ANOMALIAS Y MALFORMACIONES CONGENITAS OCULARES

MALFORMACIONES OCULARES
Las malformaciones oculares son poco frecuentes, pero pueden presentarse con diferentes grados de
severidad, dependiendo del agente, el momento y duración del contacto y de la susceptibilidad
genética del individuo, pudiendo presentarse acompañadas o no de otras malformaciones sistémicas.
CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS
• Etiología desconocida 40-65% • Alteraciones monogénicas 15-25%
• Alteraciones cromosomales 15-28% • Agentes teratógenos 8-10%
FACTORES QUE DETERMINAN LA APARICION DE ANOMALIAS Y MALFORMACIONES OCULARES
.1 -Etapa del embarazo: El periodo de mayor susceptibilidad para la aparición de malformaciones oculares es
durante las 4 semanas que siguen a la etapa de gastrulación del embrión (3ª a 7ª s)
2.- Agentes inductores de alteraciones del desarrollo ocular y sistémico: - Agentes infecciosos:
Rubeola, Varicela, Herpes, Citomegalovirus, Sífilis, Toxoplasma G - Diabetes materna
(no del embarazo) - Alcohol - Drogas (cocaina, ácido lisérgico
- Medicamentos: a- Anticonvulsionantes(hidantoina, trimetadione, ácido valproico),
b- Anticoagulantes (Warfarina) c- Agentes citotóxicos d- Agentes con
efecto SNC( Tegretol, fenobarbital, benzodiazepina e- Acido retinoico f-
Talidomida
• - Radiaciones
• - Hipertermia materna prolongada Deficiencia de ácido fólico
3.-Respuesta del genotipo a la agresión
4.-La duración de la exposición (alcohol)
GLOSARIO DE TERMINOS
• Microftalmo:Del griego micro (pequeño) y de oftalmos (ojo)LA.15 mm o menos al nacer(normal 16 -
19mm)
• Anoftalmo: Ausencia del globo ocular
• Ciclopia: Desarrollo de los globos oculares como una estructura totalmente fusionada
• Sinoftalmia: parcial fusión de los globos oculares
• Megalocornea: Diámetro horizontal al nacer de 12 mm (Dx dif. Buftalmo)
• Coloboma: Hendidura congénita por falta de fusión de la hendidura fetal, o por falta de desarrollo
completo de una porción del ojo o sus anexos
• Criptoftalmía: Falta completa del desarrollo de los pliegues palpebrales
• Anquilobléfaron: Fusión de los bordes palpebrales en diferentes grados, con acortamiento de la
hendidura.
• Entropión: Doblez del borde palpebral hacia el interior
• Ectropión: Eversión del borde palpebral
• Epibléfaron: Pliegue cutáneo horizontal a través del párpado superior e inferior
• Euribléfaron: Crecimiento generalizado de la hendidura palpebral
• Epicanto: Pliegue cutáneo que cubre el canto interno
• Telecanto: Distancia intercantal amplia, con distancia interpupilar normal
• Proptosis: Desplazamiento del globo ocular hacia adelante
• Ptosis palpebral: Descenso del párpado superior
 AGENTES INFECCIOSOS
• Rubeola congénita: - 50% de los fetos expuestos en las primeras 4 semanas
se afectará - 20% de los expuestos en el 1º trimestre se afectará
- Provoca bajo peso al nacer, sordera, malformaciones de SNC, corazón y genitourinarias.
ALTERACIONES OCULARES PROVOCADAS POR LA RUBEOLA
• Cataratas • Citomegalovirus, • Microftalmo
• Glaucoma Herpes, Varicela Zoster, • Heterocromía del iris
• Opacidades corneales Toxoplasma • Hipoplasia del disco
• Alteraciones • Hepatoesplenomegalia
pigmentarias retinianas • Corioretinitis
DIABETES MATERNA
• Bebes de madres diabéticas 2-3 veces • Ptosis
mayor riesgo de alteraciones congénitas • Colobomas
• Hipoplasia del nervio óptico
ALCOHOL DURANTE EL EMBARAZO
• Anomalías del SNC • Epicantos • Vicios de refracción
• Fisuras palpebrales • Ptosis severos
pequeñas • Estrabismo • Microcórnea
• Telecantos • Sindrome de Peter • Microftalmo
RADIACIONES
• Bajo peso al nacer • Microftalmo • Alteraciones
• Microcefalia • Catarata pigmentarias retinianas

HIPERTERMIA
• Durante las primeras 4-6 semanas del • Defectos de cierre del tubo neural
embarazo • Microftalmo
• Hipotonía
ALTERACIONES CROMOSOMALES O MONOGENICAS
Trisomía 13 (Síndrome de Patau) - Alteraciones del SNC
-Microftalmo -Coloboma de iris y cuerpo ciliar (80%)
-Cartilago dentro del coloboma ciliar -Catarata -Displasia
retinal -Disgenesia mesenquimal (Rieger, Peter
Trisomía 18 SINDROME DE EDWARDS
• Incidencia 1 en 14.000 nacimientos vivos • Epicanto, Hendiduras estrechas
• Anomalías del SNC • Hiper o hipotelorismo
• Anomalías esqueléticas Hipoplasía cornea, uvea o retina
• Ptosis
Trisomía 21
SINDROME DE DOWN
• Unica compatible con la vida • Catarata
• Epicanto • Estrabismo
• Miopía • Queratocono
 • Hipo o hiperpigmentación de retina • Manchas en iris (Brushfield)
SINDROME DEL OJO DE GATO
• Coloboma del iris y/o coroides • Fístulas y apéndices preauriculares
• Hipertelorismo • Ano imperforado o atresia anal
• Inclinación antimongoloide de hendiduras • Parte de cromosoma 22 extra (banda q11)
Sindrome de Disostosis Craneofacial (Crouzon
• Herencia autosómica dominante • Atrofia del maxilar
• Exoftalmo • Nariz en pico de ave
• Estrabismo
SINDROME DE GOLDENHAR
DISPLASIA OCULOAURICULOVERTEBRAL
• Coristomas epibulbares • Hipoplasia de nervio óptico
• Estrabismo • Deformidad o ausencia de oido externo
• Ptosis • Apéndices preauriculares
• Microftalmía
ANIRIDIA
• Herencia Autosómica dominante • Retraso motor
• Ausencia parcial o total de iris • Malformaciones genitourinarias
• Glaucoma • Tumor de Willms
• Hipoplasia de mácula y nervio óptico