Anomalías Cromosómicas por Deleción.

En primer lugar definamos el concepto de una anomalía cromosómica por deleción: por
anomalía entendemos algo que está fuera de lo normal y deleción significa simplemente
que falta una parte de un cromosoma o que esta fue eliminada. Así que podemos intuir que
con este tema nos referimos a la alteración de la estructura cromosómica de un individuo
por la falta o eliminación de una pequeña parte de esta.

Un fragmento muy pequeño de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes.

Cuando faltan genes, puede haber errores en el desarrollo de un bebé porque algunas
“instrucciones” escritas en el material genético están ausentes. La pérdida o falta de una
parte de este material puede causar anomalías congénitas graves y marcada discapacidad
intelectual y física. Los síndromes de deleción cromosómica específicos tienen menos
probabilidades de sospecharse antes del nacimiento, pero pueden descubrirse si se
realizara el cariotipo por otras razones. El diagnóstico postnatal se sospecha por la
apariencia clínica y se confirma por cariotipo, esto en caso de que la deleción sea
relativamente grande; sino se aplican otras técnicas citogenéticas tales como la hibridación
fluorescente in situ o análisis de micromatrices que permiten detectar la anomalía con una
deleción más pequeña.

Para este momento es importante recordar que cariotipo se refiere a la imagen producida en
el laboratorio de los cromosomas de un individuo aislados de una célula individual, y el
fenotipo a cualquier rasgo tanto físico como conductual observable de un organismo. Estos
conceptos los repasamos con el fin de no perdernos en el contexto de la explicación.

Ahora hablaremos sobre los tipos de deleción, podemos distinguirlos mediante el lugar del
cromosoma donde se encuentra la deleción o por el número de puntos de rotura en el
cromosoma.
Así es que:

● Según dónde tenga lugar la pérdida del material genético, se pueden clasificar en:

○ Deleción proximal: El segmento de ADN ausente se encuentra cerca del

centrómero.
○ Deleción distal: La pérdida del material genético tiene lugar cerca de los
telómeros.

● Según el número de puntos de rotura en el cromosoma:

○ Deleción terminal: Se produce solo una rotura en el cromosoma y todo el
material genético se pierde desde la misma.
○ Deleción intersticial: Hay dos puntos de rotura en el brazo del cromosoma. El
material genético entre los mismos está ausente y las partes restantes del
cromosoma se fusionan, provocando un acortamiento del brazo pero con el
mismo principio y fin.

Además de los tipos que podemos distinguir por estas divisiones, también existen las
deleciones subteloméricas, estas pueden ser visibles en el cariotipo pero a veces son
pequeñas y submicroscópicas y pueden afectar uno u otro telómero (el extremo de un
cromosoma). Las alteraciones fenotípicas pueden ser sutiles. Las deleciones
subteloméricas pueden estar asociadas con discapacidad intelectual inespecífica y
características ligeramente dismórficas así como con múltiples malformaciones congénitas.

Como hemos hablado, algunas deleciones son tan pequeñas que no pueden ser apreciadas
al microscopio óptico y son denominadas microdeleciones.

Algunos ejemplos de enfermedades resultantes de este tipo de anomalías cromosómicas

son:

● Síndrome de Prader-Willi: ocurre cuando hay una deleción del brazo largo del
cromosoma 15 de origen paterno. Causa problemas de comportamiento,
discapacidad intelectual y baja estatura. Además de problemas hormonales
relacionados con el desarrollo del individuo.

● Síndrome de Angelman: ocurre cuando hay una deleción de una región del
cromosoma 15 de origen materno. Afecta a los bebés y causa principalmente la
ausencia de gateo o balbuceo, mínima capacidad del habla y sonrisas y carcajadas
frecuentes, entre otros.

● Síndrome de cri du chat o maullido del gato: ocurre cuando hay una deleción del
brazo corto del cromosoma 5. Su nombre viene del quejido de los bebés que
padecen este síndrome, el cual se asemeja al maullido de un gato, también puede
causar microcefalia, hipertelorismo, retraso en el habla y retraso psicomotor y mental
severo.