Síndrome de

Down
M. A. Ana María Molina Méndez

Down Guatemala
Síndrome de Down
 El Síndrome de Down fue descubierto
y definido por el médico inglés John
Langdon Down en 1866. En 1959 los
genetistas Jerome Lejune, Marthe
Gautier y Ptricia Jacobs encontraron
que se trataba de una alteración
cromosómica, por la presencia de
tres cromosomas 21, en vez de dos.
Síndrome de Down

El Síndrome de Down es un
La presencia de un cromosoma
cuadro clínico causado por la
adicional en el par 21 hace que
presencia de 47 cromosomas
se presenten modificaciones
en las células de una persona.
en las estructuras de algunos
En el Síndrome de Down el
órganos, así como en algunas
cromosoma adicional
de sus funciones.
corresponde al par 21.
 El síndrome
de Down
puede
presentarse
Trisomía simple
de tres
formas:

Síndrome de Translocación
Down

Mosaicismo
Síndrome de Down
 La trisomía simple es la forma más
frecuente del Síndrome de Down. En
este caso, encontramos tres
cromosomas 21. El cromosoma
puede provenir del óvulo o del
espermatozoide; sin embargo, es
más frecuente que provenga del
óvulo (80-90% de los casos).
Translocación
 La translocación es una forma poco frecuente del
Síndrome de Down. Su frecuencia es de 3 a 4%
de los casos de trisomía 21. En la translocación,
al momento de la formación del óvulo o del
espermatozoide, un cromosoma 21 o un
segmento del mismo queda unido a otro
cromosoma. La mayoría de las translocaciones
ocurren espontáneamente (75%); el resto son
heredadas de uno de los padres. En este caso, el
progenitor no tiene síndrome de Down pero una
de sus dos cromosomas 21 aparece translocado.
Mosaicismo
 El Síndrome de Down por mosaicismo
se da cuando solo una fracción de las
células del organismo presentan la
trisomía. El mosaicismo se presenta en
1-2% de los casos de Síndrome de
Down. El mosaicismo ocurre en una
fase posterior a la concepción. En
estos casos ocurre una mala
segregación celular, por ello, la
fracción de células trisómicas será
muy variable entre los individuos.
 Las personas con Síndrome de Down presentan
características bien diferenciadas que podemos
observar a simple vista:

• Discapacidad intelectual leve o moderada

• Leve microcefalia, braquicefalia y occipucio
aplanado
• Nariz y boca pequeña
Síndrome de • Base de la nariz aplanada
Down
• Ojos almendrados con hendidura palpebral
oblicua hacia arriba y un pliegue de piel que
cubre el ángulo interno y la carúncula del ojo.
• Manos pequeñas y cuadradas con metacarpianos
y falanges cortos y clinodactilia por hipoplasia de
la falange media del quinto dedo.
• Un único surco palmar, en vez de dos.
 Las personas con Síndrome de Down presentan
características bien diferenciadas que podemos
observar a simple vista:

• En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo

dedo con un aumento de la distancia entre los mismos.
• El pene y los testículos son un poco más pequeños de lo
Síndrome de esperado para la edad. Muchos varones con Síndrome
Down de Down presentan criptorquidia.
• Pliegue de piel en la región cervical especialmente en los
periodos fetal y neonatal.
• Piel seca e hiperquerostática, con la edad.
• Cutis marmorata especialmente en las extremidades
inferiores.
  Para el diagnóstico del Síndrome de Down se realiza un
estudio de laboratorio que demuestre que hay tres
Diagnóstico cromosomas 21 en los núcleos de las células de la persona.

del Down
 Actualmente es posible hacer un diagnóstico intrauterino a
través de una biopsia de vellosidades coriónicas o de una
amniocentesis.
 Al explicar qué es el Síndrome de Down a los
padres o familiares, es importante dirigirse
hacia los siguientes objetivos:

Explicar el •
•
Comprensión básica de qué es el Síndrome de Down
Contención emocional
Síndrome de • Prevención de la culpabilización de alguno de los padres
Down • Obtención de apoyo de los padres para la atención médica
necesaria
• Referencia a Psicología para acompañar el proceso
• Referencia a servicios de Estimulación Temprana
• Promover una valoración positiva de la persona con
Síndrome de Down
 Formas sencillas de explicar
el Síndrome de Down
 A algunos padres podrá explicárseles con palabras sencillas y
claras qué es el Síndrome de Down. Otros padres tendrán algunas
dificultades para comprender una explicación exclusivamente
verbal. Por esto, proponemos algunas formas sencillas de explicar.
En muchos casos, los padres han recibido el diagnóstico
anteriormente pero no lo comprenden o lo niegan. Es importante
actuar con tacto pero con asertividad por el bien del niño.

• Usar tres recipientes. Poner 23 granos en dos de los tres recipientes.

Entregar los dos recipientes con granos a los padres, o a uno de ellos,
según el caso. Colocar los granos de los dos recipientes en el tercer
recipiente y contar los 46 granos. Explicar que las personas
usualmente tienen 46 cromosomas, pero hay personas que tienen
uno adicional. Colocar un grano adicional en el recipiente que
contiene los 46 granos. Explicar que el niño tiene 47 cromosomas y
que por esa razón el desarrollo del bebé será un poco diferente al de
otros niños.
¿Cómo explicar?

 En algunas familias hay

dinámicas complejas, por
lo que no es conveniente
dar el grano adicional a
alguno de los padres
para que lo coloque en
el recipiente, ni hacer
comentarios como
“seguramente es porque
la mamá ya está
grande”.
Un vídeo para padres
 https://youtu.be/DfgxMJCtZj
4

Información para padres:

-Completa, objetiva, positiva.
-Como a mí me gustaría que me
dieran la noticia.
 • Explicar las edades en las que se logran algunos
hitos del desarrollo normal del niño, por ejemplo:
“Los niños usualmente caminan entre los 12 y los 18
meses. Su bebé caminará un poquito más tarde y
debemos ayudarlo con terapias para que su
desarrollo sea el mejor; los niños usualmente
comienzan a decir sus primeras palabras más o
menos cuando tienen un año, es posible que su
niño comience a hablar un poquito después y por

Formas
eso es necesario estimular el desarrollo de su
comunicación”.

sencillas de • Explicar que el Síndrome de Down no es una

explicar el enfermedad. Las personas con Síndrome de Down

pueden vivir sanas y disfrutar su vida.

Síndrome • Explicar que las personas con Síndrome de Down

de Down pueden tener algunas enfermedades y que es
necesario atenderlas para que gocen de una
buena calidad de vida.

• Tranquilizar a los padres respecto a situaciones que

ellos imaginan, como que el niño no podrá
caminar o que nunca logrará hacer nada por sí
mismo.
 Para prevenir situaciones complicadas
dentro de la familia es importante:

Explicar que el Síndrome de Down es una condición muy frecuente y que no es un castigo.

Explicar que no hay nada que ellos pudieron haber hecho para que el niño no tuviera Síndrome de Down.

Si la madre es muy joven o es un poco mayor, evitar hablar de los factores de edad materna en el Síndrome de
Down. No es el momento oportuno.

Explicar a los padres que el niño con Síndrome de Down es, antes que nada, un niño como los demás y que lo que
más necesita es amor y afecto.

Adelantarse a los prejuicios de la familia e indicar a los padres que es necesario brindar al niño apoyo con
estimulación temprana.

Recalcar la importancia de la atención médica para trata patologías asociadas al Síndrome de Down.
 Evitar las culpabilizaciones tanto de la familia extendida hacia los padres como
de los padres entre sí.
Escuchar a los padres. En muchas ocasiones hay familiares o conocidos que les
han dicho que la condición de su hijo se debe a sus malas acciones, o a no
haber tenido los cuidados necesarios durante el embarazo.
Si la madre es muy joven o ya es mayor, evitar hablar de la mayor probabilidad
Prevención de de Síndrome de Down en los hijos de madres de estos grupos. Si es oportuno, ya
la habrá tiempo después. La madre no tiene responsabilidad sobre su edad, hay
muchos detalles de la concepción del hijo que desconocemos, desconocemos
culpabilización también la situación interna de la familia, el estado psicológico de la madre y
otros factores.
de los padres Procurar dar la noticia a ambos padres juntos.
Explicar que nada de lo que hizo o dejó de hacer la madre durante el embarazo
ha sido la causa del Síndrome de Down.
Obtención del apoyo de los padres
para la atención médica oportuna

En muchos casos, es necesario explicar con detalle a los padres las razones por las
que es importante la atención médica de sus hijos. La gestión del duelo al conocer
que tienen un hijo con discapacidad, puede retrasar la atención médica del niño.
Por estos motivos, es importante:

Proporcionar información sobre opciones de apoyo a la familia y al niño. Las

personas tienden a negar por menos tiempo una situación que les produce
ansiedad si cuentan con los apoyos oportunos para hacer frente a dicha situación.
El conocimiento sobre opciones accesibles para la atención médica, los programas
de estimulación temprana y terapia y grupos de apoyo de padres permitirá avanzar
mejor hacia la aceptación de la condición del hijo y facilitará la atención oportuna.
Obtención de apoyo familiar
para la atención médica
 Explicación sobre la importancia de la atención
médica. Algunas familias se oponen a la atención
médica de sus hijos o abandonan el tratamiento por
creencias de la familia extendida o de la comunidad.
Es muy importante explicar cuál será la diferencia en
la vida del niño.

 Empatía con la familia. La empatía y la construcción

de la confianza con la familia es muy importante, no
solo para que los padres se sientan comprendidos,
sino para ayudarles a comprender y a aceptar las
indicaciones médicas.
Referencia a
Psicología
• La familia del niño con Síndrome de Down pasa por
un proceso de duelo. Su hijo tiene características que
ellos no esperaban. Los padres tener muchas
incertidumbres sobre cómo su hijo logrará
desenvolverse en la vida y, si el niño presenta algún
problema de salud de entidad, se encuentran
sometidos a ese estrés adicional. Es importante cuidar
a la familia.
• La adecuada atención del niño depende mucho d la
salud mental de los padres. Si los padres están
sometidos a estrés, serán menos capaces de
empatizar con el niño, reconocer sus necesidades,
atenderlo y estimularlo. Estarán también menos
disponibles para seguir correctamente las
indicaciones del médico.
 La superación del duelo es esencial para la educación del niño. Un
duelo no resuelto puede dar lugar a sobreprotección o maltrato del
niño con Síndrome de Down. Esto impactará negativamente su
desarrollo.

Referencia a
Psicología Prevención y manejo de la culpa. Muchos padres se atribuyen a sí
mismos la culpa por el nacimiento de un hijo con discapacidad.
También es frecuente que la familia extendida o la comunidad
juzgue y critique a la familia, atribuyéndoles acciones negativas
que pudieron provocar el nacimiento de un hijo con discapacidad.
Estas presiones son difíciles de llevar. Es importante acompañar el
proceso y favoreceré la resiliencia de la familia.
Referencia a servicios de
estimulación temprana
• El niño con Síndrome de Down presenta
características que hacen necesaria la
intervención terapéutica en diferentes áreas. El
niño con Síndrome de Down presenta hipotonía,
problemas de integración sensorial, dificultades
de coordinación, retraso cognitivo, dificultades
atencionales y dificultades en la articulación
del lenguaje. Además, en muchos casos,
puede presentar hipoacusia o baja visión.
• La terapia debe abordar todas las áreas de reto
para el niño. Es importante que el niño acceda
a servicios de Terapia Física, Terapia del
Lenguaje, Terapia Cognitiva e Integración
Sensorial.
Referencia a servicios de
Estimulación Temprana
• La accesibilidad de los servicios es un factor
importante a considerar. La continuidad de
la terapia es importante. Es necesario
conocer un poco la situación de la familia
para saber qué recomendar.
• Es indispensable que la familia conozca la
importancia de la terapia desde edades
tempranas. El desarrollo del niño en sus
primeros años de vida determinará en gran
parte su desarrollo y su calidad de vida. La
terapia no debe esperar, porque a través de
ella se estimula al niño para que su
desarrollo sea el mejor.
  Las personas con Síndrome
de Down pueden necesitar
terapias a lo largo de su vida
para favorecer su bienestar,
prevenir problemas de salud
y favorecer su desarrollo.

 Las personas con Síndrome

de Down,
Referencia a independientemente de su
edad, pueden presentar
terapias dificultades en el lenguaje
expresivo, la coordinación
motora, la autonomía en las
actividades de la vida
diaria, necesidad de
refuerzo escolar o
educación especial.
Referencia a terapias

 Es importante referir a las personas con Síndrome de Down a instituciones o profesionales que
puedan atenderlos. Algunas de las necesidades más frecuentes son:

• Terapia física
• Terapia del lenguaje
• Terapia ocupacional
• Educación especial
• Refuerzo escolar

 Por otra parte, diferentes instituciones ofrecen programas artísticos, culturales, deportivos, etc. que
favorecen el desarrollo de las personas con discapacidad. Es importante contar con información
actualizada para sugerir, referir y coordinar la atención de las personas con discapacidad.
  En algunas familias, el hijo con
discapacidad se considera
menos importante que los otros
hijos; en algunos casos se le
desprecia y se le aísla. El primer

Promover la paso hacia la inclusión es

hacer ver a la familia que su

valoración
hijo es valioso, tiene
características positivas y
puede desarrollarse.
positiva de • Cuando se trata de un bebé
las personas recién nacido, es muy
importante felicitar a los
con padres por el nacimiento del
niño y demostrar alegría y

Síndrome de •
acogida.
Cuando se trata de un niño de
Down mayor edad, es importante
interactuar con él, elogiarlo
frente a los padres y decir
algunos aspectos positivos del
niño a los padres.
Promover la valoración
positiva de las personas con
Síndrome de Down
• Cuando se trata de una persona adulta,
igualmente es bueno interactuar un poco con la
persona mostrándole respeto y afecto y platicarle.

• Es siempre importante mostrar a la familia que la

persona con Síndrome de Down necesita apoyo
para desarrollarse y aprender, pero que puede
tener muchos logros. La asistencia a un programa
de atención temprana, terapias o educación
especial permite a los padres y familiares darse
cuenta de los logros de su hijo, potenciarlos y tener
una visión más positiva acerca de sus
capacidades.
Desarrollo de las personas
con Síndrome de Down

 Las personas con Síndrome de Down tienen algunas características

comunes; sin embargo, son mayores sus diferencias. Se parecen más
a sus familias que a otras personas con síndrome de Down. Para las
familias, las preguntas sobre el desarrollo de sus hijos son muy
importantes. La mayoría de los padres de niños con Síndrome de
Down no saben qué esperar del desarrollo de sus hijos. Esa
incertidumbre puede ser muy inquietante y es necesario abordarla
con atención.

 A continuación, proponemos algunas consideraciones importantes al

respecto.
 Individualidad de cada
persona
 Las personas con Síndrome de Down tienen discapacidad intelectual leve
o moderada. Muy pocas personas con síndrome de Down tienen una
inteligencia que se encuentra muy cercana a la inteligencia normal. Son
pocos los casos en los que la discapacidad intelectual es severa.
Generalmente, los cuadros de discapacidad intelectual severa se
relacionan con deprivación sociocultural o desnutrición.

 Al igual que con cualquier otro niño, no sabemos lo que un niño con
Síndrome de Down vaya a lograr al crecer. Sus intereses y sus habilidades
son algo muy personal. Lo que sí podemos saber es que, con una buena
salud y la estimulación adecuada, cada persona con Síndrome de Down
podrá desarrollar al máximo su potencial.

 Las personas con discapacidad intelectual leve, pueden llegar a tener

conocimientos y destrezas equivalentes más o menos al sexto grado de
primaria. El ritmo para aprender será más lento, pero se trata de
conocimientos con los que una persona puede desenvolverse bastante
bien en la vida, tener un empleo, aprender un oficio o, incluso, acceder a
estudios superiores adaptados.
Individualidad
de cada persona
 Las personas con discapacidad intelectual moderada,
pueden ser bastante independientes en actividades de la
vida diaria: higiene, vestido, preparación de alimentos,
limpieza del hogar, entre otros. Además, pueden desarrollar
ocupaciones laborales con supervisión y, en muchos casos,
pueden aprender a leer y algunas habilidades matemáticas
básicas.

 Ahora bien, si no se atienden las enfermedades asociadas

con el Síndrome de Down, se descuida la estimulación y la
terapia, o no se da una educación adecuada, la persona con
Síndrome de Down puede requerir mucho apoyo durante toda
su vida y no desarrollar su potencial real.
 Necesidad de estimulación
temprana
 Todos los niños necesitan estimulación temprana. Sin embargo, para los
niños con Síndrome de Down y otras condiciones, así como para los
niños con riesgo neurológico, la estimulación temprana es aún más
importante.

 En la estimulación temprana se aborda el desarrollo motor, cognitivo,

socioemocional y lingüístico del niño. Para el niño con Síndrome de
Down, el apoyo de un programa de estimulación temprana adecuado a
sus necesidades, será indispensable para que su desarrollo se acerque
más a lo que sería esperable para cualquier niño de su edad.

 Es importante señalar que no da lo mismo que un niño comience a

utilizar gestos y palabras para comunicarse cuando tiene un año y tres
meses a que lo logre cuando tiene cuatro años, por ejemplo. En este
caso concreto, no es solo el lenguaje expresivo lo que se ve afectado,
sino también el desarrollo cognitivo del niño y su capacidad de
socializar.
  Lo mismo ocurre con un niño que camina a los tres o cuatro años. Los niños con
Síndrome de Down caminan, pero no es lo mismo que lo hagan cuando tienen
un año y medio o dos años con la ayuda de la terapia a que lo logren cuando
ya tienen tres o cuatro años. Si la marcha se logra en una edad más temprana,
los patrones de movimiento que se desarrollarán a continuación, serán más
complejos. Esto favorecerá no solo el área motora sino también permitirá un
mejor desarrollo cognitivo y socioemocional del niño.

 La estimulación temprana es esencial porque durante los primeros dos años de

Necesidad vida, el cerebro del niño está mucho más activo para aprender. La atención
temprana favorece el desarrollo integral del niño y sus beneficios alcanzarán la

de edad adulta.

estimulación  El desarrollo socioafectivo de los niños con Síndrome de Down suele ser muy
bueno. Esta es una fortaleza que tiene la capacidad de potenciar su

temprana aprendizaje y su adaptación porque les permite aprender de otras personas y

relacionarse adecuadamente con ellas.

 Al llegar a la edad escolar, es muy importante que el niño asista a un centro

educativo que esté preparado para atenderlo. La inclusión en las aulas
regulares conlleva un proceso que en nuestro país apenas está comenzando,
pero es una opción para muchos padres y existen algunas instituciones que
llevan más camino recorrido hacia la inclusión plena. En la modalidad de
Educación Especial, existen escuelas y centros especializados que pueden
también ofrecer programas adecuados para los estudiantes con Síndrome de
Down.
  Las personas con síndrome de Down tienen talla baja. Su talla se ubica
aproximadamente en el percentil 2 para la población general. Esto es
así a cualquier edad. Sin embargo, existen algunas patologías que
pueden ocasionar retrasos en el crecimiento como la presencia de una
cardiopatía congénita.

 En algunos casos también se presentan retrasos en el crecimiento por

dificultades para la alimentación o deficiencias de hormona tiroidea.
En estos casos, es necesario evaluar cuál sea la mejor solución para
cada persona. La educación sobre la lactancia para la madre y el
empleo de técnicas adecuadas puede facilitar la alimentación del
niño y evitar problemas nutricionales.
Crecimiento  Las personas con síndrome de Down pueden presentar alergias
alimentarias, intolerancia al gluten o la lactosa, por lo cual es
importante descartar que un retraso en el crecimiento pueda deberse a
estos factores.

 Existen tablas específicas para llevar el control del crecimiento de las

personas con Síndrome de Down.

 Es importante también tomar en cuenta que las personas con Síndrome

de Down tienden a presentar sobrepeso, por lo que es importante
ayudarles a adquirir buenos hábitos de alimentación y practicar
actividad física.
Formación para el
trabajo
 Las personas con Síndrome de Down pueden
acceder a diferentes trabajos según sus intereses y
habilidades. Muchas personas con Síndrome de
Down pueden optar a formación técnica. Existen
instituciones de formación técnica que tienen
programas especiales para personas con
discapacidad, también hay instituciones que se
dedican específicamente a la formación de
personas con discapacidad. Por otra parte, muchas
personas con Síndrome de Down pueden acceder a
programas regulares en cursos libres y escuelas de
formación profesional. En nuestro país, la formación
universitaria para personas con discapacidad
intelectual es limitada; sin embargo, en algunos
casos, puede ser una opción.
 Formación para
el trabajo
 Las personas con Síndrome de Down
suelen incorporarse al trabajo un poco
más tarde que la población regular y
retirarse antes. Esto ocurre porque el
período de escolarización y
preparación laboral suele ser más
prolongado y porque el envejecimiento
ocurre ates.

 Es importante que las personas con

Síndrome de Down, aún después de
haber dejado el trabajo, cuenten con la
oportunidad de tener ocupaciones que
favorezcan la conservación de sus
competencias y habilidades, así como
la oportunidad de socializar.
 La educación dentro de la familia
es muy importante. De ella
dependerá en gran parte la
autonomía y el desarrollo que
pueda alcanzar una persona con
Síndrome de Down. En la familia,
el niño debe encontrar:

• Amor incondicional
• Atención y afecto
Educación • Límites sanos

familiar • Desarrollo de la autonomía

• Apoyo en las actividades
escolares
• Orientación para la vida
• Educación de la afectividad
• Desarrollo de valores
• Formación espiritual
Un vídeo sobre
síndrome de Down en
la Familia

 https://fb.watch/9
Nn5ORJ76-/
  La población con discapacidad intelectual es una
población de riesgo para sufrir violencia de
diferentes tipos. Dentro de este grupo, las niñas y
mujeres tienen aún mayor riesgo.

 Es indispensable alertar a los padres y cuidadores

sobre la importancia que debe darse a la
prevención de la violencia. En este renglón, es
importante mencionar medidas como las
siguientes:

Prevención • Favorecer una cultura familiar de respeto por

cada persona.

de la • Evitar dejar a la persona con discapacidad al

cuidado de personas violentas, con vicios o con

violencia y
antecedentes de violencia de cualquier tipo
contra terceras personas.

el abuso • Utilización de sistemas de comunicación

adecuados con los que la persona con
discapacidad pueda comunicarse
adecuadamente.
• Observar los cambios en la conducta y el estado
de ánimo.
• Educación específica sobre derechos y cuándo
son vulnerados.
• Educación específica sobre las partes privadas
del cuerpo y su cuidado.
Educación para la salud
 Higiene y salud

 Las personas con Síndrome de Down deben adquirir

autonomía para su higiene y adquirir hábitos higiénicos
adecuados. Es necesario apoyar el proceso de adquisición
de dichos hábitos, entre los que podemos encontrar:

• Higiene mayor y menor.

• Uso de ropa limpia y adecuada.
• Lavado de dientes, uso de hilo dental.

 Hábitos de vida adecuados: deporte, alimentación…

Educación para la salud
 Las personas con Síndrome de Down deben adquirir
hábitos de vida adecuados, como:

• Práctica de ejercicio físico.

• Socialización.
• Actividades de ocio y tiempo libre.
• Buenos hábitos posturales.
• Prevención de accidentes.

 Todos estos hábitos se aprenden en la familia, en la

escuela y en la terapia. Es esencial prestar atención
a ellos para garantizar una buena calidad de vida.
  Las personas adultas con Síndrome
de Down constituyen un sector poco
visibilizado en nuestra sociedad; sin
embargo, gracias a la atención
médica de las patologías asociadas
al Síndrome de Down, las personas
Personas con esta condición pueden llegar
felizmente a la edad adulta.
adultas con  En la edad adulta, la formación
Síndrome de laboral, el empleo o el
emprendimiento, la socialización y la
Down salud deben ser áreas de atención.
Las personas con Síndrome de Down
suelen comenzar a trabajar más
tarde. La elección de un trabajo es
un aspecto al que debe prestársele
atención, tomando en cuenta los
interese y habilidades de la persona,
así como las características de su
entorno, las opciones disponibles y
los apoyos requeridos.
Personas adultas con síndrome
de Down
 Las señales de envejecimiento de las personas con Síndrome de
Down suelen presentarse a edades más tempranas que en la
población general. En la mayor parte de casos, esta situación
aconsejará una finalización de la etapa laboral. En este momento es
esencial velar por que la persona con Síndrome de Down pueda
ejercitar sus habilidades y socializar adecuadamente. Los programas
ocupacionales, reuniones sociales, etc. pueden ser muy adecuados.

 La atención médica de las personas adultas con Síndrome de Down

es muy importante, porque en este periodo puede presentarse la
enfermedad de Alzheimer, así como otras enfermedades que pueden
afectar significativamente la calidad de vida.
Vídeos sobre personas con
Síndrome de Down que están
haciendo historia

 https://www.rtve.es/play/videos/telediario-
2/gimnasta-sindrome-down-campeonato-
espana/6223784/
 https://www.youtube.com/watch?v=TH3g1qe_
kko
 https://www.youtube.com/watch?v=LwiJCewb
TK8
 Es importante ayudar a las
familias a comprender que la
persona con Síndrome de Down
no es una persona enferma. El
Síndrome de Down es una
condición genética con la que
Patologías la persona vivirá toda su vida.

asociadas al Su calidad de vida dependerá

del cuidado de su salud integral.
Síndrome de Sin embargo, es también
importante hacer ver a los
Down padres que las personas con
Síndrome de Down tienen mayor
probabilidad de presentar
patologías asociadas y que es
necesario dar la atención
médica oportuna para
garantizar el bienestar de la
persona con Síndrome de Down.
 • Cardiopatía congénita
• Trastorno mieloproliferativo transitorio
• Policitemia
• Hipoacusia
• Baja visión

Patologías • Cataratas congénitas

asociadas al
• Queratocono
• Estrabismo
Síndrome de • Nistagmo

Down • Oclusión congénita del conducto lacrimonasal

• Asma
• Apnea del sueño
• Ronquido
• Mayor incidencia de infecciones respiratorias
• Trastornos convulsivos
 • Alergias alimentarias
▪ Luxaciones o subluxaciones de • Enfermedad celiaca
rótula • Estreñimiento
▪ Pie plano • Problemas odontológicos
• Alopecia, piel seca
Patologías ▪ Inestabilidad de cadera
▪ Inestabilidad atlanto-axial
•
•
Criptorquidia
Cáncer testicular
asociadas al ▪ Inestabiliad atlanto-occipital
•
•
Leucemia
Enfermedad de Alzheimer en la
Síndrome de ▪ Escoliosis edad adulta
Down ▪ Hipotiroidismo
• Envejecimiento prematuro

▪ Malformaciones congénitas del

sistema digestivo
▪ Trastornos en la masticación y la
deglución
 En algunos casos, las personas con Síndrome de Down
pueden presentar trastornos mentales que afectarán su
conducta y a los que también debe prestárseles la atención
oportuna.

• Trastorno de déficit de atención con hiperactividad

Patologías • Trastorno oposicionista desafiante
asociadas al • Depresión en los periodos de transición y en adultos
Síndrome de mayores

Down • Trastorno de ansiedad

• Trastorno obsesivo compulsivo
Controles
biomédicos
por edades
 Antes del alta hospitalaria

-Confirmación del diagnóstico de Síndrome de Down

-Investigar si presenta policitemia o trastorno mieloproliferativo
Controles transitorio

biomédicos -Investigar si presenta anomalías asociadas (Artesia duodenal,

estenosis o atresia anal, anomalías esofágicas, etc.)
por edades -Evaluar su alimentación: fuerza de la succión, periodicidad de la
alimentación.
-Patrón respiratorio.
-Análisis de hormonas tiroideas.
-Consulta de cardiología.

Información del Dr. Carlos E. Orellana, Neurólogo Pediatra.

 2, 4 y 6 meses
-Verificar el crecimiento. Revisar peso, talla y perímetro cefálico.
-Evaluar si presenta hipotonía y el grade en la que esta se
presenta.
Controles -Revisar su alimentación.

biomédicos -Evaluación cardiológica, oftalmológica y neurológica (una vez

en este período).
por edades -Evaluar su patrón respiratorio y auscultar pulmones.
-Después de los 4 meses, realizar evaluación objetiva de la
audición (potenciales evocados auditivos). Antes de esto hacer
otoemisiones acústicas.
-Revisar el seguimiento del esquema de vacunación.
-Nuevo control de hormonas tiroideas a los seis meses.

Información del Dr. Carlos E. Orellana, Neurólogo Pediatra.

 9 y 12 meses
-En todas las visitas: control de talla, peso y perímetro cefálico.

Controles - Evaluar el desarrollo en el consultorio pediátrico

biomédicos -Dar seguimiento a los cuadros detectados en las visitas anteriores.

-Control de hormonas tiroideas a los 12 meses.
por edades

Información del Dr. Carlos E. Orellana, Neurólogo Pediatra.

 De 1 a 5 años
-Estudio anual de hormonas tiroideas.
-Hematología completa (hemograma: fórmula y recuento leucocitario y otros
valores, metabolismo del hierro.
-Investigar tolerancia al gluten.
- Evaluación cardiológica de seguimiento al menos cada dos años.
-Realizar ecocardiograma en el primer año de vida o, al menos, entre los 12 y los
Controles 24 meses.

biomédicos
-Evaluación oftalmológica de seguimiento al menos cada dos años.
-Evaluación con ortopedista, al menos cada dos años.

por edades -Evaluación neurológica, al menos cada dos años.

-Evaluación con otorrinolaringólogo, al menos cada dos años.
-Evaluación odontológica anual.
- En el caso de los varones, verificar que los testículos hayan descendido.
-Detectar posibles casos de autismo.
-Radiografía de columna cervical.

Información del Dr. Carlos E. Orellana, Neurólogo Pediatra.

 6 a 12 años
-Valorar los temas de la etapa anterior con la misma
periodicidad.
-Exploración de posibles casos de autismo.
- Ecocardiograma entre los 10 y 12 años.
Controles - Prestar atención a la obesidad.
biomédicos
por edades

Información del Dr. Carlos E. Orellana, Neurólogo Pediatra.

 13 a 18 años
Exploración y valoración del estado general y nutricional.
Crecimiento, peso, de acuerdo con las tablas específicas para el
síndrome de Down.
Especial atención a la obesidad.

Controles Exploración oftalmológica cada dos años.

Exploración otológica y valoración general de la audición cada
biomédicos dos años.

por edades Control odontológico anual

Vigilancia clínica cada dos años de la patología osteo-articular
habitual.
Valoración del desarrollo sexual.
Analítica con hemograma y bioquímica general.
Determinación anual del nivel de hormonas tiroideas.
Estudio cardiológico clínico y mediante ecocardiografía y otros
métodos.
Información Programa de Salud Down España
 Valoración del estado general.
Analítica de sangre: hemograma, bioquímica general y control tiroideo.
Repaso de los procesos crónicos y patologías previas.
Toma de tensión arterial y auscultación cardiopulmonar.
Vacunación antigripal en otoño.
Control del peso, consejo nutricional y medidas higiénico-dietéticas en caso de obesidad.
Valoración neuro-psíquica en busca de alteraciones conductuales o trastornos

Edad
psiquiátricos, haciendo un minucioso diagnóstico diferencial, teniendo siempre presente la
alta incidencia de enfermedad de Alzheimer.
Seguimiento de la patología osteo-articular anterior o nueva, y la prevención de la

adulta osteoporosis.
Interés por los controles de la visión, audición y odontológicos, e insistir en que sigan
acudiendo a las revisiones.
Descartar problemas en la masticación.
Atención a la aparición de ronquidos u otros síntomas que nos orienten hacia patología del
sueño (SAOS).
Educación para la salud y revisión de los planes de cuidados (higiene, nutrición, actividad
física, ocio, etc.).
Revisión de la medicación que se le está administrando, eliminando lo no preciso y
marcando pautas claras en este sentido.
Valoración del riesgo social, coordinados con los servicios sociales.
Información Programa de Salud Down España
https://youtu.be/aiu4s-naL0o