TEMA N° 1: GENÉTICA HUMANA

HISTORIA: en orden ascendente se tiene:

 1866: Gregor Mendel, considerado el padre de la genética, descubrió las leyes básicas de la
herencia.
 1869: F. Miescher descubre el ADN, al que bautiza como nucleina en las células animales
 1905: William Bateson utiliza por primera vez la palabra “genética” para designar “la
ciencia dedicada al estudio de los fenómenos de la herencia y de la variación”.
 1909: Wilhelm Johannsen introduce el término gen como expresión de los factores unitarios.
 1910: Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los cromosomas. Premio
Nobel de Fisiología o Medicina en 1933 (demostración de que los cromosomas son
portadores de los genes)
 1948: Tatum y Beadle, muestran que los genes codifican las proteínas (enzimas), de ADN a
ARN a proteínas.
 1953: James Watson y Francis Crick describen la estructura en doble hélice de la molécula
de ADN.
 1972: Paul Berg construye el primer ADN recombinante in Vitro, Genes de una especie son
introducidos en otro y funcionan correctamente.
 1982: Se consigue el primer animal (ratón) transgénico (“el superratón”), insertando el gen
de la hormona del crecimiento de la rata en óvulos de ratona fecundados.
 1982: La empresa Eli Lilly produce insulina utilizando técnicas de ADN recombinante.
 1983: Kary Mullis, describe su método de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), que
permite replicar genes con gran rapidez. En el mismo año se da la creación de las primeras
plantas transgénicas.
 1984: Alec Jeffrey desarrolla accidentalmente el “ADN fingerprinting” (la huella genética),
un método que permite la identificación de las personas a partir de su material biológico.
1985: Se utiliza por primera vez la “ADN fingerprinting” (huella genética) en una
investigación judicial en Gran Bretaña. En 1985 se utiliza esta nueva tecnología en una
investigación judicial en Gran Bretaña.
 1995: Se completan las primeras secuencias de genoma de organismos (Haemophilus
Influenzae y Mycoplasma genitalium)
 1996: Ian Wilmut del Roslin Institute en Escocia produce la primera oveja clonada llamada
“Dolly” a partir de una célula adulta.
 2001: Se publica el primer borrador del genoma humano. Inicio de la era postgenoma.
 2010: Craig Venter y su equipo anuncian en la revista Science la creación de la primera
“célula sintética”.

DEFINICIÓNES
Genética: Ciencia que estudia la herencia biológica, es decir la transmisión de caracteres morfológicos y
fisiológicos de un individuo a su descendencia.
Gen: Unidad básica de la herencia. Los genes son fragmentos o largas moléculas de ADN (ácido
desoxirribonucleico), que contienen la información necesaria para la síntesis de una proteína y que se hallan
en los cromosomas dentro del núcleo de las células.
Gen Dominante: Es un gen de un par que determina un rasgo en particular.
Gen Recesivo: Debe igualarse con otro de la misma índole para determinar un rasgo. Para que este gen se
observe en el fenotipo, el organismo tiene que reunir dos copias del mismo (es decir, una recibida del padre y
la otra, de origen materno).
Alelo: Cada una de las formas alternativas de expresión o presentación de un gen.
Locus: Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma. El plural es Loci.
Genotipo: Conjunto de los genes presentes en un organismo.
Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo. Conjunto de caracteres observables en un organismo y
que se deben a la interacción entre el genotipo y el ambiente.
Homocigoto (Raza pura): Individuo que posee los alelos iguales correspondientes a un carácter.
Heterocigoto (Híbrido): Individuo que posee alelos diferentes para un carácter.

LA GENÉTICA CLÁSICA o formal parte del estudio del fenotipo (de lo que observamos) y deduce el
genotipo (gen o genes que determinan un carácter), podríamos decir que estudia las funciones de las
proteínas y deduce los genes responsables de su síntesis.
LA GENÉTICA MOLECULAR parte del estudio del genotipo (conoce la secuencia de un gen) y deduce el
fenotipo (la secuencia de aminoácidos de una proteína que desempeña una actividad determinada).

BIOQUÍMICA DE LA SUSTANCIA GENÉTICA

La herencia a nivel molecular: DNA, RNA y proteínas

La Genética Molecular estudia la información contenida en el DNA y cómo se utiliza dicha información para
dar lugar a las proteínas.

DNA (acido desoxirribonucleico)- Composición y estructura

El núcleo de la célula contiene la inmensa mayoría de la información genética requerida para formar un
individuo. Físicamente, el componente básico de los cromosomas es el ácido desoxirribonucleico, DNA.
La molécula de DNA tiene tres componentes: un azúcar (desoxi-Dribosa), un grupo fosfato y cuatro bases
nitrogenadas. Dos de las bases son pirimidinas; Citosina (C) y Timina (T) y las otras dos son purinas;
Adenina (A) y Guanina (G). Estos componentes se unen formando la subunidad básica, el nucleótido. Los
nucleótidos están enlazados formando una cadena. El DNA consta de dos cadenas entrelazadas
“antiparalelas”, es decir cadenas que tienen direcciones opuestas. La estructura que forman estas cadenas es
una doble hélice; dicha estructura mantiene la estabilidad mediante enlaces débiles (puentes de hidrógeno), de
tal forma que la timina se une con la adenina y la citosina con la guanosina.
En el núcleo, la doble hélice de DNA se condensa y empaqueta formando una estructura superenrrollada. La
doble hélice es una estructura dinámica, que se “abre” y se “cierra” durante el ciclo celular. De genes a
proteínas
La información que contiene el DNA debe ser transportada al citoplasma para que allí tenga lugar la síntesis
de proteínas. El transvase de información es universal:
DNA → RNA → Proteína
El primer proceso, el paso de DNA a RNA, ocurre en el núcleo y se llama transcripción. La composición del
RNA es similar a la del DNA pero contiene como azúcar la ribosa en vez de desoxi-D-ribosa y Uracilo (U) en
vez de Timina. El RNA generalmente es una cadena sencilla, no suele formar estructuras más complejas. El
RNA transcrito utilizando el DNA como molde se llama RNA mensajero (RNAm). La transcripción está muy
regulada; en un primer proceso se forma una molécula de RNA totalmente complementaria al DNA molde.
Dicha molécula, transcrito primario, sufre una serie de modificaciones que le confieren estabilidad.
Posteriormente, antes de abandonar el núcleo para ir al citoplasma, se procesa; descartándose determinados
fragmentos no codificantes para proteínas, intrones, y uniéndose los codificantes, exones. El RNA resultante
se llama RNA maduro y es el que sale al citoplasma para ser traducido a proteína.
Cuadro comparativo diferencias de composición ARN y ADN

COMPONENTE AZUCAR PURINAS PIRIMIDAS

DNA Desoxirribosa Guanina Citocina
Adenina Timina
RNA Ribosa Guanina Citosina
Adenina Uracilo