Fibrosis quística

Andrea Carolina Carrillo Herrera

Juan José Baca De León
Fibrosis quística.
 Es una enfermedad autosómica recesiva causada por
mutaciones en el gen localizado en el brazo largo del
cromosoma 7 que codifica la proteína reguladora de la
conductancia transmembrana (CFTR).
Epidemiologia:

 Más frecuente en la raza caucásica.

 Constituye la principal causa de enfermedad pulmonar grave en niños.
 Hispanos 1 caso por cada 9200-9500 habitantes.
 Fisiopatología:
 La fibrosis quística se asocia a la mutación en el gen que codifica la proteína
CFTR (reguladora de la conductancia transmembrana)
 La proteína CFTR funciona como un canal de cloro y se encuentra en la
membrana de las células epiteliales, regulando el flujo de electrólitos y de
agua.

Dominio
transmembrana

Dominio que se
unen a los
nucleótidos

Regulador
dominante
 Cuadro clínico

Enfermedad pulmonar crónica manifestada por Colonización/infección

bronquial persistente por gérmenes
típicos

Tos y expectoración crónica Anormalidades persistentes en la

radiografía de tórax:
• bronquiectasias
• Atelectasias

Hiperinflación Obstrucción de las vías aéreas con

sibilancias y atrapamiento aéreo

Acropaquias Agrandamiento indoloro e insensible de

las falanges terminales de los dedos de
las manos y de los pies que normalmente
son bilaterales.
 Cuadro clínico

Intestinales:

íleo meconial Cuadro de obstrucción intestinal,

debido a la presencia de meconio
espeso y viscoso y obstruye la luz del
ileon.

Prolapso rectal Afección que se caracteriza por la

protrusión de parte del intestino
grueso a través del ano.

Síndrome de obstrucción intestinal Es un bloqueo parcial o total del

intestino. El contenido de este no
puede pasar.
 Cuadro clínico

Pancreáticas:

Insuficiencia pancreática Consiste en la incapacidad del

páncreas para sintetizar la cantidad
de enzimas (complejos proteicos)
necesarias para la adecuada
digestión de los alimentos.

Pancreatitis recurrente Esto ocurre cuando las enzimas

digestivas comienzan a digerir el
páncreas.
 Diagnostico
Presencia de uno o más criterios clínicos

Historia familiar de fibrosis quística

Tamizaje neonatal Cribado neonatal positivo

Mutación del gen ∆F508

La prueba de cloro en el sudor Concentración de cloro en el sudor

> 60 mmol/l en dos ocasiones
 Otros exámenes para identificar problemas que pueden estar relacionados con la FQ incluyen:

Radiografía de tórax Bronquiectasias y atelectasias.

Examen de grasa fecal  Esto le puede ayudar a calcular el

porcentaje de grasa de la dieta que
el cuerpo no absorbe.

Pruebas de la función pulmonar Se observa el funcionamiento de los

pulmones.
Tratamiento

 fisioterapia respiratoria
 Antibióticos
 Medicamentos inhalados
 Suplementación enzimas pancreáticas
 Suplementos vitamínicos
Complicaciones

 Problemas intestinales
 Insuficiencia respiratoria crónica
 Diabetes
 Esterilidad
 Desnutrición
 Sinusitis
 Osteoporosis
Pronóstico

 La mayoría de los niños con FQ permanecen con buena salud hasta que llegan
a la adultez.
 Con el tiempo, la enfermedad pulmonar empeora al punto en que la persona
queda incapacitada.
 el período de vida promedio de las personas que padecen esta enfermedad y
que viven hasta la adultez es de aproximadamente 37 años.
 La muerte casi siempre es ocasionada por complicaciones pulmonares.
Bibliografía

 MANUAL CTO Medicina y cirugía 2da Edición.

 Normativa del diagnóstico y el tratamiento de la afección respiratoria en la
fibrosis quística
 Nutrición clínica y hospitalaria, López-Legarrea Patricia, Martínez J. Alfredo
 Patología humana-Robbins 8ª edición
 Nutrición diagnostico y tratamiento 8ª edición, Sylvia Escott-Stump