Documentos de Académico
Documentos de Profesional
Documentos de Cultura
CHAT
maullido de gato
Genética medica
14 DE NOVIEMBRE DE 2022
UNIVERSIDAD: UNICEN
Síndrome del Maullido de gato ( cri du chat )
Alteración estructural
Introducción .-
Transtorno causado por una deleción total o parcial del brazo corto del cromosoma 5.
Clásicamente se caracteriza por llanto agudo y monotónico en maullido desde el nacimiento ,
asociado a un grado variable de discapacidad intelectual , retraso psicomotor y microcefalia.
También se le puede llamar como síndrome de deleción 5p o síndrome del maullido de gato
Introducción.-
Historia y Descubrimiento del Síndrome 5p- (Cri du Chat)
En el año 1963, el Doctor Lejeune y colaboradores, describieron un
síndrome cromosómico consistente en la deleción de gran parte del
brazo corto del cromosoma 5 (5p-), siendo el tipo de llanto de los
recién nacidos una de las características más llamativas para su
diagnóstico precoz.
Estos trabajos, junto con los estudios genéticos que se han realizado, han
mostrado una importante variabilidad clínica y citogenética entre las personas
que lo padecen. Sin embargo, el número de trabajos sobre las características
intelectuales no es muy numeroso y no existen estudios que analicen en
profundidad los aspectos cognitivos del S5p-.
Etiología.-
Cariotipo (formula cromosómica)
Estructural – deleccion en el brazo corto del cromosoma 5
46,XY,del(5p)
46,XY,del(5)(p15)
El tamaño de la deleción varía desde la pérdida total del brazo corto, hasta la
pérdida de la porción 5p15.
Calculamos que existen entre 800 y 1000 personas afectadas en España de esta
enfermedad rara, siendo mas común en mujeres que en hombres. Entre un 75% y
80% de los casos es casual, si bien, el 10-15% restante es debido a una
traslocación de herencia, normalmente de la madre.
Manifestaciones clínicas.-
Entre las características
fenotípicas del Síndrome 5p-, el
elemento más característico y
representativo es el de un llanto
monocromático y de tono
agudo que recuerda al maullido de un gato.
Sin embargo, las personas afectadas por este síndrome, presentan una gran
heterogeneidad fenotípica y sólo cuatro características son comunes
a todos ellos:
Hernia inguinal
Diástasis de rectos (separación de los músculos en la zona abdominal)
Bajo tono muscular
Las pruebas genéticas pueden mostrar una parte faltante del cromosoma 5.
Una radiografía craneal puede revelar problemas con la forma de la base del
cráneo.
Tratamiento.-
No hay un tratamiento específico. Su proveedor sugerirá formas de tratar o
manejar los síntomas.
Los padres de un niño con este síndrome deben recibir asesoría genética y
someterse a pruebas para determinar si uno de ellos tiene un cambio en el
cromosoma 5.
Bibliografías.-
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001593.htm
https://genotipia.com/ficha-cri-du-chat/
https://sindrome5p.org/que-es-el-sindrom-5p-maullido-de-gato/
https://dialnet.unirioja.es/servlet/tesis?codigo=288025
https://www.youtube.com/watch?
v=arsfUAVUUwk&t=1s&ab_channel=BioGenMedicina