UNIVERSIDAD CESAR VALLEJO

FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA DE MEDICINA

EXPERIENCIA CURRICULAR
Embriología y Genetica
AULA
C1P1

PRÁTICA N° 01

PROFESOR
CALDERON CRUZ ABDIAS VICTOR

ALUMNO
Cruz López Adriano Guissepe

Trujillo - Perú

“Año del Bicentenario, de la consolidación de nuestra

Independencia, y de la conmemoración de las heroicas batallas de
Junín y Ayacucho”

2024
 EL NUCLEÓTIDO

ESTRUCTURA
está formado por una base nitrogenada (adenina,
guanina, timina o citosina en el ADN; adenina,
guanina, uracilo o citosina en el ARN), un grupo
fosfato y una molécula de azúcar (desoxirribosa en
el ADN; ribosa en el ARN). El ADN y el ARN son
polímeros compuestos por muchos nucleótidos.
DESCUBRIMIENTO
En los años 20 del siglo pasado, el bioquímico
médico ruso-estadounidense Phoebus Aaron
Levene analizó los componentes del ADN y
encontró que se compone de dos cadenas, cad
formada por nucleótidos o unidades.

IMPORTANCIA ¿QUÉ ES?

Compuesto orgánico constituido por una base
Elemento fundamental de los ácidos nucleicos (las
nitrogenada, un azúcar y ácido fosfórico. Según
moléculas del interior de las células que transmiten
el azúcar sea la ribosa o la desoxirribosa, el
información genética). Los nucleótidos están unidos
nucleótido resultante se denomina ribonucleótid
por sus extremos para formar los ácidos nucleicos
desoxirribonucleótido
ADN y ARN.
 EL GENOMA HUMANO
DESCUBRIMIENTO
El Proyecto Genoma Humano comenzó en 1990 en
Estados Unidos, con el objetivo oficial de
cartografiar la secuencia completa del ADN de los
seres humanos. Considerado, con razón, una de las
grandes hazañas de la investigación en la historia,
este análisis del genoma humano se completó en
abril de 2003.
¿QUE ES?
El genoma humano es el conjunto total de ADN en las
células de nuestro cuerpo, incluyendo los genes.
Además del ADN nuclear, el genoma también incluye
el ADN mitocondrial. Esta estructura contiene toda la
información genética necesaria para regular todas las
funciones y características de los seres humanos.
ESTRUCTURA
El genoma humano está constituido por una
secuencia de 3.2 x 109 nucleótidos, organizado y
compactado en 23 pares de cromosomas (22 pares
de autosomas y 2 cromosomas sexuales).
IMPORTANCIA
La importancia del genoma humano radica en su
papel central en la biología, la medicina y la
investigación biomédica. Es fundamental para
comprender la base genética de la vida humana, así
como para el desarrollo de tratamientos médicos
más precisos y personalizados. Además, el genoma
humano es una herramienta invaluable para avanzar
en el conocimiento científico y mejorar la salud y el
bienestar de las personas.
4. Ilustrar la estructura del DNA. Explicar la unión de los nucleótidos para
formarlo.

El ADN está compuesto por nucleótidos, que son unidades

con tres partes: una base nitrogenada (adenina, timina,
citosina o guanina), un azúcar (desoxirribosa) y un grupo
fosfato. Estos nucleótidos se ensamblan como cuentas en un
collar, unidos por enlaces fosfodiéster. En la doble hélice del
ADN, las bases de una cadena se unen específicamente con
las de la otra: adenina con timina, y citosina con guanina,
mediante puentes de hidrógeno. El resultado es una
estructura estable de doble hélice que almacena la
información genética de un organismo.
5. Realizar un cuadro comparativo mostrando la diferencia entre ADN y
ARN
Característica ADN ARN

Composición de
Desoxirribosa Ribosa
azúcar

Bases Adenina (A), Citosina (C), Adenina (A), Citosina (C), Guanina
nitrogenadas Guanina (G), Timina (T) (G), Uracilo (U)

Estructura Doble hélice Hebra simple

Almacenamiento y
Función Transcripción y traducción de la
transmisión de
principal información genética
información genética

Más estable debido a la Menos estable debido a la presencia de

Estabilidad
presencia de timina uracilo

Núcleo (en células

Ubicación
eucariotas), Citoplasma Núcleo y citoplasma
celular
(en células procariotas)

ARN mensajero (ARNm), ARN

No hay diferentes tipos
Tipos ribosómico (ARNr), ARN de
principales
transferencia (ARNt), etc.
 El
empaquetamiento
del ADN.
Proceso crucial para organizar el material genético dentro del núcleo celular.
Permite que el ADN ocupe menos espacio y regula la accesibilidad a diferentes regiones del
genoma.

Nucleosomas Cromatina Cromosomas

Estructura más compleja que

Unidades básicas de
empaquetamiento del ADN.
Formadas por
aproximadamente 147 pares
de bases de ADN enrollados
alrededor de un núcleo de
histonas.
Se disponen en una cadena a
lo largo del ADN, formando
la estructura de "cuentas en
un collar".
Estructuras altamente
se forma cuando los
compactadas y visibles
nucleosomas se empaquetan
aún más. durante la división
Interacciones entre celular.
nucleosomas y proteínas Compuestas por dos
asociadas contribuyen a una cromátidas hermanas
cromatina más densa y unidas por un
organizada. centrómero.
Puede existir en diferentes Cruciales para la
niveles de empaquetamiento, segregación ordenada del
como cromatina condensada material genético y la
durante la división celular o
regulación de la expresión
cromatina relajada durante la
génica.
transcripción activa.
 EL DOGMA CENTRAL: DNA –
RNA – PROTEÍNAS.
El Dogma Central de la Biología Molecular es un principio fundamental que describe el flujo
de información genética dentro de las células. Se compone de tres etapas principales: la
replicación del ADN, la transcripción del ADN en ARN y la traducción del ARN en
proteínas.

Replicación Transcripción Traducción

del ADN del ARN en
Proteínas:

Duplicación del Una región específica

ADN, generando del ADN se transcribe
dos copias en ARNm, que lleva la
idénticas. Asegura En los ribosomas, el
información genética
la transmisión ARNm se traduce en
desde el núcleo hasta
precisa de la una cadena de
los ribosomas en el
información aminoácidos,
citoplasma
genética durante la determinada por la
división celular. secuencia de codones,
formando así una
proteína funcional.
 LA ESTRUCTURA DE UN GEN.
Un gen es una porción de ADN que contiene instrucciones para construir
proteínas o para regular procesos celulares. Es la unidad básica de la
herencia y determina características biológicas de los organismos.

PARTES FUNCIONES:

1. Promotor: Inicia la transcripción del 1. Codifican proteínas, que realizan una

ADN en ARN.
2. Secuencia codificante: Contiene
información para la síntesis de
proteínas.
3. Regiones reguladoras: Controlan la
actividad del gen.
4. Terminador: Marca el final de la
transcripción.
Estas partes trabajan juntas para dirigir la
expresión y función del gen.
variedad de funciones biológicas.
2. Regulan la expresión génica,
controlando cuándo y cuánto se
produce una proteína.
3. Determinan características
hereditarias.
4. Participan en la reparación y
mantenimiento del ADN.
5. Regulan el ciclo celular, asegurando la
división celular adecuada.
 PROCESO DE
TRANSCRIPCIÓN,
TRADUCCIÓN
son procesos que la célula usa para elaborar todas las proteínas que el cuerpo necesita para
funcionar a partir de la información almacenada en las secuencias de bases del ADN.

Transcripción Traducción

En biología, la transcripción es el proceso La traducción convierte el

mediante el cual se copia la información ARNm en una proteína
genética del ADN a ARN mensajero usando los ribosomas. El
(ARNm). ARNt transporta
La enzima principal involucrada en la aminoácidos al ribosoma
transcripción es la ARN polimerasa, que para ensamblar la proteína.
lee la secuencia de ADN y sintetiza una
molécula complementaria de ARN.
La transcripción ocurre en el núcleo de la
célula en eucariotas y en el citoplasma en
procariotas.
 Ilustrar el código genético. Explicar en clase con ejemplos clínicos

Caso clínico
Breve historia clínica Recién nacido a término, con cariotipo 46 XY
(realizado por ser un embarazo a riesgo) y exploración física normal, con
genitales externos femeninos. El análisis detallado de la historia clínica, junto
con los estudios bioquímicos, hormonales, y de imagen concluyen con la
impresión diagnóstica de disgenesia gonadal pura XY.

En el caso clínico presentado, se describe a un recién nacido a término con

cariotipo 46 XY, lo cual indica una constitución cromosómica masculina
típica. Sin embargo, en la exploración física se observan genitales externos
femeninos. Esta discrepancia entre el cariotipo masculino y la apariencia
genital femenina sugiere una condición conocida como disgenesia gonadal
pura XY.
 lustrar las mutaciones génica, cromosómica y genómica con ejemplos
clínicos.Explicar exponiendo en clase.

Caso clínico nº 2
Breve historia clínica Paciente varón de 52 años, con signos y síntomas
clínicos de pérdida de fuerza muscular, miotonía y con el electromiograma
compatible con descargas miotónicas, diagnosticado de distrofia miotónica
de Steinert (DM). En la historia familiar, su esposa está sana y tiene tres hijo
varones de 22, 13 y 10 años, presentando el mayor de los hermanos
sintomatología similar a la de su padre.

En el caso clínico, se presenta un paciente varón de 52 años diagnosticado

con distrofia miotónica de Steinert (DM), una enfermedad genética
hereditaria que causa debilidad muscular progresiva y otros síntomas. Su hijo
mayor de 22 años presenta síntomas similares, lo que sugiere un patrón de
herencia autosómico dominante. El manejo incluye tratamiento sintomático,
terapia física y ocupacional, así como asesoramiento genético y apoyo
psicológico.
Definir los términos médicos que no conoces
La distrofia miotónica de Steinert