Enfermedad de la Motoneurona

Realizado por: Juan Pablo Rojas R.

Modificado por: Paulina Pérez M.
Residente neurología adultos
UCSC
Docente: Dra. Mery Marrugo
 NEURONAS MOTORAS
NEUROMA MOTORA SUPERIOR E INFERIOR

Transmitir información motora

a las neuronas motoras
inferiores.

Neurona Motora Superior

Córtex cerebral
SNC controla la
actividad de los
músculos esqueléticos Neurona Motora Inferior
Asta anterior ME
Bulbo

Activar los músculos

esqueléticos para producir
movimientos.
 ENFERMEDADES DE LAS NEURONAS
MOTORAS
AFECCIONES NEURODEGENERATIVAS

Grupo heterogéneo
Lesión neuronas
Índole adquiridas o heredadas motoras
Degeneración: Pérdida de la función
1. MNI: Pérdida de fuerza, atrofia muscular voluntaria
muscular, fasciculaciones
2. MNS: Espasticidad, hiperreflexia,
pérdida de fuerza.
3. MNI+MNS

Son neuronopatías:
Afecta a la neurona, no solo al nervio
periférico.

ELA(esclerosis lateral amiotrófica)

La más común de estas enfermedades

HSA
ESPECTRO CLÍNICO DE LAS ENM
NEUROMA MOTORA SUPERIOR E INFERIOR
 ¿Qué partes¿Qué
del sistema nervioso
partes del sistemaestán involucradas:
nervioso motor, sensorial
están involucradas: motor, sensorial
Pronósticos de ooautónomo o una combinación de sistema?
más de un sistema?

1
o autónomo una combinación de más de un
sobrevida son ¿Durante qué período de tiempo evolucionaron los síntomas: agudos
diferentes. ¿Debilidad
(<4 semanas) proximal, distal
o subagudos o ambas(lugar
(4-8 semanas) o sonde inicio de síntomas) y es
crónicos?
simétrica o asimétrica?
¿Hay antecedentes familiares de un trastorno similar?
Si hay afectación motora, ¿es la motoneurona superior, la
Si haymotoneurona inferior o¿hay
afectación sensorial, ambas?
dolor o pérdida propioceptiva?

Diagnóstico
2 diferenciales son
diferentes
¿Dónde está la debilidad (proximal, distal o ambas) y es simétrica o
¿Tiempo de evolución de los síntomas: agudos (<4 semanas) o
asimétrica?
subagudos (4-8 semanas) o son crónicos?

¿Hay antecedentes familiares de un trastorno similar?

Afectación motora, ¿motoneurona superior, motoneurona inferior o

3 Evitar el error o
retraso diagnóstico.
ambas?
Si hay afectación sensorial, ¿hay dolor o pérdida propioceptiva?

Velocidad y patrón de progresión

ESCLEROSIS LATERAL
AMIOTRÓFICA
 ESCLEROSIS LATERAL

Endurecimiento y cicatrización de los

cordones laterales de la médula
(tractos corticoespinales)

AMIOTRÓFICA

Atrofia muscular
 GENERALIDADES
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA

Sintomatología:

Caracterizada por la afectación

Enfermedad neurodegenerativa
motora.
Etiología desconocida
Otros sistemas se pueden ver
afectados, especialmente la función
Inicio insidioso
cognitiva.
Curso progresivo
Descrita por primera vez por Jean-
Martin Charcot(1874):
Pronóstico ominoso. • Pacientes con debilidad muscular
progresiva y amiotrofia.
• Autopsia: esclerosis de las
columnas laterales de la médula y
una atrofia en el asta gris anterior.
 EPIDEMIOLOGÍA
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA

Incidencia:
2-3/100.000 hbts Aparición esporádica: 90% Factores de riesgo relacionados
a ELA:
ELA familiar: 10% • Pesticidas y metales
Prevalencia:
(autosómico dominante). • Virus
4-5/100.000 hbts
• Profesiones(veterinario,
Casos esporádicos: peluquero
Ascendencia no Europea riesgo
• Riesgo de enfermedad atribuible a • TEC
relativo menor
la genética: 60% • Cáncer
• Factores ambientales: 40% • Dieta
Hombres : Mujeres
• Tabaco
1,2-1,5 : 1
Factores de riesgo establecidos: • IMC
• Edad avanzada • Ejercicio físico intenso(Lou
Edad promedio: Finales 50 y
principio 60 años. • Sexo masculino Gehrig)
• Historia familiar positiva • Servicio militar(EE.UU)
Riesgo aumenta con la edad
hasta la 8° década de vida. Sin poder llegar a establecerse
ninguna relación entre estos y
ELA.
¿Casualidad?
 PATOGENIA Y GENÉTICA
• No se conoce con exactitud el mecanismo
• Cada vez se descubren más genes relacionados con
fisiopatológico que produce la enfermedad.
la aparición de ELA.
• Mecanismos propuestos se han inferido de
• Sobre esa base oligogénica, se suman otros factores
la función de los genes que se han
epigenéticos y ambientales.
encontrado mutados en pacientes
• No hay que confundir que haya una mutación
diagnosticados de ELA.
genética identificable con la heredabilidad de la
• Relacionados con el metabolismo y el
enfermedad.
tráfico del ARN.
• Muchas de las mutaciones descritas se encuentran
• Relacionados con el metabolismo
tanto en la forma esporádica como en la familiar.
proteico.
• Relacionados con la función del
citoesqueleto y el transporte axonal.
• Estrés oxidativo
• Excitotoxicidad
• Neuroinflamación
Todos los mecanismos propuestos no son
excluyentes y, de hecho, influyen los unos en
los otros.
 SÍNTOMAS DE MOTONEURONA SUPERIOR
AFECTACIÓN VÍA CORTICOESPINAL

Debilidad muscular espástica

MNI>Severa Debilidad MNS:
MNI>Atrofia muscular
Causada por la pérdida de la
inhibición descendente del tracto
Exaltación de reflejos tendinosos corticoespinal.
Pérdida de modulación inhibitoria
Predominio del tono excitatorio
sobre el inhibitorio en el asta
anterior medular.
Reflejos patológicos
(Signo de Babinski) Contracción tónica muscular
continua(espasticidad)

Predominar en la musculatura
flexora en MMSS,
Lentitud de movimiento
y en la extensora en los MMII.

Síntomas: torpeza motora y una pérdida

de destreza a la hora de realizar movimientos/tareas precisas, y no
tanto por la pérdida de fuerza.
 SÍNTOMAS DE MOTONEURONA SUPERIOR
AFECTACIÓN VÍA CORTICOBULBAR

Disartria espástica
Rigidez y espasticidad de la
Musculatura craneal
Disartria MNS/espástica:
Habla lenta/tensa
Disfagia Disfonía espástica

Laringoespasmo y mordedura
involuntaria de la mejilla o la
lengua síntomas adicionales

Exaltación reflejo mentoniano

Disartria mixta(espástica y flácida)
casi siempre es indicativa de ELA.

Labilidad emocional

Afecto pseudobulbar
 SÍNTOMAS DE MOTONEURONA
INFERIOR

Debilidad ROT reducidos Fasciculaciones Calambres

Motora Pura Contracciones musculares
Contracciones involuntarias bruscas, intensas y
Daño vía motora eferente: visibles debajo de la piel. dolorosas.
Atrofia Muscular Duración de segundos a
Arco reflejo interrumpido. Primer signo detectable en
(amiotrofia) tanto clínica como
minutos.

ROT disminuyen hasta electromiográficamente. Origen está en el nervio

abolirse. periférico
Denervación muscular por
Actividad espontánea de las
atrofia progresiva de las NM
Fases iniciales de ELA con fibras que inervan 10% de los pacientes
del asta anterior.
afectación de MNS y MNI: dichos grupos musculares. con ELA
Amiotrofia y reflejos
Fibras musculares denervadas
exaltados
se van atrofiando
(esta situación clínica es
progresivamente(amiotrofia).
muy sugestiva de ELA).
 SÍNTOMAS DE MOTONEURONA INFERIOR
AFECTACIÓN DE LOS NERVIOS CRANEALES BAJOS

Disartria flácida: Disfunción muscular respiratoria

Debilidad músculos linguales, facial y palatino:
Habla imprecisa, entrecortada e hipernasal.
Se cree que la insuficiencia respiratoria se debe a la
disfunción de la MNI del diafragma y los músculos
Disfonía accesorios de la respiración.

Disnea, taquipnea, ortopnea, cefalea matutina,

Atrofia y fasciculaciones linguales respiración paradójica, fatiga
diurna, hipersomnolencia diurna y uso de
musculatura accesoria, con un patrón de insuficiencia
Dificultad para masticar respiratoria restrictiva.

Estos síntomas son los que más comprometen el

Disfagia pronóstico del paciente.
(secundariamente sialorrea)
 SÍNTOMAS NO
MOTORES

SÍNTOMAS COGNITIVOS
AFECTO PSEUDOBULBAR 50% pacientes ELA: Anomalías neuropsicológicas.
Disfunción ejecutiva(memoria de trabajo)

Trastorno de la expresión emocional 5-15% pacientes ELA:

Causado: Interrupción de las vías
corticopontocerebelosas.
Risa o llanto sin control voluntario y
desproporcionados con su estado emocional interno.
No es específico de ELA
Demencia frontotemporal franca(ELA-DFT)
Variante conductual:
Desinhibición, Apatía, Disfunción ejecutiva
Trastornos de la producción del lenguaje: Afasia primaria
progresiva variante no fluida.
15% pacientes DFT desarrollarán ELA.

Edinburgh Cognitive and Behavioral ALS Screen (ECAS)

ALS Cognitive Behavioral Screen (ALS-CBS)
 VARIANTES CLÍNICAS
SÍNDROMES CLÍNICOS SEGÚN LA FORMA DE PRESENTACIÓN DE LA ENFERMEDAD

70% 25% <5%

ELA ESPINAL ELA BULBAR Inicio respiratorio

(axial)
Debilidad de Musculatura
extremidades craneal

Cualquier nivel: Dificultad:

cervical, dorsal o Hablar
lumbosacro. Másticar/tragar

Peor pronóstico
VARIANTES CLÍNICAS Mayoría de los casos:
• Síntomas comienzan de forma distal y
asimétrica en una región afectada.
• Inicio insidioso.

04 • Progresan en la región de inicio.

Extendiéndose:

03 Progresivamente a otras regiones corporales.

Subsecuentemente:

02 Van apareciendo síntomas en ambas

motoneuronas(superior e inferior).

01 La naturaleza progresiva de los síntomas

es un componente
fundamental del diagnostico.

La progresión no es igual en todos

los pacientes.
 VARIANTES
CLÍNICAS

ENTIDADES INDEPENDIENTES DE ELA

 VARIANTES
CLÍNICAS
AFECTACIÓN PURA DE LA MOTONEURONA INFERIOR O SUPERIOR

ESCLEROSIS LATERAL PRIMARIA

ATROFIA MUSCULAR • Involucra únicamente a la MNS(al menos durante 4
PROGRESIVA años).
• Enfermedad esporádica. • Inicio es más insidioso.
• Afectación exclusiva de la MNI(al menos durante • Progresión más lenta.
un periodo prolongado al inicio de la enfermedad) • 50 años
. • Inicio EEII y con frecuencia afecta región bulbar.
• A los 5 años síntomas de MNS en un 22% • Mejor pronóstico.
pacientes: Reclasifica como ELA con inicio de • Diagnóstico es de exclusión, requiere:
MNI. • Exploraciones complementarias para descartar otras
• Pronóstico algo mejor que ELA. causas (EMG).
• Discusión: Entidad aparte, o si es una forma de • Ausencia de historia familiar positiva, ya que esta
presentación dentro del espectro de la ELA. entidad es esporádica.
• Discusión: Forma parte del espectro ELA o es una
entidad independiente.

Diplejia braquial amiotrófica
(DBA)
• Región cervical.
• A diferencia de la ELA de
inicio en EESS, que comienza
de forma distal, en la DBA la
debilidad suele ser de
comienzo proximal.
• Síntomas asimétricos al inicio,
en la mayoría de los casos se
hacen bilaterales.
• Mejor pronóstico que ELA
clásica(incremento en la
supervivencia de 5 a 10
años).
VARIANTES
CLÍNICAS
VARIANTES REGIONALES
Forma bulbar pura
“ELA bulbar aislada”
Diplejia crural amiotrófica (DCA) • Menos frecuente que DBA
y DCA.
• Afectación insidiosa y
exclusiva de musculatura
• Región lumbosacra.
bulbar.
• Inicio: Debilidad proximal, distal o • Afectación MNS y MNI.
difusa • Mujeres mayores
• Lentamente progresiva y • Pronóstico algo mejor que la
asimétrica.
ELA clásica sí:
• Supervivencia más alta que en la • Sonda de alimentación
ELA clásica.
temprana.
• Manejo de secreciones.
 VARIANTES
CLÍNICAS
COMPLEJO ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA-DEMENCIA FRONTOTEMPORAL

• Síntomas de deterioro de la función cognitiva de

perfil frontotemporal que presentan muchos de los
pacientes con ELA han instigado a estudiar su
relación con la DFT.
• ELA y DFT pueden compartir hallazgos
histopatológicos como:
• Inclusiones citoplasmáticas de proteína TDP-43.
• Pacientes con DFT puedan desarrollar
posteriormente una ELA o viceversa.
• Se han identificado mutaciones de gen C9ORF72 en
familias que agrupan casos de DFT aislada, ELA
aislada o complejo ELA-DFT.
• Es probable que ambas enfermedades compartan
mecanismos fisiopatológicos similares que se
expresan fenotípicamente de forma distinta.
 DIAGNÓSTICO ELA
COMBINACIÓN DE:

Historia clínica 01 Hallazgos al examen

04 02
Exclusión de otras Características
causas potenciales electrofisiológicas

03
 HISTORIA CLÍNICA Y HALLAZGOS AL EXAMEN
HISTORIA:
• Síntomas progresivos disfunción de NM.
• Presente en uno de los cuatro segmentos (bulbar,
cervical, torácica y lumbosacra). SIGNOS DE MNI SIGNOS DE MNS
• Seguido de propagación a otros segmentos (meses a
Debilidad Espasticidad
años).
• No recae ni remite, sino que es insidiosamente Fasciculaciones Hiperreflexia
progresivo. Atrofia muscular Reflejos patológicos
• Pérdida de peso involuntaria y atrofia muscular no Síndrome del afecto
Disminución de tono e
relacionada con la nutrición. hipo/arreflexia pseudobulbar
• Ausencia de: dolor neuropático/radiculopático,
pérdida sensorial, disfunción del esfínter, disfunción
de los músculos extraoculares.
• Síntomas sensoriales 20-30%, el examen sensorial • Combinación de signos de MNI y
suele ser normal. MNS
• Excluir diagnóstico de ELA: • 15% hallazgos aislados de la MNI
• Alteraciones de la motilidad ocular. • 4% hallazgos asilados de MNS
• Temblor u otros movimientos involuntarios.
• Ataxia cerebelosa, síntomas extrapiramidales.
• Disfunción autonómica.
 HALLAZGOS AL
EXAMEN

A: Atrofia de la lengua.
B: Atrofia primer interóseo dorsal(N.cubital)
C: Atrofia abductor corto del pulgar(N. mediano)
Síndrome de la mano partida.
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS ELA
EVALUACIÓN DIAGNÓSTICA Y DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
ESTUDIOS DE CONDUCCIÓN NERVIOSA Y EMG

Estudios de conducción nerviosa:

• Anomalías electromiográficas limitadas +
• Conservación de las respuestas sensoriales
hallazgos en el examen de la MNS🡺
con amplitudes motoras normales o
enfermedad precoz o predominante MNS;
reducidas.
sin embargo, esto debería impulsar la
• Polineuropatía sensorial comórbida, las
consideración de una etiología alternativa.
respuestas sensoriales anormales no deben
excluir el diagnóstico de ELA.
• Se recomeinda RM del neuroeje y rostral al
• Respuestas motoras a menudo se conservan
nivel más bajo de los hallazgos de la MNS.
en la ELA temprana o de progresión lenta.
Por ejemplo:
• EMG con aguja debe mostrar signos de:
• Paciente con hiperrreflexia de las EESS
• Denervación activa (potenciales de
e inferiores requeriría imágenes del
fibrilación y ondas agudas positivas)
cerebro y columna cervical/torácica
junto con
para excluir una explicación alternativa
• Denervación crónica en múltiples
de estos hallazgos.
miotomas.
 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
PRUEBAS ADICIONALES PARA EXCLUIR DIAGNÓSTICOS PARTICULARES EN CIERTOS ESCENARIOS CLÍNICOS
Hallazgos aislados de debilidad difusa:
• Diferencial amplio:
• Miopatía.
• Defecto en la transmisión de la
unión neuromuscular.
• Polirradiculopatía
• Polineuropatía predominantemente
motora.
Miopatía se excluye típicamente por:
• Presencia de fasciculaciones.
• Patrón de debilidad (distal y asimétrico)
• Grado de elevación de la creatina cinasa
(típicamente <1000 U / L en ELA).
• Falta de hallazgos miopáticos en la EMG
con aguja.
• Estudios de conducción nerviosa deben demostrar la
preservación de los nervios /neuronas sensoriales.
• Afectación sensorial debe sugerir:
• Polineuropatía adquirida (Ej., Vasculitis)
• Hereditaria.
• Evaluación respuestas motoras para evaluar las
características desmielinizantes:
• Latencias distales> 30% prolongadas.
• Velocidad de conducción <70% normal.
• Bloqueo de la conducción.
• Si están presentes🡺Neuropatía desmielinizante
adquirida:
• Polirradiculoneuropatía desmielinizante
inflamatoria crónica( CIDP).
• Neuropatía motora multifocal (MMN).
• Verificar los anticuerpos anti-
GM1( sensibilidad 50%).
 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
PRUEBAS ADICIONALES PARA EXCLUIR DIAGNÓSTICOS PARTICULARES EN CIERTOS ESCENARIOS CLÍNICOS

• Virus de la inmunodeficiencia humana

Respuestas sensoriales preservadas con anomalías
(VIH) rara vez puede estar asociado con
EMG difusas y sin hallazgos de MNS, descartar
un síndrome similar a la ELA (enfermedad
patologías:
de la neurona motora asociada al VIH).
• Inmunes (CIDP, sarcoidosis),
• Infecciosas (Virus varicela-zóster, CMV, virus del
• Debido a que existen informes de
Nilo Occidental, enfermedad de Lyme).
pacientes con este síndrome que tienen
• Neoplásicas.
una respuesta a la terapia antirretroviral, la
prueba de HIV debe ser parte de la
Hombres con: evaluación diagnóstica.
• Síndrome de MNI.
• Respuestas sensoriales anormales en los estudios de
conducción nerviosa. Hallazgos aislados de MNS deben impulsar
un examen cuidadoso del neuroeje:
Pruebas para descartar de atrofia muscular espinal bulbar • Resonancia magnética para descartar
(enfermedad de Kennedy), especialmente en el contexto causas estructurales.
de: • Excluirse las causas nutricionales de la
• Enfermedad de progresión lenta mielopatía(vitamina B12 y la deficiencia
• Infertilidad de cobre).
• Ginecomastia
 TRATAMIENT
MANEJO MULTIDISCIPLINARIO DE LOS SÍNTOMAS
Tratamiento farmacológico
O
No se dispone de ningún tratamiento que detenga la
progresión de la enfermedad.
Terapias modificadoras de la enfermedad:
Solo dos han demostrado disminuir ligeramente la
progresión de la enfermedad:
Riluzol:
• Mecanismo de acción desconocido, aunque se cree
que su efecto reside en la disminución de la
excitotoxicidad postsináptica mediada por glutamato.
• Aumenta la supervivencia una media de 3 meses
frente a placebo.
Edaravona:
• Ejerce su acción a través de la disminución de los
radicales libres, por lo que su efecto es antioxidante.
• Ha demostrado efectividad en grupos seleccionados
de pacientes en combinación con riluzol; sin embargo,
es necesaria más evidencia para establecer su eficacia.
Cuidados paliativos y calidad de vida
• Abordaje enfocado desde un punto de vista
multidisciplinario.
• Tratamiento sintomático y de las
complicaciones que vayan apareciendo.
• Objetivo: mejorar, en la medida de lo posible, la
calidad de vida de los pacientes.
• Evaluación periódica para identificar
precozmente los síntomas y signos que pueden
empeorar la calidad de vida del paciente.
• Proporcionar información y las herramientas
necesarias para afrontar la enfermedad y
decidir, de forma conjunta, sobre todos
aquellos aspectos que vayan a tener una
repercusión importante sobre la vida del
paciente o de su cuidador.
TRATAMIENTO SINTOMÁTICO Y DE LAS COMPLICACIONES
MANEJO MULTIDISCIPLINARIO DE LOS SÍNTOMAS
Espasticidad:
• Baclofeno vo
• Toxina botulínica
• Fisioterapia Disfagia:
• Déficit nutricional
Sialorrea: • Riesgo de aspiración.
• Anticolinérgicos(sin estudios) • La mayor parte de los pacientes, se acaba
• Toxina botulínica en glándula parótida o realizando una gastrostomía endoscópica
submandibular. percutánea para la colocación de una sonda de
nutrición enteral.
Dolor neuropático: • Alternativa: Nutrición parenteral a través de un
• Gabapentina catéter venoso central.
• Pregabalina
• Antidepresivos tricíclicos Disartria:
• Síntoma muy incapacitante.
Dolor secundario nocioceptivo: • En fases avanzadas, métodos alternativos de
• AINES y paracetamol comunicación(dispositivos electrónicos.)

Opioides: Dolor refractario/fase avanzada.

 TRATAMIENTO SINTOMÁTICO Y DE LAS
COMPLICACIONES
MANEJO MULTIDISCIPLINARIO DE LOS SÍNTOMAS
Síndrome frontotemporal:
• Alteraciones cognitivas y conductuales
pueden ser tratadas con:
• Antipsicóticos
• Inhibidores selectivos de la
recaptación de serotonina*
• Antidepresivos tricíclicos*
• (*)Utilizados también para los síntomas
depresivos y la labilidad emocional
pseudobulbar
Manejo de las secreciones:
• Dispositivos de asistencia mecánica
de la tos. Disnea: opioides son los
fármacos de elección.
• Marcapasos diafragmático.
Complicaciones respiratorias:
• Principal causa de muerte
• Correcto manejo puede aumentar la supervivencia y mejorar
la calidad de vida.
Ventilación mecánica no invasiva en pacientes que presenten
síntomas o signos de debilidad de la musculatura respiratoria,
junto con:
• Disminución de la capacidad vital forzada por debajo del
80%
• Presión inspiratoria máxima por debajo de 60 mm H2O
(40 cm H2O en la presión inspiratoria nasal)
• Aumento de la presión parcial diurna de CO2 por encima
de 45 mm Hg
• Desaturación importante en la oximetría nocturna.
Ventilación mecánica invasiva
• Puede aumentar la supervivencia pero sin mejorar la calidad
de vida
• Impacto importante para el cuidador(decisión de iniciarla ha
de ser consensuada).
Algoritmo diagnóstico propuesto para ENM
ELA mimics

AMIOTROFIA MONOMELICA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL BULBAR

- Enfermedad de Hirayama - Enfermedad de Kennedy
- Debilidad asimétrica de los brazos en hombres - De motoneurona inferior. Ligada a cromosoma X.
jóvenes (peri 20 años). Mutación en el gen del receptor de andrógenos.
- Típicamente involucra musculatura de C8-T1 - Hombres adultos con fasciculaciones, calambres,
- Progresa en 2-5 años. temblor, CK elevada (<1000), y debilidad. Inicio
- Diagnóstico clínico y RM cervical con flexión dinámica principalmente bulbar, luego lumbosacra, después
- RM: atrofia leve a moderada de la columna cervical cervical.
inferior, pérdida d ella sujeción de la dura posterior, - Infertilidad, ginecomastia
desplazamiento anterior del saco dural posterior y
aplanamiento de la médula en flexión con plexo
venoso epidural prominente.
- Isquemia de las células del cuerno anterior en C8-T1
por desplazamiento de la dura
- Manejo conservador, uso de cuello cervical. Rara vez
quirúrgico.
 ELA mimics
INFECCIOSAS
POLIO y SINDROME POSTPOLIO:
- La poliomielitis paralítica es causada por una infección con el
poliovirus, que ataca específicamente a las neuronas motoras
del asta anterior de la médula espinal y el tronco encefálico.
- Las neuronas motoras adyacentes vuelven a inervar las fibras
musculares huérfanas que se han denervado por la infección
aguda de la poliomielitis creando unidades motoras gigantes.
- Degeneración distal de las unidades motoras anormalmente
agrandadas que se forman después de la poliomielitis. Por lo
tanto, da como resultado una denervación irregular de las
fibras musculares.
- Tratamiento es sólo sintomático.
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
- Enfermedad de Werdnig-Hoffmann
- Grupo de trastornos genéticos, caracterizados por la
degeneración de las neuronas del asta anterior de la médula
espinal, la atrofia y la debilidad muscular resultante.
- Trastorno autosómico recesivo que resulta de una deleción o
mutación homocigótica en el gen de supervivencia de la
neurona motora (SMN1, en inglés Survival Motor Neuron 1).
- Prevalencia de 1/70.000 aproximadamente.
- Ligeramente más frecuente en hombres que en mujeres.
Gracias.