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Enfermedades del sistema endocrino y trastornos del metabolismo y nutricin

Tema 7: Ginecomastia y patologa gonadal

Enfermedades del sistema endocrino


Patologa hipotlamo-hipofisaria general

Ginecomastia

CONCEPTO: proliferacin benigna de glndula mamaria. IMPORTANCIA. 2/3 DE PUBERALES VARONES. 30 50 % DE ADULTOS. FISIOPATOLOGIA. IMBALANCE de estrgenos/andrgenos.

Prof. Fernando Pazos Toral

Enfermedades del sistema endocrino


Patologa hipotlamo-hipofisaria general

Ginecomastia-Causas
FISIOLGICA: Neonatal, puberal, envejecimiento. Idioptica. DROGAS: estrgenos, hCG, diogoxina, cimetidina, espironolactona, flutamida, ketoconazol. AUMENTO DE ESTRGENOS. Aromatizacin: defecto aromatasa, tumores de Sertoli, germinales, hCG, Leydig, suprarrenal, obesidad, hipertiroidismo, enfe heptica, feminizacin testicular, refeeding. Desplazamiento de protenas transportadoras: espironolactona, keto. Ambiental: fitoestrgenos, lavender oil. DISMINUCIN TESTOSTERONA (HIPOGONADISMO). RESISTENCIA ANDRGENOS (DEFECTO RECEPTOR). RENAL, HEPTICA, ESPINAL, gls mamaria.
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Patologa hipotlamo-hipofisaria general

Diagnstico D. Diferencial
Fisiolgica. Pseudo ginecomastia. Contexto clnico. Drogas. Tumor. Hipogonadismo. Enfermedad heptica. Enfermedad renal. Determinacin de estradiol, HCG, LH, testosterona.
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Patologa hipotlamo-hipofisaria general

Diagnstico D. Diferencial

hCG: (tumor) US testicular, TC, RMN.


LH Testosterona: Hipogonadismo primario. N LH, Testosterona: medir PRL: hipogonadismo secundario o prolactinoma. LH Testosterona: Hipertiroidismo o resistencia andrognica ( estradiol).

E N LH: US TC descartar tumor Leydig o Sertoli o suprarrenal; Aumento de aromatasa.


DHEAS: tumor suprarrenal.

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Patologa hipotlamo-hipofisaria general

Tratamiento
DE LA CAUSA. SEGUIMIENTO: SE RESUELVE. ANDRGENOS (DHT, DANAZOL). ANTIESTRGENOS. Clomifeno. Tamoxifeno. Raloxifeno. INHIBIDORES DE AROMATASA. Testolactona. Anastrazol. CIRUGA. RADIOTERAPIA.
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Patologa hipotlamo-hipofisaria general

Hipogonadismo masculino

Cuadro clnico y bioquimico de deficiencia andrognica en varon. 1. IMPORTANCIA. Klinefelter 1/800 nacidos vivos. 4,1% en varones 40 49 aos. 9,4% 60 67 aos. 50 % > 80 aos.

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Hipogonadismo Primario
1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. S de Klinefelter: 1:600 varones, 47XXY. Varn 46 XX. Otras aneuploidas. Anorquia congnita. Criptorquidia. Mutaciones en: 3 HSD, 17 hidroxilasa. Distrofia miotnica. Hemoglobinopatas. Adquiridas: Traumatismos, Torsin, orquidectoma, orquitis, frmacos, quimioterapia, fracaso autoinmune poliglandular.
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Hipogonadismo Secundario
1. DEFICIENCIA AISLADA DE GONADOTROPINAS. 1. Idioptico. 2. S de Kallmann. 3. Autosmico recesivo o dominante. 4. Parcial (eunuco fertil). 2. ALTERACIONES CONGNITAS DEL SNC. 3. DEFECTOS GENTICOS. 1. Receptor de GnRH. 2. FGFR1 y GPR54. 4. HIPOPITUITARISMO DEFICIENCIA COMBINADA CONGNITA. 5. ADQUIRIDA (ENFERMEDAD HH).
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Patologa hipotlamo-hipofisaria general

Manifestaciones clnicas
1. GENERALES. 1. Fatiga, disminucin de fuerza y capacidad fsica. 2. Disminucin altura. 3. Irritabilidad, sueo, memoria. 4. Cefalea, sofocos. 2. RGANO ESPECIFICAS. 1. Osteopenia. 2. Prdida masa muscular. 3. Obesidad. 4. Ginecomastia. 3. SEXUALES.
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Patologa hipotlamo-hipofisaria general

Diagnstico hipogonadismo
1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. Historia y examen fsico. Testosterona total (SHBG, Albmina). Testosterona libre. ndice de testosterona libre. Medidas primera hora de la maana y das diferentes. Cariotipo. Gonadotropinas, estradiol, prolactina, otras. IMAGEN: TC, RMN.

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Tratamiento
1. ORAL. 1. Undecanoato, 2,3/da. 2. Bucal. 2. TRANSDRMICA: geles y parches. 3. PARENTERAL. 1. Enantato, Cipionato: 2-4 semanas. 2. Undecanoato (1000 mg), 3 4 meses. 3. Inicio con vida media corta y posteriormente vida media larga.

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Patologa hipotlamo-hipofisaria general

Tratamiento
1. Monitorizacin y efectos secundarios. 1. Sntomas, y niveles de T en mitad de intervalo. 2. Hematocrito (reducir si Hct > 52%). 3. Apnea del sueo. 4. Hipertrofia prosttica PSA (incrementos o aumentos absolutos, remitir a urlogo). 5. Ginecomastia. 6. Acn y/o alopecia.

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Patologa hipotlamo-hipofisaria general

Tratamiento
Contraindicaciones absolutas del tratamiento con andrgenos. 1. Carcinoma de prstata o mama. 2. Policitemia no tratada. 3. Bsqueda de Fertilidad. 4. Apnea del sueo no tratada. 5. Obstruccin Urinaria inferior no tratada. 6. Insuficiencia cardaca o renal severa. 7. Prepuberal. 8. Comportamiento criminal.

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Patologa hipotlamo-hipofisaria general

Tratamiento

De fertilidad: 1. GnRH, pulstil. 2. LH (HCG) + FSH. 3. Cultivo celular e inyeccin de material gentico intranuclear.

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Amenorrea secundaria
1. CONCEPTO: 3 CICLOS. 2. ALTERACIONES DE TRACTO GENITAL. 1. Himen imperforado. 2. Septo vaginal. 3. Agenesia Mulleriana. 4. Feminizacin testicular o insensibilidad andrognica. 5. Sndrome de Asherman. 3. ALTERACIN OVRICA (FRACASO OVRICO PRECOZ MENOPAUSIA PRECOZ). 4. Alteraciones HIPOFISARIAS (PROLACTINA). 5. Alteraciones HIPOTALMICAS.
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Amenorrea secundaria
Alteracin ovrica (fracaso ovrico precoz o menopausia precoz). 1. (Amenorrea primaria: cromosomicamente competente o incompetente). 2. Iatrogenia (30 40%). 3. Autoinmune (10 15%). 4. Txico, infeccioso. 5. Gentico (25 30%). 1. Defecto en Cromosoma X (Turner, X-frgil) 2. Sndromes. 3. Defectos aislados (FSH resistencia, LH resistencia). 6. Idioptico (40 45%).
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Amenorrea secundaria

ALTERACIN OVRICA. 1. ALTERACIONES DEL DESARROLLO FOLICULAR COMO

Sndrome del ovario poliqustico (PCOS), DISFUNCIN TIROIDEA. 2. OTROS.

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Patologa hipotlamo-hipofisaria general

Amenorrea secundaria. Diagnstico

1. Historia y exploracin fsica. 2. Determinaciones hormonales. 3. Ecografa, TC RMN.

4. Cariotipo y consejo gentico.

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Patologa hipotlamo-hipofisaria general

Amenorrea secundaria. Tratamiento


1. De la causa. 2. Induccin de ovulacin.

3. Medroxiprogesterona u otros progestgenos.


4. Hormonal sustitutivo. 5. Quirgico. 6. Hormonas tiroideas. 7. Hiperprolactinemia.

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Hirsutismo
1. CONCEPTO. 2. CAUSAS. 1. SUPRARRENAL. 1. Funcional. 2. HSC. 3. Cushing, adenoma, cncer. 2. OVRICO. 3. MIXTO: ACROMEGALIA, HIPERPROLACTINEMIA. 4. FRMACOS: andrgenos, danazol, otros. 5. IDIOPTICO.
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Patologa hipotlamo-hipofisaria general

Hirsutismo

OVRICO. 1. Sndrome del ovario poliqustico. 2. NEOPLASIA (Sertoli-Leydig, granulosa-teca, hilio). 3. Hipertecosis ovrica. 4. Sndromes de resistencia extrema a la insulina. 5. Alteraciones de esteroidognesis ovrica. 6. Hermafroditismo verdadero.

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Hirsutismo
Sndrome del ovario poliqustico. 6 8% de mujeres, ms frecuente. Fisiopatologa. Rotterdan criterios (> 10 folculos subcapsulares de 2 9 mm de dimetro). CLNICA: hirsutismo, oligoamenorrea, obesidad. TRATAMIENTO. HIRSUTISMO. ALTERACIONES METABLICAS ASOCIADAS: Intolerancia HC y/ diabetes, obesidad, macroangiopata, dislipemia, enfermedad obstructiva o apnea del sueo, sndrome metablico, hipertensin arterial.
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Patologa hipotlamo-hipofisaria general

Hirsutismo

Hiperplasia suprarrenal congnita alteraciones enzimticas alteradas:

de

comienzo

tardo,

P450c21 (Cr 6), 1: 100.


11 Hidroxilasa. 3 Hidroxiesteroide dehidrogenasa. Cuadros de hirsutismo, pubarquia o adrenarquia precoz o exagerada.

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Patologa hipotlamo-hipofisaria general

Diagnstico y diferencial

Historia y exploracin fsica.


HCG, PRL, HT, LH, FSH. Testosterona. DHEAS. CUSHING.

HPSC, TARDIA.
ECOGRAFIA, TC, RMAN. COMPLICACIONES METABLICAS.

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Patologa hipotlamo-hipofisaria general

Tratamiento
PROTECCIN ENDOMETRIAL (PCOS)..

COSMETICAS.
ANTICONCEPTIVOS ORALES (drosperinona). GnRH- anlogos. Espironolactona. Ciproterona.

Finasteride.
Flutamida y Biclutamida. Glucocorticoides.

Eflornitina.
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