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discapacidad, la
importancia de lo básico
No progresivas:
Parálisis cerebral (2.4/1000)
Defectos genéticos
S. de Riley-Day o disautonomía familiar
Arnold – Chiari
Secuencia Moebius
Progresivas:
Tumores intracerebrales
Enf. Degenerativas
Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
Síndrome de Riley-Day, o
disautonomía familiar
Trastorno hereditario.
Condición que genera afectación en una gran cantidad de sistemas
autonómicos y sensoriales, provocando de manera progresiva fallos en
múltiples sistemas del organismo los cuales se derivan de la
afectación de las vías nerviosas del sistema nervioso autónomo o
periférico.
Se debe heredar la copia del gen defectuoso de cada padre para
desarrollar la afección.
Se presenta con mayor frecuencia en personas con ancestros judíos de
Europa Occidental (judíos asquenacíes).
Poco común en la población en general.
Síndrome de Riley-Day
Los síntomas son múltiples y de gran importancia.
Alteraciones cardíacas.
Problemas respiratorios y pulmonares (neumonía por aspiración).
Incapacidad para gestionar la temperatura corporal (pudiendo sufrir hipotermia
o hipertermia) .
Problemas en el TGI: problemas de motilidad intestinal, digestión, reflujo y
vómitos frecuentes.
Hipotonía muscular es también relevante desde el nacimiento.
Apneas durante el sueño, falta de oxígeno, fiebre, hipertensión e incluso
convulsiones.
También se observa un retraso generalizado del desarrollo, especialmente en
hitos como el lenguaje o la marcha.
La lengua es también mucho más lisa de lo habitual y tienen pocas papilas
gustativas fusiformes, algo que también se vincula a la dificultad a la hora de
percibir el sabor.
Arnold Chiari
Arnold – Chiari o ectopía
cerebelosa primaria
Afección en la que el tejido cerebral se extiende en el canal medular. Parte
del cráneo es anormalmente pequeño o deforme, genera presión en el
cerebro y lo empuja hacia abajo.
Se clasifica en tres tipos según la anatomía del tejido cerebral que se
desplaza al canal medular, y si se encuentran presentes anomalías del
desarrollo del cerebro o la columna vertebral.
Algunas opciones de tratamiento son controles habituales, medicamentos y
cirugía.
Puede presentar síntomas de dolor y dificultad para tragar, dolor de cuello,
debilidad muscular, problemas de coordinación, etc.
Sindrome de Moebius
Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
SI NO
NO SE EVAL.
SE ASPIRA
ASPIRA NUTR.
NO ADECUAR
MEJORA CONTROL
MEJORA DIETA/ SUPL.
NUTRICION MEJORA NO
CONTROL ENTERAL MEJORA
MUCHAS GRACIAS