SINDROME

DE
DOWN
{
 HISTORIA
 El médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo
para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un
exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes.

 Con esos datos publicó en el London Hospital Reports un artículo

titulado: “Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales”
donde describía pormenorizadamente las características físicas de un
grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, también en su
capacidad de imitación y en su sentido del humor.
 DEFINICION
• El síndrome de Down es una anomalía genética que se produce
a consecuencia de un fallo en el momento de la concepción.
• El número normal de cromosomas en el ser humano es de 46,
distribuidos en 23 parejas, siendo la última los cromosomas
sexuales X e Y.
 COMUNICACIÓN
Y
LENGUAJE
• ALTERACIONES CEREBRALES Y ADQUISICIÓN DEL LENGUAJE.

• CARACTERÍSTICAS DEL DESARROLLO DE LA COMUNICACIÓN Y EL

LENGUAJE EN EL SÍNDROME DE DOWN.
 FACTOR DE RIESGO
• La relación entre la edad materna y el riesgo de dar a luz un niño con
síndrome de Down está firmemente establecida: el riesgo aumenta a partir de
los 32 años, siendo la edad de mayor riesgo a partir de los 45 años.
 CARACTERÍSTICAS

• Hay una serie de características que presenta en mayor o menor grado

toda la población nacida con este síndrome; son inherentes al mismo.

• Alguna, como los rasgos faciales son propias de él; la hipotonía

muscular es otro de los rasgos acusados en los primeros años de vida.
 CAUSA
• Es causado por la presencia del material genético extra del cromosoma 21.

• A veces algo sale mal antes de la fertilización. Un óvulo o un

espermatozoide en desarrollo pueden dividirse de manera incorrecta y
producir un óvulo o espermatozoide con un cromosoma 21 de más.
 TIPOS

TRISOMÍA 21 TRISOMÍA EN MOSAICO

TRASLOCACIÓN CROMOSÓMICA
 PROBLEMAS DE SALUD
• Entre el 30 y el 50 por ciento de los bebés con síndrome de Down tienen
defectos cardíacos. Algunos defectos son de poca importancia y pueden ser
tratados con medicamentos, pero hay otros para los que se requiere cirugía.
• Todos los niños con síndrome de Down deben ser sometidos a exámenes de
visión y audición de forma regular para permitir el tratamiento de cualquier
problema y evitar problemas en el desarrollo del habla y de otras destrezas
 INTERVENCION
- la estimulación temprana; comenzar lo antes posible y a poder ser
conseguir la implicación de las familias en la tarea.

- utilizar el entorno natural y ordinario (siguiendo el modelo de la

adquisición natural del lenguaje) para llevar a cabo la intervención
educativa.

- tomar como referencia el desarrollo normal del lenguaje ayuda a

organizar la secuenciación de su enseñanza, aunque la temporalización
deba necesariamente respetar un ritmo más lento de aprendizaje.
 DIAGNOSTICO
PRENATAL
Existen dos categorías de pruebas para el
síndrome de Down que puede realizarse
antes de que nazca un bebé: pruebas de
detección y pruebas diagnósticas.
AL NACER
El síndrome de Down usualmente se
identifica al nacer por la presencia de
ciertos rasgos físicos: bajo tono muscular,
un pliegue profundo único a través de la
palma de la mano, un perfil facial
ligeramente aplastado y una inclinación
hacia arriba a los ojos.
 TRATAMIENTO
• Síndrome de Down no se puede curar. Sin embargo, el tratamiento
temprano puede ayudar a muchas personas con síndrome de
Down para vivir una vida productiva en la edad adulta.
 CONCLUCION

• Un bebé, un joven o un adulto con síndrome de Down es una

persona que ha nacido con un cromosoma de más en sus células.