FIBROSIS

QUISTICA
●
INTEGRANTES

ARUQUIPA HUMEREZ LEIZA BELEN

● ESTRADA CALLISAYA DAYNE GIOVANA
● GUTIERREZ POMA JOSELINE
● HUALLPARA GERONIMO SONIA NOEMI
● HUANCA SALAZAR ESTHER LEANDRA
● HUARACHI MAMANI JHENNY SOLEDAD
● PAYLLO LUZ EVELIN
● ROJAS ARUQUIPA CAROLINA
● QUISPE OCHOA YESICA
● TANTANI SULLCA LAURA MEYLIN
DEFINICIÓN
 ¿QUÉ ES LA FIBROSIS
QUÍSTICA?
La fibrosis quística es una enfermedad
crónica, hereditaria y degenerativa que
afecta principalmente a los pulmones,
sistema digestivo y glándulas sudoríparas.
ETIOLOGÍA
 GENÉTICA
Consiste en una alteración
monogénica, del brazo largo del
cromosoma 7, que se presenta como
una enfermedad multiorgánica.
Las primeras manifestaciones
clínicas aparecen en la infancia.
Cerca de un 5% de los pacientes, se
diagnostican en la adultez.
FISIOPATOLO
GÍA
 FIBROSIS
-
QUISTICA
MUTACIONES EN EL CANAL DE
CL - CFTR
- ALTERACIONES EN EL
TRANSPORTE DE Na+, Cl-, HCO3-,
Y H2OA TRAVES DE LOS
EPITELIOS
 DEFECTO EN EL GEN CFTR

DISMINUCIÓN DE LA FUNCIÓN O PRODUCCIÓN

CUANTITATIVA DE LA PROTEÍNA CFTR

TRANSPORTE ALTERADO DE LOS IONES A

TRAVÉS DE LOS EPITELIOS

DEPLECIÓN DE LÍQUIDOS A LA VÍA AÉREA

ESPACIO MUCOCILIAR DEFECTUOSO

OBSTRUCCIÓN DEL MOCO INFECCIÓN INFLAMACIÓN

VIA AEREA FIBROSADA O CICATRIZADA

ENFERMEDAD PULMONAR CRÓNICA

MANEJO ACTUAL DE FQ
EN FISIOPATOLOGÍA
• Para el manejo de terapias de la fibrosis quística se
debe recordar la etiopatogenia y complicaciones.
• La FQ es una enfermedad genética, autosómica
recesiva es el resultado de un gen ubicado en el
brazo largo del cromosoma 7, codifica la proteína
CFTR.
.
 1989
Se describieron 2000 mutaciones de CFTR que se
clasifican en 6 grupos.
• La clases I, II y III ocasionan ausencia total
del cloro.
• Las clases IV, V y VI resulta una falla parcial
en la proteína.
• La falla del CFTR en los epitelios explica las
manifestaciones multisistémicas como
respiratorio, digestivo, hepática, metabólica y
reproductiva.
• El fenómeno inflamatorio crónico de la vía aérea
causante del daño anatómico y funcional de la FQ.
MANISFESTACI
ONES
CLINICAS
 MANIFESTACIONES
PULMONARES
EN EL NIÑO

• El principal es la tos, expectoración y dificultad

respiratoria.
• Tos persistente ,seca de inicio y después
productiva en ocasiones provoca vómitos.
• Las tos es el resultado de un fenómeno de
reflejo desencadenado por la estimulación de
unos receptores localizados a los largo de las
vías respiratorias
• Este fenómeno sirve para conservar la
permeabilidad de las vías aéreas y como
defensa frente a la agresión de elementos
extraños.
• La frecuencia, intensidad si es
aislada , o si se acompaña con
vómitos (tos emetizante ), si hay
con expectoración (productiva o
seca), si se acompaña con un tono
sibilante(tos bitonal), si es opaca,
afónica, diurna o nocturna.
 TIPOS DE TOS
BREVE BLANDA PERTUSOIDE

• Superficial • Acompañada con vibración • Parecida a la

• Sin expectoración • Tos pecho tosferina

• Tos de garganta • Presente en infecciones de emetizante

• Acompaña a infecciones tracto respiratorio inferior • Característico

• En fases medias o avanzadas de la FQ.
de tracto respiratorio
de la enfermedad.
superior.
• Al inicio el esputo es claro y poco viscoso
• Posteriormente se hace compacto y
cambia de color
• En la FQ la hiperviscosidad del moco es
por una mayor sulfatación
• En pacientes con FQ hay un déficit neto
de agua que dificulta el flujo ascendente
de moco provocando una deshidratación
de las secreciones que cubren el epitelio
respiratorio.
• el moco hiperviscoso produce
dilatación e hipertrofia de las
glándulas mucosas e inflamación

• el tercer síntoma de dificultad

respiratoria se confirma en FQ por
la cronicidad y recurrencia o escasa
respuesta a los broncodilatadores.
EN EL ADULTO • Mayor viscosidad , disminuye el aclaramiento
mucociliar y predispone a infección
bacteriana.
• Son: S. aureus, H. influenzae y P. aeruginosa.
• Hipertrofia de las glándulas bronquiales
• Obstrucción de las pequeñas vías
respiratorias
• Se desarrolla hipertensión pulmonar, que
produce insuficiencia ventricular derecha
progresiva.
 INFERTILID
• El 95% de los hombres AD MUTACION GEN
con FQ es
infértil por azoospermia de conductos
CFTR PROBLE
deferentes e hipoplasia de vesículas MA EN
LOS
seminales, conductos eyaculadores y
CONDUC
epidídimo TOS
SEMINAL
• En caso de mujeres con FQ son
ES
fertiles o manifiestan disminución de
fertilidad por malnutrición o
PORTADOAFECTAD AZOOSPERM
alteración del moco cervical .
R O IA
 ENFERMEDAD
PANCREÁTICA
• En la FQ los niveles de cloro luminales son
insuficientes para el intercambio con bicarbonato,
por lo que se produce insuficiente jugo
pancreático con tapones y obstrucción de los
conductos pancreáticos con tapones y obstrucción
de los conductos pancreáticos
• Su daño crónico produce fibrosis.
• PANCREATITIS : Se desarrolla en un 10% de
pacientes con suficiencia pancreática.
SINDROME DE
OBSTRUCCIÓN
INTESTINAL
• Ocurre hasta en un 15% de adultos con FQ, es
más común en pacientes con genotipos severos y
enfermedad pulmonar avanzada..
• Se caracteriza por episodios recurrentes de
obstrucción parcial o completa de intestino por
material mucoso y fecal espeso a nivel de la región
ileocecal.︎
 ENFERMEDAD HEPÁTICA
• En la actualidad constituye la 3era causa de muerte.
• La incidencia de enfermedad hepática es de un 27 a
35%
• La cirrosis biliar focal es la manifestación hepática
patognomónica como resultado de una obstrucción
biliar y fibrosis periportal progresiva.
• Se han descrito tres tipos de enfermedad hepática
en pacientes con fibrosis quística: esteatosis,
fibrosis y la cirrosis biliar focal multinodular.
 ENFERMEDAD
RENAL
• La enfermedad renal crónica en pacientes
con fibrosis quística se asocia con aumento
de la edad, sexo femenino y mala función
pulmonar
• La hipertensión es rara en pacientes con FQ.
• los pacientes con FQ tienen una mayor
predisposición a padecer nefrolitiasis por
cálculos de oxalato cálcico.
DIAGNÓSTIC
O
TEST DEL
SUDOR
• Mide la cantidad de cloruro, una
parte de la sal, en el sudor, ya que
las personas con FQ tienen un nivel
alto de cloruro en el sudor.
 DIAGNÓSTIC
O
PRUEBA DE
SANGRE
• Se examina en busca de aumento de los
niveles de tripsinógeno inmunorreactivo
(TIR), una proteína producida por el
páncreas que está relacionada con la
fibrosis quística.
 PRUEBA DE
CRIBADO
Se NEONATAL
mide la concentración de
tripsina, si la concentración es
elevada los recién nacidos se
someten a pruebas genéticas y de
sudor.
 DETECCION
DE
PORTADORE
Se puede realizar una
S en
prueba de portador
aquellas personas que
deseen tener hijos .

OTROS ESTUDIOS
TRATAMIENTO
 MEDIDAS DE
PREVENCIÓN
• Inmunizaciones • Lavado de manos • Evitar la exposición al humo.
 TRANSPLANTE
OXIGENOTERAPIA
PULMONAR
 GRACIAS
POR SU
ATENCIÓN