CASO CLÍNICO

ENZIMOLOGÍA Y BIOENERGÉTICA

Gestante primípara de 24 años de edad afectada de citopatía mitocondrial, que consume de forma
regular fenobarbital para el tratamiento de un cuadro de epilepsia. Desde hace 2 meses presentaba
signos de hipotonía muscular, cansancio fácil a medianos esfuerzos, por lo que es sometida a unos
exámenes que revelaron academia piruvica, láctica y aumento de alanina sérica. Las biopsias de
mitocondrias musculares revelaron: deficiencia parcial del complejo I y deficiencia de PDH, siendo
normales en las mitocondrias hepáticas. Desde hace algunos días presenta depresión de curso
progresivo asociada con problemas familiares por lo que aumenta la dosis de Fenobarbital para
poder dormir. La gestación se complicó por una infección bacteriana e insuficiencia renal, por lo en
la farmacia le indicaron bactrim, con lo cual no mostro ninguna mejoría, por lo que acude al
consultorio particular indicándole amoxicilina. Sin embargo la infección persistía, por lo que es
llevado al hospital donde la obstetra de turno solicita un examen de secreción vaginal, cultivo y
antibiograma, prescribiéndole gentamicina con lo cual mejora notablemente. Producto del proceso
infeccioso, se decide una extracción prematura por cesárea a la semana 35 de embarazo. La
evolución inmediata del recién nacido, de sexo femenino, con peso de 1.070 g, no planteó ningún
problema especial, así como ningún signo de afección mitocondrial. Por el contrario, la evolución
materna fue mala, con crisis convulsivas e insuficiencia renal terminal, actualmente en tratamiento
con diálisis con la perspectiva de un próximo trasplante renal.

1.- Esquematice el ciclo de Krebs, identifique las enzimas reguladoras, así como la probable enzima
deficitaria. Fundamente su respuesta.
2.- Porque es importante el ciclo de Krebs, qué relación encuentra usted con la cadena respiratoria
y fosforilación oxidativa.
3.- Usando el esquema de la cadena transportadora de electrones, explique la diferencia en los
efectos de los inhibidores y desacopladores sobre la formación de ATP, a nivel mitocondrial.
4.- Esquematice y explique los signos, síntomas y datos de laboratorio, así como el mecanismo de
acción de los medicamentos utilizados en el tratamiento de nuestra paciente.
5.- Explique con base bioquímica que medidas de tratamiento utilizaría para mejorar la calidad de
vida de nuestra paciente.

NOTA:

El presente caso clínico será desarrollado por los estudiantes la cuarta semana de clase, en sus
respectivos horarios de práctica, para lo cual tendrán que preparar material visual (papelotes) de
forma individual y exponerlos en sus respectivas mesas de trabajo.