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Trastornos del

desarrollo
neurológico
Trastornos del
desarrollo
 Inicio en el desarrollo temprano,
neurológico usualmente se manifiestan antes de
• Discapacidad Intelectual la primaria
•Trastornos de la Comunicación  Se caracterizan por déficits del
•Trastorno del Espectro Autista desarrollo que producen deficiencias
de funcionamiento personal, social,
•Trastorno por déficit de
Atención e hiperactividad académico o laboral
• Trastorno Específico del  La gama de déficits de desarrollo
Aprendizaje varía de limitaciones muy
•Trastornos motores del específicas de aprendizaje o el
desarrollo control de las funciones ejecutivas a
•Otros Trastornos del desarrollo deficiencias globales de habilidades
neurológico sociales o la inteligencia.
 Co-ocurren con frecuencia
Discapacidad intelectual
Trastorno del desarrollo intelectual
DISCAPACIDAD INTELECTUAL

Según la Asociación Americana para la Discapacidad


Intelectual (AAMR):
 El funcionamiento intelectual general significativamente inferior a la
media
 Originado durante el periodo del desarrollo (0-18 años)
 Asociado a un déficit en la conducta adaptativa

 La conducta adaptativa es el grado con el que un individuo realiza las funciones


de independencia personal y responsabilidad social esperados para su edad
 Retraso global del desarrollo: se da este dx cuando el individuo no alcanza los hitos
del desarrollo intelectual en varias áreas y no se pueden realizar valoraciones
sistemáticas, por ejemplo en niños muy pequeños
Cociente
intelectual

Grado CI
Nivel intelectual normal 85 – 115
Nivel intelectual limítrofe 70 – 85

Retraso mental leve 55 – 70


Retraso mental 40 – 55
moderado
CI: Puntuación resultante de
Retraso mental severo 25 - 40
pruebas neuropsicológicas
Retraso mental < de 25
estandarizadas para valorar
profundo inteligencia.
Discapacidad
Intelectual DSM-5 A. Deficiencias de las funciones
intelectuales, como el
La discapacidad intelectual
(trastorno del desarrollo razonamiento, la resolución de
intelectual) es un trastorno problemas, la planificación, el
de inicio en el periodo de
desarrollo, que incluye pensamiento abstracto, el juicio,
tanto déficits de
funcionamiento intelectual
el aprendizaje académico y el
como el adaptativo en los aprendizaje a partir de la
dominios conceptuales,
sociales y prácticos.
experiencia, confirmados
Se deben cumplir los mediante la evaluación clínica y
siguientes tres criterios: pruebas de inteligencia
estandarizadas individualizadas.
Discapacidad  Se deben cumplir los siguientes 3 criterios:
Intelectual DSM-5
B. Deficiencias del comportamiento
La discapacidad intelectual
adaptativo que producen fracaso del
(trastorno del desarrollo cumplimiento de los estándares de
intelectual) es un trastorno desarrollo y socioculturales para la
de inicio en el periodo de
desarrollo, que incluye
autonomía personal y la responsabilidad
tanto déficits de social. Sin apoyo continuo, las
funcionamiento intelectual deficiencias adaptativas limitan el
como el adaptativo en los
dominios conceptuales,
funcionamiento en una o más actividades
sociales y prácticos. de la vida cotidiana, como la
comunicación, la participación social y la
vida independiente en múltiples entornos
tales como el hogar, la escuela, el trabajo
y la comunidad.
Discapacidad
Intelectual DSM-5

La discapacidad intelectual
(trastorno del desarrollo
intelectual) es un trastorno  Se deben cumplir los siguientes 3 criterios:
de inicio en el periodo de
desarrollo, que incluye C. La aparición de déficits
tanto déficits
funcionamiento intelectual
de
intelectuales y de
como el adaptativo en los
dominios conceptuales,
adaptación se da durante el
sociales y prácticos. periodo de desarrollo.
Clínica de la  NEONATO: Dismorfias, microcefalia,
discapacidad problemas respiratorios y/o
intelectual alimentación
 LACTANTE TEMPRANO: Falla para
interaccionar con el medio, sospecha de
problemas visuales y/o auditivos
 LACTANTE TARDÍO: Retraso
generalizado en el desarrollo
psicomotor
RETRASO MENTAL
 INFANTE: Retrasos o dificultades en el
inicio del lenguaje
 PREESCOLAR: Retrasos o dificultades
en el inicio del lenguaje, dificultades en
el comportamiento <juego>, retrasos en
motricidad fina
 ESCOLAR: Bajo desempeño escolar,
alteraciones del comportamiento
(inatención, ansiedad, alteración del
afecto, etc.)
La edad de reconocimiento
depende de la severidad
SEVERIDAD DE LA DI EDAD DE RECONOCIMIENTO
MÁS FRECUENTE
LEVE >6 años
MODERADA 3-5 años
SEVERA 2-3 años
PROFUNDA >2 años

Shapiro BK, Batshaw M. Mental retardation (intellectual disability). In:


Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, editors. Nelson
textbook of pediatrics. 18th ed. Philadelphia, PA: Saunders/Elsevier;
2008. pp. 191–7.
Signos y Síntomas de DI y
RGD
 Retraso en el desarrollo del lenguaje: tanto expresivo
como receptivo
 Retraso en desarrollo de habilidades motoras finas y
adaptativas: alimentarse por sí solo, control de
esfínteres, vestirse.
 Retraso en el desarrollo cognitivo: solución de
problemas, razonamiento lógico, memoria.
 Retraso en el desarrollo de habilidades sociales: no se
interesa en juguetes apropiados para su edad, no
juega con pares de forma recíproca, no tiene juego
imaginativo
 Problemas conductuales: temperamento difícil,
agresividad, inatención, hiperactividad, conductas
estereotipadas
 Alteraciones neurológicas: epilepsia, dismorfias
etiología
 Causas Prenatales: Síndromes genéticos, errores innatos
del metabolismo, malformaciones cerebrales,
enfermedad materna (incluye enfermedad de la
placenta), factores ambientales (alcohol, drogas,
toxinas)
 Causas perinatales: incluyen una variedad de eventos
relacionados con el parto y nacimiento que conducen
a la encefalopatía neonatal
 Causas postnatales: incluyen lesión hipóxica isquémica,
lesión cerebral traumática, infecciones, trastornos
desmielinizantes, trastornos convulsivos (por ejemplo,
espasmos infantiles), la privación social grave y crónica y
síndromes metabólicos tóxicos e intoxicaciones (por
ejemplo, plomo, mercurio).
La severidad de la DI se
determina por:
 Habilidades conceptuales: lenguaje y
alfabetización; conceptos de dinero, tiempo y
numéricos; y auto-dirección.
 Habilidades sociales: habilidades interpersonales,
responsabilidad social, autoestima, credulidad,
ingenuidad (es decir, la cautela), resolución de
problemas sociales, y la capacidad de seguir las
reglas / obedecer las leyes y evitar ser víctimas.
 Habilidades prácticas: actividades de la vida
diaria (cuidado personal), competencias
profesionales, la asistencia sanitaria, los viajes /
transporte, horarios / rutinas, seguridad, uso del
dinero, uso del teléfono.
Especificaciones de la
Severidad
SEVERIDAD DOMINIO DOMINIO SOCIAL DOMINIO PRÁCTICO
CONCEPTUAL
Leve Habilidades Comparado con pares Cuidado personal normal.
conceptuales menores es inmaduro en Necesita apoyo para
a las de los pares. relaciones sociales, manejo de dinero,
Pensamiento dificultades para compras, cuidado de
concreto. Dificultades regular emociones y hijos, empleos en los que
para usar habilidades conducta. No entiende no se requiera de
académicas, planear, riesgos en situaciones habilidades conceptuales
priorizar sociales, es
manipulable.

Moderado Habilidades Conductas sociales y Necesita entrenamiento


conceptuales comunicación para cuidados personales
marcadamente marcadamente básicos. Necesita apoyo
menores a las de los diferentes a pares. y entrenamiento para
pares. Nivel primaria Lenguaje concreto. labores del hogar Puede
Capaz de relacionarse tener empleos muy
pero con dificultades. simples con apoyo
constante
Especificaciones de la
Severidad
SEVERIDAD DOMINIO DOMINIO DOMINIO
CONCEPTUAL SOCIAL PRÁCTICO
Severo No entiende Lenguaje muy Requiere apoyo
lenguaje escrito, limitado, se usa para cuidados
no comprende en tiempo personales
conceptos como presente para básicos y
tiempo, números, comunicación supervisión
dinero social constante.
Profundo Puede usar Se expresa Depende
algunos objetos, mayormente de totalmente de
no tiene forma no verbal y otros para
conceptos no simbólica. Se cuidados
simbólicos relaciona con básicos.
familiares y
cuidadores
comorbilidad
 Otros trastornos del desarrollo
neurológico, otros trastornos mentales y
del comportamiento, enfermedades
médicas (epilepsia, parálisis cerebral)
son tres o cuatro veces más frecuentes
que en la población general. El
pronóstico y el resultado de los
diagnósticos concurrentes pueden ser
influenciados por la presencia de
discapacidad intelectual.
 Trastornos mentales más comórbidos:
TDAH, TDM, TB, TA, TEA, T. Movimientos
Estereotipados
Trastornos de la
Comunicación
Patología del Habla y el Lenguaje
Trastornos de la
comunicación
 Trastornos de la comunicación incluyen déficits en el
lenguaje, el habla y la comunicación. El habla es la
producción expresiva de sonidos e incluye la
articulación, la fluidez, la voz y la resonancia. El
lenguaje incluye la forma, la función y el uso de un
sistema convencional de símbolos (es decir, la
palabra hablada, el lenguaje de signos, palabras
escritas, imágenes) de una manera gobernada por
reglas para la comunicación. La comunicación
incluye cualquier comportamiento verbal o no verbal
(ya sea intencional o no intencional) que influye en el
comportamiento, las ideas o las actitudes de otro
individuo.
Trastornos de la
Comunicación
 Son la discapacidad más frecuente en
la infancia
 Afectan del 5 al 8% de los niños en edad
preescolar
 Sin un tratamiento adecuado llevan a
problemas académicos, de conducta,
de la lecto-escritura y otros trastornos
mentales
Desarrollo del lenguaje
etapa pre-lingüística
Etapa pre Precursores lingüísticos
verbal:
nacimiento a
1año
2-4 meses Gorjeos y murmullos
6-7 meses Balbuceo
9-10 meses -Comunicación
intencional
-Atención conjunta
-Gesticulación
Desarrollo del lenguaje
etapa lingüística
Etapa verbal: 12 a Hitos del desarrollo del
48 meses lenguaje
12-14 meses Primeras palabras (1 palabra
representa una oración
completa)
15-24 meses Vocabulario productivo de 50
palabras
18-24 meses Vocabulario se duplica o
triplica
18-27 meses Oraciones de 2-3 palabras
27-36 meses Uso de la gramática
30-48 meses Oraciones complejas
Trastornos de la
Comunicación DSM-5
• Trastorno del lenguaje
• Trastorno de los sonidos
del habla (fonológico)
• Trastorno de la fluidez
de inicio en la
infancia(tartamudez)
• Trastorno de la
comunicación social
(pragmática)
• Otros trastornos de la
comunicación
especificados y no
especificados
Trastorno de Lenguaje
Criterios diagnósticos 315.39 ( F80.9 )
A.Dificultades persistentes en la adquisición y uso del
lenguaje en todas sus modalidades (es decir, hablado,
escrito, lenguaje de signos u otro) debido a deficiencias
de la comprensión o la producción que incluye lo
siguiente:
1.Vocabulario reducido (conocimiento y uso de palabras).
2.Estructura gramatical limitada (capacidad para situar las
palabras y las terminaciones de palabras juntas para
formar frases basándose en reglas gramaticales y
morfológicas).
3.Deterioro del discurso (capacidad para usar vocabulario
y conectar frases para explicar o describir un tema o una
serie de sucesos o tener una conversación).
Trastorno de Lenguaje
Criterios diagnósticos 315.39 ( F80.9 )
B.Las capacidades de lenguaje están notablemente y
desde un punto de vista cuantificable por debajo de lo
esperado para la edad, lo que produce limitaciones
funcionales en la comunicación eficaz, la participación
social, los logros académicos o el desempeño laboral,
de forma individual o en cualquier combinación.
C.El inicio de los síntomas se produce en las primeras
fases del período de desarrollo.
D.Las dificultades no se pueden atribuir a un deterioro
auditivo o sensorial de otro tipo, a una disfunción motora
o a otra afección médica o neurológica y no se explica
mejor por discapacidad intelectual (trastorno del
desarrollo intelectual) o retraso global del desarrollo.
Factores asociados al
Trastorno del  Frecuentemente
Lenguaje historia familiar de TL
 Timidez o reticencia
para hablar
 Pueden preferir
comunicarse sólo con
familiares o conocidos
 Trastorno del lenguaje,
en particular déficits
expresivos, puede
coexistir con el
trastorno del habla
(fonológico).
 Comorbilidad con TEA,
TDAH, T. Desarrollo de la
Coordinación
Pronóstico

 Los niños con trastornos del lenguaje receptivo


tienen un peor pronóstico que aquellos con
impedimentos predominantemente expresivos.
Son más resistentes al tratamiento, y las
dificultades con la comprensión de lectura se
ven con frecuencia.
 A partir de los cuatro años de edad se
mantienen relativamente estables hasta la
adultez
Trastorno Fonológico
Criterios diagnósticos 315.39 (F80.0)
 A. dificultad persistente con producción de sonidos del
habla que interfiere con la inteligibilidad del habla o
impide la comunicación verbal de los mensajes.
 B. La alteración provoca limitaciones en la
comunicación efectiva que interfieren con la
participación social, los logros académicos, o el
rendimiento en el trabajo, individual o en cualquier
combinación.
 C. El inicio de los síntomas es en el período de
desarrollo temprano.
 D. Las dificultades no son atribuibles a enfermedades
congénitas o adquiridas, como la parálisis cerebral, el
paladar hendido, sordera o pérdida de audición,
lesión cerebral traumática, u otras condiciones
médicas o neurológicas.
 La producción fonológica no
Características es acorde a lo esperable
según edad y etapa del
clínicas desarrollo
 Los déficits no se deben a una
alteración física, neurológica o
auditiva.
 Entre niños de desarrollo típico
a la edad de 4 años, el habla
general debe ser inteligible,
mientras que a la edad de 2
años, sólo el 50% puede ser
comprensible.
 errores de la producción,
utilización, representación u
organización de los sonidos
tales como sustituciones de un
sonido por otro (utilización del
sonido /t/ en lugar de /k/ u
omisiones de sonidos tales
como consonantes finales).
Trastorno fonológico
Trastorno de la fluidez de inicio
en la infancia(tartamudez)
 A. Alteración de la fluidez y la organización temporal normales
del habla (adecuadas para la edad del sujeto), caracterizada
por ocurrencias frecuentes dé más de los siguientes fenómenos:
 1. repeticiones de sonidos y sílabas
 2. prolongaciones de sonidos
 3. interjecciones
 4. palabras fragmentadas (p. ej., pausas dentro de una palabra)
 5. bloqueos audibles o silenciosos (pausas en el habla)
 6. circunloquios (sustituciones de palabras para evitar palabras
problemáticas)
 7. palabras producidas con un exceso de tensión física
 8. repeticiones de palabras monosilábicas (p. ej., "Yo-yo-yo le
veo").
Trastorno de la fluidez de inicio
en la infancia(tartamudez)

B. La alteración de la fluidez interfiere el


rendimiento académico o laboral, o la
comunicación social.
C. Si hay un déficit sensorial o motor del
habla, las deficiencias del habla son
superiores a las habitualmente
asociadas a estos problemas.
Trastorno de la fluidez
de inicio en la  Intervención precoz es
infancia(tartamudez) primordial
 Anticipación temerosa
 El hablante puede intentar
evitar disfluencias por
mecanismos lingüísticos
(por ejemplo, la
alteración de la
velocidad del habla,
evitar ciertas palabras o
sonidos) o evitando
ciertas situaciones de
habla, tales como
llamadas telefónicas o
hablar en público.
Trastorno de la comunicación Social
(Pragmática)
Criterios diagnósticos 315.39 (F80.89)
A. dificultades persistentes en el uso social de la comunicación verbal
y no verbal que se manifiesta en todo lo siguiente:
1. Las deficiencias en el uso de la comunicación para fines sociales , tales
como saludar y compartir información, de una manera que sea
apropiada para el contexto social.
2. Deterioro de la capacidad de cambiar la comunicación para que
coincida con el contexto o las necesidades del oyente, como hablar de
manera diferente en un salón de clases que en un patio de recreo,
hablando de manera diferente a un niño que a un adulto, y evitar el uso
de lenguaje excesivamente formal.
3. Dificultades para seguir reglas para la conversación y la narración de
cuentos, tales como tomar turnos en la conversación, reformulación
cuando es incomprendido y saber utilizar las señales verbales y no
verbales para regular la interacción.
4. Las dificultades para comprender lo que no se dice explícitamente (por
ejemplo, hacer inferencias) y significados no literales o ambiguos de
idioma (por ejemplo, idiomas, humor, metáforas, múltiples significados
que dependen del contexto para la interpretación)
Trastorno de la comunicación Social
(Pragmática)
Criterios diagnósticos 315.39 (F80.89)
 B. Los déficits resulta en limitaciones funcionales en la
comunicación efectiva, la participación social, las
relaciones sociales, los logros académicos, o el
rendimiento en el trabajo, de forma individual o en
combinación.
 C. El inicio de los síntomas es en el período de desarrollo
temprano (pero los déficits no puede ser plenamente
manifiestos hasta que las demandas de comunicación
social superan las capacidades limitadas ) .
 D. Los síntomas no son atribuibles a otra condición
médica o neurológica o de bajas capacidades en los
ámbitos de la estructura de las palabras y la gramática,
y no se explica mejor por un trastorno del espectro
autista, discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo
intelectual), retraso en el desarrollo global, u otro
trastorno mental.
Diagnóstico nuevo en el
DSM-5
 Las características de la nueva trastorno incluyen
dificultades con los usos sociales de la comunicación
verbal y no verbal, que se solapan con las dificultades
de la comunicación social que ahora definen el
autismo. La principal distinción entre el TCS y el
autismo es que el TCS no incluye comportamientos
repetitivos o intereses restringidos, capturando así a un
grupo de niños que caerían fuera de la definición de
autismo.
Controversia

 hay poca evidencia de que el TCS tiene ya sea


confiabilidad o validez como una categoría distinta
entre los Trastornos del Desarrollo Neurológico
TRASTORNOS DEL
ESPECTRO AUTISTA
DETECCIÓN TEMPRANA Y DIAGNÓSTICO
 Antes de los 6-12 meses
TRASTORNOS DEL ausencia de síntomas en
ESPECTRO AUTISTA general
 Triada síntomas:
 Alteraciones de la
interacción social
 Alteraciones de la
comunicación
 Interesas restringidos y
repetitivos
 Inicio antes de 36 meses
 The autism enigma Published
online 2 November
2011 | Nature 479, 21 (2011)
| doi:10.1038/479021a
AUTISMO = ALTERACION
NEUROBIOLOGICA
 Alteración desarrollo cerebral temprana
 Sobrecrecimiento del cerebro antes de los tres
años de vida, seguido de detención y
degeneración. En áreas especificas: lóbulo
frontal, temporal, amígdala, hipoplasia del
vermis cerebeloso,
 La máxima alteración de la remodelación
neuronal se ve antes de los dos años
 Se hipotetiza que la alteración de la
conectividad cerebral es consecuencia de un
defecto neural temprano
 Leo Kanner 1943 EUA
describe el autismo
TGD → TEA  Reportó 11 niños
 Dos características
esenciales
 autismo
 resistencia al cambio
 Congénito
 Alteración del desarrollo
 Hans Asperger describió
"psicopatología autista" en
1944 en Austria
 obra posterior traducido en
la década de 1980 para
reconocer 'el síndrome de
Asperger
Leo Kanner  “El trastorno más
acerca del evidente, que es
autismo, 1943 fundamental o
‘patognomónico’ radica
en la incapacidad de los
niños para relacionarse
de forma ordinaria con las
personas y situaciones
desde el comienzo de la
vida... Existe desde el
principio una extrema
soledad autista que,
siempre que sea posible,
hace caso omiso, ignora
y se cierra a todo lo que
viene al niño desde el
exterior.”
Hans Asperger,
1942  Serie de casos - todos
hombres
 Problemas sociales
marcadas
 Buenas habilidades
cognitivas / lingüísticas
 problemas del sistema motor
 intereses circunscritos
 Historia familiar + (padres
esp.)
 Trastorno de la personalidad
autista /”Psicopatía Autista”
CRITERIO A

 A. Deficiencias 1. Deficiencias en la
reciprocidad social y
persistentes en la emocional
comunicación social
y en la interacción 2. deficiencias en las
conductas
social en diversos comunicativas no
contextos, verbales utilizadas en la
manifestado por lo interacción social
siguiente, 3. deficiencias en el
actualmente o por desarrollo,
los antecedentes mantenimiento y
comprensión de las
relaciones
Trastorno del Espectro Autista
Criterios diagnósticos 299.00 (F84.0)
CRITERIO A

 A. Deficiencias persistentes en la comunicación social y la


interacción social a través de múltiples contextos, según lo
manifestado por los siguientes, en la actualidad o en la historia (los
ejemplos son ilustrativos, no exhaustivos):
1Los déficits en la reciprocidad social y emocional , que van , por ejemplo, de
acercamiento social anormal y en las conversaciones; no compartir intereses,
emociones o afecto; a la imposibilidad de iniciar o responder a las interacciones
sociales.
2Los déficits en los comportamientos comunicativos no verbales utilizados para la
interacción social , que van, por ejemplo, de la comunicación verbal y no verbal
poco integrados; a anormalidades en el contacto visual y lenguaje corporal o
déficits en la comprensión y uso de los gestos a la falta total de las expresiones
faciales y la comunicación no verbal .
3Los déficits en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las relaciones, que
van, por ejemplo, de dificultades para conductas adaptativas para diferentes
contextos sociales; a las dificultades para compartir el juego imaginativo o para
hacer amigos; a falta de interés en sus compañeros
CRITERIO B

1. Movimientos, utilización de
 B. Patrones objetos o habla
restrictivos y estereotipados o repetitivos
repetitivos de 2. Insistencia en la monotonía,
excesiva inflexibilidad de
comportamiento, rutinas o patrones
ritualizados de
intereses o comportamiento verbal o no
actividades, que se verbal
manifiestan en dos o 3. Intereses muy restringidos y
fijos que son anormales en
más de los siguientes cuanto a su intensidad o
foco de interés
puntos, actualmente
4. Hiper- o hiporeactividad a
o por los los estímulos sensoriales o
antecedentes interés inhabitual por
aspectos sensoriales del
entorno
Trastorno del Espectro Autista
Criterios diagnósticos 299.00 (F84.0)
CRITERIO B
B.patrones repetitivos y restringidos de comportamiento, intereses y actividades, tal
como se manifiesta en al menos dos de los siguientes, en la actualidad o por la
historia (los ejemplos son ilustrativos, no exhaustivos; véase el texto) :
1. Movimientos, uso de objetos o del habla estereotipados o repetitivos, (por ejemplo, las
estereotipias motoras simples, alinear los juguetes o voltear objetos, ecolalia , frases
idiosincrásicas).
2. Insistencia en la continuidad, adhesión inflexible a rutinas o patrones ritualizados de
conducta verbal o no verbal (por ejemplo , la angustia extrema por los pequeños cambios ,
dificultades con las transiciones, patrones de pensamiento rígido , rituales de felicitación, tener
que tomar la misma ruta o comer la misma comida todos los días ) .
3. Intereses fijos altamente restringidos que son anormales en intensidad o enfoque (por
ejemplo, el fuerte apego a la preocupación o con objetos poco comunes , los intereses
excesivamente circunscritas o perseverancia) .
4. Hiper o hiporreactividad a la entrada sensorial o interés inusual en los aspectos sensoriales
del medio ambiente (por ejemplo, la aparente indiferencia al dolor / temperatura, la respuesta
adversa a sonidos o texturas específicas, oler o tocar los objetos, la fascinación visual con
luces o movimiento)
Trastorno del Espectro Autista
Criterios diagnósticos 299.00 (F84.0)
CRITERIOS C, D, E

 C. Los síntomas deben estar presentes en el período de


desarrollo temprano (pero pueden no manifestarse
plenamente hasta que las demandas sociales exceden las
capacidades limitadas, o pueden estar enmascarados por
estrategias aprendidas en la edad adulta).
 D. Los síntomas causan un deterioro clínicamente significativo
en áreas sociales, ocupacionales, u otras importantes del
funcionamiento actual.
 E. Estas alteraciones no se explican mejor por la discapacidad
intelectual o por el retraso global del desarrollo. La
discapacidad intelectual y el trastorno del espectro del
autismo con frecuencia coinciden; para hacer diagnósticos de
comorbilidades de un trastorno del espectro del autismo y
discapacidad intelectual, la comunicación social ha de estar
por debajo de lo previsto para el nivel general de desarrollo.
Detección temprana

 El diagnostico temprano mejora el pronóstico y el CI


Warren et al, A systematic review of early intervention for autism
spectrum disorder. Pediatrics 2011

 Valoración médica imprescindible


 Dificultades antes de los dos años
Síntomas emergentes de
autismo, 12 meses:
 Menor respuesta al
nombre:
 Muy específico para
TEA (89%)
 Poca sensibilidad(50%)
 Menos contacto visual,
señalan menos,
comparten menos
 Retraso lenguaje: menos
vocalizaciones
 Conductas atípicas:
GIRAR JUGUETES,
explorarlos visualmente
Estabilidad del diagnostico

Confirmatory Diagnosis at >3 yrs


N (%)

Provisional Diagnosis < 2 yrs Autism PDD-NOS Non-ASD Total

Autism 32 (74%) 11(26%) 0 (0%) 43

PDD-NOS 3 (16%) 15 (83%) 0 (0%) 18

Non-ASD 1 (4%) 2 (7%) 25 (89%) 28

Total 36 28 25 89
Valoración diagnóstica

 Historia evolutiva detallada


 Valoración desarrollo,
cognitiva, lenguaje
 Síntomas de autismo:
 Juego, comunicación,
sociabilidad
 Aspectos médicos,
comorbilidad:
 Trastornos de laAlimentación
 Trastornos del Sueño
 Perfil sensorial y motor
 Neuropediatría
 Familia
Diagnóstico diferencial

 Trastornos específicos del lenguaje


 Retrasos madurativos
 Trastornos del vínculo severos:
 Apego ansioso
 Depresión materna

 Separación materna prolongada o temprana


 Institucionalización / deprivación ambiental
 Otros trastornos psiquiátricos pediátricos: TDAH,
TOC, etc.
 Modelo basado en el trabajo
Análisis conductual de Skinner y desarrollado
aplicado (ABA) como ABA por Iván Lovaas
•Un antecedente, que es un
estímulo verbal o físico tal como
una orden o una petición. Ésta
puede venir del medio
ambiente o de otra persona, o
ser interna a la persona;
•Un comportamiento resultante,
que es la respuesta o falta de
respuesta del sujeto (o en este
caso, del niño);
•Una consecuencia, que
depende de la conducta. La
consecuencia puede incluir el
refuerzo positivo de la conducta
deseada o ninguna respuesta
ante la conducta incorrecta.
Tratamiento farmacológico:
Neuropediatra o Paidopsiquiatra

¿qué síntomas se quieren tratar?


 Risperidona <50kg 0.25mg/día
>50kg hasta 1.5mg/día
 Haloperidol 1.7mg/kg/día de >3ae-12ae
 Melatonina 6mg/día
 Fluoxetina 10-20mg/día
 Valproato 10-60mg/kg/día
TRASTORNO POR DÉFICIT DE
ATENCIÓN E HIPERACTIVIDAD
TDAH
¿Qué es el
 El trastorno por déficit de
TDAH? atención con hiperactividad
(TDAH) es un trastorno del
desarrollo en el que hay falta
de atención y distracción,
con o sin hiperactividad
acompañante. Hay 3 formas
básicas de TDAH que se
describen en el Manual
Diagnóstico y Estadístico 5
(DSM-5) de la Asociación
Psiquiátrica Americana:
 mixto
 de predominio inatento
 de predominio hiperactivo /
impulsivo.
 1902 Sir George Frederic Still,
HISTORIA DEL un pediatra británico
DIAGNÓSTICO describió en su conferencia
“Algunas alteraciones
psíquicas en los niños” el
termino "Defecto de control
moral como una
manifestación patológica,
sin deterioro general del
intelecto y sin enfermedad
física"
 1968 aparece en el DSM II
como “trastorno
hiperquinético de los
impulsos”
 1980 aparece en el DSM-III
como TDA
 1987 DSM-III-R TDAH
¿Qué es el TDAH?
• TDAH, es la afección
psiquiátrica diagnosticada
más frecuente en niños, se
estima que la prevalencia
inatención hiperactividad mundial es de 3 a 5 % en
niños de edad escolar y en
México del 5%
aproximadamente; persiste
en la adolescencia y la
impulsividad vida adulta en 60% de los
pacientes.
• Trastorno con mayor uso
de cualquier servicio de
atención psiquiátrica (44%)
El índice de heredabilidad es la cantidad de
variabilidad estadística (en las puntuaciones de las
pruebas u otras medidas) representada por los
genes

Estatura

TDAH

Esquizofrenia

CI

Depresión

0.0 0.1 0.2 0.3 0.4 0.5 0.6 0.7 0.8 0.9 1.0
Indice de Heredabilidad

Faraone SV. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2000;39:1455-7.


A1 Patrón de falta de atención y/o
hiperactividad-impulsividad que interfiere
con el funcionamiento o el desarrollo:
 FALTA DE ATENCIÓN con  No presta atención suficiente
una intensidad que es a los detalles
incompatible con el nivel  Dificultades para mantener la
de desarrollo y que tiene
atención
un impacto negativo
directo en las actividades  Parece no escuchar cuando
sociales y académicas / se le habla
profesionales. 6 o más de  Dificultades para organizar
los siguientes síntomas por
al menos 6 meses:  Evita tareas que implican un
esfuerzo mental sostenido
 Extravía objetos necesarios
 Se distrae con estímulos
irrelevantes
 Es descuidado/olvidadizo
A2 Patrón de falta de atención y/o
hiperactividad-impulsividad que interfiere
con el funcionamiento o el desarrollo:
HIPERACTIVIDAD-
IMPULSIVIDAD seis (o más) Hiperactividad
de los siguientes síntomas
de h/i han persistido por lo  Mueve en exceso manos o
menos durante 6 meses pies, o se remueve en su
con una intensidad que es asiento
desadaptativa e  Abandona su asiento cuando
incoherente en relación se espera que esté sentado
con el nivel de desarrollo:  Corre o salta en situaciones
inapropiadas
 dificultades para jugar o
dedicarse tranquilamente a
actividades de ocio
 "está en marcha" o suele
actuar como si tuviera un motor
 Habla en exceso
A2 Patrón de falta de atención y/o
hiperactividad-impulsividad que interfiere
con el funcionamiento o el desarrollo:
HIPERACTIVIDAD-
IMPULSIVIDAD seis (o más) Impulsividad
de los siguientes síntomas
de h/i han persistido por lo  a menudo precipita
menos durante 6 meses respuestas antes de haber
con una intensidad que es sido completadas las
desadaptativa e preguntas
incoherente en relación
con el nivel de desarrollo:  a menudo tiene dificultades
para esperar tumo
 a menudo interrumpe o se
inmiscuye en las actividades
de otros (p. ej. se entromete
en conversaciones o juegos)
Criterios B, C, D, E
 B. Varios de los  D. Existe una clara evidencia de
síntomas de que los síntomas interfieren con, o
hiperactividad-
impulsividad estaban reducen la calidad de la
presentes antes de los actividad social, académica o
12 años de edad. laboral.
 C. Varias alteraciones  E. Los síntomas no aparecen
provocadas por los
síntomas se presentan exclusivamente en el transcurso
en dos o más de la esquizofrenia u otro
ambientes (p. ej., en la trastorno psicótico y no se
escuela [o en el explica mejor por otro trastorno
trabajo] y en casa).
mental (por ejemplo, trastorno
del estado de ánimo, trastorno de
ansiedad, trastorno disociativo,
trastorno de la personalidad, la
intoxicación o abstinencia de
sustancias).
Síntomas TDAH
Hiperactividad-
Inatención Impulsividad

 Síntomas internalizados  Conductas comórbidas


de externalización
 Dificultades
Académicas  Rechazo por pares
 Deficiencias  Lesiones físicas
neurocognitivas accidentales

L. Cinnamon Bidwell et al. A Family Based Association Study of DRD4, DAT1, and 5HTT and
Continuous Traits of Attention-Deficit Hyperactivity Disorder Behav Genet (2011) 41:165–174
Funciones ejecutivas
La capacidad del cerebro
que permite que separemos
la acción de la recompensa.

Nos permite ejecutar la


conducta dirigida a una
meta a través del tiempo.

El desarrollo normal
• Sentido del tiempo permite la separación cada
• Modulación de actividad y alerta vez más prolongada y
• Atención compleja de la acción y la
• Organización, planificación y recompensa.
priorización
• Habilidades de ejecución de tareas
• Autocorrección
• Auto modulación emocional
Funciones
Ejecutivas
• Las FE se evolucionan en los
niños en función del
crecimiento del cerebro /
desarrollo.
• Los métodos de enseñanza
suponen el desarrollo previo
del cerebro.
• Al menos el 20% de los niños
están retrasados con respecto
a pares en el desarrollo del
cerebro-es decir en FE
Todas las Funciones Ejecutivas
están alteradas en el TDAH
Función Ejecutiva Afectada Conducta Observable
Atención Inatento, distraído
Esfuerzo Sostenido “no se esfuerza”, no persevera
Modulación del Impulso Sin autocontrol, conductas de
riesgo
Organización Locker/mochila desordenados,
no sigue horario
Habilidades Sociales No juega bien, pierde amigos
Autoobservación No está al tanto de su
conducta, emociones,
efectividad y de los demás
Autorregulación Emocional Pobre tolerancia a la
frustración, poco empático
La atención focalizada y selectiva requiere una amplia red de
neuronas corticales, particularmente aquellas presentes en:
La corteza prefrontal
El giro del cíngulo posterior
La corteza parietal inferior
La corteza temporal y occipital medial
Cortezas de asociación y
componentes de la atención visual
Áreas de asociacion Aspecto asociado de la atención

Temporal + Parietal Orientadora basándose en la notoriedad en lugar de


la relevancia

Corteza temporal inferior Análisis y reconocimiento de rasgos

Corteza parietal posterior Análisis de la posición en el espacio; percepción del


movimiento, la orientación en el tiempo (hemisferio
izquierdo) y el espacio (hemisferio derecho)

Corteza Prefrontal Regula la atención basándose en la relevancia.


(especialmente Suprime el procesamiento de los estímulos irrelevantes
hemisferio derecho) y aumenta el procesamiento de los estímulos
relevantes. Mantiene la atención en las fuentes
pertinentes, la atención se desplaza a las dimensiones
relevantes
Arnsten A. Toward a New Understanding of Attention-Deficit Hyperactivity Disorder
Pathophysiology CNS Drugs 2009; 23 Suppl. 1: 33-41
Fisiopatología
Genes relacionados:
Polimorfismos asociados al fenotipo

 ASOCIADO A FENOTIPOS MIXTOS


(INATENTO/HIPERACTIVO)
 DRD4, localizado en el cromosoma 11p15 es
particularmente importante porque los receptores D4 se
localizan en áreas de los circuitos de atención e
inhibición tales como el cíngulo anterior.

 ASOCIADO A FENOTIPOS INATENTOS


 DAT1 gen del transportador de la DA, localizado en el
cromosoma 5p15.3. DAT1 está muy expresado en el
cuerpo estriado, donde actúa como el principal medio
de recaptura de la dopamina (Sesack et al. 1998).

L. Cinnamon Bidwell et al. A Family Based Association Study of DRD4, DAT1, and
5HTT and Continuous Traits of Attention-Deficit Hyperactivity Disorder Behav
Genet (2011) 41:165–174
Teorías actuales ¿poca atención o
falla en la atención ejecutiva?
 El término déficit de atención es engañoso.
 Las personas con TDAH en realidad tienen
dificultad para regular su atención:
 inhibición de su atención a los estímulos no
relevantes,
 y / o un enfoque demasiado intenso en estímulos
específicos excluyendo lo que sí es relevante.
 De cierta manera, en lugar de tener muy poca
atención, muchas personas con TDAH prestan
demasiada atención a muchas cosas, lo que les
lleva a tener poca atención.
Diagnóstico según GPC
 El diagnóstico debe basarse en:
 Valoración clínica y psicosocial completa.
 Examinar la conducta y los síntomas en diferentes dominios y
áreas de la vida personal diaria.
 Historia psiquiátrica y del desarrollo completas.
 Valoración del estado mental y reportes de observaciones.
 El diagnóstico se hace cuando los síntomas de
hiperactividad/ impulsividad y/o inatención:
 1. Corresponden a los criterios de DSM-5 o CIE-10, y
 2. Se asocian al menos con una disfunción moderada
psicológica, social, académica u ocupacional, en entrevistas u
observación directa en múltiples contextos, y
 3. Que ocurra en dos o más áreas importantes, incluyendo la
social, familiar, académica y/o ocupacional.
Tratamiento farmacológico
según GPC
 Los médicos de atención primaria no deben iniciar el
diagnóstico ni tratamiento farmacológico en niños y
adolescentes en quienes sospechen TDAH.
 El tratamiento farmacológico debe ser iniciado
solamente por un profesional de la salud
apropiadamente calificado con experiencia en TDAH.
 La continuación de la prescripción y el monitoreo del
tratamiento farmacológico puede realizarse por
médicos de atención primaria.
Tratamiento
farmacológico

 METILFENIDATO
 MFD liberación inmediata
0.3-0.5 mg/kg/dosis VO
tid/qid máximo 60mg/día
 MFD liberación sostenida
0.6-1 mg/kg/dosis VO
qd/bid, máximo 60mg/día
 MFD liberación extendida
0.6-1 mg/kg/dosis VO
qd/bid, máximo 60mg/día
 MFD OROS 0.8-1.6 mg/kg PO
qd máximo 54mg/día
Trastornos de Tics
Trastorno de la Tourette y trastorno de tics vocales o
motores crónico
Tics
 Un tic es una vocalización o movimiento motor no
rítmico, que es rápido, súbito y recurrente.
 Repertorios
 Pueden incluir casi cualquier grupo muscular o
vocalización. Los más frecuentes son parpadeo y
aclararse la garganta
 Los tics son generalmente experimentados como
involuntarios pero pueden ser suprimidos
voluntariamente durante distintos períodos de
tiempo.
 La gran mayoría de los tics son primarios o
idiopáticos, debutando tradicionalmente en la
infancia o adolescencia, (síndrome de Gilles de la
Tourette).
Tics
El Dr. Georges Gilles de la
Tourette

El Dr. Georges Gilles de la Tourette, fue alumno


de Charcot, y además trabajo en Salpêtrière…
Síndrome de Gilles de la
Tourette - Describió en el año 1875 a
una mujer de la nobleza
francesa de 86 años de
edad llamada La Marquesa
de Dampierre; "comenzaba
a ladrar como un perro, a
maullar, a insultar a sus
contertulios o decir
obscenidades… solía incurrir
en movimientos y
contorsiones bruscas… la
marquesa había comenzado
con los tics en infancia”
Tics Motores

 TICS MOTORES: Consisten en movimientos


típicamente súbitos, abruptos, transitorios, a
menudo repetitivos y coordinados
(estereotipados), que podría recordar a
gestos o a fragmentos de la mímica usada
en la conducta normal, variando en cuanto
a intensidad, lo irregular de su repetición y
periodicidad.
 Los movimientos son a menudo breves y
abruptos (clónicos); sin embargo también es
posible encontrar un movimiento
enlentecido y más prolongado (tónico o
distónico).
Tics Motores

 TICS MOTORES SIMPLES: Corresponden a


movimientos aleatorios, breves, e irregulares de
segmentos aislados del cuerpo. Particularmente
de la musculatura palpebral y de otros músculos
faciales, el cuello y los hombros.

 TICS MOTORES COMPLEJOS: Se refieren a


patrones de movimiento coordinado que
involucran a un número de músculos y sus
relaciones sinérgicas normales.
Tics Vocales

 TICS VOCALES SIMPLES: Comprenden una amplia


variedad de sonidos y ruidos.

 TICS VOCALES COMPLEJOS: Ellos incluyen


palabras. Un de ellos es la coprolalia,
(pronunciación de obscenidades, insultos y
blasfemias), son a menudo entrecortadas y mal
pronunciadas o podrían corresponder a
pensamientos intrusivos que no necesariamente
se verbalicen (coprolalia mental).
Tics Motores SIMPLES

 Protrusiónlingual
Parpadeo  Contraccionesdel
Elevación de músculo cutáneo
las cejas  Sacudida de la
cabeza
Aleteo nasal  Movimientos de los
Muecas hombros:
elevación
Apertura de abducción o
la boca rotación
Tics Motores SIMPLES

 Extensión delcuello  Flexión o


 Sacudidas de los abducción de
brazos.
la articulación
 Empuñar lasmanos de la cadera
 Proyección de la
pelvis.  Extensión del
 Contractura de las pie o la rodilla.
nalgas o el esfínter
anal.  Flexión de los
dedos del pie.
Tics Motores COMPLEJOS

 Sacudir la cabeza  Ponerse encuclillas


 Rechinar los  Patear
dientes  Olfatear
 Sacudirse las  Manipular o frotar
manos objetos
 Hacer sonarlos  Jugar conlos
dedos dedos
 Tocar  Ecopraxia
 Golpetear  Copropraxia
 Saltar  Sobresalto
 Pisotear exagerado
Tics Vocales SIMPLES

Gimotear Alaridos
Gruñir
Bufidos
Carraspear
Chillar o Toser
gruñir como Sisear
un animal
Ladrar Tararear
Tics Vocales COMPLEJOS

Coprolalia Tartamudeo
Palabras Ecolalia
ininteligibles
Silbar Palilalia
Habla (También
jadeante coprolalia y
Eructar palilalia
Hipo mental)
Criterios para el diagnóstico del
F95.2 Trastorno de la Tourette
(307.23)
 A. En algún momento a lo largo de la enfermedad ha habido
tics motores múltiples y uno o más tics vocales, aunque no
necesariamente de modo simultáneo, (una vocalización o
movimiento súbito, rápido, recurrente, no rítmico y
estereotipado.)
 B. Los tics aparecen varias veces al día (habitualmente en
oleadas) casi cada día o intermitentemente a lo largo de un
período de más de 1 año, y durante este tiempo nunca hay
un período libre de tics superior a más de 3 meses
consecutivos.
 C. El trastorno provoca un notable malestar o deterioro
significativo social, laboral o de otras áreas importantes de la
actividad del individuo.
 D. El inicio es anterior a los 18 años de edad.
 E. La alteración no se debe a los efectos fisiológicos directos
de un fármaco (p. ej., estimulante) o de una enfermedad
médica (p. ej., enfermedad de Huntington o encefalitis pos
vírica).
Síndrome de Tourette: características
clínicas

Historia de
múltiples tipos de
tics
Trastornos
conductuales
 TDAH
 Trastorno obsesivo
compulsivo
Historia familiar de
trastornos similares
Tics: diagnóstico diferencial

Varias otras características ayudan


a distinguir los tics de otro tipo de
diskinesias.
Los pacientes usualmente
experimentan una sensación local
premonitoria o una urgencia
interior por realizar el movimiento,
las cuales desaparecen
temporalmente, luego de su
realización.
Tics: diagnóstico diferencial

Los tics pueden suprimirse


voluntariamente por periodos
variables, pero esto ocurre a
expensas de una creciente tensión
interior y de la necesidad de dejar
que el tic ocurra.
Tics: diagnóstico diferencial

 Una gran proporción de los pacientes,


admiten, en el transcurso de un
interrogatorio cuidadoso, que los
movimientos o sonidos que componen
sus tics, son realizados voluntariamente
(en contraste de la mayoría de las
otras diskinesias), lo cual ocurre en
respuesta a la incontrolable urgencia
interior o a la sensación premonitoria.
Tics: diagnóstico diferencial

Al igual que la mayoría de la


diskinesias, los tics usualmente
incrementan con el estrés.
En contraste con las otras
diskinesias, la relajación (viendo
televisión en su casa), resulta a
menudo en un incremento de los
tics, probablemente porque el
paciente no necesita suprimirlos
voluntariamente.
Tics: diagnóstico diferencial

 La distracción y la concentración
usualmente disminuyen los tics, lo cual
es una diferencia con la mayoría de
los otros tipos de diskinesias.
 La mayoría de los pacientes con tics
idiopáticos, experimentan variaciones
en cuanto a la severidad y naturaleza
de los tics lo largo de meses y
semanas, junto con periodos de
remisión parcial o completa.