ARTROGRIPOSIS

MÚLTIPLE CONGÉNITA

DR. ARMANDO SÁNCHEZ ZAMBRANO

RESIDENTE DE SEGUNDO AÑO DE TRAUMATOLOGÍA Y ORTOPEDIA
HOSPITAL REGIONAL DE ALTA ESPECIALIDAD DEL BAJÍO
Artrogriposis Múltiple Congénita
► Arthro: articulación; gryp: curva

► Descrita en 1841 por Otto, como miodistrofia congénita

► Contracturas articulares congénitas multiples

► Trastorno congénito caracterizada por contracturas articulares simétricas no progresivas

► Involucran al menos dos zonas diferentes del cuerpo

► Extremidades superiores e inferiores

► No representa un diagnostico especifico

► Hallazgo clínico en mas de 300 trastornos que se presentan con artrogriposis
Incidencia

► 1 en 3000 a 5000 nacidos vivos

► Igual proporción de genero Solo

Alteraciones en extremidades
el SNC

► Alteración heterogénea genética

Extremidades mas
otra rea del cuerpo
(inteligencia normal)
Etiología
► Cualquier factores que disminuyen el movimiento fetal in
utero
► Contracturas articulares múltiples

► Entre mas temprana suceda la hipotonía durante el desarrollo

fetal, mas severa e incapacitante serán las contracturas

Anormalidades
Enfermedades Espacio intrauterino
musculares y de tejido
neurológicas limitado
conectivo

Enfermedades maternas
• Diabetes mellitus
Suministro placentario • Miastenia Gravis
insuficiente • Infecciones
• Esclerosis multiple
Fisiopatología
► El proceso in útero es similar al proceso posnatal de usar un yeso

► Cuando el yeso se retira, hay limitación residual del movimiento de las articulaciones que permanecieron
inmovilizadas

►Respuesta colagénica
► Engrosamiento de la capsula articular
► Desarrollo fibroso en el tejido muscular
► Produce un grupo de citosinas o la falla de éstas
► Respuesta del tejido conectivo

► El proceso de crecimiento del embrión, puede agravar las contracturas que favorecen una deformación
adicional
Clasificación
► Es importante valorar la función neurológica del
paciente

► Un examen neurológico normal sugiere que la

artrogriposis es debida a:
► Amioplasia
► Artrogriposis distal
► Trastornos generalizados del tejido conjuntivo
► Apiñamiento fetal

► Un examen neurológico anormal indica:

► Movimiento fetal disminuido
► Anormalidad del sistema nervioso central y periférico
Amioplasia (AMC clásica)
► A (sin); mio (músculo); plasia (crecimiento). Aparición típica:
Hombros en aducción y rotación
► 40% de casos de AMC (1 de cada 10,000) interna

Contractura en extensión del codo

► Aparición esporádica
Contractura en flexión de
articulaciones interfalángicas distales
► Contracturas articulares simétricas
Puede presentarse Cadera luxada
► El tejido muscular se atrofia y se reemplaza por grasa y
Contractura en extensión de la rodilla
tejido fibroso
Contractura severa de pie equino varo
► Pacientes sin alteraciones neurológicas (inteligencia normal)
Amioplasia
► Prevalencia aumentada en gemelos y en condiciones de movimiento limitado de extremidades
► Útero bicorne
► Oligohidramnios
► Apiñamiento uterino

► El tratamiento inicial consiste en:

► Movilizar articulaciones
► Uso de férulas para mejorar posición y función
► Terapia física y rehabilitación
Artrogriposis Distal
► Herencia autosómica dominante

► Grupo de síndromes con contracturas

articulares distales de extremidades

► Al menos 10 tipos diferentes

Artrogriposis Distal tipo 1
► Camptodactilia y pie equino varo

► Hipoplasia y/o ausencia de algunos pliegues

interfalángicos

► El grado de afectación de las articulaciones es

muy variable
► Equino varo leve a severo
► Hipoplasia leve del quinto dedo hasta puño
fuertemente cerrado con desviación cubital

► En la forma mas leve

► Hipoplasia del gastrocnemio
Artrogriposis Distal tipo 2A (Sd. Freeman Sheldon)

► Contractura de dedos de manos y pies

► Anomalías en orofaringe

► Escoliosis y cifosis

► Cara de silbador
► Orificio oral pequeño
► Labios fruncidos
Artrogriposis Distal tipo 2B (Sd. Sheldon Hall)
► Características similares de ADt1 y ADt2A

► Contracturas de articulaciones distales de extremidades

► Cara triangular

► Fisuras palpebrales hacia abajo

► Boca pequeña

► Paladar alto ojival

Artrogriposis Distal tipo 3, 4 y 6

AD tipo 3
AD tipo 4 AD tipo 6
(Sd. De Gordon)
• Talla baja • Contracturas • Anomalias auditivas
neurosensoriales
• Paladar hendido • Escoliosis severa

• Palatosquisis
Artrogriposis Distal tipo 5
► Contracturas musculoesqueléticas

► Anomalías oculares
► Ptosis
► Movimiento restringido de los músculos
extraoculares
► Estrabismo

► Hipertensión pulmonar
► Resultado de enfermedad pulmonar restrictiva
Artrogriposis Distal tipo 7
► Poco común

► Trismus
► Dificultad para la apertura de la boca

► Pseudocamptodactilia

► Talla baja

► Músculos paralizados acortados

Artrogriposis Distal tipo 8, 9 y 10

ADt8 (Sd. Pterigium multiple

- Escobar)
• Autosómico dominante
• Pliegues cutáneos a través
de una o mas articulaciones
• Limitan arco de
movimiento
ADt9 (Sd. Beals) ADt10
• Aracnodactilia contractural • Contracturas del pie con
congénita flexion plantar congénita
• Fenotípicamente similares a
Sd de Marfan
• Sin anomalías
cardiovasculares
Abordaje diagnostico
► Evaluación clínica detallada para establecer
diagnostico especifico

► Valorar función neurológica ► Exámenes de laboratorio

► Historia prenatal
► Historia familiar ► Estudios de electrofisiología
► Exploración física ► Electromiografía
► Exploración neurológica
► Articulaciones afectadas
► Exámenes de patología
► Mediciones detalladas
► Biopsia de nervio o músculos
► Desarrollo intelectual
► Respuesta al tratamiento
► Secuenciación de genes
Artrogriposis Distal
► Debe cumplir con dos o más de estos criterios mayores

► Cuando hay un familiar de primer grado con estos criterios diagnósticos, solo se necesita un criterio
diagnostico mayor para considerarse afecto
Artrogriposis Distal
► La mitad de los individuos afectados no logran un diagnostico especifico en el periodo neonatal
► La observación de evolución, la respuesta al tratamiento y el desarrollo intelectual, ayudan a conducir al
diagnostico

► En 2/3 de los afectados se logra establecer el diagnostico a la edad de dos años

► Los estudios moleculares y de exoma deben considerarse para conseguir un diagnostico especifico
Tratamiento
► Tratamiento multidisciplinario
Es importante iniciar la
► Implica participación de
intervención ortopédica y
rehabilitación lo mas
Ortopedistas
temprano posible
Neurólogos
• La corrección satisfactoria requiere de
Anestesiólogos tratamiento quirúrgico
Terapistas físicos

Cuidadores
• Alta tasa de recurrencia

► El objetivo primario es restaurar la habilidad • Requieren de múltiples cirugías

del cuidado personal, movilidad y capacidad
funcional
 Rehabilitación

Cirugía Ortesis
Tratamiento

Liberación o Corrección del pie

Yesos correctivos alargamiento equino varo o talo
tendinoso valgo

Corrección y alivio Terapia física y

de obstrucción de rehabilitación
vía aérea superior individualizada
Rehabilitación
► Se basa en la valoración de las lesiones (óseas y musculares)

► Hay que definir metas alcanzables

► Caminar
► Sentarse
► Movilidad funcional

► El uso de ortesis se enfoca en mantener posiciones útiles y en contrarrestar las contracturas

► Debe iniciarse de inmediato al nacimiento
► Debe de ser ligero y cómodo
► Realizar sesiones diarias
Tratamiento ortopédico
Miembro superior Miembro inferior

• El objetivo es llevar la mano a la boca • El objetivo es la estabilidad en la verticalización y

• Alimentación ambulación
• Higiene del cuerpo
• La ambulación se trata de realizar a los 3 años de edad
• Llevar mano a la nalga • Columna vertebral estable
• Cadera nivelada
• Rodillas extendidas
• Pie plano