BASES MOLECULARES ADN ADN

genoma
DE LA VIDA
ARN
Célula
cromosomas
PROTEÍNAS
genes
los genes
contienen
instrucciones
para hacer
ADN
proteínas

proteínas

las proteínas actúan

solas o en complejos
para realizar las
funciones celulares
 GENETICA MOLECULAR: parte de la genética
que interpreta a nivel molecular, la estructura
del material hereditario, o sea los ácidos
nucleicos.

 Friedrich Miescher (1869). Descubre la

Nucleina.

 Piccard (1874) demostró la presencia de bases

púricas (adenina y guanina).

 Kossel descubre las bases pirimidicas (timina

y citosina).
 LOS ÁCIDOS NUCLEICOS

 Son grandes moléculas formadas por la

repetición de una molécula unida (El
nucleótido).

 Pueden alcanzar tamaños gigantes, siendo las

moléculas más grandes que se conocen.

 Están constituidas por millones de nucleótidos.

 Son las moléculas que tienen la información

genética de los organismos y son las
responsables de su transmisión hereditaria.
Fosfatos van Hebras
unidos al azúcar antiparalelas
en el C-5’ y el C-3’

Punta 3’ libre
Punta 5’ libre

ACIDOS NUCLEICOS
La molécula de ADN es una doble hélice
antiparalela (Watson y Crick 1953)
 ADN
 Ácido desoxirribonucleico (ADN), esta compuesta
por:
1. 2 cadenas de nucleótidos, formando una doble
hélice.
 Azúcar (desoxirribosa).

 Fosfato.
 1 base nitrogenada.
 Existen 4 tipos de bases nitrogenadas:
1. Adenina,
2. Guanina,
3. Citosina,
4. Timina

 Se unen entre sí mediante enlaces de hidrógeno.

1. Adenina – Timina.
2. Citosina – Guanina.
Representación esquemática de
cuatro eslabones de una cadena
de nucleótidos. Cada nucleótido
consta de un grupo fosfato (P),un
azúcar (D) y alguna de las cuatro
bases nitrogenadas, adenina (A),
citosina (C), guanina (G) y timina
(T).
REPLICACIÓN
 EXPRESIÓN DEL MATERIAL GENETICO.

 La replicación del ADN tiene lugar en el núcleo,

antes de la división celular. El mecanismo consiste
en:

1. Separación de las dos cadenas de

polinucleótidos, cada una actúa como plantilla.

2. La cadena original se abre, cada uno de los

nucleótidos atrae a otro nucleótido
complementario previamente formado por la
célula.
3. Los nucleótidos se unen por enlaces de hidrógeno.
4. Los nucleótidos complementarios van encajando en
su lugar, através una enzima llamada ADN
polimerasa.
5. Este proceso continúa hasta que se ha formado una
nueva cadena de polinucleótidos .
 PROTEÍNAS PRINCIPALES REPLICACIÓN

 Topoisomerasas: rompen una hebra y la tensión del

enrrollamiento de la hélice se relaja
 Helicasas: completan el desenrrollamiento
 ADN polimerasas: complejos agregados de diferentes
proteínas.
 Primasas: sintetizan los iniciadores de ARN que se
necesitan para iniciar la replicación
 Ligasas: sellan las lagunas dejadas por las ribonucleasas
cuando remueven los primers, catalizan la unión
fosfodiester entre nucleótidos adyacentes.
 Proteínas de unión a la hebra sencilla del ADN:
estabilizan la horquilla de replicación.
La ADN polimerasa
 EL ADN es la molécula que permite perpetuar la vida:
REPLICACIÓN DEL ADN
Hebra molde

Hebra líder

Hebra retardada
TRANSCRIPCIÓN
 URACILO sustituye a la TIMINA

La secuencia correspondiente a una unidad de

transcripción en el ADN se transcribe en una hebra
complementaria de ARN, llamada transcrito
primario, a partir del cual, por modificaciones post-
transcripcionales , se origina el ARN mensajero
TRADUCCIÓN
TRANSMISIÓN DE LA INFORMACIÓN

 Latransmisión se lleva a cabo principalmente

gracias a la existencia de los ácidos
ribonucléicos o ARNs:

 ARN mensajero (lineal de hebra simple)

 ARN de transferencia
 ARN ribosomal
 Y a las ARNs polimerasas
 CODIGO
GENETICO
ARNm
ARN de transferencia activado:
cargado con el aminoácido
correspondiente
Elongación II: Se forma el enlace peptídico entre el grupo carboxilo de la metionina (Met) y
el grupo amino del segundo aminoácido, la glutamina (Gln).

P A ARNm
5’ AAAAAAAAAAA 3’

AU G CAA U G C U UA C GA UAG
UAC GUU
CODIGO GENÉTICO Y PROTEINAS.
 El ADN incorpora las instrucciones de producción
de proteínas.

 Una proteína es un compuesto formado por

aminoácidos, que determinan su estructura y
función.

 La secuencia de aminoácidos está determinada por

la secuencia de bases de los nucleótidos .

 Cada secuencia de tres bases, llamada triplete,

constituye una palabra del código genético o
codón, que especifica un aminoácido.
 La síntesis protéica comienza:

1. Separación de la molécula de ADN

2. Inicia la transcripción, una parte de la hebra actúa
como plantilla para formar ARNm.
3. ARNm sale del núcleo celular y se acopla a los
ribosomas.
4. Los aminoácidos son transportados hasta los
ribosomas por ARNt.
5. Se inicia la traducción que consiste en el enlace de
los aminoácidos en una secuencia determinada por
el ARNm para formar una molécula de proteína.
TRADUCCIÓN
ARN --- Proteína
 (a) Transcripción
RNA

mRNA
Membrana
nuclear

Ribosoma mRNA

(b) Traducción
DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÌA MOLECULAR

Hebra molde

Transcripción

Traducción
MUTACIONES
Variaciones en la secuencia de bases del ADN que no causan
alteraciones funcionales patológicas, son alelos o
polimorfismos del gen existentes en la población (>1%)

Alteraciones en la secuencia de bases del ADN que

alteran la función normal (produciendo patología)
del producto génico son mutaciones
 MUTACIONES
 Germinales o constitucionales:

 El individuo las adquiere por herencia de sus padres, puede

ocurrir de novo en una célula germinal de alguno de los
padres.
 Todas las células del cuerpo llevan la misma mutación
 Ejemplo: enfermedades hereditarias

 Somáticas:

 Se adquiere en el transcurso de la vida

 Es portada únicamente por la célula afectada y sus células
hijas. El individuo es un mosaico.
 Ejemplo: cáncer
 CLASES DE MUTACIONES

Sustitución de bases:

Sustituciones sinónimas (silenciosa): otro codón - mismo

aa). (20-25%).

Mutaciones sin sentido (cambio a codón STOP). (2-4%).

Mutaciones de sentido equivocado: sustitución del aa en

la proteína. (70-75% ).

Mutaciones en el sitio de corte y empalme del ARN.

•Otros tipos de mutaciones:

a- Mutaciones de cambio en el marco de lectura

- deleciones
- duplicaciones o insersiones
b- Mutaciones dinámicas

•La patología molecular intenta explicar porque un

cambio genético dado podría resultar en un fenotipo
clínico particular.
GRACIAS POR SU
ATENCIÓN.