Herencia

Autosómico Dominante
- El carácter se manifiesta en heterocigotos para el gen.
- El carácter aparece en todas las generaciones y se transmite de forma vertical.
- Se presenta por igual en ambos sexos.
- El individuo afectado tiene un riesgo de 50% de heredar el carácter.

MECANISMOS DE DOMINANCIA
HAPLOINSUFICIENCIA: pérdida de la mitad de la actividad normal de
una proteína. Neurofibromatosis 1

DOMINANCIA NEGATIVA: una proteína alterada causa un fenotipo

anormal por interferir con la función de un producto de un alelo normal.
Osteogénesis imperfecta

GANE DE FUNCIÓN: la proteína mutada puede acentuar una o más de

sus propiedades. Acondroplasia

DEFINICIONES:
 PENETRANCIA: es la probabilidad de que se exprese un
gen mutado en todos.
 EXPRESIVIDAD VARIABLE: es el grado de severidad de
NF1
la expresión del fenotipo entre individuos con el mismo
genotipo causante de enfermedad.
 HETEROGENEIDAD ALÉLICA: diferentes mutaciones en
el mismo locus producen cuadros similares (FGFR3; CFTR).
 HETEROGENEIDAD DE LOCUS: mutaciones en
diferentes loci (retinitis pigmentosa) producen el mismo
Marfan cuadro.
 HETEROGENEIDAD FENOTÍPICA: diferentes
Penetrancia mutaciones en el mismo gen pueden dar surgimiento a
incompleta fenotipos totalmente diferentes (RET: Hirschsprung y
NEM2A).
 PLEIOTROPIA GENÉTICA: una mutación tiene múltiples
Enf. Prev.
efectos en un organismo.
Características

Neurofibro 1/3000 Manchas café con leche, neurofibromas

matosis cutáneos y plexiformes, hamartomas del
tipo 1 iris, efélides, displasia ósea.

Marfan 1/5000 Alteraciones esquéleticas como talla alta,

dolicostenomelia, aracnodactilia, dilatación
aórtica, éctopia lentis.
50% 50%
Acondropl 1/2500 Displasia ósea caracterizada por rizoelia, ENFERMOS SANOS
asia 0 tórax estrecho, macrocefalia con
abombamiento frontal, manos en tridente, 25%
genu varo.
LETAL O
SEVERO
Esclerosis 1/2500 Trastorno neurocutáneo caracterizado por
Tuberosa 0 hamartomas multisistémicos y
manifestaciones neuropsiquiátricas.

Hipercoles 1/500 Niveles plasmáticos altos de colesterol LDL

terolemia heteróc y por una elevada tasa de morbimortalidad 50% 25%
familiar igoto cardiovascular prematura.
ENFERMOS SANOS