retraso del desarrollo, retardo

mental, parálisis cerebral infantil, autismo, trastornos

del lenguaje.

RETRASO DEL DESARROLLO

- Es algo más que “ser lento para desarrollarse” o “estar un poco atrasado”.
- Significa que un niño esta continuamente retrasado en el desarrollo de las habilidades
esperadas a cierta edad.
- Puede ocurrir solo un área o en varias.
- El retraso psicomotor (RPM) no es una enfermedad o trastorno en si mismo, sino la
manifestación clínica de patologías del SNC debidas a trastornos genéticos y/o factores
ambientales con especial incidencia en el desarrollo psicomotor (DPM) del niño.

DPM ➔ define el progreso del niño en diferentes áreas (lenguaje, motor, social,
manipulativo) durante los primeros 24-36 meses.

RPM ➔ adquisición lenta o anormal de los primeros hitos del desarrollo.

Un retraso psicomotor no siempre

es patológico o anormal, puede ser
antesala de graves problemas del
desarrollo físico y cognitivo del niño

RRM → se emplea para explicar un

DPM mas lento, en el cual el niño
alcanza más tardíamente los hitos
lógicos del desarrollo.

- CLASIFICACION:
ESTATICO RERESIVO PARCIAL GLOBAL
Las manifestaciones La tipificación de un Apunta de forma Se tipifica ante un
clínicas del proceso trastorno regresivo, particular a un área DPM enlentecido o
base, pueden cambiar a cuando este es especifica como la anormal en todas
lo largo de la vida evidente, puede afectada. Su las áreas del
debido al desarrollo tener una distinción puede desarrollo.
individual, siendo el trascendencia dirigir el diagnostico
problema estático. Ejm: marcada en el del problema de
parálisis cerebral. diagnostico, Tto y base.
pronostico, por lo
que su abordaje
debe ser preferente.
- PREVALENCIA DE LAS PRINCIPALES CAUSAS DEL RPM

PARALISIS CEREBRAL ➔ Se manifiesta en los primeros 18-24 meses de vida por un RPM
INFANTIL (PCI) global o predominantemente motor.

- Causa mas frecuente de discapacidad motora durante la infancia, comprende una

patología heterogénea no progresiva con alteración de los movimientos o la postura que
limita el desempeño de las actividades diarias de los pacientes asociados a trastornos
sensoriales (visuales 50% y auditivos 15%), perceptivos, cognitivos, comunicacionales,
conductuales, epilepsia (25-35%) y otros desordenes musculoesqueléticos secundarios.

ETIOLOGIA – FACTORES DE RIESGO

PRENATALES PERINATALES POSTNATALES

1. Anoxia prenatal (circulares 1. Prematuridad 1. Traumatismos craneales
al cuello, patologías 2. Bajo peso al nacer 2. Infecciones (meningitis,
placentarias o del cordón) (2.500gr) meningoencefalitis, CMV,
2. Hemorragia cerebral 3. Hipoxia perinatal herpes simple, etc.)
prenatal 4. Trauma físico directo 3. Intoxicaciones (plomo,
3. Infección prenatal durante el parto arsénico)
(toxoplasmosis, rubeola, 5. Mal uso y aplicación de 4. Accidentes vasculares
etc.) instrumentos (fórceps) 5. Epilepsia
4. Factor Rh 6. Placenta previa o 6. Fiebres altas con
(incompatibilidad madre- desprendimiento convulsiones
feto) 7. Parto prolongado y/o 7. Accidentes por
5. Exposición a radiaciones difícil descargas eléctricas
6. Ingestión de drogas o 8. Presentación pelviana 8. Encefalopatía por
tóxicos durante el con retención de cabeza anoxia.
embarazo 9. Asfixia por circulares al
7. Desnutrición materna cuello (anoxia)
(anemia) 10. Cianosis al nacer
8. Amenaza de aborto 11. Bronco aspiración
9. Tomar medicamentos
contraindicados por el
médico.
10.Madre añosa o
demasiado joven.
 FACTORES DE PREVENCION
- Promover y motivar el CPN
- Esquema completo de vacunación
- Nutrición adecuada durante la gestación + hierro y ácido fólico.
- Con antecedente de asfixia→ evaluación neurológica las primeras 48
horas de vida extrauterina

CLASIFICACION En 1999 se establecieron criterios para

definir un evento hipóxico causa de PCI:
PCI ESPASTICA:
- Acidosis metabólica (pH<7 y déficit de
- Variante más frecuente → afectación de la
corteza motora o vías subcorticales bases >12 mmol/L) en sangre arterial de
intracerebrales, principalmente VIA cordón
PIRAMIDAL. - Inicio precoz de encefalopatía neonatal
- Caracteriza por: patrones de movimiento o (primeras 24 horas) moderada asevera
postura anormales, hipertonía (espasticidad - Presencia de cuadriplejia espástica o
o rigidez), reflejos patológicos como discinesia
hiperreflexia o signos piramidales positivos.
- Exclusión de otra causa de PCI.
- Se reconoce mediante una resistencia
continua o plástica a un estiramiento pasivo
en toda la extensión del movimiento.
- Reemplaza los términos: cuadriplejia, diplejía
o hemiplejia bilateral o unilateral.
PCI DISCINETICA O DISTONICA:
- Afectación del sistema extrapiramidal
(núcleos de la base y sus conexiones:
caudado, putamen, pálido y subtalámico).
- Caracteriza: alteración del tono muscular
con fluctuación y cambios bruscos del
mismo, aparición de movimientos
involuntarios y persistencia muy manifiesta
de reflejos arcaicos.
- Tipos de movimientos: COREOATETOSIS:
COREA → movimientos rápidos y excesivos
en el tronco
ATETOSIS → movimientos lentos en las
extremidades con tono muscular disminuido
DISTONICA → hipertonía e hipocinesia. PCI MIXTA
PCI ATAXICA
- Es la más infrecuente. - Se hallan combinaciones de diversos
- Síntoma predominante → HIPOTONIA trastornos motores y extrapiramidales
- Caracteriza por alteraciones de las posturas con distintos tipos de alteraciones del
y movimientos asociados a perdida de la tono y combinaciones de diplejía o
coordinación muscular voluntaria. hemiplejias espásticas, sobre todo
- TRES FORMAS CLINICAS: diplejía atáxica,
atetosicos.
ataxia simple y síndrome de desequilibrio.
- Son muy frecuentes.
- En pacientes con PCI:
- Desarrollo psicomotriz se interrumpe de forma temprana → 12- 18 meses de edad
- Hitos del desarrollo a tener en cuenta → No sentarse a los 8 meses, no caminar a los 18 meses
y preferencia de una mano antes del año.

TTO y PREVENCION
- Tto multidisciplinario y depende de factores como la neuroplasticidad, la extensión de la
lesión neurológica, el núcleo familiar y las metas planteadas.
- Fisioterapia, terapia ocupacional, el uso de ortesis y la terapia de lenguaje son
frecuentemente utilizadas.
- Manejo farmacológico con benzodiacepinas, baclofeno o la toxina botulínica, el manejo
quirúrgico → ESPASTICIDAD.
 DISCAPACIDAD INTELECTUAL
➔ Se origina antes de los 18 años.
(retraso mental)

- Adquisición lenta e incompleta de las habilidades cognitivas durante el desarrollo humano

que implica que la persona pueda tener dificultades para comprender, aprender y recordar
cosas (OMS)
- DI es una seria de limitaciones significativas tanto en el funcionamiento como en la conducta
adaptativa, social y prácticas (AAIDD)

ETIOLOGIA – FACTORES DE RIESGO

Las tres causas identificables mas comunes de RM son el Síndrome de alcoholismo fetal (FAS), el
Síndrome de X frágil (FXS) y el Síndrome de Down (SD).
Principal causa NO PREVENIBLE de RM en
FAS → CI → 20 a 120 con una media de 65 el mundo: Sd. X frágil
FXS → CI → 25 a 65
Principal causa PREVENIBLE de RM en el
SD → CI → 40 a 60 mundo: Hipotiroidismo congénito
CLASIFICACION (DSM-IV)
 DIAGNOSTICO
- TEST COEFICIENTE INTELECTUAL (CI) → mide la lectura, aritmética, vocabulario, memoria,
conocimiento general, razonamiento abstracto, habilidades visuales, habilidades verbales,
etc.

ESCALA DE
WESCHSLER
 TRASTORNO DEL ESPECTRO
AUTISTA (TEA)

- Es una alteración en la trayectoria del neurodesarrollo caracterizado eminentemente por

una alteración de la socialización, la comunicación y un patrón de intereses restringidos y
comportamientos estereotipados, se puede manifestar con un desarrollo lento o atípico.
- Estos problemas pueden acompañarse de cierta torpeza o hipotonía en los primeros meses
de vida (a menudo debido a la causa genética subyacente del trastorno), pero suele
expresarse en los primeros meses/años de vida con una alteración cualitativa y/o
cuantitativa del lenguaje y ser indiferenciable inicialmente de un trastorno específico del
lenguaje (TEL) con afectación de la comprensión de este.
- La ausencia de un diagnóstico específico no puede demorar la derivación de un niño con
sospecha de TEA/TEL a un centro de atención temprana especialista en trastornos de la
comunicación

ETIOLOGIA
➔ Enfermedad poligénica y multifactorial.
- Genes relacionados:
➔ CHD8 → localizado cromosoma 14
- Dependiente de ATP y remodela la estructura de la cromatina
- Su inactivación o perdida de función se asocia a un subtipo especifico de TEA cuyo
fenotipo incluye con frecuencia macrocefalia.
➔ ADNP → localizado cromosoma 20
- Codifica una proteína involucrada en la remodelación de la cromatina, la
autofagia y la dinámica de los microtúbulos en los sitios de sinapsis y en células gliales
- Su mutación se asocia con TEA que además presentan con frecuencia hipotonía y
dismorfismo cerebral.
➔ TBR1 → localizado cromosoma 2
- Codifica una proteína que funciona como factor de transcripción
- Se expresa en neuronas de proyección postmitótica del bulbo olfatorio y de la
corteza cerebral
- Su mutación se asocia a enfermedad de Alzheimer y Parkinson.
- Regula la susceptibilidad a autismo AUTS2.

SIGNOS DE ALERTA
- La detección estandarizada de TEA a los 18 y 24 meses de edad con vigilancia continua
del desarrollo se sigue recomendando en la atención primaria, porque el TEA es común,
se puede diagnosticar a los 18 meses de edad y la intervención temprana influye en los
resultados.
- Algunos de los primeros síntomas que pueden alertar sobre el riesgo de TEA se han
denominado “señales de alerta”
Cuando pensar en autismo
- La edad promedio de consulta de un niño que padece autismo esta entre
18 y 24 meses.
- Los DOS INDICADORES en el primer año de vida son el pobre contacto visual
y la falla en responder a su nombre.
- Motivo de consulta en general es por retraso en el desarrollo de lenguaje, y
menos habitualmente por trastorno de conducta.
- Entre los 8 y 12 meses el no señalar y el pobre interés en el seguimiento de
las cosas que le son señaladas pueden ser síntomas orientadores.
- Entre 6 y 15 meses ha sido pobre la iniciativa social y escasa sonrisa social

- Luego de primer año de vida se ha observado infrecuente contacto visual,

conductas estereotipadas.
- A los 2 años son mas claros los indicadores de compromiso social, falta de
interés en otros niños.

Características del Autismo

ALTERACIONES DE LA CONDUCTA SOCIAL:
- Tres patrones:
➔ AISLADO → evita la interacción de forma activa
➔ PASIVO → soporta pasivamente la relación social, pero no la busca
➔ ACTIVOPERO EXTRAVAGANTE → interactúa de un modo extraño o
excéntrico.
- Conductas especificas de los niños autistas:
➔ Ausencia de contacto con los demás y carencia de vinculo con sus
padres como si pareciera que no los necesitaran.
➔ La preocupación que tiene el niño autista por preservar la invarialidad del
medio.

DIAGNOSTICO
CUESTIONARIO DE AUTISMO EN LA INFANCIA MODIFICADO (M-CHAT)
- Cuestionario para padres de niños de 16 - 48 meses, con 6 elementos claves – 23 ítems.
- Cualquier niño que falle en al menos dos de los ítems críticos o en tres de los totales se
considera en riesgo y deberá ser evaluado para esclarecer la sospecha diagnóstica.
 ➔ Se refiere a los problemas de la comunicación u otras áreas
TRASTORNO DE
relacionadas, tales como las funciones motoras orales.
LENGUAJE ➔ Afecta con mayor frecuencia al sexo masculino.

➔ TERMINOS:
- HABLA: producción de sonidos para comunicarse
- LENGUAJE: es un complicado sistema de símbolos utilizados para el desarrollo del
pensamiento y de la comunicación.

- ADQUISICION NORMAL DEL LENGUAJE

LENGUAJE EXPRESIVO:
- Gorjeos → 2 meses
- Balbuceos → 6 meses
- Bisílabos referenciales → 12
meses
- 20 palabras → 18 meses
- Frases de 2 palabras → 20-24
meses
- Conoce al menos una parte
del cuerpo → 20 meses
- Frases de 3 o 4 palabras → 3
años
- Frases complejas → 4 años
- Voz pasiva → 6 años

-
CLASIFICACION

RETRASO MADURATIVO DEL LENGUAJE (retraso

simple del lenguaje o déficit madurativo simple)
- La mas frecuente de las alteraciones especificas del lenguaje.
TRASTORNO DEL HABLA (de la articulación del
lenguaje)

SIGNOS DE ALARMA
 DIAGNOSTICO

Cuando un niño requiere de una terapia de lenguaje?

CRITERIOS DE BISSHOP Y ROSENBLOOM

1. Ninguna palabra inteligible a los 2 años (además de papa,
mama)
2. No asocia dos palabras en un enunciado a los 2.5 años.

3. Vocabulario limitado a unas pocas palabras a los 3 años.

4. Enunciado de solo dos palabras a los 4 años.