Universidad de Concepcin Facultad de Ciencias Biolgicas Departamento de Biologa Celular

Integrantes: Helen Cid Acevedo Johanna Gallardo Moreno Cristian Leiva Fernndez Walter Liempe Cicamois Romina Marileo Espinoza

Sndrome de Kearns-Sayre
Es una mitocondriopata caracterizada por disfunciones multiorgnicas que clsicamente se desarrolla antes de los 20 aos de edad, y que se identifica por tres hallazgos sintomticos principales, la triada:
Oftalmopleja progresiva externa

Retinopata pigmentaria
Miocardiopata con bloqueo de las vas especficas de conduccin del impulso cardaco.

 Afecta a hombres y mujeres de cualquier raza y empieza a desarrollarse antes de los 20 aos de edad. La expresin fenotpica de la enfermedad depende directamente del nmero de mutaciones en los alelos. Se estima que la proporcin de casos es de 1,6 por cada 100.000 individuos. Se han publicado ms de 200 casos.

Mutaciones y Herencia Mitocondrial

Esta mutacin en la mayora de los casos es al azar y normalmente no es heredada del ADN materno. Afecta a los msculos que dependen en gran manera de la Fosforilacin Oxidativa

Historia
En 1958 Thomas P. Kearns y George P. Sayre publicaron su estudio clnico histolgico sobre dos casos que describen este Sndrome.
En 1968 el Dr. Drachman, introdujo el trmino Oftalmopleja Plus Olson y otros en 1972 publicaron sus estudios de las muestras de biopsia muscular de pacientes con este sndrome. Acuaron el trmino Ragged Red Fibers para designar el fenmeno observado. En 1988 Schwartzkopff y otros demostraron en el miocardio, cambios estructurales.

Sntomas
La trada:
Trastornos de la conduccin cardaca

Oftalmopleja externa progresiva

Retinopata pigmentaria

Otros:
Reduccin de la agudeza visual Atrofia muscular difusa, debilidad muscular Ptosis palpebral que gradualmente progresa a una ptosis bilateral.
Anomalas Cardacas Disminucin de la audicin Deterioro de la habilidad para realizar movimientos voluntarios coordinados Generalmente tienen baja estatura

La esperanza de vida de una persona afectada se ve reducida en un 60%

Cmo diagnosticar esta enfermedad?

Se debe reconocer en la presentacin clnica los sntomas antes expuestos (triada).

Los estudios complementarios que pueden ayudar en el diagnstico, son:

- Biopsia de msculo

- Oftalmoscopa

- Anlisis molecular para la bsqueda de mutaciones en el ADNmt. - ECG

Tratamiento
La Fisioterapia y la gimnasia puede ayudar a mantener o aumentar el tono muscular. La administracin de coenzimas puede ayudar a atenuar los sntomas. Marcapasos cardiaco permanente El transplante cardiaco ha sido realizado con xito en los pacientes con este sndrome.

Bibliografa
Corvaln, Jos. Comunicacin de un nuevo caso del Sndrome de Kearns Sayre. Ao 2005. Crdova, Repblica Argentina Montes Pena, Felipe y otros. Sndrome de Kearns - Sayre. Reporte de un caso.. Ao 2011. Hospital Universitario Antonio Pedro (HUAP). Niteri (RJ). Brasil. http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesD iscapacitantes/S/Sindrome%20de%20Kearns%20Sayre/Paginas/Cover%2 0Kearns.aspx http://www.revespcardiol.org/es/revistas/revista-espa%C3%B1olacardiologia-25/sindrome-kearns-sayre-sincopes-repeticion-aleteoauricular-13097936-cartas-al-editor-2007