Miopía y

síndromes
asociados
April Tituaña Carvajal

R1- Oftalmología
Afecciones oculares: alteración en
el tejido conectivo miopía alta

Miopía axial probablemente esté

influenciada por los elementos
estructurales que componen la
esclerótica: el colágeno
Síndrome de Marfan
• Autosómico dominante
• Proteínas defectuosas del tejido
conectivo fibrilina-1

Subluxación del cristalino

superotemporal, glaucoma,
degeneración pigmentaria de
la retina, desprendimiento de
retina y miopía axial alta
 Cristalino Desprendimiento de retina

• Luxación Degeneración
Miopía axial
• Zónula debilitada reticular
Ángulo anómalo y
Córnea plana Esclera azul
glaucoma
Síndrome de
Loeys-Dietz
• Autosómico dominante
• Genes TGFBR1 (9q33-q34) y TGFBR2 (3p22).

Úvula
bífida/ancha o
paladar hendido

Aneurismas o
Hipertelorismo tortuosidad
arterial
• miopía alta
• esclerótica azul u oscura
• cataratas
• desprendimiento de retina
• tortuosidad retiniana
• estrabismo y ambliopía

• G. Tortuosidad arterial retiniana • H-I. Tortuosidad arterial retiniana

moderada grave
Síndrome de
Ehlers Danlos
Mutaciones que afectan
el colágeno (ADAMTS2,
COL1A1, COL1A2,
COL3A1, COL5A1,
COL5A2, PLOD1 y TNXB

Miopía alta y estafiloma

Síndrome de
stickler
COL2A1 (75%), COL11A1, COL11A2 (Stickler no ocular)
y COL9A1 (variante autosómica recesiva)

Apariencia facial
aplanada (con una
asociación Hiperelasticidad Micrognatia e
frecuente con la articular y artritis hipoacusia
secuencia de
Pierre-Robin)
Fotografía de fondo de ojo de un
varón de 16 años con síndrome
de Stickler y desprendimiento de
retina regmatógeno. Nótense
múltiples velos y bandas vítreos.
Síndrome de
Wagner Vitreorretinopatía hereditaria poco frecuente
caracterizada por un vítreo anómalo

Miopía Cataratas

Desprendimiento
de retina
Atrofia periférico
coriorretiniana traccional o
regmatógeno.
 Imágenes del fondo del
paciente del paciente A que
muestran las
condensaciones vítreas y la
atrofia coriorretiniana
característicamente
descrita en el síndrome de
Wagner.
 Degeneración de la red
pigmentada en la enfermedad de
Wagner.

Fotografía de fondo de ojo de

campo ultra amplio de un hombre
de 19 años con síndrome de
Wagner que muestra fibrosis
subretiniana periférica y
degeneración pigmentaria.
Síndrome de Van
de Hoeve Esclerótica
azul

Sordera Huesos
conductiva frágiles

Miopía alta
Síndrome de Van
Marshall
Miopía alta: 10 dioptrías

Catarata congénita

Vítreo líquido degenerativo

Luxación del cristalino

Hemangioma retiniano

Mayor densidad
Autosómico ósea y alto Globo ocular gran
dominante crecimiento tamaño: miope
muscular
Artitis idiopática juvenil

• 43%  miopía
• Inflamación crónica  debilita
tejido conectivo escleral
Síndrome de disco inclinado

• Miopía axial moderada y alta 

ectasia en el cono posterior

Homocistinuria

• Deficiencia de cistationina beta

sintasa
• Retraso mental, convulsiones,
dolicostenomelia y ateroma extenso
• Miopía: subluxación o luxación
descendente típica del cristalino

Síndrome de Down

• Miopía: 25%
Síndrome de Schwartz-
Beals-Hecht Cohen Cornelia de Lange
Jampel-Aberfeld

Retardo del crecimiento,

Miopatía miotónica, Aracnodactilia, Retardo mental, retardo mental, microcefalia,
displasia ósea, escoliosis, aspecto microcefalia, obesidad, anormalidades de las
contracturas articulares marfanoide hipotonía extremidades superiores,
hirsutismo, hipoplasia genital

Microftalmia, distrofia
Esclera azul, coloboma, Ptosis, miopía alta,
Blefarofimosis, miopía pigmentaria
glaucoma, miopía nistagmus
coriorretinal, miopía
  Anomalías  Dismorfismo  Acroparestesias, falla 
Doonai Barrow

Emanuel

Sd. Alcohólico fetal

craneofaciales,
proteinuria, hernia
diafragmática congénita,
onfalocele, anormalidades
cerebrales
 Miopía alta,
hipertelorismo, coloboma,
catarata, desprendimiento
de retina
Enfermedad de Fabry
craneofacial, micrognatia, renal y proteinuria,  Estrabismo, hipoplasia
asimetría facial, angioqueratomas, del nervio óptico, miopía
anormalidades auditivas, hipertensión,
renales, cardíacas, cardiomiopatía
genitales  Papiledema o atrofia
 Miopía alta, glaucoma óptica, dilatación vascular
juvenil de ángulo abierto, retinal, dilatación de vasos
hipertelorismo, conjuntivales, miopía
estrabismo, ptosis
unilateral, atrofia óptica,
catarata, nistagmus
 • Ninguno
• Hipopigmentación fondo de ojo,
Forsius-Eriksson
miopía axial progresiva, nistagmus,
discromatopsia

• Ninguno
Gillum-Anderson • Ptosis, miopía, cristalino ectópico

• Adelgazamiento cortical de los

huesos, frente prominente, displasia
Kenny facial, anemia, hipoparatiroidismo
• Microftalmia, miopía alta

• Articulaciones alargadas con dolor y

restricción a los movimientos,
Enfermedad de Kniest psifoescoliosis, hipoacusia
• Miopía
McCune-Albright
• Displasia poliostótica, pubertad
precoz, manchas café con leche
• Miopía, neuropatía óptica
compresiva
Noonan
• Dismorfismo, retardo mental,
estenosis valvular pulmonar,
higroma cervical posterior,
trombocitopenia, malformación
Arnold Chiari, escoliosis
• Miopía alta
Pierre Robin
• Micrognatia,
• Miopía, estrabismo, obstrucción
conducto nasolagrimal,
glaucoma, catarata,
microftalmos, desprendimiento
de retina
Prader-Willi
• Hipotonía, hipogonadismo,
letargia, escoliosis, obesidad,
retardo mental
• Estrabismo esotrópico, miopía
 Riley-Day Schwartz Matsoukas Wrinkly

Falla global en funciones Talla corta, distrofia

autonómicas con Dismorfismo, retardo Retardo mental,
miotónica,
anhidrosis, hipotensión, mental, hiperelsaticidad dismorfismo, hipotonía,
hipoestesia, disfagia, blefarofimosis, displasia
articular, micrognatia microcefalia
disartria, escoliosis ósea, rigidez articular

Estrabismo, miopía,
Miopía, xeroftalmia Miopía Miopía
catarata
Gracias por su atención