Sndrome de Kearns Sayre

Materia: Gentica Medica Dra. Leslie Patrn Expositor: Rodrigo Nez Mndez Matricula: 1104294

Principios de KSS

Mutacin Somtica Espordica Heteroplasmica 5% de los casos resultan de Transmisin Maternal Frecuentemente causada por delecion de ~ 5kb de genoma mitocondrial Algunas genealogas son consistentes con herencia autosomica dominante

Sndrome de (MIM#530000)

Kearns

Sayre

Es un desorden multisistemica (pleiotropismo) que se presenta comnmente con la triada de:

Oftalmoplejia Externa Progresiva 2. Retinitis Pigmentosa 3. Presentacin antes de los 20 aos

1.

Bases Moleculares:
Delecion ~5 kb (MAS FRECUENTE) del nucletido 8488 al 13460 Una mutacin puntual 3249 G-A heteroplasmica se encontr en el gen MTTL1, con un porcentaje alto de mtDNA mutante en musculo esqueltico (85%) y en leucocitos (45%)

El gen MTLL1 codifica para un ARNt mitocondrial que codifica para leucina. Gen esta compuesto de nucletidos 3230-3304

Caractersticas Fenotpicas

97 %

613% 94 %

Hallazgos en laboratorio
Aumento de Protenas en LCR(>100mg/dl) Acidosis lctica ( Lactato y piruvato) Disminucin de Coenzima Q muscular Datos electromiograficos y biopsia (muestra fibras rojas rasgadas) comprueban miopata Leucoencefalopata en RM