evolutivo transitorio" que no representa patologa, la cual se refiere a la fase de repeticin de slabas sin tensin espasmdica o tnica que ocurre entre los 3 y 4 aos. Existen tambin ciertas formas de curso algo ms tardo que produce una disfluencia a veces repentina durante la edad escolar, que pueden ser la expresin de un desajuste psicoafectivo-transitorio. Prevalencia: Aproximadamente en el 1% de los nios prepuberales, mayor en varones (3 a 4 veces ms). En adolescentes la frecuencia desciende al 0,8%. Psicopatologa: Existen perturbaciones psicoafectivas evidentes, donde estn involucrados aspectos de la personalidad y el entorno dado que el sntoma incide esencialmente en la comunicacin interindividual. Tratamiento: Si bien en ciertos casos el tartamudeo se atena o cede espontneamente con la edad, su posible persistencia y las dificultades de relacin que implica justifican el abordaje teraputico. En que cuanto ms precoz sea el tratamiento, ms rpido y mejores resultados se obtienen. La terapia debe iniciarse entre los 5 y los 7 aos. Desde los 10 aos hasta la adolescencia los tratamientos son cada vez ms difciles y con peores resultados dado que en ocasiones, en el transcurso del desarrollo del nio el tartamudeo puede desligarse de su significado emocional primitivo y persistir simplemente como una huella sin relacin con la problemtica psicoafectiva actual. Las formas severas pueden constituir una importante dificultad para el intercambio social, por lo que precisan de tratamiento fonoaudiolgico (reeducacin ortofnica) asociado a un apoyo psicolgico para que el sujeto integre su modalidad expresiva en una personalidad sanamente construida Respecto a la disfluencia fisiolgica y las formas reactivas es preciso tranquilizar a los padres acerca del curso y naturaleza benignos que posee, ya que remiten por s solas. b) Farfulleo (taquilalia) o lenguaje confuso El farfulleo o taquilalia corresponde al habla excesivamente rpida y atropellada que puede inscribirse en un contexto comportamental hipercintico e impulsivo. 3. TRASTORNOS DE LENGUAJE Trastorno fonolgico (Retraso simple de lenguaje) Definicin: Corresponde a un error en la programacin, es decir, la eleccin de los sonidos que entran en la constitucin de una palabra, as como su colocacin en la secuencia correcta. Semejantes caractersticas acompaan a la adquisicin normal del habla, pero si persisten ms all del periodo normal de adquisicin debern ser consideradas como patolgicas (Narbona, Juan, 1997). De acuerdo a las alteraciones involucradas el lmite de edad para definir el trastorno, conociendo las edades de adquisicin normales, fluctuar entre los 3 y 5 aos. Estos trastornos se diferencian de las dislalias por diversas caractersticas que se sealan a continuacin (Aram y Nation, 1982): Las alteraciones de fonemas no son sistemticas Los fonemas alterados en palabras pueden ser repetidos correctamente en slabas aisladas Las dificultades aumentan con la longitud de la palabra

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Una misma palabra puede ser alterada de manera diferente cada vez (se observan incluso ensayos sucesivos, por ejemplo: "jarache, jabaje, jababe, jarabe".)

Prevalencia: De acuerdo a los criterios diagnsticos del DSM IV el 2% a 3% de los nios entre 6 y 7 aos, siendo an ms frecuentes las formas ms leves. A los 17 aos la prevalencia desciende a 0,5%. Factores asociados: Por definicin este trastorno es primario, es decir sin una patologa de base que lo determine. Son frecuentes los factores psicosociales que interfieren en la evolucin del trastorno. Diagnstico diferencial: Se hace necesario descartar la presencia de factores causales evidentes como deficiencias auditivas, dficit estructurales del mecanismo perifrico oral del habla (como hendidura palatina), trastornos neurolgicos (como parlisis cerebral) o limitaciones cognoscitivas (retraso mental) que explique la sintomatologa presentada. Tratamiento: Es efectuado por especialistas en el rea de la comunicacin (fonoaudilogos). Se basa en este caso en trabajar la discriminacin auditiva y a la realizacin de praxias verbales. Se utilizan estmulos auditivos y visuales para que el nio logre seleccionar y combinar los fonemas adecuados para nominar una determinada palabra primero en forma aislada y luego integrada dentro del discurso. Se utiliza material especfico de acuerdo a los objetivos planteados para cada sesin teraputica y es esencial la participacin de los padres y profesores de curso mediante instrucciones para un correcto reforzamiento de lo adquirido en casa y colegio. Tratamiento patologa asociada: En el caso de asociacin de patologa emocional reactiva sta debe ser valorada en cuanto requiere o no de manejo especfico o si se resolver tratando la patologa de base. Trastorno moderado del lenguaje (trastornos de la expresin del lenguaje o disfasias expresivas) Denominado en las clasificaciones actuales como trastorno del lenguaje expresivo (DSM IV). Definicin: De acuerdo a Narbona, 1995, corresponden a cuadros que presentan un defecto selectivo para la codificacin verbal, mientras que la decodificacin es normal. Epidemiologa: Es 3 a 4 veces ms frecuente en hombres. A los 3 aos un 3 a 8% presenta alteraciones de lenguaje (dos veces ms frecuente en hombres).. Clnica: Cursan con un retraso de la expresin oral y, cuando aparece, es pobre y distorsionada. Evolucionan con: - Limitacin del desarrollo del vocabulario. - Uso excesivo de un escaso nmero de palabras generales. - Dificultad en la eleccin de palabras adecuadas (sustituciones). - Utilizacin de frases cortas. - Estructuracin inmadura de las frases. - Errores sintcticos (omisiones de sufijos o prefijos y errores u omisiones de elementos gramaticales concretos como preposiciones, pronombres, artculos, formas verbales y derivados de sustantivos). - Generalizaciones incorrectas de reglas gramaticales. - Falta de fluidez de las frases o de la capacidad de ordenar adecuadamente en el tiempo acontecimientos pasados.

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Retrasos o anomalas en la pronunciacin de los fonemas que forman las palabras.

Tratamiento El tratamiento fonoaudiolgico debe ser sistemtico e intensivo (2 o ms sesiones por semana), se focaliza en trabajar el nivel fonolgico, semntico y morfosintctico expresivo usando estmulos visuales y auditivos. Pronstico: Es sustancialmente mejor que el de las disfasias (disfasia comprensiva o mixta). Disfasia (trastornos mixtos de lenguaje receptivo - expresivo) Dentro de ste trmino las clasificaciones actuales incluyen a las disfasias expresivas a las que nos referimos en el punto anterior con el nombre de trastornos moderados de lenguaje. Definicin: Si consideramos ambos cuadros, el de disfasias expresivas y disfasias comprensivas, Allen y cols 1989 y Chevrie-Muller 1996, los describen como: "En sus diversas variedades son retrasos especficos del desarrollo del lenguaje cuya base consiste en una incapacidad innata de diversa severidad para la decodificacin y/o codificacin verbal. Pertenecen al mbito de los disturbios neuropsicolgicos de la funcin lingstica". Epidemiologa: Es 3 a 4 veces ms frecuente en hombres. La prevalencia de los trastornos mixtos de lenguaje receptivo-expresivo (DSM IV) es de un 3% en los nios en edad escolar. Pronstico: Aproximadamente 2/3 logran adquirir un lenguaje aceptable para educacin bsica y el desenvolvimiento en sociedad, los dems deben usar mtodos alternativos de comunicacin y encontrar ocupaciones que se adecuen a sus potencialidades. Afasia Definicin: Trastorno de lenguaje adquirido que compromete con distinto grado de severidad todos los canales de la comunicacin: comprensin, expresin, lectura y escritura. Es consecuencia de un dao cerebral que se puede asociar a un compromiso de los procesos cognitivos. Se pierden habilidades adquiridas previamente y, en el caso de los nios, se compromete el desarrollo posterior del lenguaje. 4. Deprivacin socioafectiva la deprivacin puede ser total ("nios salvajes") o parcial (institucionalizados o dentro de la familia). Afectan el desarrollo de la inteligencia en general y de los componentes tanto formales como pragmticos del lenguaje (los que pueden llegar a ser irreversibles). El manejo requiere de la adecuacin del entorno del sujeto. 5. Mutismo El mutismo es la ausencia de lenguaje en un nio que anteriormente hablaba y cuyos trastornos no forman parte de un cuadro de afasia. Podemos distinguir dos cuadros: Mutismo total adquirido Sobreviene con frecuencia despus de un impacto afectivo. Se observa especialmente en el adolescente. De duracin variable, pero con frecuencia pasajero, en ocasiones va seguido de un perodo de palabra balbuceante o de disfluencia transitoria. Mutismo selectivo (antes mutismo electivo)

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Definicin: "Consiste en un rechazo permanente a hablar ante determinadas personas o situaciones sin que exista ninguna alteracin ni en la capacidad de comprensin del lenguaje ni en la de expresarse verbalmente". Trastornos en dficit instrumentales a) Disartrias Son alteraciones en la pronunciacin (habla), debidas a un compromiso del sistema nervioso central, nervios craneales o grupos musculares que intervienen en los patrones motores articulatorios. b) Disglosias Son alteraciones generalmente congnitas que producen una alteracin de la articulacin (habla), debidas a anomalas de la anatoma de los rganos articulatorios. Las patologas ms frecuentes son: labio leporino, fisura palatina, brevedad velopatina, macroglosia, malposiciones dentarias y de los maxilares (prognatismo o retrognatismo). El diagnstico se evidencia mediante la inspeccin, lo cual debe ser lo ms precoz posible. El tratamiento es quirrgico (ciruga maxilofacial) y de ortodoncia, seguidas de tratamiento fonoaudiolgico. V. ASPECTOS GENERALES DE PREVENCION

Estrategias de prevencin Si bien muchas de estas medidas corresponden a medidas generales de fomento de salud mental, son de gran importancia en lo que respecta a desarrollo sano del lenguaje, uno de los pilares del desarrollo y que se relaciona ntimamente con otras reas del desarrollo de cada individuo. 1. Nivel familiar Para muchos padres, es natural hablar con sus nios, saludarlos apenas se despiertan, arrullarlos cuando se les cambia el paal y durante el bao. Este inicio de comunicacin se extiende a travs de los aos, especialmente a medida que los bebs son ms activos; primero imitando, luego respondiendo y por ltimo, tomando la iniciativa para iniciar un dialogo. Estimulacin comunicacional - Espacios de interaccin * Hablar activamente al nio. * Escuchar activamente al nio. Junto con la anterior permite la generacin del protodilogo. Entre lo 7 y 8 meses el beb capta ya la idea de que una conversacin se desarrolla por turnos. * Juego creativo (con introduccin de cambios de tono del habla) * Establecimiento de contacto visual. - Permitir la experimentacin variada con diversos objetos. - Permitir la ejercitacin de la capacidad de producir sonidos. - Presencia de rutinas diarias con incorporacin de variabilidad (rutina flexible). Esta permitir la anticipacin de eventos y desarrollar la capacidad de conceptualizar. - Hablar correctamente con el nio en cuanto a la pronunciacin y gramtica: A pesar de que el nio no haya logrado estos aspectos, los lograr en la medida de que tenga un patrn de referencia apropiado.

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- No exigir estados de desarrollo de lenguaje no apropiados para la edad. La estructuracin gramatical es progresiva y requiere de ciertas secuencias que deben respetarse. (Permitir y estimular el avance, pero no el salto de etapas que slo crear mayor frustracin tanto en el adulto como en el nio). Reconocer que el beb puede inclinarse hacia el juego ocasionalmente porque a veces un nio no se siente con nimo de hablar. - Leer y cantar al nio. De acuerdo a las diferentes etapas del desarrollo del lenguaje se proponen las siguientes actividades: Etapa del balbuceo: cuando el beb balbucea, repite las slabas. Hacer de esto un juego y muy pronto el beb repetir los sonidos lo que les ayuda a experimentar el aspecto social del habla. Primeras palabras: para cuando los bebs dicen sus primeras palabras alrededor del ao, los padres pueden ayudarles a aprender mucho ms al repetir esas primeras palabras y pronunciarlas correctamente. Si no se entiende lo que el beb dice, es aconsejable sonrer en seal de aprobacin y decir algo por cuenta propia. Los bebs pueden entender muchas ms palabras de las que pueden producir y pueden aprender los nombres de los objetos de su mundo. La habilidad del nio para entender aumenta a medida que descubre por medio del lenguaje lo que otra persona est pensando. Discurso con palabras mltiples: se puede ayudar a un nio que empieza a caminar a unir palabras para formar oraciones ampliando lo que l dice. An cuando la extensin no acelera la adquisicin de la gramtica, tiene un fuerte uso social. Leer a los nios pequeos: estimular la participacin de los nios en sesiones de lectura en voz alta y formularles preguntas abiertas en lugar de las preguntas que exigen una respuesta afirmativa o negativa. Comenzar con preguntas simples y luego formular otras con un grado mayor de dificultad. Luego, extender las respuestas de los nios, corregir las incorrectas, proporcionar posibilidades alternas y otorgar un premio. Un estudio que compara mtodos como stos con las prcticas estndar de lectura en voz alta encontr que los nios entre 21 y 35 meses que participaron en este tipo de sesiones de lectura se clasificaron 6 meses ms adelantados que los nios de grupo de control en cuanto a vocabulario y habilidades de expresin del lenguaje. (Whitehurst y otros, 1988). En el caso de la disfluencia fisiolgica, saber que se trata de una situacin normal, que cede espontneamente y que responde a una etapa del desarrollo del lenguaje que al ser entendida como tal, los padres permitirn que se logre una fluencia adecuada ms adelante. Deteccin precoz: detectar precozmente las alteraciones y acudir a ayuda profesional con el fin de evitar la mantencin o acentuacin del un posible trastorno y evitar los problemas emocionales secundarios as como fortalecer la funcionalidad parental. 2. Nivel escolar Sala cuna v/s guardera: El lugar en el que se "dejan" a los nios de 0 a 2 aos debe ser un espacio que promueva el desarrollo del lenguaje junto con el desarrollo cognitivo, afectivo, y social y no ser meros espacios en donde se "guardan". Jardn infantil: Las educadoras de prvulos deben tener formacin en el rea de desarrollo normal del lenguaje y de aspectos generales de prevencin siendo ellas quienes logren detectar a tiempo aquellos nios que requieran de alguna intervencin especfica, ya sea a efectuarse por ellas mismas o por un especialista. Educacin prebsica: Al igual que en el punto anterior, es necesaria la formacin curricular del profesorado en estos aspectos, junto con instancias de capacitacin y cercana con los profesionales del rea. A su vez, el sistema escolar tiene un rol en

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permitir espacios de capacitacin hacia los padres respecto a etapas del desarrollo normal y deteccin de patologas para un tratamiento oportuno. Educacin bsica: corresponde la continuacin de los elementos anteriormente sealados.

3. Nivel sistema de salud Formacin de profesionales: Incorporacin en el programa de formacin de profesionales de la salud aspectos del desarrollo normal del lenguaje y aspectos generales de prevencin, as como de elementos para el diagnstico o derivacin oportuna. Esto cobra vital importancia en la formacin de enfermeras y pediatras, los cuales son los que realizan el seguimiento del nio desde su nacimiento hasta la primera infancia, en forma ordenada y peridica, que involucra a la gran mayora de la poblacin. Prevencin de patologa orgnica - Consejo gentico en el caso de patologa heredable que condiciona algn trastorno de lenguaje severo. - Cuidados perinatales (control prenatal, atencin profesional del parto), con el fin de minimizar los efectos deletreos que puede generar algn trastorno en esta etapa del desarrollo. - Tratamiento precoz de patologa detectada. Fomento del vnculo afectivo sano (prevencin embarazos no deseados, control del embarazo con elementos de formacin de vnculo seguro, presencia del padre en el parto, deteccin de diada madre-hijo de riesgo y apoyo especial a ellas). Estimulacin psicosocial temprana: Incorporada en el nivel primario de atencin en salud principalmente para nios en desventaja sociocultural y deprivacin psicoafectiva.

TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO o TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA Cecilia Breinbauer L. A los dos aos yo ya presentaba los sntomas clsicos del autismo: ausencia de lenguaje, pobre contacto visual, rabietas, ignorar cuando me llamaban por mi nombre, desinters por las personas y permanente mirada en el vaco
Temple Grandin, Ph.D., en su libro Pensando en imgenes y otros reportes de mi vida con autismo, 1995.

1. - Introduccin Numerosos autores prefieren usar en la actualidad el trmino trastornos del espectro autista para cubrir una variedad de desrdenes que renen tres criterios centrales:

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1) Severa alteracin en la reciprocidad de la interaccin social. 2) Severa alteracin de la comunicacin (incluyendo lenguaje comprensivo y expresivo). 3) Repertorio conductual manifestado en elaboradas rutinas, insistencia en lo mismo, patrones de juego o intereses restringidos y estereotipias motoras y destrezas imaginativas rgidas y restringidas. Los sistemas de clasificacin ms conocidos, DSM-IV y CIE-10, se refieren a ellos usando el trmino Pervasive Developmental Disorder, traducido al espaol como Trastornos generalizados (DSM - IV) o penetrantes (CIE - 10) del desarrollo. El concepto de trastorno generalizado se ha usado para destacar la perturbacin grave y generalizada de varias reas del desarrollo (interaccin social, comunicacin, y actividades e intereses estereotipados), a diferencia de un trastorno especfico del desarrollo (ej. lenguaje o coordinacin) donde estara involucrada solamente un rea del desarrollo. Esta terminologa ha sido discutida por algunos autores (Wing,1992) argumentando que la cualidad penetrante o devastadora no est necesariamente presente en los nios de mejor funcionamiento. Dado que la caracterstica central que une a la diversidad de nios bajo este espectro es, para muchos, la severa dificultad de interactuar y comunicarse, otros autores prefieren referirse a ellos como Trastornos del comunicarse y relacionarse (Zero to Three Diagnostic Classification, 1994). Lo claro es que gradualmente se ha ido aceptando que el autismo es una constelacin de sntomas conductuales que dan cuenta de una disfuncin del sistema nervioso subyacente. Como en la mayora de los sndromes, se presenta con un cuadro clnico diferente en cada caso, dependiendo su expresin de mltiples factores. El grado de severidad en la alteracin del lenguaje comprensivo, expresivo, el grado de dificultad de planeamiento motor, imitacin de secuencias, hipotona, impulsividad, dificultad atencional, hiper o hiporeactividad a estmulos sensoriales, potencial cognitivo, sexo, funcionalidad familiar y calidad del vnculo afectivo con sus progenitores, por mencionar algunos de los muchos factores involucrados, van a delinear la expresin del cuadro clnico con una infinidad de variantes. Existe la nocin errnea de que todos los nios con trastorno del espectro autista son iguales y requieren el mismo enfoque e intervencin. Existe consenso, sin embargo, en los tres criterios centrales arriba enunciados. Los sntomas especficos de cada criterio pueden variar de una clasificacin a otra y de un nio a otro.

2. Clasificacin En las clasificaciones del DSM - IV y del CIE - 10 este espectro incluye: DSM - IV Trastornos generalizados del desarrollo 1. Trastorno Autista (F84.0) 2. Trastorno de Rett (F84.2) 3. Trastorno desintegrativo infantil (F84.3) 4. Trastorno de Asperger (F84.5) 5. Trastorno generalizado del desarrollo no especificado (incluyendo autismo atpico) (F84.9) 1. 2. 3. 4. 5. CIE - 10 Desrdenes penetrantes del desarrollo Autismo infantil Autismo atpico Sindrome de Rett Otro desorden desintegrativo infantil Desorden hiperactivo asociado con Retardo mental y movimientos estereotipados 6. Sindrome de Asperger 7. Otros desrdenes penetrantes del desarrollo 8. Desorden penetrante del desarrollo no especificado 17

3. Prevalencia Estudios iniciales situaban al autismo con una baja prevalencia (0.2 a 0.5 por 1000). Sin embargo, las cifras de prevalencia de trastornos del espectro autista han ido en progresivo aumento en los ltimos aos, en parte debido a un mejor diagnstico, as como a una flexibilizacin de los criterios requeridos para incluir a nios en esta categora diagnstica. La tasa de prevalencia va a depender de los criterios diagnsticos de inclusin usados en cada estudio, es decir, de la amplitud del espectro autista o trastornos generalizados del desarrollo que se considere incorporar. Los ltimos estudios estn tendiendo a incluir a nios que renan la trada diagnstica, independiente si corresponden a un autismo infantil, a un sndrome de Asperger o a un trastorno generalizado no especificado (autismo atpico). Investigaciones epidemiolgicas realizadas a comienzo de esta dcada (1991-1994), usando criterios diagnsticos del DSM III-R, planteaban que la prevalencia era de al menos 1 a 1,2 por 1000 (Gillberg, 1994). El Instituto Nacional de Salud Mental de EEUU (NIMH) plantea en 1997 que los trastornos del espectro autista han dejado de ser un trastorno raro al presentarse en 1 de cada 500 recin nacidos vivos (2 por 1000), superando as en prevalencia al sndrome de Down y al cncer infantil, entre otros. Tradicionalmente se ha descrito una tasa por sexo mayor en hombres (3,7 : 1) (Volkmar, 1998), la cual disminuye en casos ms deficitarios con retardo mental profundo y aumenta en los grupos de ms alto funcionamiento. 4. Etiologa Factores genticos Las investigaciones en las ltimas dos dcadas indican en forma convincente que en el autismo hay factores genticos involucrados. Numerosos estudios han mostrado que entre un 2% a un 9% de los hermanos de autistas presentan el mismo trastorno. La tasa de autismo entre hermanos es 50 veces mayor que en la poblacin general. Se ha encontrado hasta un 92% de concordancia entre mellizos monocigotos comparados con un 10% de concordancia en mellizos dicigotos. Se ha detectado que entre el 6% al 24% de los hermanos tienen algn trastorno del desarrollo (autismo, deficiencia mental, trastornos del aprendizaje, trastornos del lenguaje). El riesgo que un hermano de un nio autista presente un trastorno del espectro de manifestacin ms leve (ej. autismo atpico, Sindrome de Asperger) alcanza al 3 % (Bolton et al.,1994). La estimacin del riesgo que en una familia con un nio con trastorno en el espectro autista tenga otro nio con diagnstico en este mismo espectro alcanza a un 5 - 6 % (Szatmari et al.,1993). Neurotransmisores Un 25% de los nios autistas presentan hiperserotoninemia. Hallazgos neuroanatmicos Estudios neuropatolgicos han encontrado:

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alteraciones en el sistema lmbico frontal, cerebelo y oliva inferior. Neuronas del hipocampo (CA1-CA4) presentan disminucin de su complejidad y arborizacin dendrtica. En la amgdala se encontr disminucin del tamao neuronal junto con mayor densidad de stas. En el cerebelo y oliva inferior se encontr una significativa disminucin del nmero de clulas de Purkinje.

El mal desarrollo cerebeloso encontrado en autismo puede contribuir a una incapacidad de realizar cambios rpidos de atencin entre estmulos auditivos y visuales, lo cual afecta el desarrollo social y cognitivo. Hallazgos Electroencefalogrficos Tambin se ha investigado la asociacin con registros EEG epileptiformes en un porcentaje de nios con regresiones autistas (40-53%, R.Robinson,1998). Condiciones mdicas subyacentes Entre otras menciona: - Sindrome de X frgil, otras alteraciones del cromosoma X, esclerosis tuberosa, trisoma 15 parcial, neurofibromatosis, hipomelanosis, sindrome de Moebius, acidosis lctica, hipotiroidismo, fenilketonuria, embriopata por rubeola, encefalitis herptica, infeccin por citomegalovirus, sindrome de Williams, etc. siendo mucho ms frecuente en pacientes con retardo mental profundo. En sntesis, la etiologa, inicialmente planteada en los aos sesenta como asociada a un trastorno funcional, en parte ocasionado por madres fras y distantes ha quedado obsoleta con la progresiva identificacin de numerosos factores neurobiolgicos involucrados. 5. Cuadro clnico Principales criterios diagnsticos Severa alteracin en la reciprocidad de la interaccin social En el desarrollo normal, cuando los bebes van adquiriendo el gozo del desplazamiento independiente (gateo, marcha), las conductas exploratorias aumentan, los bebes muestran curiosidad e iniciativa por descubrir el mundo. Sin embargo, durante estas conductas exploratorias, el bebe permanentemente est volviendo a su base segura, su madre/padre, a compartir con ellos los objetos descubiertos o manteniendo un contacto visual a distancia que da cuenta de una estrecha reciprocidad y vnculo. Este aspecto ya aparece deficitario en los menores en el espectro autista. Clsicamente se ha descrito que estos menores no establecen contacto visual con las personas, o este es muy pobre y fugaz, es una mirada que traspasa a las personas, incluso a sus figuras de apego ms cercanas. Muchos de ellos suelen mirar de reojo y en forma muy fugaz. Otra marcada diferencia es que, mientras los bebes con desarrollo normal estn permanentemente iniciando la interaccin con sus padres, los nios con autismo no toman la iniciativa de buscar la interaccin, son permanentemente los adultos quienes la inician. Hay una falta de bsqueda espontnea para compartir gozos, intereses, logros. Hay una falta de atencin conjunta, que puede ser observada, por ejemplo, en un desinters por juegos sociales tempranos como de estoy - no estoy. Esto tambin se hace evidente en la severa dificultad

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para desarrollar relaciones sociales con pares de su misma edad. Muchos de estos nios no evidencian movimientos anticipatorios cuando van a ser tomados, e incluso rechazan ser tomados o tocados, pese a que cuando estn en control de la situacin tctil suelen disfrutar el contacto corporal o ser muy cosquillosos. Estos sntomas de evitacin de la mirada o del contacto fsico frecuentemente han sido clasificados bajo la categora de anormalidades sociales, sin embargo varios autores (Wing, 1980, Coleman&Gillberg, 1985 y Gillberg et all, 1990, plantean que stos se explican mejor en el contexto de respuestas sensoriales anormales. Severa alteracin de la Comunicacin: Los nios con trastorno en el espectro autista presentan, desde temprana edad, gran dificultad en la comprensin de gestos y lenguaje, y al mismo tiempo presentan escasas destrezas de comunicacin social. La intencin comunicativa est ausente o es muy espordica. El acto de apuntar con el dedo ndice para compartir o mostrar algo que le llama la atencin o para pedir algo que le interesa no se desarrolla en forma espontnea y su ausencia es un indicador precoz, al ano y medio, de un severo riesgo de trastorno de la comunicacin. La imitacin social es deficiente, lo que se traduce por ejemplo, en ausencia de despedirse moviendo la mano (chao, chao) o en ausencia de juegos como estoy / no estoy. El desarrollo de lenguaje expresivo esta retrasado y alterado (Trastorno de Lenguaje), y el grado de retraso va asociado al grado de retraso en la comprensin del lenguaje. Esto puede variar desde una casi completa ausencia en la comprensin del lenguaje hasta desviaciones ms sutiles que llevan a interpretaciones literales de lo escuchado. Aproximadamente el 50% de los nios con autismo no desarrolla lenguaje hablado funcional, de los cuales una gran mayora presenta algn grado de retardo mental. El 50% de los nios que s desarrolla lenguaje expresivo, lo hace por una variante anormal. Estas alteraciones del lenguaje incluyen: a) Ecolalia : Repiten textualmente lo que escuchan. Estas pueden ser inmediatas, es decir repiten lo que acaban de escuchar, o pueden ser diferidas, es decir repiten algo que han escuchado con anterioridad y fuera de contexto. Por ejemplo, suelen repetir fuera de contexto publicidades o eslganes de TV (o de radio) que han escuchado previamente. Estos periodos ecollicos son largos y muy difciles de superar en el desarrollo de lenguaje de estos nios, a diferencia del desarrollo normal, donde existe un periodo ecollico corto y siempre dentro de un contexto adecuado. La ecolalia refleja, en parte, un trastorno severo de la comprensin del lenguaje y suele estar presente tambin en nios con trastorno del lenguaje comprensivo sin funcionamiento en el espectro autista. b) Inversin pronominal : Se refieren a ellos mismos usando el pronombre t, o l, o su propio nombre en vez de yo ( ej. El quiere galleta). Si bien inicialmente se explicaba este rasgo como una grave falla en la estructuracin del yo, actualmente se piensa que es consecuencia del sostenido periodo ecollico (ej. El nio escucha decir a una tercera persona Pedro quiere galleta y lo repite pero para referirse a s mismo), y una vez superado este periodo, tambin se supera la inversin pronominal. c) Dficits en la comprensin pragmtica del lenguaje : La comprensin del lenguaje siempre est severamente afectada en el autismo. Individuos de alto funcionamiento pueden llegar a desarrollar un lenguaje expresivo bastante bueno, pero siguen teniendo dificultades de comprensin en una secuencia compleja de palabras e insertas en un contexto social. Suelen tener problemas en entender metforas, expresiones idiomticas, ironas, chistes, para captar slo los aspectos concretos del discurso. La comprensin de un texto es mejor si ellos lo leen que si simplemente lo escuchan. Pareciera ser que a algunos les cuesta hacer representaciones mentales del lenguaje

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hablado (lo cual se ha constituido en una lnea de terapia). Tambin se ha planteado que el uso automtico del lenguaje est severamente afectado, de manera que en una situacin natural como un encuentro social, no son capaces de prestar atencin al lenguaje hablado de manera automtica. Su atencin puede estar sobrefocalizada en aspectos particulares de la persona que se est comunicando (ej. tono, inflexiones de la voz, volumen) ms que en los contenidos semnticos. Este tipo de alteraciones del lenguaje se ven particularmente en nios con sindrome de Asperger, quienes impresionan tener habilidades verbales muy desarrolladas, pero fallan en entender las sutilezas del lenguaje y los adecuados contextos. d) Alteraciones en la prosodia: La entonacin usada suele ser plana, montona, descrita como mecnica. Tambin tienen dificultades de ajustar el volumen de la voz al contexto social, tendiendo a hablar muy fuerte en situaciones en que esto es inadecuado o susurrar en otras. En ocasiones usan largas frases estereotipadas, donde la inflexin de la voz tambin es estereotipada, como si fuera dicho por otra persona. e) Alteraciones de la comunicacin no verbal : Nuevamente tienen dificultades en organizar e integrar los aspectos no verbales de la comunicacin al lenguaje hablado. Por ejemplo, pueden pararse extremadamente cerca de alguien al hablarle o muy lejos, mirarlo a la boca en vez de a los ojos, cerrar los ojos o mirarse al espejo o evadir el contacto visual mientras hablan. Tienen severas dificultades prxicas con gestos faciales (ej. poner cara de enojado). f) Juego simblico ausente o rgido y restringido: Estos nios pueden no usar los juguetes segn su funcin y limitarse a manipularlos, tirarlos, llevrselos a la boca. Aquellos que logran desarrollar la capacidad de representar la realidad a travs de los juguetes, en general, lo hacen en forma muy bsica y poco variada. Pueden, por ejemplo, limitarse a alinear autos o hacer recorridos con ellos, pero sin elaborar una trama de mayor complejidad en forma espontnea. Este dficit se ha asociado ltimamente a la dificultad de ideacin y planificacin (dispraxia) descrita en nios del espectro autista. Repertorio conductual, intereses y actividades restringidas, rgidas, repetitivas y estereotipadas: a) Apegos anormales: Los nios con autismo frecuentemente establecen apegos bizarros a objetos o partes de objetos, como piedras, pinches para el pelo, clips, trozos plsticos de juguetes o metales. Tambin pueden encontrar fascinacin en objetos que brillan ( aros, collares, vidrios, etc.). Habitualmente seleccionan el objeto sobre la base del placer sensorial que ste les produce (ej. textura, color, brillo) y van con l a todas partes. Pueden llegar a presentar una reaccin catastrofal, es decir una reaccin emocional muy intensa y descontrolada si se lo quitan. Tambin suelen fascinarse con objetos que giran (ej. ruedas de autos, monedas, trompos, etc.). b) Resistencia al cambio: Otra caracterstica conductual es que requieren de ciertas rutinas patolgicamente rgidas. Se suelen alterar frente a cambios mnimos del ambiente familiar o de la rutina diaria, respondiendo con una reaccin catastrofal. Estos nios pueden pasar horas alineando autos u otros objetos de la casa, y se pueden alterar bastante si alguien les desordena o interfiere esta actividad. c) Insistencia en lo mismo: Sus patrones de conducta rgidos y restringidos se manifiestan, por ejemplo, en tendencia a comer slo cierto tipo ( y marca) de alimentos, tendencia a jugar siempre a lo mismo o hablar sobre los mismos temas. Dentro del espectro autista, los menores con Sndrome de Asperger presentan un inusual inters restringido a ciertos temas ( habitualmente uno a la vez), pasando gran parte del tiempo memorizando detalles de este tema o hablando de l, pero con un muy pobre repertorio en torno a otros temas de conversacin. Suelen volverse expertos en recorridos de buses, lneas del metro, capitales del mundo, etc.

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d) Estereotipias motoras: Si bien algunos nios con autismo ( especialmente aquellos de funcionamiento ms precario) presentan algunas conductas estereotipadas menos complejas como aleteo de manos, caminar en punta de pies, balanceo, la mayora de los autores no consideran este tipo de estereotipias como un criterio esencial para el diagnostico de autismo. Dispraxia: El rea del desarrollo ms deficitaria en los nios en el espectro autista tradicionalmente ha sido el rea de lenguaje y comunicacin e interaccin social. En el pasado no se ha considerado suficientemente el impacto que pueden tener en el desarrollo de estos nios las severas dificultades de coordinacin e imitacin. Esto, debido principalmente a que el desarrollo motor grueso, en particular, as como tambin ciertas habilidades de motricidad fina, se encuentran comparativamente conservadas respecto al rea de lenguaje y comunicacin.

Comienzo precoz La mayora de los clnicos e investigadores concuerdan que el sndrome o algn indicio claro de desarrollo anormal ha estado presente antes de los 30 36 meses de edad. La aparicin es bastante clara en los primeros anos, e incluso en ocasiones a partir de los 6 meses de edad (31%) (Greenspan & Wieder,1997). Existe un grupo de nios (69%, Greenspan & Wieder,1997) que presentan un desarrollo aparentemente normal hasta los 12-18 meses de edad y despus su desarrollo alcanza un plateau, en el cual, aunque hayan desarrollado algn lenguaje (palabras aisladas) suelen dejar de hablar. Algunos autores se explican este plateau frente a la complejizacin del desarrollo, particularmente en torno a la reciprocidad de la interaccin social, que sobreviene entre los 18 24 meses de edad. En este perodo crtico, estos nios no cuentan con herramientas constitucionales indemnes (ej. procesamiento auditivo, praxias o planeamiento motor, atencin conjunta, teora de la mente, etc.) para poder entrar en este complejo ejercicio de comunicacin gestual y verbal. Progresivamente se vuelve ms evidente el ensimismamiento, perseveracin y autoestimulacin. Greenspan y Wieder (1997) plantean que la ausencia de comunicacin gestual compleja ,organizada e intencionada a los 18 meses de edad puede ser un marcador precoz til en identificar menores funcionando en el espectro autista, como conclusin de una revisin de 200 fichas de nios con este trastorno, comparados con grupos controles. Existen una serie de instrumentos para ser usados en el control sano peditrico para la deteccin precoz de nios en riesgo de funcionamiento en el espectro autista. El ms simple de ellos es el CHAT (Checklist for Autism in Toddlers) (Baron-Cohen,S., Allen,J., Gillberg,C., 1992), que se aplica en el control sano de los 18 meses de edad. Actualmente existe consenso en EEUU y gran parte de Europa de la necesidad de usar este instrumento en nios en riesgo de presentar un trastorno de la comunicacin, durante el control sano de los 18 meses de edad. 6. Deteccin, derivacin y diagnstico La mayora de las madres intuyen algn problema en el desarrollo de estos nios en forma temprana (8 meses en adelante), y especialmente despus del ao de edad, en que no aparece el suficiente lenguaje y hay tendencia al ensimismamiento. Comienzan a plantear sus inquietudes al pediatra de la familia. Lamentablemente es muy frecuente que ste no las acoja lo suficiente en sus aprensiones, intente disminuir las ansiedades, planteando sobreproteccin y sugiera esperar o darle tiempo. Un estudio en EEUU

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(Tuchman, 1997) describe que solamente el 3% de la muestra consult a un neurlogo antes de los 2 aos, un 17% entre los 2 y tres aos, y el 60% de los nios fue evaluado por primera vez neurolgicamente despus de los 3 aos. Greenspan describe que en los 200 casos revisados, la gran mayora de las familias plantearon dudas del desarrollo de sus hijos tres meses antes que el pediatra finalmente los derivara a una evaluacin ms especializada. A esto se sumaban otros tres meses de proceso diagnstico antes de iniciar un programa rehabilitador (Greenspan & Wieder, 1997). A. Deteccin Inicial Se recomienda que todo pediatra administre durante el control sano de los 18 meses el instrumento de screening conocido como CHAT (Checklist for Autism in Toddlers) (Anexo). Este instrumento es muy simple y rpido de administrar (3 minutos) y es capaz de predecir el 90 % de los nios que evolucionarn hacia un trastorno del espectro autista. B. Derivacin Se recomienda derivar estos nios a especialistas en trastornos del desarrollo que trabajen con un equipo multidisciplinario que permita evaluar las reas en riesgo. Esta evaluacin inicial debe incluir: Evaluacin por Neurlogo Infantil con experiencia en el tema. Evaluacin por Psiquiatra Infantil con experiencia en el tema. Evaluacin fonoaudiolgica por profesional con experiencia en trastornos de la comunicacin. Evaluacin por Terapeuta Ocupacional. C. Exmenes de Laboratorio Los exmenes de laboratorio estn orientados a detectar posibles diagnsticos diferenciales, de curso y tratamiento conocidos (ej. enfermedades metablicas). De rutina se recomienda solicitar: a) Evaluacin Audiolgica: Debe incluir audiometra e impedanciometra. Es frecuente que la audiometra sea difcil de realizar debido a la falta de respuesta del nio, siendo poco confiable su resultado en nios menores de 3 aos. En esos casos se sugiere solicitar potenciales auditivos evocados. A travs de esta evaluacin se busca adems descartar posibles deficiencias auditivas que los nios no son capaces de referir. b) Evaluacin Electroencefalogrfica: Un nmero significativo de nios con trastornos del espectro autista presenta alteraciones electroencefalogrficas, muchos de ellos con actividad epileptiforme y/o epilepsia. En general se suele recomendar un EEG que registre al menos 6 horas de sueo, especialmente cuando el nio tiene una historia de regresin o prdida de habilidades adquiridas. Curiosamente se ha observado, al realizar estos EEG, que la arquitectura del sueo suele estar alterada en estos menores ( disminucin de etapas 3, 4 y REM), significado que permanece en discusin. c) Screening Metablico: Estos exmenes tienen por objetivo detectar alguna enfermedad metablica conocida. Si bien la deteccin de alguna enfermedad metablica tiene importancia teraputica, la frecuencia con que estos exmenes muestran alteraciones es baja en la poblacin de nios en el espectro autista ( menos del 10%, Robinson,1998).

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d) Cariograma: Algunos estudios poblacionales sugieren que entre un 5% - 12% de nios con autismo presenta alguna condicin mdica o gentica subyacente e) Evaluacin inmunolgica : Diversos estudios han encontrado alteraciones inmunolgicas. Tambin se han publicado estudios sugiriendo mayor incidencia de trastornos gastrointestinales (Deufemia P, 1996). En caso de sospecha de inmunodepresin o alergia, se recomienda realizar una completa evaluacin de este sistema. a) Estudios de neuroimagen: Solamente los nios que tienen un examen neurolgico, EEG u otros indicadores clnicos que sugieran una lesin focal, se beneficiaran de realizar este tipo de exmenes costosos (ej. Resonancia Nuclear Magntica). La frecuencia con que estos exmenes aparecen alterados sera menor al 8% (Robinson,1998). La utilidad del SPECT como herramienta diagnstica es altamente discutida en EEUU y se recomienda reservarlo para fines de investigacin. 7. Evolucin y pronstico Es muy difcil predecir la evolucin y pronstico de una poblacin clnica tan heterognea como el espectro autista, prediccin especialmente difcil en nios pequeos. En ausencia de una intervencin precoz e intensiva, solamente 1% - 2% de individuos diagnosticados como autistas llegan a ser normales, en el sentido que se puedan observar escasas diferencias con nios que nunca han sido diagnosticados como autistas (Newsom, 1998). Cerca del 10% tienen una evolucin buena, es decir logran un funcionamiento adecuado en lenguaje y/o conductas sociales y progresan satisfactoriamente en el colegio y luego en el trabajo, pero persisten con peculiaridades evidentes en su lenguaje o personalidad. Otro 20% logra una evolucin aceptable, contina logrando progresos sociales y educacionales a pesar de significativas dificultades del desarrollo, como por ejemplo, lenguaje pobre y limitado. Aproximadamente el 70 % presenta una evolucin pobre o muy limitada, con escaso progreso en la mayora de las reas y severas discapacidades. Estudios de adolescentes y adultos han mostrado que en esa edad suele ocurrir exacerbacin de algunos sntomas (hiperactividad, auto agresin, compulsividad) en cerca del 35% de los casos y aparicin de epilepsia durante la pubertad o adolescencia temprana en 20% -30% de los casos. Sin embargo, en la ultima dcada se ha demostrado que la intervencin precoz e intensiva en estos nios trae grandes beneficios (Dawson & Osterlich,1997). Es fundamental iniciar un programa de rehabilitacin diseado de acuerdo a las debilidades y fortalezas del desarrollo del menor, lo ms precoz posible. Se ha planteado como conclusin general, con los conocimientos que se tienen en la actualidad, que existiran dos grandes grupos en los que se podran dividir los nios autistas para predecir evolucin, basado gruesamente en sus niveles cognitivos ( con los riesgos que involucra hacer predicciones sobre la base de test de inteligencia en nios pequeos). El primer grupo estara compuesto por nios con retardo mental severo o profundo. El segundo grupo estara compuesto por nios que variaran desde un retardo mental moderado hasta nios con niveles de inteligencia en rangos normales. El pronstico de la mayora de los nios en el primer grupo permanece muy limitado y sombro y la mayora de ellos continuarn siendo absolutamente dependientes a lo largo de su vida. El pronstico de los nios del segundo grupo va a depender tanto de su nivel cognitivo, como de la intensidad y precocidad del tratamiento. Este segundo grupo puede tener, con el tratamiento adecuado, una evolucin hacia un funcionamiento normal o cercano a lo normal.

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8. Tratamiento Existen diversos modelos y tcnicas de rehabilitacin que dan para todo un captulo aparte, pero lo esencial y comn para tener xito consistira en la precocidad de la intervencin, la intensidad y la permanente interaccin 1:1 (Dawson & Osterlich,1997). Para el primer grupo de nios autistas descrito (retardo mental severo o profundo), los objetivos del tratamiento estn orientados al logro de conductas adaptativas que les permitan funcionar lo ms independiente posible. Para el segundo grupo de nios autistas descrito (retardo mental moderado hasta funcionamiento cognitivo normal) la estrategia de tratamiento est basada en la intensidad, donde el tiempo es esencial para sacar mxima ventaja de la plasticidad de los procesos neurolgicos y conductuales en los primeros aos de vida.

ANEXO : CHAT (Checklist for Autism in Toddlers) Baron-Cohen,S.,Allen,J., Gillberg,C., 1992 Instrumento de deteccin precoz de nios en riesgo de desarrollar un Trastorno de la Comunicacin. Control sano de los 18 meses de edad. El siguiente instrumento de deteccin precoz consta de dos partes: A) cuestionario a la madre B) observaciones del pediatra Los tems destacados con mayor grosor son los de mayor sensibilidad. Los nios que fallan en todos los tems de alta sensibilidad estn en alto riesgo de evolucionar hacia un trastorno del espectro autista. Los nios que fallan en los tems A7 y B4 caen dentro del grupo de mediano riesgo y deben ser derivados.

SECCION A : PREGUNTE A LOS PADRES:

1. 2. 3. 4. 5.

6. 7. 8. 9.

Su nio disfruta de ser balanceado y rebotado sobre sus rodillas? Su nio se interesa por otros nios? A su nio le gusta trepar en cosas, por ejemplo escaleras? A su nio le gusta jugar a las escondidas o al estoy-no estoy? Su nio pretende o simula en ocasiones, por ejemplo, tomar o servirse te en tazas de juguetes , o simula otras actividades de la vida real usando juguetes? (dar de comer a las muecas o animales, etc) Su nio usa a veces su dedo ndice para apuntar y pedir algo que quiere? Su nio usa a veces su dedo ndice para mostrarle algo que le llama la atencion? Su nio juega adecuadamente con pequeos juguetes (ej. Autos, cubos) dndoles un uso funcional, sin limitarse a morderlos, tocarlos o tirarlos? Su nio le trae a veces juguetes para mostrrselos?

SI SI SI SI SI

NO NO NO NO NO

SI SI SI SI

NO NO NO NO

25 SI NO

SECCION B: OBSERVACION DEL PEDIATRA O MEDICO GENERAL: 1. Durante este control mdico, el nio ha hecho contacto visual con Ud.? 2. Atraiga la atencion del nino y luego apunte al otro lado de la sala Mostrndole un objeto de su inters y exclame Mira, ah est el (nombre del juguete)!. Mire la cara del nio. El nio sigue con la mirada al otro lado de la sala para mirar lo que usted le mostr? (para tabular SI asegurese que el nio haya mirado el objeto que ud. le seal y no su mano apuntando al objeto) 3. Atraiga la atencion del nio, psele luego una taza y una tetera de juguete y diga Me podras dar una taza de te?. El nio pretende o simula servir te o tomar te de la taza de juguete? (si logra que el nio haga cualquier otro juego simblico, de pretender o simular una actividad real con juguetes marque SI) 4. Dgale al nio Donde est la luz?, o Mustrame la luz. El nio apunta con su dedo ndice mostrando la luz? (Si el nio no entiende la palabra luz repita esta pregunta con otro objeto que est lejos, por ejemplo, Dnde est el oso?. Para tabular SI el nio tiene que haberlo mirado a Ud. mientras apuntaba el objeto) 5. El nio es capaz de construir una torre de cubos? Con cuntos cubos?

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