Enfermedade

s
Óseas
Congénitas
Mónica Bernardeth Soto
López
 Osteocondrodisplasia
Las osteocondrodisplasias son enfermedades Hereditarias que consisten en
crecimiento óseo o cartilaginoso anormal que provoca mal desarrollo esquelético.

Diagnóstico  Exploración física

 Radiografías
y en algunos casos
 Estudios genéticos.

Tratamiento  Reemplazo articular

A veces
 Alargamiento quirúrgico de las extremidades
 Corrección de las piernas arqueadas

Cada tipo de osteocondrodisplasia causa síntomas diferentes, pero todas las

osteocondrodisplasias causan baja estatura (enanismo).
 • El enanismo se caracteriza por una talla marcadamente baja, que suele asociarse con
crecimiento desproporcionado del tronco y los miembros.
• La acondroplasia es el tipo más frecuente y mejor conocido de los enanismos de
miembros cortos
• Hay muchos otros tipos de ostiocondrodisplasias que difieren mucho en antecedentes
-Genéticos
-Evolutivos
-Pronósticos

 Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno.
 Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%.
 Si ninguno de los padres tiene acondroplasia existe el 80% de probabilidad de engendrar un bebe con esta
afección.
Acondroplasia
 Acondroplasia
Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo.

Causas: Son ocasionadas por un cambio (mutación) en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos
(FGFR3).

Características: Los niños y adultos con acondroplasia suelen tener:

-Piernas arqueadas.
-Frente voluminosa.
-Nariz con forma inusual (Como una silla de montar)
-Espalda arqueada.
-Limitación en la amplitud articular .
Displasia tanatofórica
(DT)
Enanismo de miembros cortos letal
 Displasia tanatofórica (DT)

Enanismo de miembros cortos letal

Provoca varias deformidades de la pared torácica e insuficiencias respiratorias en recién nacidos, que ocasionan la muerte.
Causas: Es causado por el mismo gen de la Acondroplasia
Se clasifica en dos subtipos clínicamente definidos:
• DT tipo I (DTI): Es el subtipo más común y se caracteriza por presentar huesos largos curvados
(fémur en forma de receptor telefónico) con o sin deformaciones craneales.
• DT tipo II (DTII):En que los fetos presentan cráneos en forma de “hoja de trébol” y fémures rectos.
Características: --Miembros cortos
--Macrocefalia
--Cráneo en forma de trébol
--Tórax estrecho con hipoplasia pulmonar.
-- Frente prominente
-- Puente nasal plano
-- Costillas cortas y gruesas
-- Vértebras planas
 Displasia tanatofórica (DT)

Enanismo de miembros cortos letal

Diagnóstico: -Alteraciones radiográficas tanto en Rn vivos como muertos.

-Diagnóstico prenatal por fetoscopia o ecografía (Cuando el acortamiento es mas evidente)

Tratamiento: Esta patología no tiene tratamiento debido a que la vida del Rn suele ser de un mínimo de 20
minutos a un máximo de 8 días.

Es la osteocondrodisplasia más letal que existe en el periodo neonatal.

Artrogriposis
múltiple congénita
(AMC)
 Artrogriposis
múltiple congénita (AMC):
Es un grupo de trastornos congénitos raros caracterizados por múltiples contracturas articulares presentes al nacer.

Causas: La causa que origina la artrogriposis se desconoce; la mayoría de los casos son esporádicos y,
únicamente en las artrogriposis de tipo miopático se ha observado que tienen una fuerte carga
hereditaria

Características: —Musculatura mal desarrollada y contracturada, lo que se traduce en debilidad muscular.

—Rigidez articular y engrosamiento de las partes blandas periarticulares.
—No hay afectación de la sensibilidad, el sistema nervioso está Intacto.
—Aparece normalmente sola, aunque puede ir asociada a otras anomalías congénitas, o a
enfermedades genéticas y cromosómicas.

Las deformidades son notorias en el momento del nacimiento. La artrogriposis múltiple congénita no es progresiva;
sin embargo, el cuadro que la causa como una distrofia muscular puede serlo.
 Artrogriposis
múltiple congénita (AMC):
Signos para diagnostico: —Articulaciones muy rígidas y contracturadas
—Generalmente las articulaciones se encuentran en
Flexión
—Afecta articulaciones distales y proximales.
—Afecta la columna vertebral.
En ocasiones la artrogriposis viene acompañada de: - Disfunciones cardíacas congénitas.
- Tractos urinarios anormales.
- Problemas respiratorios.
-Hernias abdominales.
- Anormalidades faciales...
Existen distintos tipos de Artrogriposis:
• Amioplasia (artrogriposis clásica)
• Artrogriposis distal
• Artrogriposis Neuropática
• Artrogriposis Miopática
 Amioplasia
(Artrogriposis clásica)

• Son contracturas simétricas y múltiples de los miembros.

• Los músculos afectados son hipoplásicos y tienen degeneración fibrosa y grasa.
• Por lo general, la inteligencia es normal.
• Alrededor del 10% de los pacientes tienen anormalidades abdominales, debido a la
falta de formación de músculo.
• Casi todos los casos son esporádicos
 Artrogriposis
Distal

• Compromiso de manos y pies, pero es típica la preservación de las grandes articulaciones.

• Las artrogriposis distales son un grupo heterogéneo de trastornos, muchos de los cuales están
asociados con un defecto genético específico en uno de una serie de genes que codifican
componentes del aparato contráctil.
• Muchas artrogriposis distales se transmiten como trastornos autosómicos dominantes, aunque se
conocen mutaciones ligadas al X.
 Artrogriposis
Neuropática
Es el tipo de artrogriposis más común, representando el 90% del total, y se encuentra asociada a otras patologías
como:
• Espina bífida (especialmente el mielomeningocele)
• Ausencia congénita de vértebras
• Otras anomalías congénitas de desarrollo espinal
 Artrogriposis
Neuropática
La afectación suele ser simétrica, más frecuente en los cuatro miembros, y con mayor deformidad en las zonas
distales.
Las deformidades que más frecuentemente encontramos son:
- — Hombros plegados hacia dentro, en rotación interna.
- — Codos extendidos, o en semiflexión.
- — Antebrazos en pronación.
- — Muñecas flexionadas y con desviación cubital.
- — Dedos dentro de las palmas en flexión.
- — Caderas en flexión, rotación externa y aducción.
- — Rodillas flexionadas o extendidas, aunque normalmente en semiflexión.
- — Pies generalmente en equinovaro, muy rígidos.
- — Frecuentes desviaciones escolióticas en la columna vertebral.
- — Miembros afectados con aspecto cilíndrico, atrófico por falta de relieves musculares y de pliegues cutáneos a nivel de las articulaciones.
- — Los huesos son largos y delgados, y se pueden producir fracturas, especialmente en la extremidad inferior.
- — Las articulaciones parecen estar abultadas y pierden movilidad, con aspecto fusiforme.
- — Es frecuente encontrar luxación de caderas asociada a la artrognposis.
 Artrogriposis
Miopática

Este tipo es menos frecuente que el anterior, pero tiene unos rasgos característicos:

─ Afectaciones primarias de la fibra muscular.

─ Cambios patológicos idénticos a los de las distrofias musculares progresivas
─ Fuerte carga hereditaria o familiar (algo que no ocurre en los casos de artrogriposis neuropáticas)
Deformidades características:
─ Cifoscoliosis
─ Deformidad del pecho
─ Anormalidad en la posición de la cabeza
─ Postura fija de los miembros inferiores en flexión
─ Abducción de cadera
─ Flexión de rodilla
─ Lengua está generalmente curvada y arrugada.
 Artrogriposis
múltiple congénita (AMC):

Tratamiento fisioterápico: Se basa en la aplicación de técnicas combinadas de masoterapia,

movilizaciones pasivas y estiramientos, para elongar los tejidos blandos rígidos y movilizar suavemente las
articulaciones, buscando aumentar la elasticidad y corregir la deformidad.

El tratamiento consistirá en la combinación de:

• Fisioterapia
• Uso de férulas
• Moldes de escayola
• Cirugía ortopédica reconstructiva
Buscando la máxima funcionalidad e independencia en todas las actividades que realice el niño.

Las deformidades con que nacen estos niños son muy difíciles de corregir, ya que tienden a la rigidez
El mantenimiento de la corrección es difícil por la falta de fuerza muscular.
 Artrogriposis
múltiple congénita (AMC):
Los objetivos básicos del tratamiento son:
En miembros superiores:
--Respetar las cadenas cinéticas existentes.
--Promover la máxima movilidad posible.
En miembros inferiores:
--Lograr la estabilidad y el alineamiento necesario para conseguir una marcha independiente
--Tener pies estables
--Rodillas y cadera en extensión con buena alineación del miembro.

Es importante tener en cuenta los siguientes aspectos:

--Hay que evitar aplicar una fuerza excesiva al realizar las movilizaciones
(pues los huesos delgados de estos niños se fracturan con facilidad)
— Estimular al niño para que realice movimientos activos del tronco y extremidades,
(para contribuir al logro de las sucesivas etapas de desarrollo)
— Es muy importante mantener la mayor movilidad activa
—Mantener un equilibrio
—Movilidad y fijación necesaria para la corrección de las deformidades
(por este motivo las férulas deben corregir sin ser excesivamente rígidas)
Osteogénesis imperfecta
Huesos de cristal
 Ostegénesis imperfecta
Huesos de cristal
Es una enfermedad hereditaria, caracterizada por una intensa osteoporosis que da lugar a
numerosas fracturas.
Signos:
─ Fragilidad ósea
─ Disfunciones del tejido conectivo
(como dentinogénesis imperfecta)
─ Pérdida de la audición
─ Escleróticas azuladas
─ Displasia de los tejidos blandos.
Clásicamente se distinguían dos variedades fundamentales, una forma congénita y una tardía, sobre la base
de la presencia o no de fracturas intrauterinas.
Actualmente se habla de cuatro tipos principales:
--Tipo I
--Tipo II
--Tipo III
--Tipo IV
 Ostegénesis imperfecta
Tipo I
Corresponde a la forma tardía, es el tipo más frecuente de la enfermedad.

• Las primeras fracturas se producen en la vida postnatal, a menudo al iniciar la bipedestación,

pero a veces mucho después.
• El índice de fracturas disminuye tras la pubertad.
• Suele existir una laxitud ligamentosa importante.
• No suelen producirse grandes deformidades en el esqueleto.
• Es característica la existencia de escleróticas azules y la aparición, desde los 20 o los 30
años, de sordera por osteoesclerosis.
 Ostegénesis imperfecta
Tipo II
Es mortal, por la existencia de fracturas e importantes deformidades en la vida
intrauterina, que originan la muerte antes o poco después del parto.

Signos y síntomas:
• Las escleróticas son azules.
• El cráneo es blando y, al palparlo, produce la sensación de una bolsa de huesos.

Como el cráneo es blando, el traumatismo durante el parto puede provocar hemorragia intracraneal y muerte
fetal, o los recién nacidos pueden presentar muerte súbita durante los primeros días o semanas de vida.

El bebe se fractura dentro del vientre de la madre.

 Ostegénesis imperfecta
Tipo III
Se caracteriza por la existencia de fracturas intrauterinas, que continúan en el período
postnatal, dando lugar a importantes deformidades esqueléticas.

Signos:
-Las escleróticas son a menudo azules, pero se normalizan en el adulto
-Sordera es poco frecuente.
-Talla baja
-Curvatura de la columna
-Múltiples fracturas recurrentes
-Macrocefalia con cara triangular
-Deformidades torácicas frecuentes.
 Ostegénesis imperfecta
Tipo IV
Es de gravedad intermedia. La tasa de supervivencia es alta.
Signos y síntomas:
-Las fracturas son raras durante la vida intrauterina
-Los huesos se fracturan fácilmente en la infancia antes de la adolescencia.
-Por lo general, las escleróticas son de color normal.
-Talla es moderada-baja.
-No suele haber sordera

• En algunos pacientes la alteración puede pasar desapercibida, e incluso confundirse

con algún tipo de osteoporosis.

• El diagnóstico exacto es importante porque estos pacientes pueden beneficiarse con

el tratamiento.
 Ostegénesis imperfecta
Huesos de cristal
Tratamiento: El tratamiento preventivo consiste en el consejo genético, y la prevención primaria a las
familias afectadas.
• Hay que procurar que el recién nacido se apoye en colchones y almohadas firmes para
evitar fracturas excesivas.
• El tratamiento se basará principalmente en la prevención de las fracturas, por ello se
dará especial importancia a la actividad física del niño evitando aquellas actividades
que sean excesivamente bruscas y puedan provocar una fractura.
• Tras una fractura será necesario un tratamiento ortopédico enérgico destinado a
inmovilizar rápidamente ésta, así como para evitar la aparición de deformidades,
aunque el niño a pesar de la inmovilización no va a padecer todas las complicaciones
posibles del adulto.
• Los ejercicios dentro del agua, permiten mantener una funcionalidad óptima, iniciar
una marcha de manera precoz, un buen trofismo muscular así como mejor función
respiratoria, también provoca efecto relajante y sobre el sistema circulatorio.

No existe tratamiento eficaz para la osteogénesis imperfecta del tipo Il.