ARTROGRIPOSIS

DEFINICIÓN.

La artrogriposis múltiple congénita (AMC) es

una enfermedad congénita rara, esporádica,
no progresiva, aparece en el periodo
prenatal, se caracteriza por múltiples
contracturas articulares presentes en el
momento del nacimiento y puede incluir
debilidad muscular.
 EPIDEMIOLOGÍA.
Se estima en alrededor de 1% de niños nacidos presentan
algún tipo de contractura.

● 1 - 300 nacimientos tendrá pie equino varo.

● 1 - 200 tendrá camptodactilia y luxación congénita
de cadera.

La incidencia de artrogriposis múltiple congénita es de

1:3000 y 1: 6000 nacidos vivos:

● ⅓ tendrá sólo las extremidades afectadas.

● ⅓ tendrá las extremidades afectadas más otra área
del cuerpo pero inteligencia normal.
● ⅓ restante tendrá alteraciones en el sistema En México se carece de datos epidemiológicos
nervioso central. registrados a este respecto
 ETIOLOGÍA.
Limitación de espacio o Procesos
restricción de movimiento en miopáticos
útero por oligoamnios,
gestaciones múltiples, miomas o
malformaciones uterinas.
Posible etiología
y causas de la
disminución de
los movimientos
Enfermedades Procesos
fetales
del tejido neuropáticos
conectivo

Anormalidades
neuromusculares
de la placa
terminal
 ETIOLOGÍA.
Desórdenes Compromiso
epigenéticos. vascular.

Posible etiología
y causas de la
disminución de
los movimientos
Enfermedades Exposición a
fetales
metabólicas. teratógenos

Enfermedades
maternas
El movimiento disminuido se asocia a:

● Aumento de tejido conectivo alrededor de las

articulaciones.

● Desuso/atrofia muscular de los músculos

asociados a la articulación.

● Superficies articulares anormales.

 PRESENTACIÓN CLÍNICA.
Existen dos tipos principales de artrogriposis múltiple
congénita

● Amioplasia: El tejido muscular es atrófico y es

reemplazado por tejido graso y fibroso.

● Artrogriposis distal, una alteración con herencia

autosómica dominante, que es un grupo de
síndromes principalmente con contracturas
articulares distales de las extremidades
 DIAGNÓSTICO.
● Realizar una evaluación completa desde la historia prenatal,
hasta una revisión neurológica.

● Tomar en cuenta los siguientes criterios clínicos en el caso de la artrogriposis distal:

 DIAGNÓSTICO.
● Otra manera de establecer el diagnóstico
específico es clasificando las alteraciones en
tres distintos grupos:

● La electromiografía puede mostrar patrones

neurogénicos y miopáticos.
● El estudio de velocidades de conducción nerviosa
suele ser normal.
 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL.
En el diagnóstico de contracturas múltiples congénitas o artrogriposis múltiple congénita,
deben considerarse algunos padecimientos que se clasifican según su presentación.

1. Daño primario de extremidades: Como lo es el síndrome de Bruck, alteración congénita

rara, con incidencia menor a 1 por cada millón de recién nacidos.

1. Daño musculoesquelético + otra anomalía sistémica: Como es el síndrome de Larsen,

que es una alteración en la formación del tejido conectivo con patrón autosómico dominante y
autosómico recesivo que ocurre en 1 de cada 100,000 nacidos vivos.

2.1 Síndrome de pterigium múltiple tipo Escobar: que se caracteriza por contracturas
articulares y grados variables de pterigium múltiple

1. Daño musculoesquelético + disfunción de sistema nervioso central o discapacidad

intelectual:Como es el síndrome de Marden Walker, que es una alteración en el tejido
conectivo caracterizada por dismorfias faciales.
 TRATAMIENTO.
El tratamiento de pacientes con artrogriposis múltiple congénita es multidisciplinario y el objetivo principal es
restaurar la movilidad y capacidad funcional.

Es importante iniciar la intervención ortopédica y la rehabilitación lo más temprano posible, la corrección

satisfactoria en estos pacientes, requiere tratamientos quirúrgicos en la mayoría de los casos, con altos índices
de recurrencia, por lo que es posible realizar múltiples cirugías para liberar las contracturas y corregir las
deformidades.

● Los procedimientos ortopédicos incluyen:

● yesos correctivos en las primeras etapas de la vida
● liberaciones o alargamientos tendinosos
● corrección del pie equino varo o talo valgo
● corrección y alivio de la obstrucción de la vía aérea superior.

La terapia física y la rehabilitación individualizada es necesaria para tener resultados positivos y preservar las
correcciones obtenidas mediante el tratamiento ortopédico.