RETRASO DEL

DESARROLLO
PSICOMOTOR
DRA. GIOCONDA CASTRO
NEUROLOGO PEDIATRA
CONTENIDO
DEFINICIONES
CLASIFICACIÓN
PREVALENCIA
ETIOLOGÍA
TRASTORNO DE LA AUDICION
RETRASO DEL DESARROLLO MOTOR
LO NOMAL Y ANORMAL DEL DPM
ESTUDIO DEL RDPM
SINDROMES ,ENFERMEDADES RELACIONADAS CON RDPM
DEFINICIONES
Desarrollo psicomotor (DPM): es un proceso gradual y continuo en el cual es posible identificar
etapas o estadios de creciente nivel de complejidad, que se inicia en la concepción y culmina en
la madurez, con una secuencia similar en todos los niños pero con un ritmo variable.
Depende del desarrollo del SNC , de los órganos de los sentidos y de un entorno psicoafectivo
estable

Retraso del desarrollo psicomotor ( RPM): como la adquisición lenta o

anormal(cualitativamente alterada) de los primeros hitos del desarrollo durante los primeros
tres años
DEFINICIONES
El retraso psicomotor (RPM))DSM5: es un rendimiento menor a 2 desviaciones standard en al
menos 2 escalas: motora (gruesa/fina), lenguaje, social y habilidades de la vida diaria.

Se inicia en la infancia y presenta curso evolutivo estable. Usamos este término en los menores
de 5 años, y en mayores de 5 años el de Retraso Mental o Discapacidad Intelectual.
No es un trastorno o enfermedad en sí misma, comprende una manifestación de patologías del
del SNC de origen genético y/o factores ambientales.
Regresión de desarrollo: es la pérdida de habilidades ya alcanzadas, en un niño con un DPM
normal previo, frecuentemente acompañada de aparición de signos neurológicos deficitarios y
anormales. Ej.: niño que ya hablaba y deja de hablar o que caminaba y deja de caminar.
CLASIFICACIÓN

ESTÁTICO REGRESIVO

GLOBAL PARCIAL
PREVALENCIA DE LAS
PRINCIPALES CAUSAS DE RPM
GLOBAL O PARCIAL
SORDERA 0,1%

CEGUERA 1,5-6/10,000

TRASTORNO DEL DESARROLLO 6%

OMS 10% DE LA COORDINACIÓN
ALGUNA TRASTORNO DE LA 4-6%
DEFICIENCIA COMUNICACIÓN
PARALISIS CEREBRAL INFANTIL 0,2%

RETRASO MENTAL 1%
(DISCAPACIDAD INTELECTUAL)
AUTISMO 1%
ETIOLOGÍA
1 CAUSAS PRENATALES (50-60%)
a)Alteraciones genéticas (30-40%)
- Aneusomías cromosómicas: trisomías (ej. 21, 13,15), aneusomías del cromosoma X (ej. Turner,
Klinefelter, tetra/pentaX)
- Alteraciones cromosómicas parciales: trisomías parciales (ej. 4p, 9p), deleciones (ej. 5p-/Maullido
de gato, 4p-/Wolf-Hirschorn), traslocaciones
- Anomalías subcromosómicas: microdelecciones (Angelman, Williams, Prader-Willi), traslocaciones
subteloméricas microscópicas, reordenamientos crípticos desequilibrados.
- Trastornos monogénicos: AR (síndromes malformativos y ECM), AD (facomatosis), ligadas al X (X-
Frágil),
- Multifactoriales (ej. RM familiar)
 ETIOLOGÍA
b)Malformaciones de causa desconocida (8%)
- Síndromes polimalformativos
- Malformaciones del SNC
- Alteraciones migracionales y proliferativas (lisencefalias, microcefalias)
- Alteraciones del tubo neural (holoprosencefalia, meningoceles)

c) Problemas gestacionales (10-12%)

- Infecciones prenatales (ej. toxoplasma, CMV)
- Fetopatias toxicas (alcohol, drogas, plomo, mercurio, hidantoinas, valproato,…)
- Malnutrición materna durante la gestación
- Exposición materna a radiación.
- Hiperfenilalaninemia o hipotiroidismo materna
- Hipotiroidismo congénito no diagnosticado
ETIOLOGÍA
2. PERINATALES (5-15%)
a) Prematuridad
b) Infecciones neonatales: meningitis neonatal, encefalitis, herpes
c) Problemas relacionados con el parto (ej. EIH, hemorragia cerebral)
d) Patología gestacional: toxemia, diabetes gestacional,…
e) Hiperbilirrubinemia
f) Alteraciones metabólicas neonatales (ej. hipoglucemia grave)
g) Epilepsia neonatal
ETIOLOGÍA
3. POSTNATALES o ADQUIRIDAS (5-8%)
a) Daños cerebrales:
- Traumatismos craneoencefálicos graves
- Síndromes de hipoxia severa (casi ahogamientos)
- Tumores cerebrales y radioterapia encefálica
- Accidentes vasculares cerebrales
- Intoxicaciones: plomo
- Infecciones del SNC: meningitis, encefalitis
- Epilepsias graves
ETIOLOGÍA
b) Factores carenciales
- Malnutrición calórico-proteica
- Carencia afectiva
- Estimulación psicosensorial y educacional deficientes
- Influencia del ambiente socioeconómico bajo
c) Psicosis y trastornos generalizados del desarrollo
4. CAUSA DESCONOCIDA (30-40%)
TRASTORNO DE LA AUDICIÓN
 La principal causa de un retraso aislado en el desarrollo de habla es el defecto de la audición
Cualquier retraso aislado requiere una prueba de audiometría
No es necesario que el defecto sea intenso para retrasar el habla
Niños con retraso ,no imitan los sonidos
Niños con perdida de la audición, miran excesivamente los labios y hacen gesticulaciones
excesivas

La sordera puede acompañar a retraso global del desarrollo, en la embriopatía de la rubeola,
enfermedad de inclusiones CMV, meningitis neonatal, ictericia nuclear y varios trastornos
genéticos
TRASTORNO DEL ESQUEMA
CORPORAL
El esquema corporal es la representación de nuestro cuerpo

 A los tres años No identifica los elementos de la cara, ya sea señalándolos o nombrándolos

A los seis años No reconoce en si mismo los elementos del cuerpo, no es capaz de dibujar la
figura humana, tampoco diferencia derecha de izquierda y reconocerlo en otros a partir de los
ocho años
RETRASO DEL DESARROLLO
MOTOR
 Lactantes con desarrollo motor retrasado, pero de lenguaje y capacidades sociales normales
- Hipotonía
- Ataxia
- Hemiplejia

 Niños con parálisis cerebral

Trastornos leves de la cognición, se detectan cuando ingresa al colegio
Lo normal y anormal 1-3 meses
Lo normal y anormal del segundo
trimestre
Lo normal y anormal del tercer trimestre
Lo normal y anormal del cuarto trimestre
Lo normal y anormal de 12-18 meses
EVALUACIÓN DEL DSM
 Escala de Desarrollo infantil de Bayley (0-2,5 años): mental, psicomotricidad y comportamental
 Test de Screenning de desarrollo de Denver (0-6 años): motor fina y gruesa, personal- social y
lenguaje
EN CHILE DESDE 1992 EN APS
-4 meses: Pauta breve de evaluación del DSM.
-8 meses: Escala de evaluación del desarrollo psicomotor (EEDP). (0-2 años)
-12 meses: Pauta breve evaluación del DSM.
-18 meses: Pauta breve evaluación del DSM y EEDP.
-3 años: Test de desarrollo psicomotor (TEPSI). (2-5 años)
ESTUDIO DEL RDPM
HISTORIA CLINICA
ANTECEDENTES PERSONALES
- Antecedentes pregestacionales
- Prematuridad o PEG, RCIU
- Cribado metabólico realizado
ANTECEDENTES FAMILIARES
- Antecedentes de abortos, fetos muertos, muertes neonatales o infantiles, en familiares de 1-2°,
consanguinidad, etnias, endogamias
CURSO CLÍNICO
ESTUDIO DEL RDPM
EXAMEN FÍSICO COMPLETO
- Incluir pruebas auditivas y oftalmológicas
- Micro y macrocefalia
- Dismorfias, discromías, disrrafísmo espinales
- - Visceromegalias, Cardiopatías, alteraciones genitourinarias
- Función motora: tono muscular, fuerza muscular, coordinación
- Observar el comportamiento, los movimientos faciales, la interacción, el lenguaje

 Buscar signos de Alarma

ESTUDIO DEL RDPM
ESTUDIO DEL RDPM
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS (RENDIMIENTO DIAGNÓSTICO 20-30%)
PRUEBAS GENÉTICAS
-Arrays-CGH (hibridación genómica comparada) o CMA (microarray analisis cromosómico) son el
gold standard del análisis genético de primera línea, reemplazando al cariotipo.
- Cariotipo de alta resolución (800 bandas)
- Cariotipo en fibroblastos cultivados (30).
- Genética molecular para el Síndrome de X Frágil (SFX)
- Secuenciación NGS (next generation sequencing) para el estudio de mutaciones puntuales que
se asocian al retraso.
ESTUDIO DEL RDPM
ESTUDIOS METABÓLICOS
RESPECTO AL LABORATORIO CONSIDERAR:
- Analítica de primer nivel: Se harían junto a los CGH-arrays y la genética de X-Frágil , que incluye:
Hemograma y extensión SP (frotis), Gasometría venosa y cálculo del anion-gap. , Aminoácidos (AA) y
Acidos orgánicos (AO) , Función hepática, Urea y electrolitos, Colesterol y triglicéridos, Ac úrico/creatinina
en plasma., Ferritina, hierro y transferrina , Calcio, fósforo, fosfatasa alcalina , Función tiroidea.
- Analítica de segundo nivel: a considerar si hay sospecha diagnóstica de ECM y las anteriores pruebas no
han sido concluyentes son: Amonio, Láctico, Cobre, Homocisteina , Acilcarnitinas plasmáticas, Purinas y
pirimidinas, Creatina y ác. Guanidinoacético, Mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos (GAG) y
oligosacáridos, Biotinidasa.
- Analitica de tercer nivel: con pruebas muy especificas, se consideran según la enfermedad de sospecha.
ESTUDIO DEL RDPM
ESTUDIO DE IMÁGENES
- RESONANCIA MAGNÉTICA CEREBRAL (30%)
- TAC CEREBRAL puede tener ventaja en infecciones congénitas
CRITERIOS DE DERIVACIÓN
Considerar que:
• En caso de pauta breve alterada, se debe aplicar test de desarrollo dentro de los siguientes 15
días, para confirmar sospecha de alteración.
• En caso de detección de Retraso se debe derivar a neurólogo(a), en paralelo a derivación a sala
de estimulación u otra modalidad de apoyo.
• La consulta de déficit se reemplaza por el ingreso a modalidad de apoyo o sala de estimulación.
 *CRITERIOS DE DERIVACIÓN
MINSAL
DERIVACIÓN AL NEUROLOGO (0-2 MESES)
- Morbilidad neurológica neonatal
- Factores de riesgo neurológicos durante el embarazo
- Protocolo neurosensorial alterado
DERIVACIÓN AL NEUROLOGO (2-18 MESES)
- Persistencia del retraso en áreas específicas o globales
- Persistencia del riesgo de desarrollo asociado a factores externos al niño(a) desfavorables para su evolución
- Alteraciones severas en la conducta del niño(a) que interfieren con la evaluación
- Aparición de trastornos en los hábitos del comer, dormir y cambios bruscos del estado de ánimo
Presencia de conductas auto estimulatorias observadas como estereotipias durante la evaluación o descritas por
el padre, madre o cuidadora
SINDROMES Y
ENFERMEDADES
RELACIONADAS CON
RDPM
SINDROME DE X FRAGIL
 Es la causa cromosómica más frecuente de retardo mental
Prevalencia 20/100.000 hab
Sitio frágil de constricción, en la localización Xq27
 CLINICA: cabeza grande, cara alargada, frente, barbilla y orejas prominentes. Anomalías del
tejido conectivo. Testículos grandes tras la pubertad
Retraso psicomotor y del habla, temperamento anormal. Autismo
Problemas otorrinolaringológicos, prolapso válvula mitral, epilepsia
De las mujeres 50% pueden heredar la mutación siendo menos severo el cuadro
SINDROME DE X FRAGIL
SINDROME DE PRADER WILLI
 Se produce por una deleción del cromosoma 15 (q11-13)
Se caracteriza por hipotonía, hipogonadismo, retraso mental, estatura baja y obesidad
75% de la madres refieren movimientos fetales disminuidos, produce luxación de cadera y pie
zambo
La hipotonía es profunda al nacer. Luego mejora y es sustituida por un hambre insaciable
Diámetro bifrontal estrecho, estrabismo, ojos en forma de almendra, labio superior delgado,
manos y pies pequeños

TTO: fisioterapia , tto sustitutivo de HCG y sexuales

SINDROME DE PRADER WILLI
SINDROME DE DOWN
 Cromosoma extra 21. Trisomía 21
Edad materna mayor a 35 años
Trisomía, Translocación y Mosaicismo
25% de los casos de discapacidad intelectual
Cuadro clínico: perfil facial y occipital planos, braquicefalia, hendiduras palpebrales oblicuas, 
raíz nasal deprimida, pliegues epicánticos , cuello corto, paladar ojival,  pliegue palmar único
(pliegue cimeano).
Cardiopatías congénitas: CIV o Canal AV. Leucemia. Hipotiroidismo. Enfermedad celiaca.
Hipotonía
SINDROME DE DOWN
HIPOTIROIDISMO
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO AFECTA 1/ 4.000 RN VIVOS
Disgenesia tiroidea
Asintomáticos al nacer
Antecedentes gestación mayor de 41 semanas, PAN mayor a 4 kilos
Manifestaciones clínicas: fontanela posterior ampliamente abierta, estreñimiento, ictericia, mal
control de temperatura, hernia umbilical, lengua grande

Tratamiento: levotiroxina
Cada mes de retraso, disminuye la inteligencia final
HIPOTIROIDISMO
FENILCETONURIA
 Trastorno del metabolismo de la fenilalanina causada por una deficiencia parcial o total de la
fenilalanina hidroxilasa
Autosómica recesiva 1/16.000 RN vivos
Los afectados son normales al nacer, por lo que es necesario el diagnóstico precoz
La HFA aparece 48 a 72 horas de iniciada la alimentación con lactancia materna
Primeros meses: piel con olor a moho, retraso en el desarrollo, 25% convulsiones, hiperactivos
y agresivos
Lactantes suelen tener pelo rubio, piel clara, ojos azules
Tratamiento: dieta baja en proteínas y fórmulas médicas sin fenilalanina
FENILCETONURIA
NEUROFIBROMATOSIS
 Se puede dividir en de tipo periférico NF1 y de tipo central NF2
Herencia autosómico dominante , cromosoma 17q
NF1 1/3000 individuos
Manifestaciones clínicas variables
- Leves: manchas café con leche, neurofibromas subcutáneos, pecas axilares
- Graves: Afectación del SNC: glioma de las vías ópticas, neurofibroma espinal, ectasia dural y
estenosis del acueducto
Defecto cognitivo es la dificultad para el aprendizaje
NEUROFIBROMATOSIS
 DIAGNÓSTICO:
Seis manchas café con leche, de más de 5 mm en prepúberes y mayor de 15 mm en
pospúberes
2 o más neurofibromas o 1 neurofibroma plexiforme
Pecas en región axilar o inguinal
Glioma óptico
Nódulos de Lisch
Lesión ósea distintiva, displasia del esfenoides o adelgazamiento de los huesos largos
Un familiar en primer grado con NF1
NEUROFIBROMATOSIS
ESCLEROSIS TUBEROSA
Enfermedad que se caracteriza por la aparición de tumores benignos en varias partes del
organismo
El nombre de esclerosis tuberosa se debe a los crecimientos producidos en el cerebro, en
forma de raíz, que se van calcificando con la edad y se vuelven duros
Es causada por mutaciones en los genes TCS1 y TCS2
Clínica: desde leve a severa
Manifestaciones cutáneas: manchas hipocrómicas, angiofibromas, piel de naranja
Manifestaciones neurológicas: crisis epilépticas, Sindrome de West, Sindrome de Lennox
Gastaut, calcificaciones ,tuberosidades
Desde hiperactividad, retraso del habla, retraso mental, autismo
ESCLEROSIS TUBEROSA
SINDROME DE RETT
 Solo ocurre en niñas, cromosoma Xq28
Prevalencia 1:10.000 a 1:20.000
 Cuadro clínico:
Normales hasta los 12-18 meses
Desaceleración del crecimiento de la cabeza, microcefalia
Falta de interés por el medio ambiente, hipotonía
Regresión rápida del desarrollo, pérdida del lenguaje, ataxia, conducta autista
Pérdida de los movimientos manuales intencionados antes de los tres años
Convulsiones
SINDROME DE RETT
BIBLIOGRAFIA
- Fernandez M et al. Detección y manejo del retraso psicomotor en la infancia. Pediatr Integral
2015; XIX (8): 532 – 539
- García Cruz JM, García Pérez MA. Guía de Algoritmos en Pediatría de Atención Primaria.
Retraso Psicomotor. AEPap. 2018 (en línea) consultado el 12/07/2021. Disponible en
algoritmos.aepap.org
- Fenichel. Neurología Pediátrica Clínica. Capítulo 5.Sexta edición. Editorial Elsierver.2010
- Chile Crece Contigo. Orientaciones técnicas para las modalidades de apoyo del desarrollo
infantil. 2012
 GRACIAS
POR SU ATENCIÓN…