Artrogriposis, Osteogénesis Imperfecta y Acondroplasia

 Artrogriposis Múltiple Congénita

Contracturas múltiples en una o más articulaciones. Son congénitas, discapacitantes y NO

progresivas (se pueden asociar a debilidad/fibrosis muscular)

Unos de los principales factores asociados a las contracturas es la aquinesia fetal (falta/pérdida o
ausencia del movimiento)

Objetivos: van orientados a conseguir el máximo grado funcional, favorecer la independencia en

desplazamiento, AVD, ámbito escolar, en los primeros años de vida lograr el máximo de alineación
y movilidad de los segmentos comprometidos, permitiendo desarrollo de la prehensión,
estabilidad, sedente y finalmente bipedestación (ortesis-at)

 Clasificación:

Sin alteración neurológica Con alteración neurológica De Hall

Amioplasia (4 EE afectadas)
Artrogriposis distal (predominio
en manos y pies)
Alteración SNC Compromiso de
extremidades: Amioplasia,
Amiodisplasia, AMC distal
Alteración SNP Compromiso de
extremidades y otros
órganos: síndrome de
Freman Sheldon, Miopatía
Nemalinica, Asociación de
Vater
Compromiso de
extremidades y SNC:
TRISONOMIAS 13, 8, 18

 Evaluación:

-Localización saber articulación/es afectada/s

-Inspección: articulaciones afectadas parecen fusiformes o cilíndrico

-Recorrido articular: pasivo y activo evaluado con goniómetro (por medio de tabla comparativa)

-Balance muscular: palpación, movimiento contra gravedad y evaluación actividad motora

(movilización activa/pasiva, marcha, agarre, alineación, posición)

-Tono muscular

-Movilidad Activa

-Sensibilidad
  Áreas de la Intervención:

-Desarrollo Psicomotor hitos del desarrollo y sus dificultades. Que el cuidador pueda realizar sus
AVD sin dificultades.

-Posicionamiento como facilitador

-Traslados transferencia, marcha (AT), silla de ruedas

-Motricidad fina y gruesa

-AVD que sean partícipes

-Ámbito escolar manejo ambiental, AT, adecuación curricular (sugerencias)

-Posicionamiento en silla de ruedas

-Órtesis coderas, cock up, palmeta, OTP

-Adaptaciones “todo lo que sea para agrandar”

 Osteogénesis Imperfecta

Trastornos hereditarios del tejido conectivo, debido a una formación anormal del colágeno tipo 1,
que afecta al hueso y tejidos blandos.

Rasgo clínico principal: marcada fragilidad ósea (fracturas frecuentes ante mínimos traumatismos,
deformaciones de huesos largos, dolor).

Objetivos: van orientados hacia el posicionamiento, alineación y órtesis (para el cuidado y

protección de los huesos largos) además de lograr DSM sin riesgo de Fx.

 Características:

-Fragilidad ósea -Debilidad muscular

-Deformidad ósea de huesos largos y escoliosis -Hipersudoración
-Talla baja -Dificultades termo regulación
-Osteoporosis -Macrocefalia
-Hiperlaxitud articular -Escleras azuladas
  Clasificación: (-) 1-4-3-2 (+)

Tipo I Tipo II Tipo III Tipo IV

“La mejor” “La peor” “Grave”
-Herencia autosómica -Herencia autosómica -Herencia Autosómica -Herencia autosómica
dominante dominante, muy rara Recesiva dominante
-Escleras azuladas, recesiva -Deformidad -Puede haber
osteoporosis -Letal en periodo progresiva de asociada sordera
generalizada, perinatal columna y -Fragilidad ósea y
hiperlaxitud articular -Fragilidad ósea es extremidades deformidad son
e hipoacusia. extrema -Baja estatura variables
-Puede presentar -Pequeños para su Fragilidad ósea es -Presenta baja
compromiso dentario edad, brazos cortos y marcada con estatura (no tan
asociado. muy deformados. múltiples fracturas severa, como la III)
-Por lo general -Extremidades muy que pueden estar -Escleras tienden a
alcanzan una estatura cortas, tórax pequeño presentes en la vida ser normales
normal. y cráneos blandos intrauterina. -Algunos logran
Fracturas pueden -Escleras Azules -Escleras tienden a marcha
presentarse al ser azuladas, independiente con
nacimiento (10%) y disminuye con la ayuda de ortesis y
posterior (se reduce) edad bastones
-En general logran -Hipoacusia es
marcha frecuente
independiente -Problemas
respiratorios (por
compresión de caja
torácica por la
escoliosis)
-No logran marcha
impediente y se
desplazan en silla de
ruedas eléctrica

 Áreas de Intervención:

-AVD-DSM

-Manejo ortésico alineación y protección (no reemplaza al yeso)

-Posicionamiento/movilizaciones y evaluación silla de ruedas estándar con cojín

-Educación y juego como derecho

-Adaptaciones/AT y mobiliario

-Trabajo con la familia: cuidados, transferencias, apoyos, modificaciones ambientales

  Acondroplasia

Enfermedad genética autosómica dominante y en algunos casos proviene de una nueva mutación
genética en las familias (aparece en “novo”, es decir, sin antecedentes).

 Características:

-Tamaño de cabeza grande con frente amplia

-Dientes apiñados o torcidos

-Brazos, piernas (arqueadas) y dedos cortos, pero torso de tamaño normal

-Columna lumbar curvada (lordosis o balanceo de la espalda)

-Espacio adicional entre los dedos medio y anular (mano tridente)

-Disminución del tono muscular y articulaciones flojas

-Períodos cortos de respiración lenta o suspensión de esta (apnea)

-Infecciones del oído medio que se producen con frecuencia, lo que puede generar la pérdida de
audición

-Hitos del desarrollo retardados

 Áreas de intervención:

-Desarrollo psicomotor

-Independencia AVD

-Funcionalidad EESS escritura

-Traslados y transferencias

-Ayudas técnicas y adaptaciones

Artritis Idiopática Juvenil (GES)

Enfermedad inflamatoria crónica, de causa idiopática y de curso fluctuante, que afecta
primariamente la membrana sinovial y secundariamente el cartílago articular y el hueso
subcondral y toda la articulación (predominio en niñas) y se caracteriza por el dolor, inflamación y
rigidez articula, afectando mayoritariamente a niñas.

 Tipos

 Artritis sistémica (enfermedad de Still): Afecta a ambos sexos por igual. Predomina la
oligo y poliarticular, con afectación más frecuente en carpos, rodillas y tobillos. Fiebre es
el síntoma más frecuente y se observa exantema asalmonado evanescente en todas
partes. Es común encontrar: hepatoesplenomegalia y linfadenopatias (combinación de
fiebre intermitente superior a 38,5 y Artritis (puede no estar presente en el comienzo y se
debe descartar infección o neoplasia))
 Artritis poliarticular: En menores de 10 años, comienza con pocas articulaciones y
después va sumando nuevas zonas. Afecta predominantemente articulaciones de
miembros inferiores, de forma simétrica o asimétrica. Mientras que en niños de más de
10 años pueden presentar Poliartritis desde el inicio, habitualmente de manos y pies.
Articulación Temporomandibular o columna vertical cervical pueden verse afectadas
(artritis con afectación de más de 4 articulaciones en los primeros 6 meses de evolución)
 Artritis Oligoarticular: Articulaciones grandes son las más afectadas, con predominio de
miembros inferiores. Dolor poco intenso, y la claudicación suele ser el síntoma
dominante. Se aprecia hinchazón de las articulaciones afectadas, además de la ausencia de
síntomas constitucionales: fiebre, astenia o mal estado en general (presencia de artritis en
menos de 5 articulaciones en los primeros 6 meses)
 Espondilo artropatía inflamatoria: Afecta más a los hombres. Afectación oligoarticular con
predominio en articulaciones inferiores. Puede haber entesopatía aquilea o fascitis
plantar. Así como síntomas de afectación axial, pero con frecuencia son sutiles y pueden
pasar inadvertidos.
 Artritis psoriásica: Es definida cuando existe artritis y psoriasis, en conjunto con tres de las
cuatro manifestaciones siguientes: dactilitis, punteados ungueal u onicólisis, erupción
psoriasiforme o antecedes de psoriasis familiar en familiar de primer o segundo grado.

 Evaluación: MOHO volición, capacidad desempeño, causalidad personal

 Objetivos: sin actividades de alto impacto, tiempo prolongado ni con peso/resistencia

  Técnicas de economía y protección articular:

-Establecer una educación gestual, descubriendo que gestos favorecedores de las deformidades y
encontrar los gestos correctos, corregirlos, e integrarlos hasta hacerlos automáticos, asesorando
sobre qué hacer y qué se ha de evitar.

-Planificar las actividades y los tiempos de realización, alternando trabajo-reposo, y jerarquizando

por orden de importancia las actividades para conservar energía, reducir el dolor, la inflamación y
las cargas articulares, con el fin de conservar las estructuras articulares y disminuir el riesgo de
deformidades.

-Enseñar las técnicas adecuadas, dando alternativas y modificando los patrones de movimiento,
usando si es necesario dispositivos de ayuda.

-Reducir el esfuerzo a la hora de realizar las actividades.

-Distribuir la carga entre varias articulaciones.

-Usar las articulaciones más grandes y fuertes.

-Usar las articulaciones en posiciones estables y funcionales.

-Evitar posturas sostenidas que puedan aumentar dolor/rigidez articular

-Mantener equilibrio entre actividad y descanso (pausas activas)

 Intervención:
 Etapa Aguda
-Disminuir la inflamación o
dolor
-Mantener posiciones
funcionales, evitando
deformidades
-Mantener rangos de
movilidad articular
-Favorecer adecuado manejo
por parte del niño y
cuidadores
Etapa subaguda/crónica
-Mantener posiciones
funcionales
-Mantener y/o aumentar
rangos de movilidad
articular/fuerza/resistencia -
Favorecer la independencia
en sus AVD
-Fomentar integración socio-
escolar

 Tratamiento:

-Ortesis: Para prevención de deformidad, palmeta de reposo, semirrígidos como neopreno

más barra de termoplástico (para mayor movilidad) y Cock-up.

-Adaptaciones: Para facilitar la ejecución independiente de actividades tanto en el hogar como

en la escuela, además de disminuir la carga efectuada en las articulaciones comprometidas,
sobre todo en las más débiles.

Engrosadores, alcanzadores, mangos alargados, calzadores, termoterapia, posicionamiento

articular (Normas de higiene Articular)

Amputaciones
  Congénitas

Perdida de una parte del cuerpo durante desarrollo embrionario, producto de diferentes causas:
la más común presencia de banda de constricción amniótica.

 Tipos:

-Longitudinal: Deficiencia a lo largo del eje de la extremidad, con un proceso de protetización

complejo (Prótesis no convencionales, definidas como hibrido entre ortesis y prótesis y con un
diseño individualizado)

-Transversales: Desarrollo del miembro con detención a una altura determinada. Proceso de
prótesis más temprano, y se usan prótesis convencionales, adaptadas a las características del niño.

 Trabajo protésico: Preparación del muñón, pre prótesis tipo banano con miton, se entrega
entre los 6 meses hasta los 2 años.

Prótesis pasiva tipo mitón / Evaluar ajuste de la prótesis mitón y arnés / Uso de la prótesis en
actividades de IBM y línea media / Uso de la prótesis en DSM: trabajo en suelo / Trabajo en
actividades de exploración, manipulación, alcance y empuje / Trabajo con la familia:
entrenamiento protésico.

 Adquiridas

Mas común en el sexo masculino / 60% ocurre en extremidad inferior transtibial, luego
transfemoral, transradial y desarticulación de tobillo.

 Tipos:

-Urgente: Por causa accidental

-Diferida: Traumatismo o patología médica (Hay que tener presente la preservación de la epífisis,
el crecimiento de exostosis, y la mayor capacidad de regeneración y cicatrización de partes
blandas)

 Trabajo protésico: Edad indicación del gancho va desde los 2 años. Entrenamiento en el
uso de prótesis, adherencia al uso de prótesis, uso funcional de la Prótesis, independencia
AVD y Educación familiar.

Entrenamiento en el uso de prótesis: Poner y sacar adecuadamente uso y mecanismo del gancho
(apertura y cierre) / Uso funcional de la prótesis / Control postural / Integración de prótesis en
AVD / Integración escolar / Educación familiar / Preparación y manejo del muñón: Cicatrización
Vendaje Sensibilidad / Preparación esquema corporal / Integración de ambos hemicuerpos /
Movilizaciones / Rangos articulares / Manejo postural.

Evaluación en ambas
Exploración del Amputado Muñón: Estado (dolor y cicatrización) Longitud Edema Actitud postural
Conformación Presencia de espícula ósea • Balance de articulaciones proximales y miembro
contralateral • Presencia de miembro fantasma (solo en adquiridas

Etapa protésica

Fase post operatoria Inmediata Fase de Prótesis

Control del dolor/edema: -Cuidados del muñón
-Vendaje del muñón -Colocación de la prótesis
-Funcionalidad de Extremidades -Educación al niño y su familia
-Movilidad de articulaciones adyacentes -Uso funcional de la prótesis
-Prevención de atrofia muscular -Integración de la prótesis
-Control postural -Estimulación de los hitos del desarrollo (si
corresponde)
Tipos de prótesis: Pasiva tipo mitón / Cinemática / Mioeléctrica / Impresión 3D

Objetivos: buscan facilitar DSM y social, lograr integración de la extremidad afectada, lograr
adaptación y uso funcional de la prótesis, independencia en AVD y preparación del muñón.

Quemaduras
Lesiones producidas en tejidos vivos que provocan alteraciones desde cambio de coloración, hasta
destrucción de estructuras afectadas.

 Test de vitropresión:

-Llene de tiempo normal: 5-6 segundos -Llene tiempo rápido: 1-2 segundos

-Llene tiempo moderado: 3-4 segundos -Llene tiempo instantáneo: 0 segundos

 Injertos: Se utilizan para ayudar a la piel que no puede sanar por si sola.

-Evaluar: Etiología, localización (Zona neutra, especial: cara, manos, pies y mamas, zona articular),
profundidad, extensión, edad.

 Intervención de TO:

-Cicatrización Presoterapia (acrílico laminado, tbt, coban, silicona, trajes compresivos, vendaje
elástico)

-Movilizaciones

-Funcionalidad

-Independencia AVD

Lesiones Medulares Infantiles

Es una lesión en la médula espinal que forma parte del SNC y constituye la vía principal por la que
el cerebro recibe información del resto del organismo y envía las órdenes que regulan los
movimientos.

 Manifestaciones clínicas:

-Parálisis de la movilidad voluntaria

-Ausencia de toda sensibilidad por debajo de la zona afectada

-Falta de control esfínteres (trastornos en el campo de la sexualidad y la fertilidad)

-Alteraciones del Sistema Nervioso Vegetativo y riesgo de sufrir otras complicaciones (úlceras de
decúbito, espasticidad, procesos renales, etc.).

-Dolor neuropático / Trastornos de la regulación térmica / Alteraciones en función respiratoria

*En lesión medular de niños, nos podemos encontrar con otras dificultades, las que pueden
aparecer en el momento o se van presentado a medida que menor va creciendo:

-Pueden desarrollar desviaciones de las articulaciones, principalmente escoliosis en la columna, así

como problemas en la cadera o las rodillas.

-La masa ósea se ve reducida a lo largo del tiempo, por lo que el riesgo de sufrir fracturas se ve
incrementado.

-Puede afectar su ritmo de crecimiento y se puede presentar una evolución distinta en cada caso.
*La Neurorrehabilitación es fundamental, con la finalidad de prevenir complicaciones, mejorar su
funcionalidad y ganar autonomía para tener una vida lo más satisfactoria posible.

 Características

-Lesión medular infantil es más riesgosa que en adultos (mayor índice de mortalidad y secuelas)

-En menores de 4 o 5 años la exploración de la lesión a través de ASIA no es fiable

-Resulta más difícil estabilizar hemo dinámicamente tras sufrir la lesión

-Se debe evaluar para el diagnóstico y pronóstico neurológico: potenciales provocados sensitivos
(PPS), y motores (PPM), y resonancia magnética (RM)
  Tipos

 Lesión medular infantil de origen congénita

-Espina bífida: Son denominados Disrafismos espinales a las malformaciones de la medula espinal
por alteración en el cierre del tubo neural a causa de múltiples factores.

Espina bífida Oculta Meningocele o EB cerrada Mielomeningocele o EB

abierta
-Defecto leve, compromiso -Buen pronóstico tanto -Es la más grave y frecuente,
neurológico mínimo hasta ortopédico como neurolófico sucede cuando el saco que
parálisis incompleta con -Defecto óseo+hernia rellena contiene las meninges, LCR y
disfunción vésico intestinal. de LCR parte de la médula espinal
-Puramente óseo, cubierto de sobresale a través de un
piel. hueco de la columna
-Predominio hernias discales vertebral.
en S1. -Muy recuente
-Defecto óseo con hernia de
médula, raíces y meninges
expuestas o escasamente
cubiertas.

 Manifestaciones clínicas:

-Sensitivas: Se ve afectada la sensibilidad propioceptiva o táctil.

-Motoras: Parálisis o paresia, siendo la mayoría flácida (sólo 20 % espástica) Alteración de reflejos
primitivos EEII. Malformaciones ortopédicas por desequilibrios musculares

-Vesico-intestinales: Vejiga neurogénica, anomalía en movimientos peristálticos y control

esfinteriano. Existe riesgo de infecciones urinarias y/o constipación.
  Intervención:

Primera etapa del nacimiento Niñez

Promover DSM Favorecer funcionalidad manipulativa:
Control postural -Motricidad fina y prensiones
Regulación del tono -Desarrollo del juego/Preparación rol escolar
Control y coordinación óculo motora -Independencia AVD
Ortesis -Evaluación y posicionamiento en sedente
AT para posicionamiento en sedente -Inclusión y acompañamiento escolar.

 Lesiones medulares traumáticas

Es aquella que afecta la columna vertebral, pudiendo ser daño completo o incompleto, asociadas a
accidentes traumáticos, donde su manifestación clínica dependerá del lugar de la lesión

 Clasificación:

-Según el grado de afectación: completa o parcial

-Según del nivel en que ésta se produce: las consecuencias de la lesión medular serán más o
menos graves.

-A nivel cervical da lugar a una TETRAPLEJIA

-A nivel torácico y lumbar da lugar a una PARAPLEJIA

-A nivel del cono medular y de la cola de caballo produce afectación de la sensibilidad y reducción
de la movilidad voluntaria, pero en la mayoría de los casos se preserva la capacidad de marcha.
Objetivos: van orientados a alcanzar el máximo potencial motor y funcional, lograr el mayor grado
de independencia en sus Actividades de la Vida diaria y evitar complicaciones como
malformaciones posturales

Objetivos a trabajar etapa -Mantener posiciones Intervención:

aguda funcionales que eviten -Confección de ortesis
deformidad articulares y (palmeta-codera-cock up)
posiciones viciosas de -Movilizaciones pasivas de
miembros superiores EESS para mantención de
-Estimular la movilizaciones rangos articulares
pasivas y activas. Lo que -Posicionamiento en supino
dependerá de cada caso en (evitar escaras)
particular -Entrenar a la familia en
cuidados: movilizaciones
pasivas, traslados
-Explorar movilidad activa del
usuario en la cama:
ergoterapias
-Explorar nivel de
independencia en AVD

Objetivos a trabajar etapa -Estimular uso de capacidades Intervención:

rehabilitación inicial y remanentes en busca del -Evaluar y potenciar
rehabilitación posterior máximo nivel de capacidades motoras, trabajo
independencia y autonomía de rangos y fuerza, motricidad
-Evaluar necesidades fina, manipulación, alcance
específicas en sedestación -Confeccionar adaptaciones
-Orientar y apoyar a la familia, que potencien independencia
para facilitar la integración del y mayor grado de
usuario funcionalidad en su
-Mantener nivel de desempeño (por uso de
independencia logrado segmentos MMSS, cabeza y
durante procesos iniciales boca)
-Favorecer máximo grado de -Potenciar control de tronco y
independencia en sus AVD control postural
-Evaluación de silla de ruedas
-Uso y manejo de la silla de
ruedas/cojín anti escaras
-Transferencias
-Trabajo en AVD:
entrenamiento, AT
-Integrar a familia en proceso
de rehabilitación